GABRG2在全面性癫痫伴热性惊厥附加症中的研究

目的 研究全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者的GABRG2基因突变。方法 对10个家系先症者的GABRG2基因进行体外扩增及测序分析。结果 未发现相关突变。结论 GABRG2基因突变在我国北方汉族人并不普遍。     

良性家族性婴儿惊厥疾病基因的位点异质性研究

目的 研究5个良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion，BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性。方法 选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S2330等6个STR作为DNA标记，应用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术，采用LINKAGE软件包中的MLINK程序及遗传分析程序HOMOGM对5个BFIC家系进行连锁分析和位点异质性检测。结果 连锁分析结果显示，在AD模式下，标记位点D19S250处，家系2、3、5在重组率为0．000，外显率为90％时，获得最大两点LOD值总和为2．151；标记位点D16S3131处，家系2、5在重组率为0．085，外显率为70％、60％时，获得最大两点LOD值分别为1．056、1．155，提示这两个位点与疾病基因可能存在连锁关系。在其它位点处未获得提示连锁关系的信息。异质性检测显示，BFIC家系之间存在位点异质性。结论 BFIC致病基因可能与D19S250或D16S3131存在连锁关系，BFIC存在位点异质性。     

丙戊酸类药物血药浓度监测结果分析

目的通过监测丙戊酸类药物血药浓度,为临床合理用药提供参考。方法采用FPIA法测定丙戊酸血药浓度,对4016例次血药浓度监测结果进行比较分析。结果 4016例次丙戊酸测定值在治疗浓度50-100mg/L内的共2698例次,占67.18%;低于治疗浓度范围下限（〈50mg/L）共783例次,占19.50%;高于治疗浓度范围上限（〉100mg/L）的共535例次,占13.32%。结论丙戊酸的血药浓度存在个体差异大,用药期间定期监测血药浓度对提高疗效以及确保患者用药安全具有重要意义。     

难治性癫痫的多因素分析

癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病,以神经元过度同步化放电导致的反复、发作性、短暂性和刻板的中枢神经系统功能失常为特征。癫痫是常见的神经系统疾病,据世界卫生组织(WHO)估计,     

良性家族性婴儿惊厥基因定位

目的：对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究。方法：选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S2330等6个STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果：在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D19S250处,家系2、3、5在重组率为0．000,外显率为90％时,获得最大两点对数优势计分值(log odds score,LOD)总和为2．151;在标记位点D16S3131处,家系2、5在重组率为0．085,外显率为70％、60％时,获得最大两点LOD值总和分别为1．056、1．155;在重组率为0．080,外显率为50％时,获得最大两点LOD值总和为1．227。提示这2个位点与BFIC疾病基因可能存在连锁关系。在其他位点处未获得提示连锁关系的信息。结论：部分BFIC家系的致病基因可能与D19S250或D16S3131存在连锁关系。     

限制性片段长度多态性分析对杜氏肌营养不良症携带者的检测

用Southern印迹杂交法,选DMD的4种基因组探针(754、pERT87-8、pERT87-15和p20)对3个DMD家系作了限制性片段长度多态性连锁分析。结果在3个家系共5名具有50%携带者风险的女性中,检测出2名为DMD携带者,3名为非携带者。     

益心酮软胶囊治疗急性脑梗死临床研究

目的探讨益心酮软胶囊治疗急性脑梗死的效果。方法选择86例急性脑梗死患者,随机分为对照组和治疗组,对照组给予常规治疗,治疗组在常规治疗的基础上给予益心酮软胶囊治疗,疗程为4周。比较2组治疗前后的神经功能缺损评分和凝血指标。结果与对照组比较,治疗组治疗后神经功能缺损评分明显降低,抗凝血酶Ⅲ水平明显升高,纤维蛋白原、D-二聚体水平及血小板聚集率明显降低,差异有统计学意义(P0.05)。结论益心酮软胶囊能够有效减轻急性脑梗死患者神经功能缺损,改善患者体内凝血状态可能是其机制之一。     

发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症合并癫痫一家系报道

发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症（paroxysmal kinesigenic choreoat—hetosis，PKC），是一种以发作性运动障碍为主的神经系统疾病，其和癫痫（epilepsy，EP）的关系，一直是学术界争论的焦点，也是今后探讨的方向。收集近10年来国内临床资料，关于PKC合并EP家系报道仅有1例，现将我院癫痫门诊一家系报道如下，以提高对两种疾病更深刻认识及进一步探讨二者之间关系。     

妥泰治疗部分性癫痫疗效观察

目的 :观察妥泰 (TPM)单药对部分性癫痫 (NDPE)的临床疗效和安全性。方法 :NDPE 5 2例 ,以开始治疗前 4周发作频率为基线 ,与评价前 12周平均每 4周发作频率进行比较。按常规计算完全控制率和有效率。并进行临床观察和实验室检查。结果 :完全控制率 78 8% ,有效率 88 5 % ;NDPE不同发作类型临床疗效差异无显著性。2 6例次出现不良反应 ,但绝大部分症状轻微 ,可自行消失 ;治疗前后实验室检查结果差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论 :TPM对NDPE疗效显著 ,安全性好。     

症状性癫痫患者的病因分析

目的:探讨症状性癫痫的病因及不同年龄段病因构成特点。方法:对574例症状性癫痫患者的病因特点进行分析。癫痫的诊断以ILAE诊断标准为依据。结果:20岁以下起病者57.0%。病因分析显示脑外伤18.5%、脑血管病17.2%、颅内感染16.2%、脑发育不良12.2%、围产期损伤10.6%、脑肿瘤7.1%、海马硬化6.8%、其他11.3%。结果:症状性癫痫常见的病因依次是脑外伤、脑血管病、颅内感染、脑发育不良、围产期损伤、海马硬化和脑肿瘤等,且不同年龄段病因的构成明显不同。