Creutzfeldt-Jakob病脑组织14-3-3蛋白表达及其意义

目的探讨Creutzfeldt—Jakob病（CJD）脑组织内14-3-3蛋白表达及其诊断意义。方法实验组为5例cJD额叶组织，对照组为4例非CJD额叶组织。采用14-3-3B和s抗体，通过链霉菌抗生物素蛋白-过氧化酶（S—P）免疫组织化学方法进行检测。并参照KB、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、PrP免疫组织化学染色和129基因型检测结果。结果实验组5例脑组织14—3-3蛋白有较多地表达，其中3例灰质与星形胶质细胞尤著。其表达程度与PrP沉积类型有关，而与PrP129基因型无关。对照组4例中除2例急性脑挫伤仅个别神经细胞有表达外，肾上腺脑白质营养不良与额颞叶痴呆灰质和白质均无表达。结论14-3．3蛋白在脑内较多地表达，有利于CJD的病理诊断。     

表达大鼠脑源性神经营养因子(BDNF)腺相关病毒的构建及体外表达分析

目的构建携带大鼠脑源性神经营养因子(BDNF)基因的重组腺相关病毒(AAV)载体,并检测体外表达目的基因的能力。方法应用基因克隆技术将大鼠BDNF的cDNA基因序列克隆入腺病毒质粒pAAV-MCS,PCR酶切测序鉴定序列。与AAV病毒包装质粒pAAV-RC、pHelper用磷酸钙法共转染HEK293细胞,包装得到含转基因过表达BDNF的病毒载体(rAAV-BDNF)。重组病毒感染体外培养的Hela细胞后,用RT-PCR和Western Blot方法检测细胞BDNF基因及蛋白表达情况,用ELISA法测定培养液中表达产物浓度。结果证实BDNFcDNA片段插入到病毒基因组内,并整合到宿主基因组后稳定表达,病毒滴度可以达到1.29×108PFU/mL。重组病毒感染Hela细胞后能高水平表达BDNF,ELISA结果表明,Hela细胞从病毒感染后第2天到第10天表达BDNF水平呈上升趋势,第10天达到2253pg/mL。结论成功地构建了表达BDNF基因的腺相关病毒载体,并可在体外高水平表达其所携带的目的基因,为将其进一步应用于神经系统损伤性疾病治疗的研究奠定了方法学基础。     

散发性Creutzfeldt-Jakob病头部磁共振表现

目的 探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(sCJD)头部磁共振的表现及其与临床的关系。方法 对10例sCJD于病后第2—12个月进行头部磁共振扫描，其中脑活检证实6例，14-3-3蛋白检测8例，脑电特异性改变8例及朊蛋白基因分析8例。结果5例双侧尾状核、壳核于T2，加权像或Flair像呈对称性高信号，苍白球与丘脑正常，T1加权像无改变；2例脑萎缩，1例少许脑腔隙梗死，另有2例正常。结论 (1)4例甲硫氨酸纯合型(129Met／Met)底节T2异常信号发现时间平均2．5个月，存活时间平均10．5个月；1例甲硫氨酸杂合型(129Met／Val)底节异常信号发现时间为12个月，存活时间为16个月；(2)底节T2异常信号者平均病程为12．2个月，长于底节无异常信号者(平均5．5个月)；(3)双侧尾核、壳核T2加权像对称性高信号是sCJD重要影像学改变，在特定的临床背景下为sCJD临床诊断依据之一。     

HSV-IgM和IgG检测对单纯疱疹性脑炎的诊断价值

目的:探讨血清和CSF HSV-IgM及IgG检测对单纯疱疹性脑炎(HSE)的诊断特异性和应用价值。方法:收集散发性脑炎33例,分别取急性期、缓解期的血清(S)和 CSF,采用间接ELISA法检测HSV-IgM和IgG。结果:33例中S/CSF≤40有5例,双份CSF呈4倍升高2例,诊断为HSE。其中精神异常占85.7%,癫痫占71.4%;各项与非HSE组相比均有明显差异。结论:(1)血清和CSF HSV-Igm、IgG检测是简便、快速而准确的实验室诊断方法,对确诊HSE有重要价值。(2)临床特征酷似HSE的病人而HSV-Ab(-)的病人不能排除HSE的可能。     

强制性使用运动疗法对脑卒中偏瘫患者上肢使用能力的恢复作用

目的：观察强制性使用运动疗法对脑卒中偏瘫患者上肢使用能力和运动功能的康复疗效。 方法：恢复期脑卒中上肢偏瘫患者20例，随机分为强制性使用运动疗法组(简称CI组)10例，对照组10例，CI组进行强制性使用运动疗法，对照组进行反复作业疗法，每周5 d,每日连续3h，共治疗3周；治疗前、治疗后1周、治疗后6及12个月分别采用MAL指数评定法评定患侧肢体的使用能力，采用WMFT运动功能评定法评定患侧肢体运动功能。 结果：治疗后1周2组的MAL指数均高于治疗前（P<0.01）；CI组治疗后6及12个月的MAL指数较治疗前均显著提高（P<0.05或P<0.01），对照组治疗后6及12个月的MAL指数与治疗前比较差异均无显著性(P>0.05)；2组的WMFT分数在治疗前、治疗后1周及12个月均无明显变化(P>0.05)。 结论： 强制性使用运动疗法对脑卒中偏瘫患者的上肢使用能力有较好的康复疗效，但对运动功能改善不明显。     

1例朊蛋白基因24bP缺失的可能Creutzfeldt-Jakob病

目的:检测1例可能克-雅氏病患者朊蛋白基因(PRNP)外显子。方法:抽取患者外周静脉血,提取DNA,PCR法扩增PRNP外显子后直接测序,并用限制性内切酶NspI检测PRNP129位点密码子基因型。结果:PRNP129位点密码子基因型为甲硫氨酸纯合型。患者第256-第279碱基丢失,引起氨基酸序列第54-第61个氨基酸缺失。结论:朊蛋白基因外显子中24bp缺失和129位点密码子基因型为甲硫氨酸纯合型可能与朊蛋白病发病有关。     

额叶型痴呆患者脑组织的病理改变特征:1例报告

背景额叶型痴呆患者脑组织的病理改变尚有争议,文章通过1例已死亡痴呆患者脑组织的病理研究,提出额叶型痴呆脑组织病理改变特征.目的拟证实一种非常见的伴有痴呆的神经系统变性疾病--额叶型痴呆.设计病例分析.单位吉林大学第一医院神经内科.方法对1例进行性痴呆患者死后3 h进行脑部解剖检查,系列的组织染色及PrP,tau蛋白等免疫组织化学染色.主要观察指标①临床症状.②头部CT和脑电图检查结果.③脑部解剖检查结果.④免疫组织化学染色结果.结果①进行性神经、精神症状,病程为3年.②头部CT示双侧额叶灰质萎缩,脑电图呈阵发性全导联,长间歇期(＞ 2 s)的高波幅慢波.③脑质量1 050 g,脑萎缩仅限于额叶,未累及颞叶.④额叶灰质从第2层开始神经细胞大量脱失伴明显胶质增生,而锥体细胞相对完好.Beilschowsky及Gallyas染法无异常发现.⑤神经细胞及胶质细胞内未发现任何包涵体.⑥PrP,tau蛋白免疫组织化学染色呈阴性反应.结论该病例为典型额叶型痴呆,今后在分析伴有痴呆的神经系统变性疾病时,应想到此类型痴呆.     

PPARγ基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究

目的 探讨PPARγ基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系.方法 本研究共纳入227例动脉粥样硬化性脑梗死患者和404例健康对照人群.以rs1875796为遗传标记,应用多聚酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测PPARγ基因rs1875796的个体基因型.结果 女性动脉粥样硬化性脑梗死组rs1875796的C等位基因频率较对照组明显增高(χ~2=9.113,P=0.003,OR=2.211,95%CI 1.321～3.700),女性动脉粥样硬化性脑梗死rsl875796位点的CC+CT基因型频率较对照组明显增高(χ=8.032,P=0.005,OR=2.404,95%CI 1.310～4.411),经过多因素回归分析调整了传统危险因素的影响,两组间仍有显著性差异(P=0.006).而男性动脉粥样硬化性脑梗死组与对照组rs1875796的等位基因、基因型频率差异无显著意义.结论 PPARγ基因可能与女性动脉粥样硬化性脑梗死相关.

Abstract：

Objective To investigate the genetic association between the PPARγ gene and atherosclerotic cerebral infarction. Methods 227 patients with atherosclerotic cerebral infarction were recruited into this study, and 404 healthy people were as controls. SNP rs1875796,a C to T base change located in intron 4 of the gene,was used as a genetic marker. PCR-based restriction fragment length polymorphism analysis was applied to genotype rs 1875796 ( Hha I site). Results The frequcncy of allele C was significantly higher in female patients than controls(χ~2 =9. 113,P =0. 003,OR =2.211,95% CI 1. 321～3.700). And the frequcncy of genotype CC + CT was also significantly higher in female patients than controls(χ~2 = 8.032,P = 0.005,OR =2.404, 95% CI 1.310～4.411). Multiple factor regression analysis showed that the differences was still significant after adjusting the traditional risk factors of atherosclerotic cerebral infarction. The frequency of allele C,and genotype CC + CT showed no significance between male patients and controls. Conclusions The present study suggests that the PPARγ gene is likely to contribute to the etiology of atherosclerotic cerebral infarction in female Chinese.     

大脑动脉环前部破裂动脉瘤的病理研究

目的研究颅内动脉瘤破裂病理改变与临床关系。方法对12例颅内动脉瘤的部位、大小、破口、瘤壁修补、瘤内血栓形成、脑室内积血、脑组织梗死等进行详细的病理学研究。结果12例动脉瘤均位于大脑动脉环前部；16h以内死亡者目视能见到动脉瘤顶部破口；破裂次数越多，瘤体越大且不规则；破裂动脉瘤修复初期以纤维蛋白为主，间有少许淋巴细胞和红细胞，2～3周后则以胶原纤维为主，辅以新生的毛细血管；12例中5例伴脑室内积血，破人途径不同，脑室积血表现也不一样；3例颈颅内动脉瘤内血栓形成，波及大脑中动脉主干伴发脑梗死。结论破裂的动脉瘤组织学修复需要一定的过程，早期并不牢固。预防再破裂是治疗原则之一；脑梗死的发生机制除迟发性脑血管痉挛外，颈内动脉瘤内血栓形成是常见原因之一；脑室内积血是蛛网膜下腔出血早期的并发症，临床宜密切观察，适时考虑脑室外引流。