神经肌肉病患儿新型冠状病毒病疫情期间防控及管理建议

我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease,COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)普遍易感,有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病,尤其是对呼吸道感染易感而且一旦患病极易加重、甚至危及生命的神经肌肉病患儿,如何加强防护和进行居家康复,目前需要更多的关注。因此,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会儿科学分会康复学组和《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会以婴幼儿最常见的神经肌肉病-脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为例,根据国家卫生健康委员会发布的相关疾病诊治方案和SMA多学科管理专家共识,结合儿童COVID-19的临床特点,制定了以SMA为代表的神经肌肉病患儿COVID-19的防控建议以及疫情期间康复训练和用药指导的专家建议,以指导合并COVID-19的神经肌肉病患儿的诊治及其居家管理、康复。     

感染性疾病的分子生物学诊断进展

目前,微生物的表型特征分析、生物分型和敏感性试验等已在大多数实验室开展;核苷酸技术,如质粒图谱、RFLP、PCR等也越来越多地进入临床实验室。PCR基础上的各种病原检测系统不需要培养,可直接从临床样本中检测病原,使那些不能培养或很难培养的微生物也能得到快速诊断。此外,随着自动化和各种软件的开发,使生物芯片、病毒负荷或耐药菌株基因及基因突变等检测技术得以广泛开展。本文就近年来用于感染性疾病诊断的分子生物学技术作一综述。     

肥胖儿童脂肪肝与胰岛素抵抗的关系

目的了解肥胖儿童非酒精性脂肪肝(NASH)的发病情况及与胰岛素抵抗的关系。方法对125例肥胖儿童行肝脏B超检查及血生化检查;对其中36例肥胖伴NASH儿童和41例无并发症的单纯肥胖儿童,以及22例对照儿童空腹行口服葡萄糖耐量和胰岛素释放试验,计算体重指数(BMI)、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA蛳IR)、总体胰岛素敏感指数(WBISI)和葡萄糖、胰岛素曲线下面积之比(AUCINS/AUCBG)。结果NASH在肥胖儿童中的发生率为28.8%;NASH组BMI、HOMA蛳IR、AUCINS/AUCBG均明显高于单纯肥胖组和对照组熏WBISI明显低于单纯肥胖组和对照组;单纯肥胖组HOMA蛳IR、AUCINS/AUCBG均明显高于对照组。结论肥胖儿童中NASH发生率较高;NASH儿童存在严重的胰岛素抵抗,胰岛素抵抗可能是NASH重要发病机制之一。     

汉族肥胖儿童黑皮质素4受体基因筛查

目的探讨肥胖儿童黑皮质素4受体(MC4R)的突变频率及其与临床生化指标改变的关系。 方法浙江大学医学院附属儿童医院等单位于2004—2005年，对200例肥胖及100例正常体重儿童，利用PCR及基因测序技术进行MC4R基因筛查，同时对200例肥胖儿童进行生化检测和口服葡萄糖耐量试验。 结果(1)200例肥胖儿童中检出杂合子错义突变、无义突变3例；100例对照组中未检出突变;Val103Ile基因多态性在两组中分别有6例、2例。肥胖组中发现了3个新的杂合子突变位点Val166Ile、Cys277Stop、Arg310Lys；肥胖组和对照组中同时检测到新的杂合子变异Leu23Arg。(2)MC4R突变组和非突变组的肥胖儿童BMI、ALT、AST、TG、CHO、WBISI比较均无统计学意义(P>0.05)。 结论(1)首次在汉族儿童人群中发现了MC4R基因3个新的杂合子突变位点(Val166Ile、Cys277Stop、Arg310Lys)。(2)Leu23Arg可能是汉族人群MC4R的基因多态性。     

胰岛β细胞功能检测及评价方法的新进展

胰岛β细胞的胰岛素分泌缺陷和(或)靶组织对胰岛素敏感性降低是糖尿病的重要病理生理机制,早期检测及评估胰岛β细胞功能,对于病情评估、早期干预及疾病预后有重要意义。目前,对其检测及评价的方法主要包括：胰岛β细胞功能的评估指数、胰岛素脉冲式分泌功能检测、葡萄糖刺激及非糖物质刺激的胰岛素分泌功能的检测、β细胞分泌其他物质的功能检测。其中,近年来在由检测C肽来评估β细胞功能的方面取得了一些进展,包括混合餐耐受性试验90 min C 肽检测、尿C肽/肌酐比值检测。     

2019冠状病毒病(COVID-19)疫情期生物样本保藏生物安全防护原则及建议

严重急性呼吸综合征冠状病毒2（SARS-CoV-2）感染引起的2019冠状病毒病（COVID-19）是乙类传染病。随着COVID-19疫情蔓延,生物样本库样本保藏的生物安全风险增加,其生物安全防护显得越来越重要。根据国家有关规定和中华医学会相关指南,本文基于SARS-CoV-2病原学和COVID-19流行病学资料,提出了生物样本采集、转运、处理、保藏、检测、检测后处置、突发事件等过程中个人和生物样本保藏场所的生物安全防护原则及若干建议。强调依据有无病毒载量信息、传染力大小、标本类型（可能接触传播、气溶胶传播、粪口途径传播）对样本进行严格的生物安全风险评估,以指导疫情期间生物样本保藏、确保生物样本库生物安全。     

新型冠状病毒肺炎疫情下定点救治医院应急科研管理实践探索与思考

2019年12月起,一场由新型冠状病毒引起的肺炎疫情席卷而来。定点救治医院在全力救治感染患者的同时,有序开展突发公共卫生事件应急科研管理工作,对医院应急科研管理机制建设和应急临床医学创新能力提高至关重要。本文通过梳理我国突发公共卫生事件科研管理现状,总结疫情期间的应急科研管理实践经验,并探讨如何全面提升医院在突发公共卫生事件中的科研管理能力。     

疑似新型冠状病毒感染无陪护患儿家长的心理体验

目的了解疑似新型冠状病毒感染无陪护患儿家长的心理体验。方法采用质性研究中的现象学研究法,对10名疑似新型冠状病毒感染无陪护患儿家长进行半结构式访谈,并用现象学分析方法进行资料分析。结果提炼出疑似新型冠状病毒感染无陪护患儿家长反应的3个主题:心理负担重(对患儿的愧疚、焦虑与担心);正性心理调适(适应和接受、感恩);渴望得到更多支持(对专业支持的需求、对患儿信息支持的需求、对情感支持的需求)。结论疫情时期,疑似新型冠状病毒感染无陪护患儿家长的心理调适需求较大,应促进医患交流,建立家庭社会支持系统,增加疑似新型冠状病毒感染无陪护患儿家长正性心理调适,满足其需求。     

非酒精性脂肪肝炎患儿脂代谢紊乱及胰岛素抵抗研究

目的　探讨非酒精性脂肪肝炎(NASH)与脂代谢紊乱及胰岛素抵抗之间的关系。方法　对2 0 0 3年6～1 0月浙江大学医学院附属儿童医院收集的54例诊断为NASH的肥胖儿童及2 4例既无脂肪肝影像学改变也无肝转氨酶升高的单纯性肥胖儿童(对照组) ,进行血甘油三酯、胆固醇、空腹血糖/空腹血胰岛素比值(FGIR)的检测,分析NASH与高脂血症和胰岛素抵抗之间的关系。并对其中2 0例怀疑合并良性黑棘皮病的患儿行皮肤病理活检以确诊,分析NASH与良性黑棘皮病的关系。结果　54例NASH的患儿体重指数(BMI)为( 2 8 .1 0±4 .1 6) ,对照组BMI为( 2 3 . 91±1 . 88) ,二者相比,差异有显著性意义(t=5. 0 5,P <0 .0 1 )。NASH组中高脂血症及胰岛素抵抗(FGIR <7)的发生率分别为59. 2 6%和70 . 3 7% ,明显高于对照组(发生率为2 0 .83 % ,8 3 .3 % ,χ2 =9. 84,χ2 =2 5. 59,P <0 . 0 1 )。经相关分析,发现丙氨酸转氨酶(ALT)及天冬氨酸转氨酶(AST)与BMI、血胆固醇、血甘油三酯、FGIR呈显著相关(rs=0 . 41 3 ,0 . 2 9,0 . 3 79,-0 . 477,P <0 . 0 1 ;rs=0 . 3 590 3 4 .9,0 .3 4 8,-0 . 3 69,P <0. 0 1 )。且其中2 0例伴良性黑棘皮病(占3 7. 0 4% )。结论　NASH患儿存在严重的脂代谢紊乱及胰岛素抵抗。约1 /3以上NASH患儿合并良性     

应用16S-23S rRNA基因区间对败血症常见菌的鉴定

目的：建立检测不同菌种细菌的16S－23S rNA基因区间的特异图谱。方法：应用聚合酶链反应（PCR），限制性内切酶片段长度多态性分析（RFLP），分子克隆及测序技术，对临床常见的代表20个属26个种的标准菌株及相应的临床分离菌株共61株进行PCR扩增，同时对临床标本进行培养并与PCR－RFLP比较，探讨其在临床应用中的价值。结果：26株不同的标准菌株行PCR扩增后，分别出现1条带，2条带，3条带及多条带的不同DNA图谱，其敏感性为2．5CFU，与人类基因组DNA，真菌及病毒无交叉反应，其中14种菌经PCR扩增即可区分，另10种经Hinf I或AluI酶切后才能区分，肺炎克雷伯菌与坚韧肠球菌间的差异在第779位碱基上不同，Xma Ⅲ酶能进行区别，临床42例血培养15例阳性，阳性率35．7％；而PCR阳性27例，阳性率达64．3％，其阳性率明显高于血培养（P＜0．01），6例脑脊液标本中1例培养为表皮葡萄球菌，其PCR也阳性，2例培养阴性标本，其PCR也阳性，经图谱分析为葡萄球菌，1例培养为新型隐球菌的脑脊液标本PCR检测为阴性，另2例PCR及培养均阴性。结论：建立了PCR加RFLP技术快速检测细菌16S－23S rRNA基因区间的方法，进一步为临床细菌感染的病原诊断提供了新的科学依据。