神经肌肉病患儿新型冠状病毒病疫情期间防控及管理建议

我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease,COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)普遍易感,有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病,尤其是对呼吸道感染易感而且一旦患病极易加重、甚至危及生命的神经肌肉病患儿,如何加强防护和进行居家康复,目前需要更多的关注。因此,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会儿科学分会康复学组和《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会以婴幼儿最常见的神经肌肉病-脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为例,根据国家卫生健康委员会发布的相关疾病诊治方案和SMA多学科管理专家共识,结合儿童COVID-19的临床特点,制定了以SMA为代表的神经肌肉病患儿COVID-19的防控建议以及疫情期间康复训练和用药指导的专家建议,以指导合并COVID-19的神经肌肉病患儿的诊治及其居家管理、康复。     

胰岛β细胞功能检测及评价方法的新进展

胰岛β细胞的胰岛素分泌缺陷和(或)靶组织对胰岛素敏感性降低是糖尿病的重要病理生理机制,早期检测及评估胰岛β细胞功能,对于病情评估、早期干预及疾病预后有重要意义。目前,对其检测及评价的方法主要包括：胰岛β细胞功能的评估指数、胰岛素脉冲式分泌功能检测、葡萄糖刺激及非糖物质刺激的胰岛素分泌功能的检测、β细胞分泌其他物质的功能检测。其中,近年来在由检测C肽来评估β细胞功能的方面取得了一些进展,包括混合餐耐受性试验90 min C 肽检测、尿C肽/肌酐比值检测。     

小于2岁婴幼儿乳房早发育临床随访研究

目的：了解小于2岁婴幼儿乳房发育的临床现况及转归，分析影响乳房消退的相关因素。方法：分析2009年10月至2010年9月间因乳房早发育来我院内分泌科就诊的863例2岁以下患儿临床及实验诊断资料并进行纵向随访研究。结果：小于2岁单纯乳房早发育患儿中绝大多数（89.3%）在3周岁内消退，乳房消退平均年龄为17±6月龄；小部分（10.7%）反复或持续增大，3岁后仍不消退，极少数转变为中枢性性早熟。初诊时乳房Tanner分期和基础E2值升高与否是影响乳房消退的独立危险因素。结论：小于2岁婴幼儿乳房早发育在临床并不少见，大多呈自限性病程，3周岁内可消退，但对2岁以上乳房增大持续不消退者要定期随访。     

特发性中枢性性早熟女童血清抑制素的浓度变化

目的了解特发性中枢性性早熟(ICPP)女童在促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗前、后血清抑制素的变化,探讨血清抑制素在ICPP的诊断和GnRHa治疗疗效监测中的作用。方法129例(6～9岁)性早熟女童根据第二性征的发育情况,结合骨龄、盆腔B超及促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验结果,将其分为ICPP和单纯乳房早发育(PT),并以6～9岁青春前期的健康女童作为对照组,采用ELISA法测定性早熟女童及青春前期女童的血清抑制素A和抑制素B水平,并对29例ICPP儿童进行GnRHa治疗,治疗6个月后再次复查血清抑制素A、抑制素B。结果(1)ICPP组的血清抑制素B为52.73ng/L,PT组为32.00ng/L,对照组为8.95ng/L,3组比较差异有统计学意义(P<0.05)。而血清抑制素A在ICPP组、PT组、对照组分别为5.67,5.03,7.55ng/L,3组比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)ICPP组,TannerⅢ期的抑制素A7.72ng/L、抑制素B79.60ng/L明显高于TannerⅡ期(抑制素A:4.91ng/L、抑制素B:32.82ng/L),两者比较差异有统计学意义(均P<0.05)。且TannerⅡ期的抑制素B与LH峰值、骨龄存在着正相关,rs分别为0.39,0.38,均P<0.05;TannerⅢ期的血清抑制素A与LH峰值、骨龄存在着正相关,rs分别为0.42,0.40,均P<0.05。(3)ICPP女童经GnRHa治疗6个月后,血清抑制素A由治疗前的7.72ng/L下降到4.12ng/L,抑制素B由92.63ng/L下降到26.97ng/L,经配对t检验,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论ICPP女童血清抑制素随着下丘脑垂体性腺轴的变化而变化,血清抑制素尤其抑制素B可作为中枢性性早熟诊断的辅助指标,同时可作为GnRHa治疗ICPP疗效监测的指标。     

新型冠状病毒肺炎疫情下定点救治医院应急科研管理实践探索与思考

2019年12月起,一场由新型冠状病毒引起的肺炎疫情席卷而来。定点救治医院在全力救治感染患者的同时,有序开展突发公共卫生事件应急科研管理工作,对医院应急科研管理机制建设和应急临床医学创新能力提高至关重要。本文通过梳理我国突发公共卫生事件科研管理现状,总结疫情期间的应急科研管理实践经验,并探讨如何全面提升医院在突发公共卫生事件中的科研管理能力。     

2019冠状病毒病(COVID-19)疫情期生物样本保藏生物安全防护原则及建议

严重急性呼吸综合征冠状病毒2（SARS-CoV-2）感染引起的2019冠状病毒病（COVID-19）是乙类传染病。随着COVID-19疫情蔓延,生物样本库样本保藏的生物安全风险增加,其生物安全防护显得越来越重要。根据国家有关规定和中华医学会相关指南,本文基于SARS-CoV-2病原学和COVID-19流行病学资料,提出了生物样本采集、转运、处理、保藏、检测、检测后处置、突发事件等过程中个人和生物样本保藏场所的生物安全防护原则及若干建议。强调依据有无病毒载量信息、传染力大小、标本类型（可能接触传播、气溶胶传播、粪口途径传播）对样本进行严格的生物安全风险评估,以指导疫情期间生物样本保藏、确保生物样本库生物安全。     

女童厚皮性骨膜增生症1例

厚皮性骨膜增生症(PDP)是以杵状指和长骨骨膜骨赘形成为特征的骨关节病综合征,易漏诊和误诊.我国迄今共报道6例女性病例,其中4例来自同一个家系,另2例为散发病例[1].本研究报道1例PDP女童,除表现长骨及手(足)掌骨的骨膜增生和多汗外,其杵状指症状在出生时即出现,还有早产、髌骨内移导致的行走不稳,该病例也是迄今国内报道的最早发病的病例.     

疑似新型冠状病毒感染无陪护患儿家长的心理体验

目的了解疑似新型冠状病毒感染无陪护患儿家长的心理体验。方法采用质性研究中的现象学研究法,对10名疑似新型冠状病毒感染无陪护患儿家长进行半结构式访谈,并用现象学分析方法进行资料分析。结果提炼出疑似新型冠状病毒感染无陪护患儿家长反应的3个主题:心理负担重(对患儿的愧疚、焦虑与担心);正性心理调适(适应和接受、感恩);渴望得到更多支持(对专业支持的需求、对患儿信息支持的需求、对情感支持的需求)。结论疫情时期,疑似新型冠状病毒感染无陪护患儿家长的心理调适需求较大,应促进医患交流,建立家庭社会支持系统,增加疑似新型冠状病毒感染无陪护患儿家长正性心理调适,满足其需求。     

应用16S-23S rRNA基因区间对败血症常见菌的鉴定

目的：建立检测不同菌种细菌的16S－23S rNA基因区间的特异图谱。方法：应用聚合酶链反应（PCR），限制性内切酶片段长度多态性分析（RFLP），分子克隆及测序技术，对临床常见的代表20个属26个种的标准菌株及相应的临床分离菌株共61株进行PCR扩增，同时对临床标本进行培养并与PCR－RFLP比较，探讨其在临床应用中的价值。结果：26株不同的标准菌株行PCR扩增后，分别出现1条带，2条带，3条带及多条带的不同DNA图谱，其敏感性为2．5CFU，与人类基因组DNA，真菌及病毒无交叉反应，其中14种菌经PCR扩增即可区分，另10种经Hinf I或AluI酶切后才能区分，肺炎克雷伯菌与坚韧肠球菌间的差异在第779位碱基上不同，Xma Ⅲ酶能进行区别，临床42例血培养15例阳性，阳性率35．7％；而PCR阳性27例，阳性率达64．3％，其阳性率明显高于血培养（P＜0．01），6例脑脊液标本中1例培养为表皮葡萄球菌，其PCR也阳性，2例培养阴性标本，其PCR也阳性，经图谱分析为葡萄球菌，1例培养为新型隐球菌的脑脊液标本PCR检测为阴性，另2例PCR及培养均阴性。结论：建立了PCR加RFLP技术快速检测细菌16S－23S rRNA基因区间的方法，进一步为临床细菌感染的病原诊断提供了新的科学依据。     

肥胖男童骨密度变化与骨代谢指标及胰岛素抵抗的关系探讨

目的 探讨单纯性肥胖男童骨密度变化与骨代谢生化指标及胰岛素抵抗之间的关系,以了解肥胖男童骨代谢异常可能的发病机制.方法 应用定量骨密度超声仪测定70例7～14岁小同体质指数(BMI≥23)的肥胖男童及20例年龄、性别匹配的健康男童的桡骨远端的超声传播速度(SOS),对其骨骼矿物质密度(BMD)进行评价.并对其空腹血钙(Ca)、磷(P)、碱性磷酸酶(ALP)、血糖(FBG)、胰岛素(FINS)、骨钙素(OC)、甲状旁腺素(PTH)进行监测.用稳态模式(HOMA)计算胰岛素抵抗指数(IR=FBG×FINS/22.5)、胰岛β细胞分泌指数[IS=20×FINs/(FBG-3.5)1.结果 BMI≥25的肥胖男童BMD、OC明显低于正常对照组(P<0.01),而FBG、FINS、HOMA-IR、DTH、ALP均显著高于正常对照组(P<0.01);经双变量相关分析,BMD分别与BMI、FINS及HOMA-IR呈负相关(r=-0.50,r5=-0.58、-0.60,P均<0.01),与OC呈正相关(r=0.63,P<0.01).结论 严重肥胖男童存在明显的骨代谢异常,且与肥胖程度、高胰岛素血症和胰岛素抵抗密切相关.