新疆多民族地区三阴性乳腺癌BRCA1基因突变分析

目的：研究新疆多民族地区三阴性乳腺癌( TNBC ) BRCA1基因的突变情况及突变者与未突变者临床、病理组织特征的差异。方法以新疆多民族地区130例TNBC患者为研究对象,从静脉血提取基因组DNA,采用PCR联合直接测序法检测BRCA1基因突变情况。结果130例TNBC患者BRCA1突变率为17．7%(23/130),其中汉族与少数民族 TNBC 患者 BRCA1突变率分别为20．5%(17/83)、12．8%(6/47),差异无统计学意义(χ2=1．856,P=0．869)。130例TNBC患者中发现23例BRCA1突变的19个位点,其中8个为新发现的位点;4个BRCA1基因突变“热点”;此外还发现了9例(6．9%,9/130)致病性突变,5例无义突变,4例移码突变。早发性 TNBC 组 BRCA1突变率28．3%(13/46)高于晚发性TNBC组11．9%(10/84),差异有统计学意义(χ2=5．460,P<0．05)。 BRCA1基因突变组与BRCA1基因未突变组相比,发病年龄早,腋窝淋巴结转移率高, TNM分期晚,差异均有统计学意义( P<0．05)。结论新疆多民族地区TNBC患者BRCA1基因突变率高;突变者与未突变者相比,存在临床病理组织差异。     

应用室间质评数据分析影响核酸检测结果的因素

目的通过对室间质评HBV核酸检测项目的结果分析,探讨影响核酸检测结果的相关因素。方法采用浩源和诺华2种核酸检测平台对2014年3月CITIC 15份室间质评标本混检和单检。针对初次检测结果不一致标本E进行再次试验。结果诺华TMA法和浩源PCR法2种方法检测结果与室间质评反馈标准符合率100%,其中标本E初次检测结果:诺华检测为非反应性,浩源检测为HBV反应性。再次检测后,2种方法检测均为HBV反应性,与反馈标准一致。结论影响核酸检测结果的因素很多,主要是标本自身浓度及不同试剂灵敏度的高低。     

不同麻醉药物配伍在无痛清宫术中的满意度比较

目的通过观察丙泊酚及其复合阿片类药物在无痛清宫术中满意度的比较,探讨一种更安全舒适的麻醉方法,以满足无痛清宫术的需求。方法选择400例患者随机双盲分成四组:单纯丙泊酚复合生理盐水组(A组)、丙泊酚复合芬太尼组(B组)、丙泊酚复合舒芬太尼组(C组),丙泊酚复合瑞芬太尼组(D组),每组均为100例。记录四组患者麻醉前、麻醉后2分钟、吸宫时,监测袖带时血压(BP)、心电图(ECG)、心率(HR)、脉搏血氧饱和度(Sp O2)、离室时间、术后腹痛(子宫收缩痛)的程度VAS分值、术后1天内电话回访患者对麻醉的满意度及术毕调查手术者的麻醉满意度。结果四组患者组间比较麻醉前(T1)MAP、HR、Sp O2组间比较差异无显著性(P>0.05)。MAP和HR在四组患者麻醉后同时间点(T2、T3、T4)组间比较,差异无显著性(P>0.05)。SPO2在T3和T4时间点组间比较,差异无显著性(P>0.05),在T2时间点,D组SPO2显著低于其他三组(P<0.05)。四组患者组内比较MAP、HR和SPO2均在T2时间点出现下降,差异有显著性(P<0.05),T3和T4时间点,MAP、HR和SPO2的变化与T1比较差异无显著性(P>0.05)。观察离室时间,术后10分钟四组VAS评分,电话调查四组患者对麻醉满意度和术毕手术医生对麻醉满意度比较:C组与A、B、D组比较,差异有显著性(P<0.05)。结论结合生命体征、离室时间,术后腹痛(子宫收缩痛)程度,四组比较,舒芬太尼复合丙泊酚是无痛清宫手术最高效的麻醉药物配伍。     

急性心力衰竭再入院及死亡风险预测模型研究进展

心力衰竭是各种心脏疾病的严重和终末期表现,具有高住院率、高病死率等特点,已成为重要的公共卫生问题。急性心力衰竭患者出院后再入院率及死亡率是评价心力衰竭医疗质量的重要指标,基于此开展急性心力衰竭患者疾病预后风险预测研究,对量化疾病风险、落实分层管理、优化临床决策、提高生存质量、改善患者预后、全面提升我国急性心力衰竭医疗质量至关重要。近20年来,国外学者已开发出数十个急性心力衰竭再入院及死亡风险预测模型,我国学者也开发出了近十个基于中国人群的预测模型,但目前国内指南中尚无推荐使用的急性心力衰竭预后风险预测模型。本文旨在通过介绍国内外主要急性心力衰竭再入院和死亡风险预测模型,重点概述现有模型局限性及今后发展方向,包括整合多源数据、挖掘新兴生物标志物、构建多基因风险评分、优化机器学习方法、推进模型适用性调整及拓宽应用渠道等,以期为国内急性心力衰竭再入院和死亡风险预测模型相关研究提供思路。     

Hcy D-D UA水平联合检测在子痫前期诊断及重度子痫前期预测中的应用

目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)、D-二聚体(D-D)、尿酸(UA)血清水平联合检测在子痫前期(PE)诊断及重度PE预测中的应用价值。方法 回顾性分析2020年1月至2022年4月铜陵市妇幼保健院收治的229例孕妇的临床资料,参照《妇产科学》第八版中PE诊断标准将其分为PE组(n=148)与非PE组(n=81),根据PE病情严重程度将PE患者分为轻度PE组(n=85)与重度PE组(n=63)。记录并比较各组患者Hcy、D-D、UA水平,以《妇产科学》第八版中的PE、轻度PE、重度PE诊断标准为“金标准”绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评价Hcy、D-D、UA水平联合检测在PE诊断及重度PE预测中的应用价值。结果 PE组孕妇收缩压、舒张压、平均动脉压、剖宫产史比例以及24 h尿蛋白均高于非PE组(P均<0.05)。PE组孕妇Hcy(12.85±1.4[JP2]3)μmol/L、D-D(2.39±0.42)μg/mL及UA(407.83±48.86)μmol/L均高于非PE组(9.51±1.14)μmol/L、(1.61±0.27)μg/mL、(321.43±41.67)μmol/L(P均<0.05)。Hcy+D-D+UA联合检测用于诊断PE的曲线下面积(AUC)为0.976,灵敏度为98.65%,特异度为97.53%,Hcy+D-D+UA联合检测PE诊断的效能优于Hcy、D-D、UA单独及任意两指标联合。重度PE组患者Hcy(13.98±1.52)μmol/L、D-D(2.12±0.35)μg/mL及UA(443.17±51.39)μmol/L均高于轻度PE组(12.01±1.37)μmol/L、(2.12±0.35)μg/mL、(381.64±46.98)μmol/L(P均<0.05)。PE患者Hcy水平分别与D-D、UA水平呈正相关(r=0.739、0.861,P均<0.05),D-D水平与UA水平呈正相关(r=0.708,P<0.05);而Hcy、D-D及UA水平分别与PE严重程度均呈正相关(r=0.654、0.813、0.776,P均<0.05)。Hcy+D-D+UA联合检测对重度PE预测的AUC为0.941,灵敏度为90.48%,特异度为95.29%,Hcy+D-D+UA联合检测较Hcy、D-D、UA单独及任意两指标联合用于重度PE预测的效能更优。结论 PE患者Hcy、D-D、UA水平均升高且相互呈正相关,而重度PE患者Hcy、D-D、UA水平均升高更为明显,Hcy+D-D+UA联合检测可提高PE诊断效能与重度PE预测效果,值得借鉴。     

血清mindin检测在2型糖尿病肾病早期诊断的意义

目的：通过检测血清中mindin的水平,分析血清mindin与糖尿病肾损伤的关系。方法选取2型糖尿病（T2DM）住院患者96例,根据24小时尿微量白蛋白（urinary albumin,UALB）分为正常白蛋白尿组（A组,24h UALB＜30mg）48例,微量白蛋白尿组（B组,30mg≤24h UALB＜300mg）25例,大量白蛋白尿组（C组,24h UALB≥300mg）23例,正常对照组（N组）20例为体检中心健康人群。检测糖化血红蛋白、肌酐、血清胱抑素C、24h UALB;酶联免疫吸附试验（ELISA）测定血清mindin水平。所有统计分析结果均使用SPSS 17.0统计学分析软件进行。结果（1）N组血清mindin水平显著低于A组、B组、C组（P＜0.05）;C组血清mindin水平明显高于A组和B组,A组、B组、C组、N组分别为（162.87±17.29）pg/mL、（347.19±16.01）pg/mL、（453.65±20.86）pg/mL、（89.87±10.20）pg/mL,差异均有统计学意义（P＜0.05）。（2）Pearson相关分析示,血清mindin水平与24 h尿微量白蛋白、血清胱抑素C、尿素氮、肌酐等呈正相关（r=0.788、0.887、0.715、0.512,P＜0.05）;与糖化血红蛋白无相关性（r=0.112,P＞0.05）。结论血清mindin可能反映糖尿病早期肾损伤,并可能与肾功能损伤程度相关。     

基体改进剂原子吸收分光光度法测定柿饼中钴和锌

目的用基体改进剂石墨炉原子吸收分光光度法(GFAAS)对陕西柿饼中锌(Zn)和钴(Co)的含量进行测定。方法采用密闭式微波消解仪,降低消化过程样品元素损失。以1 600 mg/L Pd Cl2+2%抗坏血酸溶液(5~10)μL为基体改进剂,经氘灯背景校正,测定Co和Zn含量。结果 Co和Zn测定,回收率分别在96.2%~102.4%和89.2%~107.8%之间,方法的相对标准偏差分别为6.1%和8.2%,检出限分别为0.50 ng/m L和0.1 ng/m L。结论该法具有方便、快捷、灵敏、稳定、干扰低优点,适于样品中Zn和Co的分析测定。