X连锁先天性肾上腺发育不良一家系

先证者(Ⅳ2) 男,3岁1月.因"发热咳嗽20余天,腹痛呕吐10余天"入院.患儿入院前20余天无明显诱因出现发热,体温最高39.4℃,服退热药后体温能降至正常,5～6h后体温复升.伴咳嗽,阵发性3～4声连声咳,有痰难以咳出,咳嗽无明显日夜差异,无气喘气促,无畏寒寒战,无呕吐,无腹痛、腹胀、腹泻,无皮疹.当地医院予"头孢曲松+阿奇霉素"抗感染治疗5天后体温正常,咳嗽改善.10余天前出现呕吐,非喷射性,为胃内容物,同时有腹痛,阵发性,较剧烈,脐周明显,无放射痛,腹痛及呕吐与进食无明显关系,无发热、头痛,无咳嗽加重,无腹泻,无尿频、尿急、尿痛.于当地医院查血常规、超敏C反应蛋白基本正常.肝功能谷丙转氨酶330 U/L(正常参考值5～50 U/L).腹部B超提示腹腔多发淋巴结肿大,脑电图提示轻度异常.     

儿童体格发育评估与管理临床实践专家共识

儿童体格发育是连续而复杂的生物学过程,体格生长发育问题的规范化诊治是儿科临床实践的重要基础。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、儿童保健学组与中华儿科杂志编辑委员会组织专家共同撰写“儿童体格发育评估与管理临床实践专家共识”,旨在帮助儿科医生正确认识儿童体格发育规律,澄清临床处理体格发育相关疾病的误区,规范临床诊治与转诊。     

促性腺激素释放激素类似物在儿童中枢性性早熟中的应用

促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟/中枢性性早熟(GDPP/CPP)是儿科内分泌系统的常见病之一,促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)是国际上治疗CPP的主要药物,其通过抑制下丘脑-垂体-性腺轴的活动和性激素分泌,减缓CPP患儿骨龄进展、改善成年身高。在临床实践中,仍需要不断探索GnRHa治疗的获益人群,探讨GnRHa的最佳治疗方案,不断完善GnRHa长期疗效和安全性证据。     

儿童脂肪性肝病命名探析

肥胖是多种重大慢性疾病的危险因素, 其中肝脏疾病尤其是脂肪性肝病的发生与肥胖密切相关。非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)已成为我国儿童青少年慢性肝病的最常见类型, 给社会造成了严重的经济和公共卫生负担。随着对疾病研究的深入, 2020年国际共识小组建议将NAFLD更新为代谢障碍相关脂肪性肝病(MAFLD)。而为了积极防控肥胖基础上的脂肪肝大流行, 本文提出在儿童中应用"肥胖相关脂肪性肝病(OAFLD)"这一新名称。本文将从儿童脂肪性肝病疾病命名的背景与机制出发, 探讨NAFLD、MAFLD、OAFLD在儿童青少年中应用的优劣。     

Regulatory mechanism for the proliferation and differentiation of growth plates北大核心CSCD

生长板(软骨组织)是骨骼发育、线性生长的关键,但随着青春期进展,生长板的增殖能力将不断耗竭,最终骨生长板闭合。在骨生长过程中,有多种调节因子通过不同的机制调节软骨细胞增殖、分化。其中,内分泌调节(生长激素、胰岛素样生长因子、甲状腺素、性激素、糖皮质激素等)、转录因子通过系统调节对生长板调控起重要作用。局部调节因子,如印第安刺猬蛋白及甲状旁腺素相关肽、骨形成发生蛋白、成纤维细胞生长因子等也对生长板调控起一定作用。现就影响软骨细胞增殖分化调控的机制进行概述。