浙江省2007－2017年罕见病住院病例特征分析

目的 分析2007-2017年浙江省24 388例罕见病住院病例特征，为制定罕见病防控策略提供依据。方法 收集2007-2017年浙江省10家三级甲等（三甲）医院罕见病住院病例资料和各年度住院数，进行描述性统计分析。结果 罕见病病例共24 388例，占住院总例数的2.69‰（24 388/9 054 201），病例数居前3位的疾病类型依次为"血液和造血器官疾病以及某些涉及免疫机能的异常"（占32.81%，8 001/24 388）、"先天性畸形、变形和染色体异常"（占24.87%，6 065/24 388）和"神经系统疾病"（占19.01%，4 635/24 388）；2007-2017年罕见病病例数呈逐年增长趋势，年均增幅19.69%，而罕见病例数占同期住院总例数比例仅在2016-2017年明显上升，各类型罕见病时间分布呈不同特征；罕见病的病例数男女性别比为1.35：1（13 990/10 398），男女性别比最高的3类疾病依次为"消化系统疾病"（4.45：1，1 180/265）、"损伤、中毒和外因的某些其他后果"（3.51：1，281/80）和"神经系统疾病"（2.26：1，3 213/1 422）；各年龄段罕见病类型、各类型罕见病年龄分布均呈不同特征；病例数居前10位的疾病占全部罕见病例数的53.55%（13 060/24 388），其中前3位疾病分别为成人粒细胞缺乏症（14.41%，3 515/24 388）、皮质基底核退化症（7.60%，1 854/24 388）和亨诺克-舍恩莱因紫癜（6.01%，1 466/24 388）。结论 本研究分析的浙江省2007-2017年24 388例罕见病住院病例的特征资料，是推动我国罕见病的研究、监测或登记数据库构建、制定防控策略的参考依据。     

全蝎白术白头翁混合发酵品不同极性部位体外抗病毒研究

目的探讨全蝎白术白头翁混合发酵品(SAPHFP)不同极性部位体外抗病毒作用及可能活性成分的含量。方法对SAPHFP分别采用超声水提、50%、80%乙醇回流提取,提取物通过MTT法分别对RSV、EV71、COX-B2、HSV四种病毒株进行体外抗病毒作用的实验;采用Lowry法、苯酚-硫酸法及NaNO_2-AlCl_3-NaOH比色法分别测定三种极性部位中的总蛋白、总多糖及总黄酮的含量。结果 SAPHFP三种提取成分中,50%乙醇提取物对病毒的抑制率最好,尤其是对EV71和HSV病毒,TI指数分别为46.30、56.82。三者的体外抗病毒有效率均高于阳性对照药利巴韦林;SAPHFP的50%乙醇提取液与未发酵品比较,感染了HSV病毒的正常细胞其存活率显著提高;水提液中总蛋白、总多糖、总黄酮含量最高,分别为:177.1269、517.7191、9.624298。结论 SAPHFP水提、50%、80%乙醇提取物体外对四种病毒均有一定的抑制作用,体外抗以上病毒株的活性与供试品中所含的总蛋白、总多糖、总黄酮含量不完全成对等关系。     

维持性血液透析患者Adipsin水平及其与心肌损伤标志物的相关性分析

目的探讨维持性血液透析患者Adipsin水平及其与心肌损伤标志物的相关性。方法选取规律血液透析患者69例,检测患者的血清Adipsin及心肌损伤标志物脑利钠肽(BNP)、N末端前脑钠肽(NTproBNP)、肌钙蛋白I(TnI)、肌钙蛋白T(TnT)的水平,并进行相关性分析。结果血液透析患者血清Adipsin水平为(73.36±17.89)pg/mL,较对照组[(8.16±2.20)pg/mL]明显升高(P0.01);患者Adipsin水平与血红蛋白呈正相关(r=0.285,P=0.020);Adipsin水平与年龄、24h动脉压差、总胆固醇、BNP、NTproBNP、TnI水平呈负相关(r值分别为-0.316、-0.303、-0.284、-0.318、-0.403、-0.271;P分别为0.008、0.012、0.026、0.008、0.001、0.025)。结论 Adispin水平升高可能是血液透析患者心肌损伤的一个保护因素。     

miR-147对胶质瘤U87细胞增殖、凋亡和侵袭的影响

目的:比较胶质瘤患者胶质瘤组织和瘤旁组织中miR-147表达水平的差异性，进一步分析miR-147与胶质瘤细胞生物学活性的相关性。方法:通过实时荧光定量PCR检测65例胶质瘤患者瘤组织和瘤旁组织中miR-147的表达水平；采用Lipofectamine 2000转染法转染胶质瘤细胞，分为miR-147 mimics组和NC组，检测两组转染效率；进一步通过CCK-8实验、流式细胞实验和Transwell实验比较两组细胞生物活性。结果:胶质瘤组织中miR-147表达水平显著低于瘤旁组织；与NC组比较，miR-147 mimics组细胞不论是增殖能力还是侵袭能力都明显降低，但是，miR-147 mimics组的细胞凋亡率升高。结论:胶质瘤组织中存在miR-147低表达的现象。miR-147在胶质瘤细胞中表达升高能够抑制细胞的增殖能力、降低其侵袭能力，并促使更多的细胞发生晚期凋亡。miR-147可能在胶质瘤中扮演着抑癌基因的重要角色。     

血清谷丙转氨酶水平与不同性别2型糖尿病患病的关系

目的 探讨血清谷丙转氨酶（ALT）与新诊2型糖尿病（T2DM）患病风险之间的关联，为T2DM的防治提供科学依据。方法 采用4阶段分层随机抽样的方法选取2006年和2009年参与青岛糖尿病预防项目的研究对象男性3 012例、女性4 422例，采用Pearson相关检验分析不同性别ALT与FPG、2 h PG的相关性，并利用多因素logistic回归分析ALT与新诊T2DM患病的关系。结果 男性中，ALT与空腹血浆血糖（FPG）、餐后2 h血浆血糖（2 h PG）的Pearson相关系数分别为0.088、0.080（均P＜0.01）；多因素logistic回归显示，在调整了年龄、BMI、糖尿病家族史、城乡、教育、婚姻、收入、吸烟及饮酒状况等混杂因素后，ALT的第4分位（Q4）组新诊T2DM患病风险是第1分位（Q1）组的1.832倍（OR = 1.832，95% CI:1.324～2.534，P＜0.01）。女性中，ALT与FPG、2h PG的Pearson相关系数分别为0.065、0.108（均P＜0.01）；多因素logistic回归显示，在调整了年龄、BMI、糖尿病家族史、城乡、教育、婚姻、收入、吸烟及饮酒状况等混杂因素后，ALT的第4分位（Q4）组新诊T2DM患病风险是第1分位（Q1）组的1.445倍（OR = 1.445，95% CI:1.087～1.919，P＜0.05）。结论 在男、女性人群中，ALT水平升高与T2DM患病相关，且这种相关性不受年龄、BMI、糖尿病家族史等的影响。     

金铁锁种苗质量分级标准研究

目的研究制定金铁锁种苗质量分级标准,为金铁锁药材的规范化生产奠定基础。方法采集一年生金铁锁实生苗,以根长、根粗、根重为分级指标,采用标准差法对种苗进行分级,进一步开展田间栽培试验,观察比较种苗分级移栽后的存活率、产量、生长情况,对划分的等级进行验证。结果金铁锁种苗可分为3个等级,不同等级种苗存活率、产量、地上和地下部分生长状况差异明显。一级种苗根长≥17 cm,根粗≥6.5 mm,根重≥2.8 g;二级种苗:根长≥13.5 cm,根粗≥5.5 mm,根重≥2.0 g;三级种苗:根长≥10.00 cm,根粗≥4.0 mm,根重≥1.0 g。结论制定的种苗分级标准可用于金铁锁生产中的种苗选择。     

针刺调控α7nAchR激活胆碱能抗炎通路的研究现状

胆碱能抗炎通路是一条神经免疫通路,主要依靠乙酰胆碱与巨噬细胞及其他细胞表面上的α7nAchR相结合抑制促炎因子的合成与释放,从而防止组织损伤。α7nAchR是胆碱能递质的主要受体,在胆碱能抗炎通路中起关键作用。针刺治疗有明确的抗炎作用,其作用机制可能与调控α7nAchR激活胆碱能抗炎通路有关。近年来虽然国内外学者对针刺抗炎机制进行了大量研究,然而针刺抗炎的作用机制目前仍不明确。该文从胆碱能抗炎通路概述、α7nAchR结构及功能、α7nAchR的分布、α7nAchR在胆碱能抗炎通路的作用、针刺调控α7nAchR激活胆碱能抗炎通路的机制等方面对针刺调控α7nAchR激活胆碱能抗炎通路进行分析总结,为今后探究针刺抗炎作用机制提供借鉴思路和科学依据。     

以医院登记为基础的20万例恶性肿瘤患者生存报告

背景与目的：恶性肿瘤是全球重大的公共健康问题，患者生存率是评价恶性肿瘤诊治水平的重要指标。通过描述以医院登记为基础的20万例恶性肿瘤患者的生存情况，以真实世界数据从一个侧面反映我国恶性肿瘤的治疗效果。方法：纳入2008年1月1日—2017年12月31日之间在复旦大学附属肿瘤医院确诊为恶性肿瘤并接受住院治疗的患者共计202 542例。通过患者复诊病史资料、电话随访及死因数据链接等方式收集生存随访信息，随访统计时间截至2019年11月30日。应用寿命表法估计各个病种1年、3年和5年总生存率（overall survival，OS），以性别、年龄组、首次治疗时间分层。采用Kaplan-Meier生存曲线绘制各病种的总体生存曲线。结果：患者总体的1年、3年、5年OS分别为89.8%、77.4%和71.0%；男性患者5年OS为58.8%，女性患者为78.7%。在常见的恶性肿瘤中，甲状腺癌患者的5年OS最高，为98.6%；胰腺癌患者最低，为11.4%。2013—2017年首次治疗的乳腺癌、肺癌和肾癌患者5年OS分别为90.0%、55.9%和80.7%，显著高于2008—2012年首次治疗患者，其他肿瘤未见显著上升。结论：大部分恶性肿瘤患者经规范诊治可以获得较为理想的预后，女性生存情况显著优于男性，乳腺癌和肺癌患者的生存改善可能归功于新的临床治疗和早诊手段。     

EZH2在乳腺癌中的差异表达及临床意义

目的:利用整合生物信息学手段分析EZH2（enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit）基因在乳腺癌中的表达及其临床意义。方法:在肿瘤基因组计划数据库（The Cancer Genome Atlas，TCGA）中下载乳腺癌与正常乳腺组织的基因表达谱数据，进一步利用Ualcan数据库和人类蛋白质图谱（The Human Protein Atlas）数据库数据分析EZH2基因在乳腺癌中的mRNA及蛋白表达水平。利用Ualcan数据库分析EZH2基因的甲基化水平并筛选其共表达基因；对EZH2及其共表达基因进行GO（Gene Ontology）富集分析和KEGG通路分析以明确EZH2的共表达基因参与的生物学过程和相关通路；使用Kaplan-Meier生存分析法分析乳腺癌患者的总生存期、无病生存期、无远处转移生存期及后进展生存期与EZH2基因表达水平的关系并绘制生存曲线。结果:与正常乳腺组织相比，EZH2在乳腺癌组织中的mRNA及蛋白表达量明显升高。而EZH2的甲基化程度在乳腺癌组织与正常乳腺组织中则差异不明显。同时，EZH2的表达水平与年龄、乳腺癌分期及乳腺癌分子分型等因素密切相关。EZH2及其共表达基因主要参与了核碱基的调节、细胞周期调控、染色体分离、DNA复制、DNA修复等生物学过程，并参与了细胞周期、DNA 复制、M/G1期转化、M期、有丝分裂前中期、ATM通路等生物学通路。此外，EZH2基因表达水平高的乳腺癌患者的总生存期、无病生存期、无远处转移生存期及后进展生存期均明显低于EZH2基因低表达的患者。结论:EZH2在乳腺癌组织中高表达并且与患者不良预后密切相关。同时，EZH2的表达水平与乳腺癌的发生、发展密切相关。EZH2在乳腺癌诊断、靶向治疗及预后分析中具有重要的临床意义。