肌萎缩侧索硬化症患者血尿酸水平分析

目的研究肌萎缩侧索硬化症（ALS）同具有抗氧化作用的尿酸之间的关系。方法选择我院住院的45例ALS患者为ALS组,并以同期年龄相仿、饮食结构大致相同的4g例健康体检者作为对照组,分别检测其血尿酸水平。结果ALS组血尿酸水平（227．47±60．97）μmol／L较正常对照组血尿酸水平（286．85±62．59）μmol／L明显减低,差异有统计学意义（P〈0．01）。结论ALS患者血尿酸减低,可能和患者氧化应激水平相关;至于尿酸水平是否和病情的严重程度、进展速度和预后相关有待进一步研究。     

肾脏损害检测指标在肝豆状核变性临床诊断中的应用价值

目的比较肝豆状核变性(HLD)患者的尿常规、血尿酸及肾脏超声等肾损害检测指标与非HLD肝病患者、非HLD锥体外系疾病患者之间的差异,筛选出对HLD早期诊断有意义的诊断指标。方法 185例首次入院的HLD患者(A组)、54例非HLD肝脏疾病的患者(B组)和18例非HLD其他锥体外系疾病患者(C组)为研究对象,收集其尿常规、血尿酸及肾脏超声等检测结果资料,比较各组之间的差异。结果尿常规、血尿酸及肾脏超声检查在A、B、C三组组间差异有统计学意义(χ2=10.269,P=0.006;F=61.235,P=0.000;χ2=14.869,P=0.001);A组与C组在尿常规、血尿酸之间的差异有统计学意义(χ2=9.264,P=0.002;F=52.363,P=0.000);A组与B组在血尿酸及肾脏超声检查之间的差异有统计学意义(χ2=1.143,P=0.285;F=43.213,P=0.000)。结论在有锥体外系症状的患者中出现尿常规的异常和血尿酸减低,或在不明原因的肝病患者中出现血尿酸减低及肾脏超声的异常改变,应高度怀疑HLD的可能,建议进一步做铜代谢检查以明确诊断。     

医院网站现状分析与实证研究

医院网站作为医院与外部交流和提供医疗服务的门户,起到了至关重要的作用。由于医院的专业性较强,如何让公众更加了解医院,更方便的服务于患者,网站建设工作越来越受到关注。现代医院的门户网站,不应该是一个单纯的信息展示平台,它是数字化医院的一个组成部分。一个网站可以对外采集数据,作为客户关系管理的一个平台,对内采集数据,成为一个宣传和提供公众服务的平台。     

青霉胺激发试验应用于肝豆状核变性早期诊断的研究进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）,又称Wilson病（Wilson＇s disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,患者以肝硬化、神经/精神症状、角膜K-F环等为主要表现,严重者可危及生命。国外研究资料认为,不同人群WD的发病率为15～30／100万,患病率为1／3万,     

男性大动脉炎患者的临床特点分析

目的寻找男性大动脉炎患者的临床特点,以指导其个体化诊治。方法回顾性分析2014—2016年阜外医院239例大动脉炎患者,其中男性46例,女性193例,比较临床特点的性别差异。结果男女性大动脉炎患者起病年龄无明显差异[25(16,38)岁比26(19,37)岁,Z=-0.528,P=0.60];与女性相比,男性多以血压升高为首发主诉(60.9%比35.8%,χ~2=9.719,P0.01),双侧肢体血压不对称、颈动脉及锁骨下动脉杂音等体征较少(均为P0.05)。男性累及胸主动脉及其分支、升主动脉、颈总动脉、左锁骨下动脉的比例均明显低于女性(均为P0.05),但累及右肾动脉的比例明显高于女性(50.0%比30.1%,χ~2=6.597,P=0.01)。男性的动脉瘤形成和肾功能不全发生率均明显高于女性(17.4%比5.2%,χ~2=7.952,P0.01;19.6%比5.2%,χ~2=10.502,P0.01)。结论男性大动脉炎患者多以血压升高为首发症状,多累及右肾动脉,易合并肾功能不全和动脉瘤形成。     

混合式教学模式在口腔本科教学中的应用探讨

目前我国的口腔本科教育存在重理论、轻实践、评价体系单一等缺陷,新型教学模式的推广也存在一定困难,为提高口腔本科教学质量、深化教育改革思想,该文探讨口腔本科教育阶段开展基于智慧教学平台"雨课堂"和以问题为导向(PBL)教学的混合式教学模式的优势及实施策略,以期为口腔教学改革提供参考。     

肝豆汤联合青霉胺对Wilson病模型肝脏铜死亡抑制作用

目的 观察肝豆汤联合青霉胺对Wilson病（WD）模型肝脏铜死亡的抑制作用。方法 以淡化致死基因（DL）小鼠为正常组,将毒牛奶（TX）小鼠随机分为模型组、肝豆汤组、青霉胺组和肝豆汤联合青霉胺组,每组8只。正常组及模型组予以0.9%氯化钠溶液0.2 mL/（10 g·d）,肝豆汤组、青霉胺组和肝豆汤联合青霉胺组分别予以肝豆汤浓缩液0.2 mL/（10 g·d）,青霉胺0.1 g/（kg·d）,肝豆汤浓缩液 0.2 mL/（10 g·d）联合青霉胺0.1 g/（kg·d）,连续灌胃30天。采用生化法、电感耦合等离子体-质谱法（ICP-MS）、HE染色、透射电镜、实时荧光定量PCR、Western Blot法和免疫组织化学法检测各组小鼠血清学指标和肝脏铜含量、病理改变、线粒体超微结构、铜死亡相关基因和蛋白以及硫辛酸（LA）的表达水平。结果 与正常组比较,模型组血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）水平,乳酸脱氢酶（LDH）、超氧化物歧化酶（SOD）活性和肝组织铜含量升高（P＜0.05）,肝脏局部碎片状坏死,炎性细胞数升高（P＜0.01）,线粒体损伤显著,铜死亡相关基因mRNA,铁硫簇蛋白、硫辛酰化蛋白、LA表达水平下降（P＜0.05）,二氢硫辛酸转乙酰基酶（DLAT）二聚体和热休克蛋白70（HSP70）表达水平升高（P＜0.01）。与模型组比较,各治疗组血清ALT、AST水平,LDH、SOD活性及肝组织铜含量下降（P＜0.05）,肝脏病理损伤减轻,炎性细胞数降低（P＜0.01）,线粒体结构恢复,铜死亡相关基因mRNA、铁硫簇蛋白、lipDLAT、 lipDBT、 lipDLST、LA表达水平升高（P＜0.05）,DLAT二聚体下降（P＜0.05）。与青霉胺组比较,肝豆汤联合青霉胺组 ALT、 AST 水平下降（P＜0.05）,肝组织铜含量降低（P＜0.01）,PDHB mRNA 表达、铁硫簇蛋白、硫辛酰化蛋白表达升高（P＜0.01,P＜0.05）,DLAT二聚体、HSP70 表达下降（P＜0.01）。结论 肝豆汤联合青霉胺可促进铜排出并上调LA途径相关蛋白的表达,减轻WD模型肝脏铜死亡。肝豆汤对青霉胺治疗WD具有辅助增效作用。     

皮质纹状体脊髓变性病患者的脑电图及磁共振改变

目的 探讨散发性皮质纹状体脊髓变性病（CJD）的临床表现及脑电图和磁共振检查的改变情况,寻求CJD早期、有效的诊断方法。方法 回顾性分析6例散发性CJD患者的临床病程、脑电图（EEG）和磁共振（MRI）资料。结果 6例CJD患者病程早期EEG均呈现出α波解体,θ、δ波增多;MRI均表现为脑内多灶性长T₁长T₂异常信号,以皮层、额叶、颞叶、基底节区多见。随着病程进展,所有患者脑电活动进行性减慢,最终发展为持续性的双侧或偏侧、对称、同步明显的周期性三相波（PSD）;部分患者磁共振弥散加权成像扫描皮层呈现"花边征"。结论 CJD患者EEG、MRI改变与临床表现具有高度一致性。EEG及MRI检查在CJD早期诊断中具有重要作用。     

肝豆汤对Wilson病模型铜负荷大鼠肝脏Wnt/β-catenin信号通路的调控作用

目的：探讨肝豆汤对铜负荷大鼠肝脏中分泌型糖蛋白（Wnt）/β-连环蛋白（β-catenin）信号通路的调控作用及机制。方法：SD大鼠115只随机分为正常组（20只）、造模组。造模组予以1 g·kg^-1·d^-1的硫酸铜饲料及0.02 mL·g^-1·d^-1的0.185%硫酸铜溶液连续喂养12周;造模成功大鼠随机分为模型组（45只）,肝豆汤组（25只）和青霉胺（PCA）组（25只）;模型组、肝豆汤组和PCA组分别予以0.02 mL·g^-1·d^-1生理盐水,0.4 g·kg^-1·d^-1的中药肝豆汤和0.09 g·kg^-1·d^-1青霉胺灌胃,连续4周,末次灌胃后取各组大鼠肝脏组织检测：电感耦合等离子体原子发射光谱法（ICP-AES）检测各组大鼠肝铜含量;苏木素-伊红（HE）染色观察各组大鼠肝脏组织病理改变,免疫组织化学法检测肝脏组织氧化应激相关蛋白的表达,蛋白免疫印迹法（Western blot）检测肝组织中Wnt/β-catenin信号通路相关蛋白的表达水平。结果：ICP-AES法结果显示,与正常组比较,模型组大鼠肝脏铜含量显著升高（P<0.01）;肝豆汤可降低铜负荷大鼠肝脏铜含量（P<0.05）,PCA可显著降低模型组大鼠肝脏铜含量（P<0.01）;HE染色结果显示,与正常组比较,模型组大鼠肝脏组织镜下可见肝细胞大小不一、排列紊乱,部分肝索丧失;肝豆汤组和PCA组细胞损伤程度较模型组明显降低;免疫组化结果显示：肝豆汤和PCA可显著降低模型组8-羟基脱氧鸟苷（8-Hydroxyguanosine）,硝基酪氨酸（Nitrotyrosine）蛋白表达量（P<0.01）;Western blot结果显示,肝豆汤和PCA可使铜负荷大鼠肝脏内Wnt通路相关蛋白β-连环蛋白（β-catenin）,磷酸化糖原合成激酶3β（glycogen synthase kinase-3,p-GSK3β）,原癌基因（cellular myelocytomatosis oncogene,c-Myc）蛋白表达量显著增加（P<0.01）。结论：肝豆汤可通过促进过量铜排出减轻高铜诱导的肝脏损伤,并通过激活肝脏Wnt/β-catenin信号通路促进损伤的肝组织代偿性自愈以达到减轻高铜诱导氧化应激损伤的治疗效果。     

中国人Wilson病ATP7B基因启动子区的研究

目的研究中国人Wilson病（WD）ATP7B基因启动子区的序列和结构,发现存在的多态和突变情况。方法检测60例无亲缘关系的WD患者和20例正常人的基因组DNA序列并进行分析。结果（1）在正常对照和WD患者的启动子区-190位和-78位（转录起始点为＋1）均发现存在单个碱基的不同;（2）60例WD患者中,3例发现存在-504位G→C的突变,其中2例为纯合突变,1例为杂合突变,在正常对照中未发现此改变。（3）60例WD患者中,2例发现存在-782位A→G的突变,其中1例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照中未发现此改变。结论WD基因的转录直接受铜或其他重金属的调节。中国人WD基因启动子区序列存在的2个多态位点均位于已知的转录调控元件结构之外,提示核苷酸多态对启动子调控基因的表达不会产生影响。启动子区的突变也是WD的分子发病机制之一。提示WD基因的分子发病机制是多样又复杂。