颅脑眼手术后的Creutzfeldt-Jakob病

目的　探讨医源性Creutzfeldt Jakob病 (CJD)的发病与手术间隔时间、临床表现、基因表达、异常朊蛋白 (prionprotein ,PrP)沉积和实验动物传递。方法　颅脑眼手术后 1～ 4年发生肌阵挛、痴呆并经脑活检证实的 3例CJD病人 ,2例行PrP免疫组化染色 ,1例行PrP基因检测和实验动物传递。结果　 2例脑内发现了异常PrP沉积 ,1例PrP基因密码子 12 9为甲硫氨酸 ,缬氨酸杂合子型 ,实验鼠传递成功。结论　颅脑手术后CJD ,其潜伏期明显短于眼部手术 ,PrP沉积均为突触型 ,即使 12 9M/V多态性的脑组织匀浆 ,通过昆明鼠传递也能获得成功。医疗实践中宜警惕本组疾病 ,防止医源性传播。     

散发性Creutzfeldt-Jakob病头部磁共振表现

目的 探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(sCJD)头部磁共振的表现及其与临床的关系。方法 对10例sCJD于病后第2—12个月进行头部磁共振扫描，其中脑活检证实6例，14-3-3蛋白检测8例，脑电特异性改变8例及朊蛋白基因分析8例。结果5例双侧尾状核、壳核于T2，加权像或Flair像呈对称性高信号，苍白球与丘脑正常，T1加权像无改变；2例脑萎缩，1例少许脑腔隙梗死，另有2例正常。结论 (1)4例甲硫氨酸纯合型(129Met／Met)底节T2异常信号发现时间平均2．5个月，存活时间平均10．5个月；1例甲硫氨酸杂合型(129Met／Val)底节异常信号发现时间为12个月，存活时间为16个月；(2)底节T2异常信号者平均病程为12．2个月，长于底节无异常信号者(平均5．5个月)；(3)双侧尾核、壳核T2加权像对称性高信号是sCJD重要影像学改变，在特定的临床背景下为sCJD临床诊断依据之一。     

PrP 106-126肽段在朊蛋白病模型中的应用

朊蛋白病是一种人畜共患的具有传染性的中枢神经系统变性疾病,近年对朊蛋白病研究取得的进展与朊蛋白病模型的应用有着重要的关系,其中朊蛋白106-126肽段(PrP106-126)在朊蛋白病细胞模型中的应用受到人们越来越多的关注,现对其综述如下。1 PrP106-126的基本生物学特征朊蛋白是生物体正常存在的蛋白质,当正常朊蛋白转变为异常朊蛋白时其一级结构即氨基酸的排列顺序不发生变化,而二级结构发生了明显的变化,出现了较多的β折叠。由于构象改变,机体内的蛋白酶不能在原来的位点降解朊蛋白,使其在细胞中逐渐沉积增多,最终导致细胞死亡〔1〕。Pr…     

单纯疱疹性脑炎的实验室诊断研究进展

单纯疱疹性脑炎 (Herpes Simplex Encephalitis,HSE)又称急性坏死性脑炎 ,急性包涵体性脑炎。它是由单纯疱疹病毒(Herpes Simplex viral HSV )所致。 HSV直径一般为 15 0～2 40 nm ,是双排扭曲的 DNA分子基因组。 HSV抗原可分两型 :单纯疱疹病毒 型 (HSV- 1) ,主要引起成人的口唇疱疹、角膜结膜炎、口腔疱疹及 HSE:单纯疱疹病毒 型 (HSV- )主要引起生殖器疱疹 ,也可见新生儿。HSE多为急性起病 ,无季节性 ,无男女差异 ,预后差。年发病率为 2～ 4/10 0万人口 ,在没有充分进行病原治疗时病死率可高达 70 %。目前 ,从国内外大量…     

我国Creutzfeldt—Jabob病的若干特殊性

目的 通过本组资料，企图发现我国Ｇｒｅｕｔｚｆｅｌｄｔ－Ｊａｂｏｂ病（ＣＪＤ）在临床与病理方面有不同于西方的若干特殊性。方法 １５例经病理检查确诊的ＣＪＤ，６例进行免疫组化染色，７例进行鼠脑传染，５例进行ＰｒＰ基因检测。结果 我国ＣＪＤ急性发病较多，急性发病者多表现抽搐或共济失调，病程短，脑萎缩不明显。结论我国ＣＪＤ确有不同于西方的若干特殊性，充分认识这些特殊性，对早期临床诊断，减少医源性传播有积     

水平性眼球运动障碍类型与脑桥病变预后的关系

脑桥内存在司眼球水平运动的外展神经旁核、外展神经核以及内侧纵束，故脑桥病变以水平性眼球运动障碍(hori—zontal eye movement abnormality，HEMA)多见，且HEMA类型多样。本旨在探讨水平性眼球运动障碍的类型及其与脑桥病变预后的关系。     

异常朊蛋白形成机制研究进展

朊蛋白病是由异常朊蛋白在脑内蓄积所致。本文综述了朊蛋白的生化特性、异常朊蛋白形成机制、正常朊蛋白向异常朊蛋白转变机制、朊蛋白株和朊蛋白病在不同种属间传递的特点。     

散发性Creutzfeldt-Jakob病23例临床分析

目的为提高散发性Creutzfeldt-Jakob病(Creutzfeldt-Jakob Disease,CJD)的临床诊断水平,对目前应用的诊断指标进行评价。方法对23例CJD的临床表现、脑电图、影像学、脑脊液、组织病理、基因、免疫组化、14-3-3蛋白等临床资料进行回顾性分析。结果(1)23例中10例为确定CJD,10例很可能CJD,3例为可能CJD。(2)83%为亚急性发病,首发症状按出现频率依次为认知障碍,走路不稳,视力障碍及精神症状。所有病人晚期均发展为去皮层状态。(3)22例脑电图均有中到重度广泛异常EEG改变,11例出现典型的周期性尖慢复合波(PSWCs)。(4)检测19例脑脊液14-3-3蛋白,16例阳性,3例阴性。(5)PrP基因129位点密码子检测,14例中有12例为甲硫氨酸/甲硫氨酸(Met/Met)纯合子,2例为甲硫氨酸/缬氨酸(Met/Val)杂合子。(6)8例头颅MRI显示双基底节区异常信号。(7)10例病理检查发现,有不同程度的海绵状变性和神经细胞脱失。可见异常PrP沉积。结论(1)国人EEG典型改变-PSWCs诊断CJD的灵敏度及特异度均低于西方。(2)14-3-3蛋白对诊断sCJD敏感度和特异度均高。在没有脑活检的前提下,是确诊CJD的指标之一。(3)病理检查证实,在人脑组织中有prpSc沉积仍是确诊CJD的不可替代的指标。     

诱导型一氧化氮合酶基因多态与脑卒中合并冠心病

目的 探讨诱导型一氧化氮合酶(NOS)2A基因多态与脑卒中合并冠心病发病的关系.方法 以rs28944190位点为遗传标记,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)检测708例脑卒中患者和235名对照组人群NOS2A基因的多态性.结果 脑卒中组和对照组的rs28944190位点等位基因、基因型频率差异无统计学意义;以是否合并冠心病对病例组人群进行分层后,cocaphase分析表明合并冠心病的脑卒中组rs28944190位点的C等位基因频率(23.9%)较单纯脑卒中组(16.6%)明显增高(x2=5.629,P=0.018,OR=1.580,95%CI 1.083～2.306),这种差异在男性患者更加明显(x2=8.592,P=0.003,OR=1.983,95%CI 1.255～3.134).卡方检验表明合并冠心病的脑卒中组AC+CC基因型的频率(47.9%)明显高于单纯脑卒中组(30.8%,x2=10.761,P=0.001,OR=2.065,95%CI 1.34～3.19),在男性患者差异更加明显(x2=15.762,P=0.000,OR=2.985,95%CI 1.74～5.12).结论 NOS2A基因与脑卒中的发病可能无关,但可能与合并冠心病的脑卒中发病相关.     

实验动物传递证实密码子129甲硫氨酸纯合子Heidenhain型Creutzfeldt-Jakob病

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