树突状细胞免疫受体基因多态性与抗环瓜氨酸肽抗体阴性类风湿关节炎相关性研究

目的 在汉族人群中研究树突状细胞免疫受体(DICR)基因多态性与类风湿关节炎(RA)及其不同亚型的易感相关性.方法 采用病例-对照研究法,选取年龄及性别相匹配的RA患者523例和健康对照510名;采用Taqman探针法检测DCIR基因rs2377422和rs10840759位点单核苷酸多态性(SNP);检测RA患者抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体水平,分析DCIR基因多态性与不同亚型RA相关性;采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)方法,定量检测DCIR在RA患者(233例)及健康者(71名)中mRNA表达水平,并进一步分析不同DCIR基因型对DCIR表达水平的影响.统计学处理采用X检验和多因素Logistic回归检验,2组间比较采用曼-惠特尼U检验.结果 ①DCIR SNP rs2377422与汉族RA发病明显相关(等位基因:OR 1.26;95％CI 1.06～1.50,P=0.005;基因型CC与TT+TC:OR 1.34;95％CI1.18～2.06,P=0.004);②DCIR SNP rs2377422主要与抗CCP抗体阴性RA发病相关(等位基因:OR 1.46;95％CI1.10～1.93,P=0.0091;基因型CC与TT+TC:OR 1.58;95％CI1.01～2.47,P=0.043);③和健康对照相比,RA患者外周血中DCIR基因mRNA水平显著增高(0.47-0.10与0.17-0.03,U=6502,P=0.000 38),且携带DCIR rs2377422 CC基因型的RA患者,其DCIR表达水平进一步明显增高(CC与TT+TC:0.429±0.069与0.238±0.023,U=1861,P=0.002).结论 汉族人群中DCIR rs2377422多态性主要与抗CCP抗体阴性RA易感相关;RA患者DCIR基因表达水平明显增高;DCIR rs2377422多态性可明显影响DCIR基因的表达.     

小覆盖范围CT灌注成像对急性大脑中动脉供血区脑卒中的评价

目的探讨用较小扫描范围的CT灌注成像检查对急性大脑中动脉供血区脑卒中的诊断效能。方法回顾性分析急诊接治的22例连续脑卒中患者,均在发病1～24 h行CT平扫和CT灌注成像检查。应用Z轴80 mm范围灌注参数,得出脑梗死核心区、半暗带的体积。计算半暗带/(半暗带+梗死核心区)比值。根据Z轴长度80 mm的CT灌注结果的治疗方案为基线,将较小覆盖范围获得的结果制定的治疗方案,计算较小范围灌注评价治疗的敏感性与特异性。结果当半暗带/(半暗带+梗死核心区)比值>0.2时,较小覆盖范围应用40 mm范围的CT灌注检查,可以准确评价梗死核心区与半暗带。结论大脑中动脉供血区脑卒中患者,当半暗带/(半暗带+梗死核心区)>0.2时,40 mm的Z轴覆盖范围CT灌注成像能够对病灶的范围与性质做出诊断。     

静脉管内膜外翻治疗周围神经缺损

目的探讨自体静脉管内膜外翻移植桥接修复周围神经缺损的效果。方法对20例周围神经损伤患者(缺损长度0.5～3.0 cm)采用自体静脉内膜外翻移植桥接修复。结果 1例失访,19例获得随访,时间3～24个月。根据中华医学会手外科学会上肢周围神经功能评定试用标准进行评分:优5例,良10例,可3例,差1例。结论对较粗大的神经缺损者,自体静脉管内膜外翻桥接接修复周围神经缺损的效果较好。     

乙型肝炎肝硬化患者血脂水平与终末期肝病模型评分的相关性分析

目的分析乙型肝炎肝硬化患者血脂水平及其与终末期肝病模型(moldel for end-stage liver disease,MELD)评分之间的关系。方法纳入首都医科大学附属北京地坛医院2017年1月1日至2019年10月1日期间收治的乙型肝炎肝硬化患者共166例,收集转氨酶、胆红素、血肌酐、尿素氮、国际标准化比值、凝血酶原时间及血脂水平,比较不同性别、年龄患者血脂水平的差异,分析血脂水平与MELD评分的相关性。结果女性患者总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein,HDL-C)高于男性患者,其中,HDL-C水平差异有显著性(P=0.013);TC、HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein,LDL-C)水平与MELD评分均呈中度负相关,TG水平与MELD评分呈低度负相关。结论TC、TG、HDL-C、LDL-C水平与均MELD评分呈负相关,其下降对患者病情严重程度判断具有重要作用,推测其对患者预后可能具有预测价值。     

青龙衣黄酮类化学成分研究

目的研究青龙衣(核桃楸Juglans mandshurica未成熟果实的外果皮)的化学成分。方法采用反复硅胶柱色谱、SephadexLH-20柱色谱和ODS柱色谱法等进行分离纯化,并运用NMR波谱技术鉴定化合物的结构。结果从青龙衣95%乙醇提取物中分离得到14个化合物,分别鉴定为芹菜素(1)、苜蓿素(2)、异泽兰黄素(3)、3,7,8,3′-四羟基-4′-甲氧基黄酮(4)、3,5-二羟基-7-甲氧基-3′,4′-亚甲二氧基黄酮(5)、花旗松素(6)、槲皮素-3-O-(6″-没食子酰基)-β-D-半乳糖苷(7)、槲皮素-3-O-(4″-O-乙酰基)-α-L-鼠李糖苷(8)、黄杞苷(9)、异黄杞苷(10)、山柰酚-3-O-β-D-吡喃葡萄糖苷(11)、槲皮素-3-O-β-D-葡萄糖醛酸苷(12)、槲皮素-3-O-β-D-吡喃葡萄糖苷(13)、杨梅素-3-O-β-D-葡萄糖醛酸苷(14)。结论化合物1～10、12、14为首次从青龙衣中分离得到。     

人/猪SERPING1同源性比较及猪SERPING1敲除细胞系的建立

目的 利用CRISPR/Cas9基因编辑技术建立SERPING1^-/-猪胎儿成纤维细胞(PFFs)系,为构建遗传性血管性水肿模型提供细胞实验材料。方法 首先比较人/猪SERPING1氨基酸同源性。其次,分析猪SERPING1基因有效的编码区,据此选择第八外显子为敲除靶点,设计并合成靶向猪SERPING1的单导向RNA(sgRNA),连接到含有Cas9核酸内切酶的pX330载体上,构建SERPING1打靶载体pX330sgRNA,将其转染至猪胎儿成纤维细胞中,G418药物筛选阳性单克隆细胞。最后,用T7E1酶切实验检测靶点编辑情况,测序验证单克隆细胞基因型。结果 生物信息学分析结果提示人/猪SERPING1蛋白氨基酸同源性较高,氨基酸比对相似性达到65.87%。成功构建打靶SERPING1的载体,并转染到细胞,药物筛选获得SERPING1基因敲除的单克隆细胞,测序确认了突变的基因型。结论 人/猪SERPING1蛋白同源性较高,适合用于构建遗传性血管性水肿模型。构建的Cas9/sgRNA表达载体实现了SERPING1基因编辑,获得基因敲除的单细胞克隆,为后续SERPI...     

连线专家团

正From妈妈小家伙每天都去外边玩耍3~5次,每次1小时左右,每天定期服用AD滴剂一粒,因为一直是纯母乳喂养,总奶量没准确测过。请教专家请问目前宝宝的饮食安排以及饮食量对于13个月的宝宝是否合理?宝宝长得胖,我担心会过度喂养。这么大的宝宝用不用再补充鱼肝油这些东西呢?宝宝很依赖母乳,习惯奶睡而且吃夜奶,请您教教我什么时间适合断夜奶?怎     

头孢他啶致口唇牙龈麻木1例

1临床资料患者,女,71岁,因“劳累后心前区疼痛、阵发性胸痛3天”于2017年8月7日入院。患者既往有类风湿性关节炎病史40年,现偶有四肢关节疼痛,疼痛时服用非甾体消炎药可好转(具体药物不详);冠心病病史11年,现有活动后心前区疼痛症状,未规律服用药物;否认食物、药物过敏史。入院查体:体温36.8℃,呼吸频率23次/min,心率77次/min,血压135/so mmHg,体质量指数:25.24kg·m^-2。     

利用CRISPR/Cas9技术构建ACE2基因修饰的猪胎儿成纤维细胞系

目的：利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建血管紧张素转换酶2(angiotensin converting enzyme 2,ACE2)基因编辑的长白猪胎儿成纤维细胞(porcine fetal fibroblast,PFF)细胞系,为构建新型冠状病毒即严重急性呼吸综合征冠状病毒 2 型(se- vere acute respiratory syndrome coronavirus type 2,SARS-CoV-2)不易感猪模型提供实验材料。方法：①利用生物信息学方法对大鼠和鸡的ACE2氨基酸序列进行比对,将大鼠ACE2与SARS-CoV-2 S蛋白相互作用的关键氨基酸残基替换为鸡ACE2的氨基酸残基,设计嵌合的ACE2基因并构建ACE2基因敲入供体。②设计并合成靶向猪ACE2基因的sgRNA,克隆到pX330载体上构建ACE2基因打靶载体。③将ACE2打靶载体和ACE2基因敲入供体以及Neomycin抗性质粒共转染至长白猪PFF细胞,筛选G418抗性单细胞克隆并进行测序鉴定。结果：根据氨基酸序列比对结果,将大鼠ACE2蛋白的第19、31、34、35、42、353、354位氨基酸残基替换为鸡ACE2的氨基酸残基,设计合成了嵌合的ACE2基因。G418抗性单细胞克隆基因型分析结果显示获得了阳性单细胞克隆。结论：利用CRISPR/Cas9技术成功获得了内源ACE2基因敲除、嵌合ACE2敲入的长白公猪PFF细胞系,为构建SARS-CoV-2不易感猪模型奠定了基础。     

社区慢性肾脏病的筛查与管理现状

目的: 了解社区成年慢性肾脏病(chronic kidney disease, CKD)高危人群的筛查及CKD患者的管理现状,探讨社区卫生机构CKD管理的改善措施。方法: 基于西城区卫生健康委员会下辖79家社区卫生服务站的全部医疗信息数据,建立西城区社区CKD一体化大数据平台,基于该数据平台纳入2015年7月21日至2021年11月20日期间就诊的社区患者,分析肾脏损伤相关指标的检测情况、肾脏病危险因素控制达标率、用药情况,并对社区卫生服务站的肾脏病检验能力进行评估。结果: 在374 498例社区患者中,70.6%为CKD高危人群,其CKD危险因素最常见的为高血压(62.3%)、冠心病(43.3%)和糖尿病(30.4%),仅17.2%的CKD高危人群进行过肾脏病筛查,其中CKD检出率为24.2%(10 992/45 377例)。进行过肾脏病筛查的所有社区患者中(49 908例,13.3%),CKD检出率为22.7%(11 338/49 908例),42.6%存在估算肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate,eGFR) < 60 mL/(min·1.73 m²),46.1%存在尿蛋白异常。社区人群中总体CKD检出率为5.2%(19 299/374 498例),在社区医疗中CKD的总体漏诊率为38.1%。79个社区中,13个(16.5%)社区卫生中心配备尿蛋白定量(尿白蛋白/肌酐比值)检测,66个(83.5%)社区卫生中心能够直接报告eGFR检验结果。CKD患者中,60.3%血糖控制达标,99.7%血压控制达标。5 227例CKD合并蛋白尿的患者中,使用肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制剂治疗的比例为59.3%。结论: CKD高危人群在社区人群中所占比例大,在社区开展有效的CKD早期筛查和防治对改善其预后,减少疾病负担具有重要意义。健全和完善CKD筛查和监测系统、加强社区医师肾脏疾病相关知识培训和CKD规范化管理对提升社区CKD防治能力尤为重要。