低钾失盐性肾小管病患者WNK基因突变研究

目的 通过对低钾失盐性肾小管病(SLTs)家系WNK基因外显子扩增测序,初步探讨SLTs的分子遗传学机制.方法 以经CLCNKB和SLC12A3基因测序不符合典型Bartter综合征或Gitelman综合征基因型的8个SLTs家系为研究对象,抽提患者及患病/非患病亲属的外周血DNA,设计引物扩增WNK4和WNK1的外显子序列,送测序并进行序列比对.结果 对8个SLTs家系的WNK基因扫描发现2个WNK1杂合错义突变,分别为Ile1172→Met (I1172M)和Ser2047→Asn (S2047N),且仅存在于家系患病者中,非患病家族成员及正常对照中均未检出.结论 在8个SLTs 家系患病者中发现2个伴氨基酸改变的WNK1杂合突变(I1172M和S2047N),提示WNK激酶可能是非婴儿期SLTs的第三个致病基因.     

华东地区散发性戊型肝炎病毒系统进化分析

目的 了解华东地区散发性戊型肝炎病毒(HEV)的系统进化特征.方法 2005-2008年收集华东地区14家二级或三级医院413份散发戊型肝炎患者血清,应用巢式RT-PCR方法检测HEVRNA并测序.参照GenBank相关序列,分析各序列之间的同源性,并构建进化树.结果 413例患者的男女性别比为1.75:1,40～69岁患者居多(61.5%).413份患者血清有140份分离出HEV RNA,阳性分离率为34%.所有分离的140份病毒株均属于HEV Ⅳ型,与Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型参考病毒株的核苷酸同源性分别为77.9%～88.3%、80.8%～90.6%、73.4%～85.2%和91.0%～95.4%.结论 基因Ⅳ型HEV是引起华东地区散发性戊型肝炎的优势病毒株,其起源和进化等问题仍需进一步研究.     

HBV无症状携带者树突状细胞的分化及功能研究

目的 研究HBV无症状携带者树突状细胞的分化及功能.方法 抽取健康对照者(A组)、HBV无症状携带者(B组)外周静脉血,经密度梯度离心法分离获得PBMC,用TNF-α、IL-10分别和rhIL-4、rhGM-CSF刺激培养,获得:成熟树突状细胞(mDC)、不成熟树突状细胞(imDC).rhIL-4、rhGM-CSF刺激培养获得树突状细胞(DC)作组内对照.imDC组加入TNF-α刺激,检验imDC的稳定性.流式细胞仪检测各组反映树突状细胞成熟度的各种分子.结果 A、B组内mDC细胞膜表达HLA-DR,HLA-ABC分子,分泌的IL-12p70与imDC、DC、imDC+TNF-α组相比明显增加;A、B组间mDC的HLA-DR,HLA-ABC表达无显著性差异,IL-12p70分泌差异有统计学意义(P<0.01).imDC的HLA-ABC、HLA-DR低表达,IL-12p70分泌也较低,与本组内DC比较结果差异有统计学意义(P<0.01);A、B组间imDC的HLA-DR,HLA-ABC低表达,IL-12p70分泌差异无统计学意义.imDC加入TNF-α后HLA-ABC、HLA-DR仍低表达,IL-12p70分泌低于本组内DC,结果差异有统计学意义(P<0.01);A、B组间结果无显著性差异.结论 在A、B组,TNF-α均有效促进DC成熟为mDC,IL-10均抑制DC的成熟,不受A、B组细胞来源影响.mDC分泌大量IL-12p70,并在B组低于A组,说明B组mDC存在一定的功能不足.     

关节镜下交叉钉固定胭绳肌腱重建前十字韧带的手术配合

2005年3月～2008年3月，我们在关节镜下行可吸收交叉钉固定胭绳肌腱前十字韧带重建术134例，疗效满意。现将手术配合方法及体会介绍如下。     

干扰素和（或）拉米夫定治疗慢性乙型肝炎的研究进展

慢性乙型肝炎有经典型和异型之分 ,经典型的血清病毒学标志物特征是 :ＨＢｓＡｇ +、ＨＢｅＡｇ +、抗 -ＨＢｃ +和血清ＨＢＶＤＮＡ +,由ＨＢＶ野毒株感染所致 ;异型的血清病毒学标志物特征是ＨＢｓＡｇ+、抗 -ＨＢｅ +、抗 -ＨＢｃ +和血清ＨＢＶＤＮＡ +,主要由ＨＢＶ前Ｃ基因变异株或Ｘ区Ｃ基因启动子变异株感染所致。ＨＢＶ复制活跃的活动性慢性乙型肝炎需抗病毒治疗［１］。目前慢性乙型肝炎的抗病毒治疗主要是ＩＮＦα和拉米夫定。ＩＮＦα抗ＨＢＶ的治疗效应是通过抗病毒活性和免疫调节活性实现的 ,ＩＮＦα直接抑制ＨＢＶ复制的能…     

饮茶与健康

在我们的日常生活中,从古到今,总要把茶作为最好的伴侣,不论是饭后,休息或者招待客人,茶总不可缺少。这是祖先留给我们的宝贵艺术财富。有人认为日常茶饭琐事,似乎不值得一提,其实不然,一日三餐,不能不考虑吃、喝问题。因为它关系到人们的身心健康。吃喝这个题目很大,本文限于篇幅仅     

Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突变研究

目的 通过检测3个Fabry病家系基因突变类型明确基因诊断,并进行家系成员的基因型检测.方法 通过PCR和直接测序的方法,对3个Fabry家系的先证者及部分家系成员外周血DNA进行α-半乳糖苷酶A编码GLA基因7个外显子及其相邻内含子的DNA序列检测.结果 （1）先证者1的GLA基因7号外显子内1142位点发生碱基缺失（1142delG）,1142位碱基G的缺失导致蛋白质翻译在390位氨基酸提前终止,该突变国内外均未见报道;（2）先证者2的GLA基因6号外显子内902位点存在1个错义突变,碱基G被A取代,导致其编码的第301位氨基酸由精氨酸变为谷氨酰胺（902G＞A,R301Q）;（3）先证者3的GLA基因3号外显子内484位点存在1个错义突变,碱基T被C取代,导致其编码的第142位氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸（484T＞C,C142R）.在3个家系的部分成员中进行基因检测,检出GLA突变基因携带者共6例,其中男性半合子1例,女性杂合子5例,突变类型均与相应先证者符合.100条正常X染色体对照中均未发现上述位点异常.结论 本研究在3个Fabry病家系中检出3种GLA基因突变,其中1142delG为新发现的突变,并在3个家系的部分家系成员中检出男性半合子1例,女性杂合子5例.     

严重创伤院内急救中的输血方法探讨(附1例报告)

我院收治 1例因股动脉、股静脉那断裂伤而导致出血性休克患者 ,通过积极合理的输血治疗 ,使其顺利完成急救手术治疗 ,现报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　病人 ,男 ,18岁 ,身体健康 ,无输血史。患者因左大腿中段锐器贯通伤合并中段动脉、静脉完全不规则断裂伤致失血性休克而入本院骨科急救。体检 :左足背动脉搏动消失 ,左小腿感觉消失 ,失血约 30 0 0ml,血压 5 6 /4 5mmHg(1mmHg =0 1333kPa) ,脉搏 16 0次 /min。血常规 :RBC 2 .0 5× 10 12 /L ,Hb76 g/L ,WBC 6 .4× 10 9/L ,HCT0 2 17,PLT 182× 10 9/L。院内急救除加压止…     

鲁中南地区汉族ABO、Rh等主要血型系统抗原分布调查

目的　调查研究鲁中南地区汉族人群ABO、Rh等主要血型系统抗原分布状况。方法　采用血型群体遗传学研究方法 ,随机选择鲁中南地区汉族人群 2 172人 ,进行ABO、Rh、MN、P血型系统的表现型及基因频率分布调查分析。结果　(1)ABO血型表现型频率顺序B >O >A >AB ,基因频率r >q >p ,民族指数 =0 .88。 (2 )A2 表现型频率为 1.0 2 %。(3)Rh血型表现型以CCDee、CcDE多见 ,基因组合体频率CDe(0 .6 812 )最高。(4 )MN血型基因频率m =0 .4 95 1,n =0 .5 0 4 9。(5 )P血型基因频率P1 =0 .12 2 3,P2 =0 .8777,结论　鲁中南地区汉族人群ABO、Rh等主要血型系统抗原分布状况与北方汉族人群血型抗原分布特征基本相符     

无创正压通气治疗高海拔地区重症呼衰合并多脏器功能障碍的应用研究

目的：评价无创正压通气用于高海拔地区重症呼衰合并多脏器功能障碍（MODS）的治疗效果。方法：回顾性研究重症呼衰伴多脏器功能障碍18例，起源于慢性阻塞性肺疾病急性加重后（AECOPD）15例，危重急诊术后引起的Ⅰ型呼衰3例，均应用无创正压通气，列为NPPV组（n=18）；另选14例病情较轻，未接受NPPV治疗者列为对照组（non—NPPV组，n=14）。结果：NPPV组治疗前临床症状、血气参数、多脏器损害数量明显重于non—NPPV组（P〈0．05），最终治疗结果却优于non—NPPV组，住院天数也少于non—NPPV组。结论：高海拔地区应用NPPV不论对AECOPD引起的Ⅱ型呼衰或创伤感染后导致的Ⅰ型呼衰均可明显减轻临床症状，改善低氧水平，降低合并症、住院天数及病死率；对比结果还表明，在高海拔地区早期应用NPPV可能是遏制重症呼衰导致MODS的一项重要措施。