智力障碍小家系中致病基因的研究

目的 研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变.方法 染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证.结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常.全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传.结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关.     

早期序贯性血液灌流治疗急性蜂蜇伤横纹肌溶解症的临床评价

目的探讨早期序贯性血液灌流治疗对急性蜂蜇伤横纹肌溶解症疗效的影响。方法回顾性分析2011年8月—2017年10月我院急诊科收治的145例群蜂蜇伤出现横纹肌溶解的患者。将其分为两组,对照组(A组):蜂蜇伤12 h后接受血液灌流,观察组(B组):蜂蜇伤12 h进行早期血液灌流。比较两组患者的急性肾功能衰竭和多器官功能障碍综合征的发生率、死亡率、平均住院时间以及蜂蜇伤后48 h、 96 h血液主要生化指标及炎症因子IL-1β,IL-6变化。结果 B组急性肾损伤与多器官功能障碍综合征的发生率、死亡率均明显低于A组(P0.05),平均住院时间也较A组短;患者在蜂蜇伤后血清肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、肌酐、血红蛋白、降钙素原、超敏C反应蛋白以及血清IL-1β、 IL-6水平也均低于A组(P0.05)。结论早期序贯性血液灌流治疗能够减少蜂蛰伤急性肾损伤与多器官功能障碍综合征的发生率,明显下降炎性因子水平,改善患者预后。     

包皮除去环在环切包皮术中的应用研究

治疗包皮过长传统的方法是行包皮环切[1,2]。这种术式创伤大,出血多,术后包皮水肿、疼痛明显、切口感染粘连,缝线反应硬结,拆线痛苦等,影响生活质量。近年来,我们用一次性包皮除去环行包皮环切,效果满意,现报道如下。资料与方法一、一般资料2003年1月-2005年1月,将因包皮过长来     

时间分辨荧光免疫分析技术检测梅毒抗体中的应用

目的:探究梅毒螺旋体感染者在血清中的免疫学标志物,实验室应用时间分辨荧光免疫法测定梅毒螺旋体特异性抗体S/CO值与TPPA颗粒凝集法,及梅毒非特异性抗体RPR法结果的灵敏度、吻合程度、特异性。以掌握梅毒检测方法适用性和临床诊断意义。方法:门诊及住院26例就诊患者分别用TRFIA、TPPA、RPR法同时测定含量及滴度,比对检测结果的不同。结果:TRFIA测定大于参考值11例,阳性率12.7%;TPPA阳性11例,阳性率12.5%;RPR阳性9例,阳性率9.5%。结论:时间分辨荧光法与TPPA法联合应用对输血筛查;临床诊断及预后疗效利于血液质量的保证,质量成本也更为经济。     

医疗机构药事管理的问题与建议

在我院药事管理实践基础上分析医疗机构药事管理的现状,探讨存在的问题,并提出规范医疗机构药事管理的建议。     

神经导航手术治疗难治性额叶辅助运动区癫痫1例并文献综述

目的探讨难治性额叶辅助运动区癫痫的手术治疗。方法结合国内外文献,分析1例采用神经导航手术治疗难治性额叶辅助运动区癫痫。结果患者术后无明显神经系统缺损症状,术后随访6个月无发作。结论药物难治性额叶癫痫可选择手术治疗,神经导航系统的空间立体定向,可提高致痫灶切除的精准性,减少手术损伤。     

小儿脑瘫的诊治配合高压氧的应用临床疗效观察

目的观察小儿脑瘫的诊治配合高压氧的应用临床疗效。方法 80例小儿脑瘫（CP）患儿随机分为治疗组44例和对照组36例,对照组采用常规治疗,治疗组在常规治疗的基础上配合HBO治疗,观察治疗后总有效率。结果治疗组的总有效率93.18%优于对照组的总有效率83.3%,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论配合高压氧（hyperbaric oxygen,HBO）的综合治疗可以提高CP患儿的生存质量及临床疗效。     

产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常

目的 探讨超声及无创产前基因筛查（NIPT）诊断胎儿性染色体异常的价值。方法 回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果 共检出144胎（144/8 792,1.64%）性染色体异常胎儿。其中性染色体数目异常139胎（139/8 792,1.58%）,包括45,X（Turner综合征）32胎、45,X嵌合体22胎、47,XXY（Klinefelter综合征）44胎、47,XXY嵌合体3胎、47,XXX 23胎、47,XYY 11胎、其他数目异常3胎及45,X[15]/46,XX[40]男性性反转1胎;性染色体结构异常5胎（5/8 792,0.06%）。超声检出73胎（73/144,50.69%）异常。77胎接受NIPT筛查,其中75胎（75/77,97.40%）性染色体异常。32胎45,X胎儿中,31胎超声可见异常,其中28胎表现为颈部水囊瘤,后均引产;112胎其他类型性染色体异常胎儿中,42胎（42/112,37.50%）继续妊娠。结论 NIPT对检出性染色体异常具有重要价值;产前超声筛查发现颈部水囊瘤时,应高度警惕45,X。     

滨州市县乡级医疗机构网络直报人员现况及认知态度调查分析

目的了解滨州市县乡级医疗机构传染病网络直报人员基本情况、工作运转状况、对网络直报管理的认知态度,为进一步提高网络运行质量管理提供依据。方法采用自填式问卷调查县乡级医疗机构网络直报人员,资料运用SPSS17．0进行统计分析。结果滨州市县乡级医疗机构网络直报人员大专以上学历占83．43％,护理专业为主占46．86％;报告卡传递以保健科主动收集为主占60．74％,自查制度落实仅14．81％,每年落实2次培训的医疗机构92家,占68．15％;网络直报参与医院内考评的仅44家,占32．59％;认为检查后向本单位分管领导及同时反馈直报人员为最佳反馈形式的为65．71％。结论网络直报人员学历整体较高,但公共卫生专业人员缺乏,医疗机构制度落实不够理想,网络直报工作在医院内的重视程度仍需加强;县乡级网络直报人员在改善疫情报告方法、疾控机构指导方式上理念不同。     

探讨SAFIRE技术在降低胸部扫描剂量中的应用价值

目的：探讨正弦图确定迭代重建（SAFIRE）技术在降低胸部扫描剂量中的应用价值。方法选取2013年11月于我院作胸部CT检查的80例患者,将患者随机分成两组（对照组和低剂量组）,每组各40人。对照组采用管电压130 kV和滤波反投影（FBP）重建技术,低剂量组采用管电压80 kV和SAFIRE（Strength 3级）技术。分别测量两组气管分杈层面降主动脉和同层背部肌肉的CT值及其标准差（SD）、信噪比（SNR）、对比噪声比（CNR）;记录两组患者的CT剂量指数（CTDI）、剂量长度乘积（DLP）,并估算有效剂量（ED）。由两名医师对图像质量采用5分制进行评估,并用Kappa检验评价医师评分结果的一致性。结果对照组的CTDI为（6.71±1.06）mGy,DLP为（237.75±45.76） mGy·cm,ED为（3.33±0.64） mSv;低剂量组的CTDI为（2.08±0.28） mGy, DLP为（78.53±11.35） mGy·cm,ED为（1.10±0.16） mSv;两组差异均有统计学意义（P＜0.05）。对照组的SNR为（6.84±1.83）,CNR为（2.25±1.05）;低剂量组的SNR为（6.43±1.32）,CNR为（1.99±1.41）,两组差异均无统计学意义（P＞0.05）且图像质量均能满足临床诊断要求,医师间的评估结果具有较好的一致性（Kappa=0.764）。结论胸部低剂量CT结合SAFIRE技术,可在不影响诊断效果的情况下,显著降低辐射剂量。