HOXA1基因A218G多态与孤独症的关联分析

目的 探讨HOXAl基因A218G多态与中国汉族孤独症的易感性有无关联。方法 入组38个孤独症核心家系，通过PCR—RFLP对A218G多态基因分型，并进行关联分析。结果 A等位基因的频率为0．912，G等位基因0．088，未发现G／G纯合子，A／G杂合子率为0．177。Hardy-Weinberg平衡检验示符合平衡原则，传递不平衡检验(TDT)显示A和G等位基因没有明显偏离的传递趋势。结论 本研究提示HOXA1基因与中国汉族孤独症的易感性无明显关联。     

5-羟色胺转运体启动子区多态性与焦虑症的关联研究

5-羟色胺(5-HT)转运体启动子区(5-HTTLPR)是5-HT系统基因多态性的重要部分，并与焦虑相关的人格障碍有关。为此，我们对焦虑症患者进行了有关研究。     

氯氮平疗效与细胞色素P450 1A2酶基因多态性的关联研究

目的探讨氯氮平临床疗效的个体差异与其代谢酶细胞色素P450 1A2(cytochrome P450 1A2,CYP1A2)酶基因单核苷酸多态性的相关性.方法对99例符合CCMD-2-R精神分裂症诊断标准的患者和106例健康对照者作病例-对照研究.分裂症患者给予氯氮平治疗2个月,用阳性和阴性症状量表(positive and negative symptom scale, PANSS)评分评价氯氮平疗效.采用聚合酶链反应扩增及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对CYP1A2/C734A单核苷酸突变进行检测,分析氯氮平临床疗效的个体差异与其主要代谢酶CYP1A2/C734A酶基因单核苷酸多态性的相关性. 结果 (1)中国上海地区人群的CYP1A2/C734A突变率为61.3%,患者组和健康对照组之间的基因型和等位基因频率无显著性差异(χ2=2.48,df=2;χ2=1.80,df=1,P＞0.05),CYP1A2/C734A突变的多态性分布在分裂症的易感性及年龄、性别、发病年龄、病程、最大日用药剂量等其他相关因素中亦无显著性差异.(2)有阳性家族史的分裂症患者其纯合突变基因型(AA)的频率较健康对照组有明显增多(χ2=5.28,df=1,P＜0.05).(3)CYP1A2/C734A基因型、等位基因频率总体分布与氯氮平疗效之间无相关性(χ2=3.47,df=2;χ2=2.77,df=1,P＞0.05).(4)对氯氮平有效者的野生基因型(CC)频率较携有突变基因的基因型(AA和AC)有增多的趋势(χ2=3.77,P=0.055);关联分析显示相对风险率(odds ratio, OR)为4.24(95% CI 0.89～20.09,显著性检验χ2=3.30). 结论 (1)在中国上海地区的汉族人中,精神分裂症患者阳性家族史与CYP1A2/C734A纯合突变基因型相关;(2)氯氮平的代谢酶CYP1A2/C734A单核苷酸突变可能使分裂症患者对氯氮平的临床疗效降低,表明这一位点的基因突变与氯氮平疗效的个体差异反应有一定相关性.     

5-羟色胺转运体基因功能性多态与强迫症的关联研究

目的 探讨中国汉族人群中5-羟色胺转运体基因启动子区域多态(5-HTTLPR)功能性3等位基因L_A、L_G和S与强迫症(OCD)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术测定138例OCD患者(OCD组)和199名健康人(对照组)的5-HTTLPR功能性3等位基因多态性.结果 OCD组5-HTTLPR功能性基因型及等位基因频率与对照组间的差异有统计学意义(χ~2=8.396,P＜0.05;χ~2=8.483,P＜0.01);L_A/L_A因型和L_A等位基因与OCD存在显著正关联[比值比分别为3.361(P＜0.05)和1.771(P＜0.01)].结论在中国汉族人群中5-HTTLPR功能性3等位基因可能与OCD存在遗传关联,L_A/L_A基因型和等位基因L_A可能是OCD的风险因子.     

社区健康老人ApoE基因多态性与综合认知训练效果的相关研究

目的 探索ApoE基因多态性与社区健康老人综合认知训练效果的相关性.方法 对89名≥70岁的社区健康老人进行12周共24次的综合认知训练,干预前后采用中国老年成套神经心理测验(NTBE)等评定认知功能,并测定其ApoE基因多态性.结果 ①基线:携带ApoE ε4组NTBE有2项低于不携带ApoE ε4组,差异有统计学意义(P<0.05).②干预后:不携带ApoE ε4组NTBE分测验15项提高而1项下降(P均小于0.05);携带ApoE ε4组NTBE分测验6项提高而1项下降(P均小于0.05).是否带ApoE ε4组之间NTBE各分测验差异无统计学意义(P>0.05).结论 ApoE基因多态性与社区健康老人的认知功能及综合认知训练效果可能存在相关性.     

DXS7基因座的多态性与单相抑郁症

目的　本工作旨在研究单相型抑郁症与 Ｘ 染色体上 Ｄ Ｘ Ｓ７ 基因座多态性间的遗传关联。方法　应用 Ｐ Ｃ Ｒ 扩增片段长度多态性（ Ａｍｐ Ｆ Ｌ Ｐ） 研究６６ 例单相型抑郁症中 Ｄ Ｘ Ｓ７ 基因座的多态性分布。结果　在６６ 例患者和８５ 名正常人中观察到 Ｄ Ｘ Ｓ７ 基因座有４ 种等位基因,片段大小为１５７ ～１６７ ｂｐ ,经比较多态性分布表明患者与正常人间在频率分布上无显著性差异,但是在早发型抑郁症和迟发型抑郁症间有差异。结论　迟发型抑郁症与 Ｄ Ｘ Ｓ７ 基因座的１６５ ｂｐ 等位基因呈显著性关联（ Ｒ Ｒ＝ ２０８ , Ｐ＜ ００５） 。     

儿童焦虑症与5-HT2A受体基因多态性的关联分析

目的 探讨儿童焦虚症与５－ＨＴ２Ａ受体基因多态性之间的遗传关联。方法 采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）方法,对６１个符合ＤＳＭ－Ⅳ与ＣＣＭＤ－２－Ｒ诊断标准的焦虚症儿童及其父母的５－ＨＴ２Ａ受体基因多态性进行分型,分型结果用单体型相对风险方法（ＣＨＲＲ和ＨＨＲＲ）与传递不平衡检验（ＴＤＴ）进行分析。结果 儿童焦虑症与５－ＨＴ２Ａ受体基因无显著性关联。ＣＨＲＲ、ＨＨＲＲ和ＴＤＴ值分别为２．３６０７～０．９２１３,１．０９５５和１．８８,Ｐ值均〉０．０５。结论 儿童焦虑症与５－ＨＴ２Ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性无关联。     

精神分裂症和心境障碍混合家系5-HTR 6基因多态性的关联分析

目的 在中国汉族人群精神分裂症和心境障碍混合家系中探讨五羟色胺6受体（5-HTR6）基因267C／T多态性与精神分裂症、心境障碍的关联性。方法 采用聚合酶链反应一限制性片断长度多态（PCR—RFLP）技术对67例精神病混合家系患者及其父母进行5-HTR6基因267C／T多态性检测,并予以传递不平衡检验（TDT）。结果 患者组与父母组之间,5-HTR6基因267C／T多态性等位基因分布（χ^2=2．70,v=1,P〉0．05）和基因型分布（χ^2=2．97,v=2,P〉0．05）无明显差异,5-HTR6基因267C／T多态性与精神分裂症（χ^2=5．16,P〈0．05）存在关联,但与心境障碍（χ^2=2．17,P〉0．05）无关联。结论 在中国汉族人群中5-HTR6基因或邻近基因可能是精神分裂症易患基因之一,但可能不是心境障碍的易患基因。     

儿茶酚邻甲基转移酶基因多态性与焦虑症的关联研究

目的探讨焦虑症与儿茶酚邻甲基转移酶基因多态性的相关性。方法运用聚合酶链反应技术检测88例焦虑症患者和87例健康对照儿茶酚邻甲基转移酶基因多态性,并加以对照分析。结果患者组高活性H型（G）和低活性L型（A）等位基因频率分别为81％、19％,对照组分别为67％和33％,两组间的差异均有显著性（P〈0．05）;患者组G／G、G／A、A／A基因型分布频率分别为61％、39％、0,对照组分别为40％、53％和7％,除G／A基因型在两组间差异无显著性（P〉0．05）外,G／G和A／A基因型在两组间差异均有显著性（P〈0．05）;焦虑症亚型间各基因型、等位基因频率比较的差异均无显著性（P〉0．05）。结论COMT的G等位基因、G／G基因型可能是焦虑症的危险因素之一,A等位基因、A／A基因型可能是焦虑症的保护基因之一;焦虑症两种亚型间COMT多态性无显著性差异。     

5-HT2a受体基因T102C多态性与氯丙嗪疗效的关联分析

氯丙嗪是最经典的抗精神病药之一,也是目前精神科临床上最常用的抗精神病药。它广泛作用于多种神经递质受体,对α1、Ｄ2、5ＨＴ2ａ、Ｈ1、Ｄ1受体有很强的亲和力[1]。氯丙嗪是通过神经递质受体发挥其抗精神病作用或产生副作用的,但是氯丙嗪是通过哪种神经递质发挥其主要的抗精神病作用,迄今尚不清楚,其中5ＨＴ2ａ受体在氯丙嗪药理作用中的地位也不明确,本研究的目的就是要从基因水平探索5ＨＴ2ａ受体与氯丙嗪疗效的关系。　　编码5ＨＴ2ａ受体的基因定位于第13号染色体长臂14-21区(13ｑ1421),目前共发现5种遗传多态性,其中Ｔ102Ｃ多态性突变…