LEOPARD综合征一家系PTPN11基因突变分析

【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子，使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人，其中6人患病（男3例，女3例），符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢，具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G＞T（p.R558L），导致第558位由精氨酸变为亮氨酸，该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G＞T错义突变，可能是该家系患者发病的分子基础。     

计算机辅助设计颌面缺损修复技术的开发应用研究

目的　开发建立颌面缺损修复计算机辅助设计 (CAD)技术。方法　通过对一例耳廓缺损和一例眼缺损患者修复的实例 ,详细介绍应用镜像技术、布尔运算及FreeForm软件等图像处理方法与相关软件 ,建立的颌面缺损修复CAD技术。结果　建立了颌面修复CAD技术。成功地完成了眼、耳缺损修复的CAD过程 ,方便而快速地获得了缺损区耳廓、眼的三维图像与数据 ,为进一步实现计算机辅助制作 (CAM)打下基础。获得的图像对称性好 ,修复体与组织面良好贴和。结论　本项研究建立的颌面缺损修复CAD技术 ,能基本解决颌面部常见缺损 ,具有较高的应用价值 ,可以在临床推广应用。     

耳廓三维图像数据库的应用研究

目的：探索一种新的耳腰复体制作方法。方法：将耳廓三维图像数据库中的三维模型，在surfacer 10．0软件平台上数据处理为CAD模型；并在此基础上，根据预修改内容设计标准，局部修改调整耳廓三维图像数据库中三维模型形态，建立预修改模型库和一种模拟的CAD功能。在Magics RP5．41软件平台上完成耳廓三维模型按一定比例放大、缩小及镜像处理。运用快速成型技术完成最终三维模型向实体模型的转化过程，制作耳腰复体模型。结果：建立了一个耳廓三维图像数据库应用系统。结论：探索了一种新的，更加方便的制作耳腰复体的方法。     

附着体应用于单侧上颌骨缺损修复的模型设计与制作

目的:探讨附着体应用于单侧上颌骨缺损修复的支架设计及制作方法。方法:在健侧余留牙舌面设计制作连续的舌面导板,MiNiSG附着体位于中切牙的近中,与舌面导板相结合。然后在此基础上设计制作赝复体基托,与腭部及舌面板紧密贴合。对制作完成的支架与基托做固位力测试。结果:获得了所设计的附着体支架及赝复体金属基托的实物模型,平均固位力达47N。结论:附着体应用于单侧上颌骨缺损修复在操作技术上切实可行,可增加整个修复体的固位与稳定。     

细胞因子Irisin缓解高糖诱导骨髓间充质干细胞凋亡的机制研究

背景 高糖可诱导骨髓间充质干细胞(bone-marrow mesenchymal stem cells,BMSCs)凋亡,而细胞因子Irisin对糖毒性所致的细胞损伤具有保护作用.目的 探讨细胞因子Irisin对高糖环境中BMSCs凋亡的影响及其作用机制.方法 复苏BMSCs并将其分为对照组(Vehicle)、高糖诱导组(high glucose,HG)、Irisin干预组(HG+irisin;Irisin)和抑制剂组(HG+irisin+compound C,CC).各组细胞培养3 d后,流式细胞术检测细胞凋亡率.Western blotting检测凋亡相关蛋白Bcl-2/Bax比值和磷酸化AMP依赖的蛋白激酶(phosphorylated AMP-activated protein kinase,p-AMPK)、AMPK的表达水平.结果 与Vehicle组相比,HG组BMSCs细胞凋亡率显著升高(P<0.05);Irisin可降低高糖诱导的BMSCs细胞凋亡(P<0.05),提高Bcl-2/Bax的蛋白表达比(P<0.05),同时激活AMPK.当特异性地抑制AMPK后,Irisin缓解高糖诱导BM-SCs凋亡的作用明显减弱.结论 Irisin可通过激活AMPK缓解高糖诱导的BMSCs凋亡.     

探索基于码头完全信息化的空箱码头查验模式

目的大力推进码头信息化建设,分析和探索先进的进境集装箱空箱检疫模式,以完善空箱检疫机制,有效防范疫病疫情和有毒有害物质传播入境。方法借鉴国内外先进口岸的进境集装箱空箱检疫模式和码头信息化建设,分析现有模式的弊端及工作中存在的问题,探讨进境空箱的检疫风险,研究进境空箱检疫新模式及与之配套的口岸码头信息化建设。结果进境集装箱空箱检疫风险较大且复杂,现有的堆场查验模式常出现漏检现象,码头信息化管理落后,无法将检关港高效有序协调起来,大大降低了工作效率和服务质量。结论现有进境集装箱空箱检疫模式存在的问题不容忽视,需积极推进口岸码头的信息化建设,并在此基础上积极稳妥地探索和实践空箱检疫码头查验新模式。     

光学测量系统在面部外形测量中的应用研究

目的 研究面部三维光学测量系统在面部外形重建和测量中的实用性和可靠性。方法 利用自行研制的面部三维光学测量系统扫描45名正常人面形，结合Geomagic studio软件反求重建面部外形。比较面部内眦间距、鼻长、鼻宽、鼻高、鼻深等的反求测量结果与手工测量结果间的差异。结果 基于面部三维光学测量系统结合反求软件直接重建了45名正常人的面部三维外形，面部测量项目的 反求测量结果与手工测量结果在统计学上无明显差异（P>0.05）。结论 面部三维光学测量系统在面部外形采集、反求重建、三维测量中具有较高的可靠性和较好的实用性。     

以同种异体BMMSCs为基础构建组织工程骨修复种植区骨缺损的实验研究

目的：评价以同种异体骨髓间充质干细胞（bone marrow mesenchymal stem cells,BMMSCs）为基础构建组织工程骨修复种植体周围骨缺损的成骨效果。方法：拔除4只Beagle犬双侧下颌前磨牙,3个月后,在每侧拔牙区各植入2颗种植体,并在每个种植体远中制备骨缺损。2只犬植入同种异体BMMSCs组织工程骨（n=8,实验组）,另2只犬植入自体BMMSCs组织工程骨（n=8,对照组）。分别于移植后1、3个月取材,行大体及组织学观察,影像学方法检测种植区骨密度。结果：同种异体BMMSCs组和自体BMMSCs组术后即刻植骨区骨密度值分别为81±9和79±9,（P>0．05）,术后1个月为97±9和97±9,（P>0．05）,术后3个月为115±12和112±11,（P>0．05）。结论：以同种异体BMMSCs为基础的组织工程骨能在种植体周围较好地成骨。     

血管内皮生长因子与牙发生发育的关系

血管内皮生长因子（VEGF）不仅在促进血管内皮细胞分裂与增殖、胚胎发生发育、创伤愈合中发挥着重要的作用,而且在骨的生成与改建过程中,成骨细胞来源的VEGF作用于破骨细胞分化使破骨细胞发生趋化,使局部破骨细胞数目增加并促进局部骨吸收。上皮组织与外胚间叶组织的互相作用贯穿于牙胚发生发育到牙体组织形成的整个过程,内外釉上皮细胞与牙乳头细胞分泌的VEGF及其受体互相作用,促进成釉细胞与成牙本质细胞的分化成熟,影响釉质与牙本质的形成。许多与牙发生相关的基因表达于牙胚中央的釉结中,这些基因涉及的信号转导通路也参与牙的发生。VEGF基因表达受到无翅型小鼠乳房肿瘤病毒整合位点家族/β-连环蛋白信号转导通路的调控。目前,有关VEGF和VEGFR在牙胚发生发育中的认识仅仅停留在表观层面,对于功能及调控机制有待深入的研究。