死亡受体4和5的基因多态性与溃疡性结肠炎易感性的相关性

目的 探讨死亡受体4和死亡受体5基因多态性与UC易感性的关系.方法 收集362例UC患者和490名健康对照者,采用微测序技术(SNaPshot)检测死亡受体4(rs20575,rs13278062)和死亡受体5(rs1047266)3个位点的基因型,采用卡方检验和Fisher确切概率法比较各位点等位基因和基因型频率的分布差异,非条件Logistic回归分析死亡受体4和死亡受体5基因多态性与UC患者临床病理特征的关系.结果 UC组中死亡受体4(rs20575)突变等位基因G和基因型CG+GG的频率高于健康对照组[3.18％(23/724)比1.63％(16/980),x2=4.439,OR=1.977,95％CI:1.037～3.769,P=0.035;6.08％(22/362)比3.27％(16/490),x2 =3.863,OR=1.917,95％CI:0.992～3.705,P=0.049].重度UC患者死亡受体4(rs20575)的突变等位基因G和基因型CG+GG的频率高于轻中度UC患者[8.00％(8/100)比2.40％(15/624),OR=3.530,95％ CI:1.456～8.560,P=0.008;16.00％(8/50)比4.49％(14/312),OR=4.054,95％CI:1.605～10.243,P=0.004].死亡受体4(rs13278062)的突变等位基因和基因型频率在UC组与健康对照组间差异均无统计学意义(P均＞0.05).重度UC患者死亡受体4(rs13278062)的突变等位基因T和基因型GT+TT的频率均低于轻中度UC患者[23.00％(23/100)比36.06％(225/624),OR=0.530,95％CI:0.323～0.868,P=0.011;42.00％(21/50)比61.22％(191/312),OR=0.459,95％CI:0.250～0.841,P=0.010].死亡受体5(rs1047266)突变等位基因和基因型频率在UC组和健康对照组间差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 死亡受体4(rs20575)位点突变等位基因G携带者罹患UC的危险性增加,死亡受体4(rs13278062)基因突变可能影响UC的病情严重程度,而死亡受体5(rs1047266)基因多态性与UC无关联.     

IL-10基因多态性与湖北地区汉族人群胃十二指肠疾病的相关性研究

义(P>0.05).IL-10-819位点与IL-10-592分布频率一致.(3)胃癌组IL-10-1082 AG+GG基因型并Hp阳性分布频率与其余3组相比差异有统计学意义(P<0.05).结论 (1)IL-10-1082AG+GG基因型与湖北地区汉族人群胃癌发生相关,该基因型与其他胃十二指肠疾病无相关性.(2)胃癌患者中IL-10-1082 AG+GG基因型与Hp感染相关.     

经内镜下金属钛夹治疗消化道穿孔11例

目的:探讨经内镜下金属钛夹治疗消化道穿孔的临床应用价值。方法:对2002年2月至2006年7月我院内镜检查或治疗过程中发现11例各种消化道穿孔患者,采用OlympusHX-600-135型金属钛夹,进行内镜下穿孔部位闭合治疗。结果:10例患者均取得满意疗效,无明显并发症,治愈出院,成功率达91%。1例患者转外科手术治疗。结论:经内镜下金属钛夹闭合治疗各种原因导致的或内镜诊治过程中出现的消化道小穿孔安全、简便、效果显著,值得临床推广应用。     

白细胞介素-1β在感染后肠易激综合征中的表达及意义

肠易激综合征(Irritable bowel syndrome,IBS)是常见的功能性肠病,以腹泻型多见.其病因不明,可能与心理、精神、感染等因素有关.     

谷胱甘肽转硫酶M1基因多态性与溃疡性结肠炎易感性的关系

背景：谷胱甘肽转硫酶（GST）属Ⅱ相代谢酶，能催化亲电子底物与谷胱甘肽结合而排出体外。溃疡性结肠炎（UC）为复杂的多基因遗传性疾病，其发病机制至今不明。目的：探讨GSTM1基因多态性与UC易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应（PCR）检测68例UC患者和140名健康对照者的GSTM1基因型，分析两组间GSTM1基因型分布频率的差异。结果：UC组GSTM1（-）基因型的分布频率显著高于健康对照组（63．2％对45．0％，P=0．014）。根据病变范围对UC组行分层分析，发现远端UC组GSTM1（-）基因型的分布频率显著高于广泛UC组（72．7％对45．8％。P=0．028）。结论：GSTM1基因多态性与UC易感性明显相关。     

与发育癫痫性脑病9型相关的一-种新型PCDH19变体

摘要:目的探讨一发育性癫痈性脑病9型( developmental and epileptic encephalopathy-9, DEE9)患儿的临床特点及遗传学病因,以提高临床医生对该疾病的认识。方法收集 DEE9患儿临床资料,采集患儿及其父母外周血并提取基因组DNA,通过全 外显子高通量测序进行基因检测,Sanger测序验证突变位点，总结临床特征并分析遗传病因。结果全外显 子组测序结合Sanger测序验证发现DEE9患儿原钙黏蛋白19(Protocadherin 19, PCDHI9)基因在1号外显子c.851_ _852 处存在GC二核苷酸 杂合性插入，导致PCDHI9发生移码突变。通过变异位点检测系统推测PCDHI9基因的c.851_ _852dupGC突变为致病突变,且与DEE9存在相关性。结论患儿 PCDHI9基因的1号外显子发生变异,导致其患X染色体遗传疾病DEE9,c. 851 _852dupGC是一种新型突变形式,该突变位点的确认有助于明确患儿疾病诊断及父母再生育指导。     

心理干预对溃疡性结肠炎发病患者五羟色胺及焦虑评分的影响

目的 观察心理干预对溃疡性结肠炎发病患者五羟色胺及焦虑评分的影响,以期指导治疗。 方法 全部病例均选自2016年1—12月来温州医科大学附属第二医院消化内科治疗确诊为溃疡性结肠炎患者72例,随机分为观察组与对照组2组,对患者均根据不同的症状、病情程度采取个体化用药方案,在临床用药基础上观察组患者予心理干预治疗。每组各36例,治疗14 d后采用SAS、SDS量表评价2组患者治疗前后焦虑及抑郁情况,比较治疗前及治疗2个月后黏膜组织中五羟色胺表达情况。 结果 治疗前2组患者SAS评分比较差异无统计学意义(P>0.05),治疗后观察组及对照组患者SAS评分均降低(P<0.05),其中观察组患者SAS改善水平优于对照组(P<0.05);治疗前2组患者SDS评分比较差异无统计学意义(P>0.05),治疗后观察组及对照组患者SDS评分均降低(P<0.05),其中观察组患者SDS改善水平优于对照组(P<0.05);治疗前2组患者五羟色胺表达水平比较差异无统计学意义(P>0.05),治疗后观察组及对照组患者五羟色胺表达水平均降低(P<0.05),其中观察组患者改善水平优于对照组(P<0.05)。 结论 心理干预能够缓解溃疡性结肠炎患者焦虑情绪,通过抑制肠道内五羟色胺的表达水平改善胃肠功能失常症状使患者获益,值得临床推广应用。      

TCIRG1基因突变致婴儿恶性型骨硬化症的临床表现及家系分析

目的 探讨1例骨硬化症患儿的临床特点及遗传学病因,提高临床医师对遗传性恶性骨硬化症的认识.方法 收集患儿及父母的外周血标本进行生化指标检测及基因组DNA抽提;应用全外显子组高通量测序技术进行基因检测,Sanger测序进一步验证突变位点,并对数据进行分析;结合患儿病史及体征,分析其临床病理参数.结果 全外显子组测序结合S...     

补充维生素D对乌司奴单抗治疗克罗恩病临床疗效影响的回顾性分析

目的回顾性分析补充维生素D对乌司奴单抗(UST)治疗克罗恩病患者临床疗效的影响。方法通过检索温州医科大学附属第二医院临床资料数据库, 收集2021年5月至2023年2月接受UST一线治疗的71例中、重度活动期克罗恩病患者资料。采用哈维-布拉德肖指数(HBI)评估克罗恩病疾病活动度, 简化克罗恩病内镜评分(SES-CD)评估克罗恩病肠道炎症严重度。依据UST治疗的同时是否补充维生素D(400 U/d)将克罗恩病患者分为补充组(41例)和未补充组(30例)。再依据基线血清25-羟维生素D[25(OH)D]水平, 将克罗恩病患者分为维生素D缺乏组(<20 μg/L, 42例)和不缺乏组(≥20 μg/L, 29例)。主要观察终点是UST治疗第24周时补充组与未补充组之间临床缓解(HBI评分≤4分)率和黏膜愈合(SES-CD评分≤2分)率的差异。次要观察终点是UST治疗第8周时补充组与未补充组之间临床应答(HBI评分较第0周下降≥3分)率和生物化学缓解[C反应蛋白(CRP)≤5 mg/L]率的差异。采用多元线性回归模型分析血清25(OH)D水平与克罗恩病患者临床病理特征的关系, 采用多因...     

临床医学专业"4+4"创新人才培养模式的探索与实践：以上海交通大学医学院为例

上海交通大学医学院临床医学专业"4+4"培养模式自2002年招生以来，一直进行不断探索和改革。以培养多学科交叉能力高级复合型卓越医学创新人才为目标，通过加强启发式教学、设立医工交叉课程、注重科研能力训练、开设基础临床单循环器官系统整合课程等教学改革，确立了"厚基础、强实践、重转化、塑规范、融国际"的具有交医特色的人才培养体系，并拟在毕业后教育衔接领域做进一步探索。