氯化锂联合匹罗卡品小剂量多次注射诱发癫痫持续状态模型的研究

目的 研究减少匹罗卡品癫痫持续状态模型病死率的方法 .方法 建立3种匹罗卡品癫痫持续状态模型：大剂量匹罗卡品注射、氯化锂联合匹罗卡品单次注射、氯化锂联合匹罗卡品小剂量多次注射,比较3种方法 癫痫状态发生率、病死率及自发发作率的差异.结果 3种方法 癫痫状态发生率分别为70.0%、76.7%、80.0%,差异无统计学意义;癫痫自发发作率分别为77.8%、83.3%、85.7%,差异无统计学意义;病死率分别为57.1%、47.8%、12.5%,氯化锂-小剂量多次匹罗卡品组明显降低.结论 氯化锂联合匹罗卡品小剂量多次反复注射,癫痫病死率明显降低,慢性期癫痫自发发作率高,是一种理想的癫痫持续状态模型.     

微管相关蛋白1B和突触素I在FMR1基因敲除小鼠脑组织中的表达及相关性

目的:了解FMR1基因(脆性X智力低下1号基因)敲除小鼠脑组织中微管相关蛋白1B(MAPlB)的改变是否与突触异常有关,MAP1B在脆性X综合征的发病机制中是否通过调节突触数量的改变起作用,以探讨脆性X综合征的发病机制.方法:将小鼠分为成年基因敲除(KO)组、成年野生(WT)组、新生KO组、新生WT组4组,每组10只,用免疫组化法检测MAP1B及突触素I(synapsin I,SYN)的分布和表达.用图像分析仪分别对大脑皮质、海马及小脑DAB显色的平均光密度值(MOD)进行采集,分析不同基因型及不同年龄组MAPlB与SYN在各脑区MOD值的差异,以及二者之间的相关性.结果:成年KO组及新生KO组小鼠各个脑区中MAP1B与SYN的改变均无明显相关(P＞0.05).结论:FMR1基因敲除小鼠MAP 1B与SYN的表达之间并无显著相关关系,提示MAP 1B在脆性X综合征的发病机制中不是通过调节突触数量的改变起作用的.     

家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)患儿电压门控性钠通道α1亚基基因的遗传特征

目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征.方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集,提取DNA,PCR方法扩增SCNIA基因外显子,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查,对发现"异源峰"者进行测序分析.结果 具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿14例,其中一级亲属具有阳性病史者5例,2例存在SCNIA基因突变,为遗传性突变(c.4284+2T>C和c.1216G>T);二级亲属具有阳性病史者9例,2例存在SCNIA突变,为新生突变.结论 SCN1A基因是SME的重要致病基因,具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同.应把一级亲属具有热性惊厥或癫(癎)病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点,有助于发现遗传性SME.     

环磷酰胺序贯治疗儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的疗效及安全性分析

目的分析环磷酰胺作为二线药物治疗儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的疗效及安全性。方法 6例激素和丙种球蛋白冲击治疗效果欠佳的抗NMDAR脑炎患者序贯给予环磷酰胺治疗,进行疗效观察及安全性随访。结果 6例患儿经一线免疫治疗1~4周后,在精神症状、癫癎发作、不自主运动方面症状减轻;3例意识水平有所改善,能进行简单对答;所有患儿均仍有明显的反应迟钝,失语、失读、失写、失算、失用、运动障碍等高级皮层功能受损症状。予环磷酰胺序贯治疗,7 d内6例患儿均能进行简单对答;2~3周后3名学龄期患儿能进行简单计算,读写能力有较大改善,生活自理能力基本恢复;2~3个月后,6例患儿认知功能均基本恢复至病前水平,生活能力恢复正常。无不良反应发生及血常规、肝肾功能异常。结论儿童抗NMDAR脑炎确诊后应及早给予免疫治疗,环磷酰胺序贯治疗效果良好,不良反应少,安全性高。     

拉莫三嗪单药治疗各型癫癎的开放性自身对照临床研究

目的:评价拉莫三嗪(LTG)单药治疗不同类型癫癎发作的临床疗效和安全性.方法:收集单独应用LTG或原用其他抗癫癎药(AED)转换成LTG单药治疗58例各型癫癎发作病例,并进行开放性自身对照研究. 结果:41例中总有效率为80.49%,其中失神性癫癎有效率为100%.另17例服用其它AED已控制发作,转换为LTG单药治疗后也无复发.追踪1～3年,仍单用LTG且有效者占74.36%,平均剂量为4.12±1.50 mg/(kg·d-1),平均血药浓度为3.05±1.13 μg/ml,剂量与浓度呈直线相关(P<0.01).不良反应率为13.79%,主要表现为皮疹和偏头痛. 结论:LTG单药治疗各型癫癎发作均有效,尤以失神性发作型为著,不良反应发生率低且轻微.     

4-氨基吡啶对皮层神经元细胞内游离钙的影响

目的研究4-氨基吡啶(4-AP)对体外培养的皮层神经元细胞内游离钙浓度([Ca2+]i)的影响,了解4-AP的药理学作用机制.方法荧光探针Fluo-3-AM标记体外培养的皮层神经细胞内游离钙后,用共聚焦显微镜观察记录4-AP及L型谷氨酸对小鼠原代培养的皮层神经元[Ca2+]i的影响.结果4-AP与谷氨酸均能提高[Ca2+]i,两者峰值与持续时间存在差异,共同作用于细胞时的上升曲线与单用谷氨酸时相仿.结论4-AP的药理作用机制可能与提高神经细胞[Ca2+]i有关,其中机制与兴奋性氨基酸的[Ca2+]i升高作用可能不同.     

SCN1A基因突变阴性热性惊厥患者SCN3A 基因突变的特点

对SCN1A 基因突变阴性的热性惊厥（FS）患者进行3 基因突变筛查,并分析其突变特点。方法应用聚合酶链反应扩增和Sanger 测序方法对38 例入组患者筛查SCN3A 基因突变,采用生物软件分析突变特点。结果2 例错义突变（c.956T>C/p.I319T,c.5179G>A/p.D1727N）;同源性比对分析提示2 例突变均高度保守,在千人基因组计划数据库和100 例正常人中未发现相应的位点改变。结论在SCN1A 基因突变阴性的FS 患者中,发现2 例SCN3A基因突变错义突变,该突变可能具有致病性。     

脑灰质异位与癫痫及脑电异常关系的探讨

灰质异位症（Ｈｅｔｅｒｏｔｏｐｌｃｇｒａｙ　ｍａｔｔｅｒ,ＨＧＭ）是神经元移行异常的一种先天畸形,可与其它脑先天畸形并存。临床上较突出的表现为癫痫,以前多报道为药物难以控制的癫痛,但近年来发现其表现等方面有许多特殊性。现将我院经ＭＲＩ证实的ＨＧＭ４例,就其临床表现、与癫痫的关系及脑电图和ＭＲＩ的特点分析报道如下。１临床资料１．１　４例均住院观察治疗,病例简介如下：例１男,１岁３个月,生后２个月开始有反复发作右侧肢体局限抽搐,严重时出现意识丧失及四肢抽搐,１～３次／天。体查示右肢轻瘫。脑电图示左额…     

老年咯血患者125例纤维支气管镜检查体会

<正> 临床资料 1 一般资料 本组125例中男100例,女25例,年龄60～84岁,平均年龄69.5岁。     

精神分裂症中枢与外周5—羟色胺类物质的关系

目的 了解精神分裂症治疗前后中枢与外周5－HT及其前体和代谢产物变化的相互关系。方法 应用高效液相色谱（HPLC）对21例首次发病后经8周治疗的精神分裂症患者脑脊液的血清5－HT、5－HIAA、TRP进行检测,并作治疗前后的相关性分析。结果 除治疗后的脑脊液和血清TRP二者呈负相关外,其余两容积内的各值均无相关性。结论 血清5－羟色胺类物质的含量不能反映中枢这类物质的浓度,经典抗精神病药主要作用于中枢。