紫外线照射充氧自血回输治疗迟发性脑病的研究

用配对设计方法，对３１例应用紫外线照射充氧自血回输疗法治疗的急性一氧化碳中毒后迟发性脑病与３１例对照组进行了研究，结果近期有效率治疗组与对照组分别为１００％和９０％（Ｐ＞０．０５），近期显效率两组分别为７７％和３９％（Ｐ＜０．０１），从开始治疗到病情好转的日数两组差异有显著性，从开始治疗到病情明显好转的日数、治疗前后的脑电图和获得１年以上面访的痊愈率两组差异均无显著性。     

急性一氧化碳中毒后迟发性脑病与自由基关系的初步研究

测定了３１例急性一氧化碳中毒后迟发性脑病患者血清过氧化脂质（ＬＰＯ）、水溶性脂质过氧化物（ＷＳＦＳ）、谷胱甘肽过氧化物酶（ＧＰＸ）、维生素Ｅ（ＶＥ）的含量，并与健康者作了比较。结果表明，患者血清中ＬＰＯ、ＷＳＦＳ含量明显增高，ＧＰＸ、ＶＥ含量明显降低，与对照组比较有显著性差异。患者组治疗１个月后复查，结果上述指标均有不同程度改变，且与病情变化基本一致。提示自由基可能在本病发病中起重要作用。     

急性一氧化碳中毒后迟发性脑病与自由基关系…

测定了３１例急笥一氧化碳中毒后迟发性脑病患者血清过氧化脂质，水溶性脂质过氧化物，谷胱甘肽过氧化物酶，维生素Ｅ的含量，并与健康者作了比较。结果表明，患者血清中ＬＰＯ，ＷＳＦＳ含量明显增高，ＧＰＸ，ＶＥ含量明显降低，与对照组比较有显著性差异。     

急性一氧化碳中毒后迟发性脑病脑干听觉诱发电位分析

对20例急性一氧化碳中毒后迟发性脑病患者的脑干听觉诱发电位(BAEP)进行了分析。结果表明,与正常对照组相比病例组峰间潜伏期无显著改变(P>0.05),依对照组年龄、性别建立的多元回归方程判断,3例患者表现有BAEP异常。提示BAEP检查在本病的诊断及脑干功能的判断上有一定的意义。     

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症6家系SCN1B基因突变筛查

目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症家系SCN1B基因突变情况。方法共收集GEFS 家系6个,采集40份外周血,并取健康对照组外周血50份。提取基因组DNA,设计7对引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,进行单链构象多态性分析,对个别PCR产物进行双向测序。结果6个先证者和50名健康对照进行SCN1B的5对外显子筛选时,均未发现异常带出现。6个先证者的PCR产物测序结果与基因组序列相比对,也未发现碱基改变。结论全面性癫伴热性惊厥附加症是一种复杂综合征,本组家系中未发现SCN1B基因突变,GEFS 具有遗传异质性。     

神经离子通道病

神经离子通道病 (ＮｅｕｒｏｌｏｇｉｃａｌＣｈａｎｎｅｌｏｐａｔｈｉｅｓ)是一组由离子通道基因突变 ,基因表达或调控障碍所引起的神经病症。神经离子通道病的特征为患者多有发作性无力、共济失调、肌张力障碍或伴有瘫痪〔1〕。近来有学者将癫痫和偏头痛这些与脑部离子转运障碍有关的疾病也纳入神经离子通道病的范围〔2 ,3〕。1　离子通道的分类离子通道的基本功能是转运离子进出细胞 ,按激活方式分为受体依赖 (Ｌｉｇａｎｄ -ｇａｔｅｄ)和电依赖 (Ｖｏｌｔａｇｅ -ｇａｔｅｄ)两大类。前者与某些神经递质、激素或化学活性物质结合后 ,…     

P型ATP酶阻滞剂和激动剂对肝豆状核变性成纤维细胞胞浆铜的影响

探讨P型ATP酶阻滞剂、激动剂对肝豆状核变性患儿离体培养皮肤成纤维细胞胞浆铜含量的影响。方法采用高浓度铜及P型AFP酶阻滞剂（矾酸钠）、激动剂（长春新碱）孵育细胞，分析孵育6、12、24小时后，肝豆状核变性患儿、杂合子及正常儿童成纤维细胞胞浆中铜含量的变化。结果铜及长春新碱孵育后，患儿成纤维细胞胞浆钢水平在各时点均高于杂合子及正常儿童。铜及矾酸钠孵育后，患儿、杂合子及正常儿童胞浆铜含量在各时点均明显少于其他条件孵育后。结论患儿钢转运P型ATP酶对P型ATP酶阻滞剂的敏感性与杂合子及正常儿童相同，对激动剂的敏感性异常。P型ATP酶能减少患儿成纤维细胞对铜的摄取，在肝豆状核变性的治疗方面有一定的提示意义。     

肝豆状核变性培养细胞内微粒体铜转运的研究

肝豆状核变性 (Wilson disease,WD)的基因已被克隆 ,定位在 13q14.3。序列分析表明 ,该基因编码一个由 1411个氨基酸组成的铜转运 P-型 ATP酶 [1 ]。有关该酶在亚细胞结构的定位及在细胞铜代谢中的作用 ,尚不清楚。有学者 [2 ,3 ] 对从细菌到人不同类型细胞的铜转运 P型 ATP酶进行了探讨 ,结果不一。我们采用人离体培养皮肤成纤维细胞模型 ,对 WD患者、杂合子及正常人皮肤成纤维细胞 ,经 P型 ATP酶阻滞剂 (矾酸钠 )或激动剂 (长春新碱 )孵育后 [4] ,微粒体铜代谢情况进行分析 ,初步探讨 P型 ATP酶在人成纤维细胞亚细胞结构中的定位…     

GABRG2在全面性癫痫伴热性惊厥附加症中的研究

目的 研究全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者的GABRG2基因突变。方法 对10个家系先症者的GABRG2基因进行体外扩增及测序分析。结果 未发现相关突变。结论 GABRG2基因突变在我国北方汉族人并不普遍。