某中心近十五年间先天性食管闭锁的诊治与并发症分析

目的总结本院近十五年间先天性食管闭锁手术治疗的效果及并发症情况。方法回顾性分析本院自2001年至2016年间收治并实施手术治疗的115例先天性食管闭锁患儿的临床资料,其中男性73例,女性42例。出生胎龄(38±2)周,出生体重(2.64±0.53)kg。115例按Gross病理解剖分类:Ⅰ型6例,Ⅲ型101例,Ⅳ型3例,Ⅴ型5例。结果 115例中,107例治愈存活,8例死亡,死亡率7.0%(8/115)。术后并发症:食管吻合口瘘13例(11.3%,13/115),吻合口狭窄27例(23.5%,27/115),食管气管瘘3例(2.6%,3/115),肺炎肺不张65例(56.5%,65/115)。13例吻合口瘘中,2例分别因合并吻合口出血、法洛四联症最终死亡,11例经保守治疗痊愈。27例吻合口狭窄中,26例经球囊扩张术治愈,1例球囊扩张术后出现食管气管瘘。3例食管气管瘘术后均空肠营养改善全身情况、再次开胸手术后治愈。结论术后并发症是影响先天性食管闭锁患儿预后的主要因素,术中精细操作及加强术后护理减少吻合口张力,可减少吻合口瘘的发生;吻合口瘘或狭窄一般经保守治疗可治愈,若发生食管气管瘘复发可经空肠营养改善全身情况后适时手术治疗。     

先天性巨结肠家系EDNRB基因重复突变1例报道并文献复习

目的内皮素受体B(EDNRB)基因突变引起的先天性巨结肠(HSCR)已在许多家族病例中被发现。本文家族性HSCR研究旨在使用全外显子组测序(WES)阐明基因突变与临床表型之间的关系。方法 2021年4月广东省妇幼保健院收治1例HSCR新生儿, 其母亲有巨结肠病史, 收集新生儿父母、外婆外周血, WES分析遗传基因。检索万方、维普、中国知网、PubMed、Medline数据库截至2022年10月已发表的关于HSCR与EDNRB基因突变的相关文献, 并进行分析。结果在所有家庭成员中发现4名成员携带1个新的c.367delinsTT(p.L123Fter32)EDNRB杂合突变。只有2名成员表现出临床症状, 而其他2名成员表现健康。通过检索数据库, 检索到15篇相关文献(共报道26个可能致病的突变位点)。结论新发现EDNRB基因c.367delinsTT(p.L123Fter32)突变, 该突变导致第155位氨基酸提前形成终止密码子, 产生功能域完全缺失的蛋白质, 可能对HSCR具有致病性。     

经肛门巨结肠根治术治疗新生儿巨结肠的临床分析

目的对经肛门巨结肠根治术治疗新生儿巨结肠的临床过程进行分析及疗效评估,总结新生儿巨结肠的诊断治疗经验。方法回顾性分析2004年7月至2013年7月我院收治的48例先天性巨结肠新生儿,术前经钡灌肠检查和（或）直肠粘膜活检明确诊断,其中32例常见型,9例长段型,7例短段型,经充分的肠道准备后,采用经肛门巨结肠根治术（改良Soave术式）进行治疗,对临床过程进行分析并评估其近远期疗效。结果均成功完成一期经肛门巨结肠根治术,无再次手术者,无死亡病例,治愈率100％。短段型及常见型共39例单纯经肛门手术,长段型7例腹腔镜辅助,2例开腹手术。术前肠道准备时间平均为（7±2）d,手术时间平均为（88±15）min,出血平均为（7±2）ml,切除肠管长度平均为（18±6）cm,住院天数平均为（10±2）d。随访3个月～8年,无近期并发症（如吻合口瘘、夹层感染及腹腔感染等）;远期并发症有吻合口狭窄9例,便秘8例,大便失禁8例,小肠结肠炎10例,肛周皮炎10例,经过处理均治愈或好转。术后半年复查钡灌肠检查均提示结肠形态恢复良好,扩张段、移行段、狭窄段消失。术后1年排便功能评分4分38例,3分7例,2分1例。所有病例均生长发育、营养状况良好。结论经肛门巨结肠根治术使大部分确诊的新生儿巨结肠患儿一期完成根治手术,安全,并发症少,远期疗效好,效果满意,值得大力推广。     

新生儿腹裂的外科治疗

目的 总结分析腹裂非全麻插管麻醉下Ⅰ期缝合的疗效.方法 回顾性分析1999年7月至2007年3月收住的18例新生儿腹裂惠儿,分为传统全麻插管下手术组与非全麻插管手术组,两组患儿出生体重、出生至手术时间、术后进食时间、住院天数、住院费用作对比.结果 全麻插管下手术组16例,死亡1例,其余痊愈出院.非全麻插管下手术组1例住院19天痊愈出院,另一例于第10天自动出院,在当地医院继续住院3天后痊愈.全麻插管下手术组与非全麻插管下手术组出生体重(2.65±0.81kg比2.44±0.09 kg)、出生至手术时间(5.75±2.76h比2.75±3.18h)对比,两组无明显差异,全麻插管下手术组术后进食时间、住院天数明显长于非全麻插管手术组(13.8±1.48d比9±2.83d)(28.44±5.96d比14.5±6.36d),全麻插管下手术组住院费用明显高于非全麻插管手术组(19005±3503元比9626±572元).结论 非全麻插管下一期肠管回纳治疗先天性腹裂可避免机械通气、明显提早进食时间、减少住院天数及费用,是一种安全可靠兼具美容的方法,产前诊断,产房手术为非全麻插管麻醉下一期肠管回纳治疗先天性腹裂提供了更大的可能性.     

小儿隐匿性阴茎的手术治疗

目的探讨不同手术方式对小儿隐匿性阴茎的治疗效果。方法对采用改良Shirika-Johnston手术治疗小儿隐匿性阴茎与其他三种手术治疗的方式与效果进行比较。结果改良Shirika-Johnston术治疗小儿隐匿性阴茎与其他术式比较,其术后阴茎回缩率明显降低,且均一期愈合,无并发症。结论采用改良Shirika-John-ston术治疗小儿隐匿性阴茎术后阴茎显露满意,阴茎回缩率低,并发症少,是一种值得临床推广的有效、安全手术方法。     

双胎新生儿巨结肠一例

患儿(大)，患儿(小)：双胎新生儿，均为男。于孕34周剖腹产娩出，共有一个胎盘，否认窒息及抢救史。     

先天性膈疝肺动脉高压的实验研究

目的研究先天性膈疝（Congenital diaphragmatic hernia,CDH）肺发育不良中肺动脉高压（Dulmonary hypertension,PH）的量化指标,探讨血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）在CDH胎肺中的表达及在CDH肺动脉高压发生中的可能作用,探讨地塞米松（Dexamethasone,Dex）对VEGF和CDH肺发育的影响。方法采用Nitrofen诱导CDH模型胎鼠并分组：Dex组予以产前Dex治疗,CDH组未给予Dex,另取正常胎鼠为对照组。采用组织学测量、肺蛋白含量检测等方法,测定出平均肺泡面积、平均肺泡间隔厚度、每高倍视野肺血管数、动脉中膜厚度占外径比（MT％）、管壁面积占血管总面积比（WA％）、管腔面积占血管总面积比（LA％）、左肺与体重比、左肺蛋白含量与体重比等;实时荧光定量PCR（QPCR）和免疫蛋白印迹（Western blotting）方法检测各组胎肺中VEGF的表达及相对含量。结果与对照组相比,CDH组胎肺显著发育不良,包括肺微小动脉结构明显异常,表现为每高倍视野肺血管数减少、MT％增大、WA％增大,LA％减小（均P〈0．05）;另外VEGFmRNA及蛋白水平均明显升高（P〈0．05）。与CDH组相比,Dex组胎肺发育明显改善,表现为每高倍视野肺血管数增加、动脉中膜厚度占外径比减小、管腔面积占血管总面积比增大（均P〈0．05）;但VEGF mRNA及蛋白水平未发现明显变化（P〉0．05）。结论VEGF在CDH胎肺中的表达增高可能是CDH肺发育不良形成机制之一;产前地塞米松治疗可明显改善肺微小动脉结构异常及肺发育不良,但未发现对VEGF的表达有影响,提示Dex可能并非通过调节VEGF的表达而发挥改善肺动脉高压及肺发育不良的作用。     

先天性肾盂输尿管连接处梗阻性肾积水的神经性因素研究

目的探讨神经性因素在先天性肾盂输尿管连接处梗阻性肾积水发病中的作用。方法将31例患儿手术切除的肾盂输尿管连接处（实验组）、同一患儿输尿管切缘（切缘对照组）、产前排除泌尿系异常、孕32周以上引产并进行尸体解剖的胎儿30例（阴性对照组）进行病理分析。显微镜下观察神经节细胞及神经纤维的分布。分析神经节细胞和神经纤维在各组中的分布及差异。结果切缘对照组以及阴性对照组的神经纤维分布密度均多于实验组,而切缘对照组与实验对照组比较,差异无统计学意义。结论神经性因素是先天I生。肾盂输尿管连接处梗阻性肾积水的重要原因。临床应充分切除输尿管连接处狭窄段,以减少术后复发。     

品管圈活动在提高患儿身份识别带佩戴率中的应用

目的 探讨品管圈活动在提高患儿身份识别带佩戴率中的应用,保障患儿的安全.方法 对品管圈活动实行前300名住院患儿进行调查,寻求身份识别带佩戴率低的原因,并提出以“如何提高患儿身份识别带佩戴率”为主题的品管圈活动组织的整改计划,将活动前后的300名患儿身份识别带佩戴率进行对比分析,探讨品管圈活动在其中的作用.结果 患儿未佩戴识别带由品管圈活动前的17％降低到活动后的9％,两组比较有统计学意义（P＜0.05）.结论 通过本次品管圈活动,有效地提高了患儿身份识别佩戴率,为患儿提供了基本的安全保障,加强了高质量的安全护理.