McCune-Albright综合征多病变部位基因诊断

目的 研究1例McCune—Albright综合征（MAS）患者不同病变组织的G蛋白仅亚单位（Gsot）基因突变情况。方法 收集1例MAS患者的外周血、病变骨组织、皮肤及胸膜组织样本，分别提取基因组DNA并对目的片段进行PCR扩增和直接测序。结果 该患者外周血和骨组织中存在Gsα基因R201C突变，而其皮肤和胸膜组织中未检出突变。结论 经基因诊断证实该例临床确诊的MAS患者的Gsα基因存在经典的R201C突变，且累及多种组织。突变发生在胚胎形成早期，临床表现可呈现多样性。     

非经典型21羟化酶缺陷症的研究进展

非经典型21羟化酶缺陷症是21羟化酶缺陷症中酶活性下降较轻的一种类型。其临床表现缺乏特异性，往往仅有轻度雄激素过多症状和体征；常混杂于高雄激素血症的其他病因中，与多囊卵巢综合征的临床特征相近，易于漏诊或误诊。因其发病率高，且常合并胰岛素抵抗及其他代谢紊乱，正日益受到人们重视。本文着重从其临床特征、分子遗传学特点、诊断与治疗等方面进行系统地阐述。     

一例家族性Camey综合征临床及分子生物学研究

目的对原发性色素性结节样肾上腺病(primary pigmented nodular adernal disease，PPNAD)所致的库欣综合征患者进行家系调查及分子生物学研究。方法患者入院后例行病史询问及各项相关检查。采集患者及其家系成员共8份全血DNA样本。对PRKAR1A基因各外显子PcR扩增，ABI 3700测序。手术切除患者右侧肾上腺，部分液氮保存以备抽提RNA／DNA，部分送病理。结果患者临床表现为不典型库欣综合征，其父有心脏黏液瘤病史。患者地塞米松抑制试验结果显示皮质醇不受抑制，影像学检查发现肾上腺结节样增生。手术切除肾上腺组织呈现色素结节样病变，结合病理所见为PPNAD。测序发现患者及其父亲的PRKAR1A基因有一个新的杂合突变——S147N。结论先证者及其父因分别患有PPNAD及心房黏液瘤并共同携带PRKAR1A的基因突变，最终共同确诊为家族性Carney综合征。     

血液肿瘤患者 PICC 术后静脉炎的护理体会

目的：探讨血液肿瘤患者PICC术后静脉炎的预防和护理。方法对38例行PICC术后出现静脉炎（2级静脉炎13例,3级静脉炎15例,4级静脉炎10例）的血液肿瘤患者实施及时有效的护理干预,包括早期湿热敷、紫草油外涂、TDP治疗仪照射及抬高患肢等。结果13例2级静脉炎患者经湿热敷3 d后得到恢复;15例3级静脉炎患者外涂紫草油、TDP治疗仪照射3～5 d后疼痛消失,红肿、硬结消退;10例4级静脉炎患者经以上处理7 d后疼痛消失,红肿消退,触摸静脉无条索状。无一例因出现静脉炎而发生计划外拔管。结论对PICC术后出现静脉炎的患者,早期实施及时有效的护理干预,能减轻患者痛苦,减少计划外拔管,延长PICC使用时间。     

脑卒中患者与家属延续性护理需求的调查研究

目的对脑卒中患者与家属延续性护理需求进行调查,为家庭实施延续性护理提供可靠依据。方法采用"脑卒中延续性护理需求调查表"对94例脑卒中患者及121名家属(主要照顾者)在出院时进行调查,并对调查结果进行统计分析。结果患者及家属的各项延续性护理需求均在60.0%以上,患者延续性护理需求分值排名前3位项目为:康复器械指导、康复锻炼方法、常用家庭护理技巧;家属延续性护理需求前3位为:康复器械指导、常用家庭护理技巧、康复锻炼方法。结论脑卒中患者及其家属对延续性护理需求较高,应注重康复锻炼方法及器械使用、常用家庭护理技巧的指导,提供具有针对性的护理服务,促进患者康复。     

钙拮抗剂维拉帕米对甲苯磺丁脲促大鼠胰岛β细胞胰岛素分泌的影响

目的观察维拉帕米对大鼠β细胞功能及对甲苯磺丁脲（D860）降糖作用的影响。方法实验分为对照组、维拉帕米组、D860组以及维拉帕米＋D860组，首先在大鼠离体胰岛上观察维拉帕米对胰岛素分泌的作用及其对D860促胰岛素释放的影响。进一步利用静脉葡萄糖耐量试验（IVGTT），在相同实验分组的正常大鼠以急性实验进行验证，并对同组大鼠进行4周的慢性实验，观察慢性给子维拉帕米对大鼠胰岛功能和D860降糖作用的影响，以及胰腺胰岛素含量和胰岛形态学的变化。结果离体胰岛实验表明，维拉帕米可以抑制胰岛素的释放，维拉帕米组胰岛素为（1．244±0．082）ng·ml^-1·胰岛^-1，对照组为（2．623±0．226）ng·ml^-1·胰岛^-1（P〈0．05）；维拉帕米＋D860组（3．264±0．284）ng·ml^-1·胰岛^-1（与对照组相比，P〉0．05）；急性动物实验也有类似的结果，维拉帕米减弱D860的降糖作用。但用药4周未产生相同的作用，并且不改变胰腺胰岛素含量和胰岛形态学变化。结论维拉帕米慢性应用对大鼠胰岛功能及D860的降糖作用无明显影响。     

糖尿病周围神经病变定量感觉检查及神经传导速度检查的相关性和临床选择比较

目的分析定量感觉检查（QST）及神经传导速度（NCV）检查在诊断糖尿病周围神经病变（DPN）中的相关性及差异,探讨临床应用选择。方法根据有或无DPN症状将434名2型糖尿病（T2DM）患者分为有症状组和无症状组,每个患者进行双侧正中、尺、胫神经运动支的NCV及正中、腓肠神经感觉支的NCV和冷感觉、热感觉及振动觉的测定,分析比较QST与NCV检查的相关性及不同情况下两种检查的一致性。结果QST与NCV检查结果有显著相关性（P均〈0.001）;温度觉的异常率均显著大于NCV及振动觉（P均〈0.05）;在NCV检查正常的患者中,冷、热感觉的异常率分别为45.6%和36.8%,在QST正常的患者中,正中、尺、胫神经运动支及正中、腓肠神经感觉支的NCV的异常率分别为21.8%、20.9%、29.1%、24.5%和30.9%。结论在DPN诊断中,QST与NCV检查显著相关,但不能完全相互替代,全面了解DPN病情还需要结合临床。     

MODY的葡萄糖激酶基因突变

本文通过介绍葡萄糖激酶的结构、功能、基因结构及其突变，阐述了ＭＯＤＹ发病的分子遗传机制。     

家族性非胰岛素依赖型糖尿病的葡萄糖激酶基因研究

采用单链构象多态性（ＳＳＣＰ）技术检测了１０个ＮＩＤＤＭ家系和３０例常见型ＮＩＤＤＭ患者的葡萄糖激酶基因（ＧＣＫ）第２＿１０号外显子，发现３个家系中６例家族性ＮＩＤＤＭ病人（１５．４％）和２例常见型ＮＩＤＤＭ患者（６．６％）的ＧＣＫ第５，６号外显子出现异常ＤＮＡ片段条带，进一步顺序分析发现为第５号内含子１２位碱基Ｃ→Ｇ突变，产生一新的多态性位点。顺序分析还证实中国人群ＧＣＫ第３号外显子１０７位密码子为ＡＴＧ（Ｍｅｔ），与西方人的ＡＣＧ（Ｔｈｒ）不同     

肌糖原合成酶基因多态性与糖尿病及其合并高血压的关系

目的研究肌糖原合成酶基因与非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）及其合并高血压的关系。方法采用限制性内切酶Ｘｂａｌ对肌糖原合成酶基因片段的聚合酶链反应（ＰＣＲ）产物酶解的方法，观察１６４例ＮＩＤＤＭ（包括６２例合并高血压病人）的糖原合成酶基因多态性。结果肌糖原合成酶基因型（Ａ１／Ａ１，Ａ１／Ａ２）和等位基因（Ａ１，Ａ２）均与ＮＩＤＤＭ无关，而ＮＩＤＤＭ合并高血压者Ａ２等位基因频率明显高于血压正常的ＮＩＤＤＭ者（Ｐ＜０．０５）。结论糖原合成酶基因多态性作为一种标志，提示与其连锁的基因可能参与ＮＩＤＤＭ病人的高血压的发病。