中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析

目的：研究GJB6基因[连接蛋白30（Cx30）-]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况。方法：用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者（其中295例分子病因不明，77例携带GJB2病理性单等位基因突变）和182例正常对照者进行聚合酶链反应，检测GJB6基因的342kb大片段缺失del（GJB6〉D13S1830），并进行GJB6基因编码区扩增，以产物直接测序方法进行突变检测及鉴定。结果：372例耳聋患者中未发现GJB6 del（GJB6〉D13S1830），其中1例发现携带GJB6基因点突变404C〉A，导致了氨基酸的错义改变T135K，多物种Cx30氨基酸序列进化分析证实该点位于Cx30高度保守的第3跨膜区。对照组中未发现同样突变。结论：GJB6基因突变在中国耳聋人群中整体发生频率较低，GJB6基因可暂不列为第一线耳聋基因检测项目。     

血栓与止血试验的进展及标准化

血栓与止血是研究止、凝血机制及其疾病的一门边缘学科,涉及了临床医学、基础医学、分子生物学、生物化学、药理学、免疫学及其他领域。在生理条件下,机体的凝血系统、抗凝血和纤维蛋白降解系统相互制约,处于动态平衡状态,以维持正常的血液循环。因此,即使血管局部有轻微损伤,既不会     

Fas、Bcl-2在γ射线体外诱发的白血病小鼠骨髓细胞中的表达

目的 :观察 Fas、Bcl- 2在 γ射线体外诱发的急性淋巴细胞白血病小鼠骨髓细胞中表达情况 ,以探讨辐射致癌的机制。方法 :采用 4次 1.75 Gyγ射线全身照射 BAL B/ c小鼠诱发白血病模型 ,通过流式细胞仪对照射后白血病组、未癌变组及对照组小鼠骨髓细胞中 Fas、Bcl- 2的表达进行检测 ;应用抗 Fas抗体诱导细胞凋亡 ,进一步观察 Fas、Bcl- 2的表达对骨髓细胞凋亡的影响。 结果 :白血病小鼠骨髓细胞 Fas表达较未癌变组及对照组明显下降 (P<0 .0 1) ,而 Bcl- 2的表达明显增强 (P<0 .0 1) ;白血病小鼠骨髓细胞明显耐受抗 Fas抗体诱导的细胞凋亡。 结论 :Fas低表达、Bcl- 2高表达导致了细胞凋亡受到抑制 ,这可能是辐射引起小鼠急性淋巴细胞白血病的机制之一。     

~(60)Coγ射线照射诱发小鼠恶性肿瘤

目的：建立γ射线诱发小鼠恶性肿瘤动物模型。方法：BALB／c小鼠经^60Coγ射线全身照射，每次吸收剂量1．75Gy，吸收剂量率0．88Gy／min，每周1次，共4次。照后每隔1～2个月处死一批小鼠，分别取胸腺、肺脏、肝脏、脾脏、肾脏、胃、生殖腺、肠系膜、盲肠、大脑等组织器官，甲醛溶液固定后进行病理学检查及裸鼠致瘤实验。结果：照后15个月BALB／c小鼠出现的肿瘤类型以白血病为主，并发现汗腺瘤及恶性卵黄囊瘤；白血病经病理学证实为淋巴细胞型白血病；白血病及汗腺瘤的裸鼠致瘤实验已稳定连续传至第12代。结论：成功建立^60Coγ射线体外诱发的小鼠恶性肿瘤动物模型。     

爱西特对小分子尿毒素的吸附作用及其影响因素

目的：研究爱西特对小分子尿毒素的吸附能力及影响其吸附的因素。方法：将尿素、肌酐、尿酸标准品加入蒸馏水配成尿毒素溶液并加入爱西特作用不同时间，检测其尿毒素成份。干扰组分别加胆汁、氨基酸、林格氏液、葡萄糖液、Hcl和NaOH，并同时加入爱西特吸附后检测尿毒素浓度变化。结果：尿素、肌酐、尿酸浓度5min开始下降，尿素40min达最低值，50min后有反弹，肌酐、尿酸10～30min达最低值，以后趋稳定。胆汁、氨基酸、电解质、葡萄糖液、酸碱等对爱西特吸附尿酸无明显影响，但对尿素、肌酐吸附有不同程度减弱作用，胆汁、氨基酸对尿素干扰最大，葡萄糖液、酸碱次之；pH2．0液对肌酐吸附干扰最大，葡萄糖次之。结论：爱西特对尿素、肌酐、尿酸有良好的吸附能力．但随著吸附时间的延长．吸附能力下降。胆汁、含氮物、糖及不同DH对爱西特的吸附有不同程度的影响。     

斯奇康联合丝裂霉素顺铂胸腔内注射治疗肺癌恶性胸水的疗效观察

目的　探讨斯奇康联合丝裂霉素、顺铂胸腔内注射治疗肺癌恶性胸水的有效性和安全性。方法　对我科1999年以来确诊为肺癌恶性胸水的 5 3例患者 ,随机分为斯奇康组 ( 2 7例 )和对照组 ( 2 6例 ) ,进行胸腔内注药 ,观察治疗的有效率、Karnofsky评分及不良反应。结果　斯奇康组与对照组治疗有效率分别为 88 8%和 5 3 9%,两组比较有显著性差异 (P <0 0 1) ;两组治疗后生存质量均有改善 ,但Karnofsky评分 70分以上治疗组为 66 7%,对照组为 3 0 8%,两组比较差异显著 (P <0 0 1) ;两组均出现不同程度的白细胞、血小板减少 ,但治疗组与对照组相比反应明显较轻 ,有显著性差异 (P <0 0 5 )。结论　斯奇康联合丝裂霉素、顺铂胸腔内注射治疗肺癌恶性胸水疗效较好 ,毒副反应较轻。     

带蒂联合皮瓣移植修复上肢广泛软组织缺损

目的 探讨上肢广泛软组织缺损皮瓣修复方法的选择.方法 12例肘部、前臂及腕掌部高压电烧伤、热压伤及碾压伤患者,清创后4例应用背阔肌肌皮瓣与髂腰部皮瓣联合修复,将背阔肌肌皮瓣部分形成岛状,胸背血管蒂通过腋窝,上臂内侧皮下,髂腰部皮瓣部分以旋髂浅血管为蒂,皮瓣的蒂部形成皮管,位于腹股沟处,3周后再行断蒂;2例背阔肌肌皮瓣与侧胸皮瓣联合,将胸背动静脉游离出置于侧胸皮瓣内后形成皮管.蒂部位于侧胸上部;6例以巨大胸腹部联合皮瓣带蒂转移修复,以脐旁血管及肋间血管外侧皮支为轴,形成巨大皮瓣包绕前臂环形创面.结果 1例皮瓣远端局限坏死2 cm及皮瓣下感染,余全部成活,效果满意.结论 上肢创伤广泛软组织缺损,早期清创,应用带蒂联合皮瓣、肌皮瓣修复是一种简单、安全、可靠的方法.     

经峡部径路行甲状腺手术的术式改进

目的探讨经峡部径路行甲状腺手术的临床价值。方法回顾性分析10年间575l例行甲状腺手术患者的临床资料。按手术方式分为两组：经峡部径路甲状腺切除术的3288例为改良组；同期施行传统切除术式的2463例为常规组。比较两种手术方式对手术时间、术中出血、术后引流及并发症的影响。结果改良组手术时间较常规组明显缩短（P〈0．01），术中出血量、喉返神经神经损伤率、术后气管局部不适及低钙血症的发生率明显减少（P〈0．01），术后引流量减少（P〈0．05），患者对手术耐受性好，术后出血发生率两组无统计学差异。结论经峡部径路行甲状腺手术可明显缩短手术时间；减少术中出血量，以及降低喉返神经损伤、术后出血、低钙血症等并发症的发生。     

ApoE-/-小鼠肾动脉粥样硬化斑块破裂的肾损害

目的 探讨ApoE^-/-小鼠肾动脉粥样硬化斑块破裂对下游肾脏的损伤机制。 方法 采用ApoE^-/-小鼠建立粥样硬化性肾动脉狭窄(ARAS)动物模型。选择肾动脉狭窄程度 <50％的ApoE^-/-小鼠，按斑块分为破裂组和未破裂组；选择同条件喂养的C57BL/6J 野生型小鼠为对照组。常规检测Scr及尿 N-乙酰-β-氨基葡萄糖苷酶(NAG)活性；Western印迹检测细胞核中核转录因子κBp65（NF-κBp65）、细胞间黏附分子1（ICAM-1）及P-选择素（P-sel）表达； RT-PCR检测白细胞介素6 （IL-6）mRNA表达；免疫组化染色检测巨噬细胞浸润情况。 结果破裂组Scr和尿NAG活性明显升高（均P < 0.01）；肾组织出现病理改变，肾间质中巨噬细胞浸润增加（P < 0.05）；细胞核中NF-κBp65表达增加（P < 0.05）；ICAM-1、P-sel、IL-6 mRNA表达增加（P < 0.05）。未破裂组上述指标与对照组比较，差异无统计学意义（P > 0.05）；肾脏未见明显病理改变。 结论 肾动脉粥样硬化斑块破裂可引起肾脏病理改变和肾功能受损；在粥样硬化性肾动脉狭窄的肾损害机制中，炎性反应是重要因素之一。