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【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子,使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人,其中6人患病(男3例,女3例),符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢,具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G>T(p.R558L),导致第558位由精氨酸变为亮氨酸,该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G>T错义突变,可能是该家系患者发病的分子基础。 相似文献
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背景 高糖可诱导骨髓间充质干细胞(bone-marrow mesenchymal stem cells,BMSCs)凋亡,而细胞因子Irisin对糖毒性所致的细胞损伤具有保护作用.目的 探讨细胞因子Irisin对高糖环境中BMSCs凋亡的影响及其作用机制.方法 复苏BMSCs并将其分为对照组(Vehicle)、高糖诱导组(high glucose,HG)、Irisin干预组(HG+irisin;Irisin)和抑制剂组(HG+irisin+compound C,CC).各组细胞培养3 d后,流式细胞术检测细胞凋亡率.Western blotting检测凋亡相关蛋白Bcl-2/Bax比值和磷酸化AMP依赖的蛋白激酶(phosphorylated AMP-activated protein kinase,p-AMPK)、AMPK的表达水平.结果 与Vehicle组相比,HG组BMSCs细胞凋亡率显著升高(P<0.05);Irisin可降低高糖诱导的BMSCs细胞凋亡(P<0.05),提高Bcl-2/Bax的蛋白表达比(P<0.05),同时激活AMPK.当特异性地抑制AMPK后,Irisin缓解高糖诱导BM-SCs凋亡的作用明显减弱.结论 Irisin可通过激活AMPK缓解高糖诱导的BMSCs凋亡. 相似文献
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目的 探讨采用附着体修复单侧上颌骨缺损的可行性.方法 在已完成的环氧树脂单侧上颌骨缺损牙颌模型上,分别制作传统卡环修复体和附着体修复体.采用光弹应力分析法,对两种修复体在载荷条件下的应力分布情况进行分析和比较.结果 传统卡环修复体与附着体修复体在腭部应力分布无明显差异,健侧后牙受力均匀;与传统卡环修复体比较,附着体修复的中切牙近中牙槽嵴应力条纹级数相对较高.结论 附着体修复体健侧后牙的应力分布均匀,符合生物力学要求;其对于中切牙和中切牙近中牙槽嵴应力较集中,可通过增加基牙数目的 联冠设计提高支持作用和对抗转动扭转力. 相似文献
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目的 介绍一种新型的利用计算机辅助设计和快速成型技术进行义鼻外形仿真的方法 及效果.方法 应用自主研发的三维光学测量系统分别取得患者鼻缺损区外形和志愿者鼻外形,生成点云.基于计算机辅助设计原理,应用逆向工程图像处理软件,将志愿者的鼻外形图像数据提取修饰并拼接于患者面部缺损区,完成义鼻图像设计后,利用快速成型设备加工形成树脂义鼻.结果 在软件中将志愿者鼻与患者缺损区拼合后,患者面部完整,比例协调.经快速成型制作的树脂义鼻外形高度仿真,在患者面部贴合良好.结论 计算机辅助设计和快速成型技术能仿真重建鼻患者缺损区义鼻形态,并辅助颌面部赝复体的设计和制作. 相似文献
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目的 研究不同浓度细菌脂多糖(Lipopolysaccharides,LPS)对选择性激光熔化技术(Selective laser melting,SLM)制作的钴铬钼合金腐蚀行为的影响。方法 分别以SLM法及铸造法各制作12个钴铬钼合金试件,根据在腐蚀电解液中LPS浓度(0、0.15、15、150 μg/mL)不同分为4组,每组3个试件。采用电化学阻抗谱、动电位极化测试法分析2组合金试件在不同浓度脂多糖(LPS)中的腐蚀行为。结果 在单纯人工唾液中,SLM合金和铸造合金的腐蚀参数无统计学上的差异(P> 0.05)。当LPS浓度为150 μg/mL时,SLM合金和铸造合金的电阻(Rp)均显著下降且自腐蚀电流密度(Icorr)显著增大,但SLM合金的Rp值大于铸造合金且Icorr值较小(P< 0.05)。结论 LPS对SLM法和铸造法制作的钴铬钼合金的腐蚀行为均有不利影响,但对SLM法制作的合金的腐蚀影响小于铸造法制得的合金。 相似文献
29.
目的评价VitremerTM树脂增效玻璃离子材料修复喇叭形根管口的临床疗效.方法对30枚前牙喇叭形根管口残根先用VitremerTM树脂增效玻璃离子恢复成柱形根管口,再进行常规桩核冠修复,随访半年至一年半,观察牙根的折裂情况及桩核松动情况.结果所有前牙牙根均未发生折裂,其中29枚牙齿桩核无松动,冠修复情况良好,有效率达96.67%,仅有1枚桩核松动脱落,修复失败.结论用Vit-remerTM树脂增效玻璃离子先使残根的喇叭形根管口恢复成柱形,再以常规桩核冠修复,对牙根的抗折性确实有效,在临床上值得推广. 相似文献
30.
目的:探索一种新的耳腰复体制作方法。方法:将耳廓三维图像数据库中的三维模型,在surfacer 10.0软件平台上数据处理为CAD模型;并在此基础上,根据预修改内容设计标准,局部修改调整耳廓三维图像数据库中三维模型形态,建立预修改模型库和一种模拟的CAD功能。在Magics RP5.41软件平台上完成耳廓三维模型按一定比例放大、缩小及镜像处理。运用快速成型技术完成最终三维模型向实体模型的转化过程,制作耳腰复体模型。结果:建立了一个耳廓三维图像数据库应用系统。结论:探索了一种新的,更加方便的制作耳腰复体的方法。 相似文献