45,X/46,XY单纯性性腺发育不全综合征一例

患者 社会性别女,16岁,因"无月经来潮"来我院就诊,诊断为原发性闭经.患者父母表型正常,非近亲结婚,无遗传病家族史,身体健康,其母孕期未服药物及接触有害物质.查体提示:身高150 cm,体重40 kg.外观及智力正常,无腋毛,有乳房发育,但无乳头.骨龄测定相当于15岁,与实际年龄基本相符.妇科检查:外阴呈幼女状,无阴毛,肛查子宫及双附件未扪及.经直肠内B超提示:未见卵巢组织及双侧附件.血性激素:促黄体生成素39.33 mIU/mL(正常参考值1.9～12.5mIU/mL),促卵泡生成素154.51 mIU/mL(正常参考值2.5～10.2 mIU/mL),雌二醇7.76 pg/mL(正常参考值19～183 pg/mL),垂体泌乳素9.2 ng/mL(正常参考值2.8～29.2 ng/mL),睾酮53.62 ng/mL(正常参考值14～26 ng/mL).染色体核型为45,X[14]/46,XY[90].患者在外院接受腹腔镜下双侧性腺合并双侧输卵管切除术,病理结果显示:(1)左侧性腺为性腺母细胞瘤合并小管内生殖细胞肿瘤,右侧性腺为纤维脂肪结缔组织;(2)双侧输卵管组织.术后行化疗,在我院复查.     

1950～2009年广西痢疾流行特征变迁

目的分析1950~2009年广西痢疾流行特征变化,为有效防控提供科学依据。方法收集、整理历史疫情数据和人口资料,采用描述性流行病学方法分析1950~2009年广西痢疾流行强度及三间分布变化特征。结果 20世纪50~70年代为广西痢疾高流行期,年报告发病率和死亡率在20世纪80年代后呈明显下降趋势;痢疾高流行地区逐步从广西中部和西北部向东部和南部转移和蔓延;每年3~9月为广西痢疾流行高峰期,但随着发病率下降,季节流行特征逐渐减弱;儿童、农民和学生人群报告痢疾病例较多,0~4岁组人群报告痢疾发病率最高,男性人群报告痢疾发病率高于女性。结论广西痢疾流行强度已处于较低水平,地区和季节分布特征已经不明显,但儿童、农民和学生等职业人群和低年龄人群仍然是痢疾高发人群,应作为重点防控对象,并采取综合防控措施,以进一步降低痢疾对人群健康的危害。     

细胞毒T淋巴细胞相关抗原4基因多态性与汉族溃疡性结肠炎患者的相关性研究

目的　研究细胞毒T淋巴细胞相关抗原4(CTLA- 4)基因外显子1的49位点A/G和启动子- 318位点C/T多态性与溃疡性结肠炎(UC)的相关性。方法　采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR -SSP)方法,检测82例中国湖北汉族溃疡性结肠炎患者(UC)以及204 例健康对照者CTLA- 4 基因外显子1的49位点A/G和启动子-318位点C/T的基因型和单倍型。结果　UC患者CTLA -4 A+49G和C- 318T基因型与正常对照组间差异无统计学意义(P>0.05),且与性别无关。在单倍型分析中,UC患者CTLA -4单倍型2,3(C-318 G49/T-318 A49)显著低于正常人群(26%比41%,P<0.05,OR=0.4918,95%CI:0.2784~0.8688)。结论　UC患者CTLA- 4 基因A+49G和C -318T单倍型2,3 与UC呈负相关。     

尺骨延长联合瘤体切除治疗儿童遗传性多发性骨软骨瘤尺骨短缩畸形近期效果观察

目的：探讨尺骨延长联合瘤体切除治疗儿童遗传性多发性骨软骨瘤( hereditary multiple exostoses, HME)尺骨短缩畸形的效果及安全性。方法2011年6月—2014年8月我院收治7例 HME 尺骨短缩畸形,尺骨短缩平均2.6 cm,根据前臂 HME 临床分型标准,4例为Ⅱa 型,3例为Ⅰ1b 型。均采用 Orthofix 外固定器尺骨延长联合瘤体切除治疗,术后患肢按计划进行延长及适当功能锻炼。结果本组平均随访22个月,尺骨延长2.5~4.0 cm,平均3.2 cm,均达骨性愈合。腕关节尺偏畸形得到纠正,前臂旋转功能明显恢复,腕关节及肘关节活动功能明显改善。7例均未出现围术期及远期并发症。结论应用 Orthofix 外固定器尺骨延长联合瘤体切除治疗 HME 尺骨短缩畸形,临床近期疗效显著,具有创伤小、并发症少、操作简便灵活等优点。     

618例不育男性的AZF基因微缺失分析

目的研究Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的关系。方法应用多重PCR对618例男性不育患者进行Y染色体AZF基因的15个位点进行检测。结果一共检出Y染色体微缺失患者23例,占受检人群的3．72％,其中包括16例AZFc全部缺失、3例为AZFb＋c部分／全部缺失、3例为AZFa部分缺失和1例AZFa、AZFb、AZFc和AZFd四个区15个检测位点全部缺失。AZFc全部缺失患者中,中度至重度少精症13例,无精症3例;AZFb部分／全部缺失患者中,严重少弱精1例,无精症2例;AZFa部分缺失患者和15个位点全部缺失患者均为无精症。结论Y染色体AZF基因微缺失是男性不育的重要原因之一,该检测可为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供依据。     

广西富川县2000—2018年三起甲型副伤寒疫情菌株药敏试验

目的 通过体外药物敏感性试验,了解广西富川县不同年度甲型副伤寒沙门菌对15种抗生素的敏感性及耐药变迁,为甲型副伤寒的疾病监测及防治策略提供实验数据。方法 采用微量肉汤稀释法对广西富川县2000—2018年三起甲型副伤寒疫情分离的122株甲型副伤寒沙门菌进行药敏试验,分析不同最低抑菌浓度（MIC）检测结果。结果 122株甲型副伤寒沙门菌对氨苄西林（AMP）、氨苄西林/舒巴坦（AMS）、复方新诺明（SXT）、头孢噻肟（CTX）、头孢他啶（CAZ）、庆大霉素（GEN）、阿奇霉素（AZI）、亚胺培南（IMI）和磺胺异恶唑（SUL）等9种药物敏感率达100.00%,四环素（TET）、氯霉素（CHL）和头孢西丁（CFX）敏感率也达90.00%以上,头孢唑啉（CFZ）敏感率仅为71.31%;对喹诺酮类药物主要表现为耐药和中介：环丙沙星（CIP）中介率为97.54%, 萘啶酸（NAL）100.00%耐药 。CTX、CAZ和GEN三种药物抑菌效果最佳,多重耐药现象不严重 ,未出现耐三代头孢药物菌株 。结论 第三代头孢药物可作为治疗甲型副伤寒的首选药物,慎用喹诺酮类药物 ;同时应加强常用抗生素耐药监测,结合本地实际情况,合理选用治疗甲型副伤寒的首选和常规药物。     

CXCL12-CXCR4轴促进胶质母细胞瘤前神经间质转化

［摘要］目的: 探讨CXC趋化因子配体12-CXC趋化因子受体4(CXC chemokine ligand 12 CXC chemokine receptor 4,CXCL12-CXCR4)轴对脑胶质母细胞瘤前神经间质转化的作用。方法: 分析TCGA GBM基因数据库中CXCR4 mRNA在不同胶质瘤分子分型肿瘤组织中的水平差异及其对肿瘤患者生存率的影响;人胶质瘤LN428、U87MG细胞经不同浓度CXCL12 (0、20、40、60、80、100 ng/mL)及20 μmol/L普乐沙福(选择性CXCR4拮抗剂)预处理48 h,免疫印迹实验检测细胞内OLIG2、E-钙黏蛋白、YKL-40、N钙-黏蛋白和波形蛋白表达水平;Transwell实验检测细胞迁移和侵袭能力,CCK8法和克隆形成实验检测肿瘤细胞增殖能力。结果： TCGA GBM数据库分析结果显示,与健康者相比,胶质瘤患者CXCR4 mRNA表达显著增高,且与患者生存率呈负相关;间质型胶质母细胞瘤组织标本中CXCR4 mRNA水平显著高于前神经型胶质母细胞瘤(P均＜0.05)。与对照组相比,CXCL12组细胞间质型相关蛋白YKL-40、N-钙黏蛋白、波形蛋白表达水平显著升高,而前神经型相关蛋白OLIG2、E-钙黏蛋白表达水平显著降低,人胶质瘤LN428、U87MG细胞迁移和侵袭能力、增殖能力显著增强(P均＜0.05);给予普乐沙福处理后,与CXCL12组相比,人胶质瘤LN428、U87MG细胞迁移和侵袭能力、增殖能力显著降低,且间质型相关指标蛋白表达显著降低,前神经型相关指标蛋白表达显著升高(P均＜0.05)。结论： CXCL12-CXCR4轴具有促进胶质母细胞瘤前神经间质转化,及迁移和侵袭、增殖的作用。     

湖北省2012年流行株O139霍乱弧菌脉冲场凝胶电泳分型分析

目的分析3起霍乱疫情病原O139霍乱弧菌分子分型特征和遗传相关性,探讨O139霍乱疫情流行特征。方法对2012年湖北省3起霍乱疫情分离鉴定的35株O139霍乱弧菌菌株用水煮法提取DNA,利用聚合酶链反应检测霍乱肠毒素CT基因;取新鲜培养的菌株,制备约4.3个麦氏单位的细菌悬浮液,经裂解、洗涤及限制性内切酶NotI和SfiI酶切后进行脉冲场凝胶电泳(PFGE)分子分型,用凝胶成像仪获取电泳图像,分析DNA片段并用BioNumerics V4.6软件UPGMA方法(复选Dice相关系数)进行聚类分析。结果 35株O139霍乱弧菌ctxA基因PCR扩增产物约为308bp,分离自聚餐食用的凉菜、病人、带菌者及厕所标本(对应病人家)O139霍乱弧菌均为产毒株,经NotI酶切分为9种PFGE带型,SfiI酶切分为6种PFGE带型;A市2株病人分离菌和4株带菌者分离菌PFGE带型为KZGN11O139.CN0077+KZGS12O139.CN0054,B市1株病人分离菌和1株厕所分离菌PFGE带型为KZGN11O139.CN0302+KZGS12O139.CN0058,C市和D市分离菌株优势型为KZGN11O139.CN0276+KZGS12O139.CN0007,包括3株食品分离菌、2株厕所分离菌及16株病人和带菌者分离菌,另有6株PFGE带型呈现多样性。结论 2012年湖北省霍乱疫情特点为散发以及聚餐导致的局限暴发,3起疫情的分离菌株带型各不相同,呈现多样性,其中2起为单一菌型感染,1起为混合菌型感染,传染来源复杂且不明确,提示应加强霍乱的病原学监测。