A NOVEL Ser73GlY VARIATION OF SUCCINATE DEHYDROGENASE, SUBUNIT D AND A Cys634GlY MUTATION IN Ret PROTO-ONCOGENE OBSERVED IN A CHINESE MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 2A PATIENT

Multiple endocrine neoplasia type 2A （ MEN2A ） is an autosomal dominant cancer syndrome that is characterized by medullary thyroid carcinoma （MTC）, pheochromaocytoma （50% - 60% of cases ）, and hyperplasia of the parathyroid glands （ 20% - 30% of cases ）. MEN-2A comprises a heterogeneous group of neoplastic disorders that most commonly have a single missense substitution of the Ret proto-oncogene （RET） involving exons 10 and 11. Here, we reported a novel case of MEN2A associated with two variations in two distinct genes, Cys634Gly in RET and a rare Ser73Gly substitution in succinate dehydrogenase, subunit D （SDHD）. Because the patient presented with medullary thyroid carcinoma and pheochromocytoma but without parathyroid gland involvement, we speculated that this clinical feature could be correlated with the two substitutions. This is the first report of a MEN2A case involving two different changes one in the RET gene and the other in the SDHD gene.     

城市家庭吸烟状况与控制吸烟对策措施

目的了解城市家庭及其成员吸烟状况,掌握城市家庭及其成员对吸烟的知识-态度-行为(KAP)及影响KAP的因素,为控烟提出对策和建议。方法在南京市主城区按整群分层随机抽取方法抽出419户家庭,每个家庭抽取1名家庭成员作为代表填写答卷,对获得的409份合格问卷进行描述性统计、检验和Logistic分析。结果家庭现在吸烟率68.2%,家庭曾经吸烟率90.2%;家庭成员代表个人的现在吸烟率31.5%,个人曾经吸烟率39.9%。个人第一次尝试吸烟年龄≤18岁的占46.6%;第一次使用香烟来源于朋友的占48.1%。曾经吸烟家庭成员代表的香烟知识态度得分显著低于从不吸烟家庭成员代表(P<0.05)。曾经吸烟家庭中三种吸烟限定对其成员的知识态度得分差异有显著性(P<0.05)。现在吸烟家庭的成员代表和现在不吸烟家庭的成员代表的知识态度得分差异有显著性(P<0.05)。女性、已婚、有职业的人群KAP得分较高。控烟健康教育的主要内容是:充分认识吸烟损害健康;吸烟不是交际手段;对周围人吸烟反感;自己同龄人大部分不吸烟。结论家庭是戒烟、控烟的主要场所和关键平台。已婚女性是戒烟、控烟的关键依靠人群。儿童青少年是控烟的关键目标人群。不敬烟、不劝烟是控烟的关键措施。     

血浆甲氧基肾上腺素和甲氧基去甲肾上腺素诊断嗜铬组织来源肿瘤的意义

目的 探讨血浆甲氧基肾上腺素(MN)和甲氧基去甲肾上腺素(NMN)诊断嗜铬组织来源肿瘤(嗜铬细胞瘤)的意义.方法 选择2003年5月- 2008年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院具有嗜铬细胞瘤筛查指征的患者,高效液相色谱分析法检测并比较嗜铬细胞瘤和非嗜铬细胞瘤患者以及嗜铬细胞患者手术前后血浆NMN和MN水平,受试者工作特征(ROC)曲线评价血浆NMN和MN诊断嗜铬细胞瘤的敏感度和特异性.结果 259例嗜铬细胞瘤患者和4 387例非嗜铬细胞瘤患者入选本研究.NMN和MN的 ROC曲线下面积分别为0.989±0.005和0.783±0.019;嗜铬细胞瘤与非嗜铬细胞瘤患者血浆NMN[(2930.56±4166.56) pg/mL和(70.48±25.07) pg/mL]和MN[(585.68±1368.75) pg/mL和(45.61±42.63) pg/mL]比较,差异均具有统计学意义(P=0.00);血浆NMN在130 pg/mL时诊断嗜铬细胞瘤的敏感性和特异性分别为95.4%和90.0%,血浆MN在83 pg/mL时诊断敏感性和特异性分别为51.4%和90.0%.69例嗜铬细胞患者手术前后NMN[(3 145.8±3651.86) pg/mL和(233.1±934.92) pg/mL]和MN[(653.7±1 053.12) pg/mL和(47.56±25.82) pg/mL]比较,差异均具有统计学意义(P=0.00).结论 血浆NMN和MN水平可作为嗜铬细胞瘤的一线筛查指标,术后血浆NMN和MN水平可反映手术效果和早期发现肿瘤转移或复发.     

心脏超声与起搏器程控最佳AV及VV间期长期疗效对比研究

目的本研究旨在对比QuickOpt TM与心脏超声程控最佳AV及VV间期的相关性,并观察两组的长期临床疗效。方法 2007年2月～2009年5月住院病人44例,男29例,年龄平均60.34±13.16岁。Ⅰ组(QuickOpt TM)20例,在术后1周内同时分别用心脏超声及QuickOpt TM优化AV及VV间期,取二者方法中最大主动脉血流速度(VTI)时的AV及VV间期为最佳时间进行程控;术后6个月时用QuickOpt TM方法优化AV及VV间期。Ⅱ组(心脏超声)24例,在术后1周内及6个月均用心脏超声方法优化AV及VV间期。两组治疗前的基础状况无统计学差异。持续性房颤、高度房室传导阻滞及术前QRS间期<120ms的CRT患者为排除病例,随访1年。结果 (1)心脏超声及QuickOpt TM优化AV及VV间期的相关性Ⅰ组每位患者同时用两种方法AV及VV间期均有极好的相关性(r=0.89～0.95,P<0.01),两组之间的耗时亦明显不同,QuickOptTM优化费时为(1.45±0.39)min,而心脏超声优化AV或VV间期费时为(27.15±11.82)～(36.50±12.73)min,全部优化结束为(63.65±16.24)min(P<0.01)。(2)Ⅰ组和Ⅱ组术后临床及心脏超声指标的比较两组患者术后NYHA心功能、6MWT及LVEF均较术前明显改善(P<0.01),而在同期两组间比较无明显差异(P>0.05)。Ⅰ组术后可见LVEDD明显减小,随着时间的延长减小更明显(P<0.05～0.01),在术后12个月时Ⅰ组与Ⅱ组比较LVEDD有明显差异(P<0.05)。结论 QuickOpt TM优化的最佳AV及VV间期与心脏超声对比具有良好的相关性,且用QuickOpt TM优化后患者远期的临床及心功能指标有明显的改善,并能很好的逆转左心室重构。     

血液中同时分离出鼻硬结克雷伯及肺炎链球菌l例

眼球具有高度透明的屈光间质和脆弱的感光系统 ,一旦受到外伤 ,视力可能遭受严重破坏。眼球破裂伤是眼科急重症之一 ,致盲率极高。我科 1999～ 2 0 0 2年收治 18例眼球破裂伤 ,报道如下。1　临床资料1.1　一般资料18例中男 16例、女 2例。年龄 12～ 5 0岁。右眼 10例左眼 8例 ,均为单眼外伤。1.2　致伤物锐器伤 (螺丝刀、铁钉、玻璃等 ) 6例 ,啤酒瓶及保温瓶炸伤 4例 ,拳击及棍棒摇把击伤 5例 ,车祸伤 3例。1.3　受伤部位角膜破裂伤 6例 ,巩膜破裂伤 4例 ,角巩膜破裂伤 8例。伤口均 >10 m m,伴有虹膜 ,睫状体、玻璃体脱出者 16例 ,其中 2例…     

一例Liddle综合征家系

先证：男．23岁。因反复双下肢无力伴血压升高1年余，拟“高血压、低血钾”收治入院。     

双侧岩下窦静脉采血诊断ACTH依赖性库欣综合征的价值

目的 评估双侧岩下窦静脉采血(BIPSS)测定ACTH、垂体MRI动态增强和大剂量地塞米松抑制试验在ACTH依赖性库欣综合征鉴别诊断中的价值.方法 纳入BIPSS并经病理明确诊断的ACTH 依赖性库欣综合征患者87例,行BIPSS、大剂量地塞米松抑制试验和垂体影像学评估.结果 78例病理明确诊断为垂体ACTH瘤,9例为胸腺类癌所致异位ACTH综合征.大剂量地塞米松抑制试验、垂体MRI动态增强和BIPSS诊断敏感性分别为82.1％、79.5％和92.3％,特异性分别为100％、44.4％和100％,诊断准确率分别为83.9％、77.0％和93.1％.库欣病患者BIPSS分侧定位符合率为83.9％,而垂体MRI分侧定位符合率为64.5％.结论 ACTH依赖性库欣综合征中,BIPSS比大剂量地塞米松抑制试验、垂体MRI 动态增强诊断符合率更高.与垂体MRI检查相比,BIPSS分侧定位更为可信.     

护理干预对白血病患者生活质量的影响

目的 护理干预措施对白血病患者生活质量的影响.方法 将61例白血病患者随机分为干预组与对照组:对照组由轮班责任护士负责住院期间常规宣教,干预组由2名资深责任护士追踪5个月的护理干预,采用生活质量问卷( EORTC - QLQ)调查法收集资料,比较2组患者心理状况及生活质量状况.结果 护理干预组干预后生活质量状况明显好转...     

唾液皮质醇检测在皮质醇增多症诊断中的应用

本研究运用竞争性放射免疫分析法，对40名健康成人，58例单纯性肥胖患者和23例经病理证实的库欣综合症患者进行唾液皮质醇测定，发现单次午夜唾液皮质醇测定诊断库欣综合征的敏感性和特异性可达100．0％和91．4％，提示唾液皮质醇检测是一种高诊断价值的无创性检查方法，可作为库欣综合征的首选筛查指标。