良性家族性婴儿惊厥和阵发性运动障碍综合征基因位点异质性：5个家系的研究

背景：良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion，BFIC)疾病基因定位研究主要在西方国家进行，尽管现在已经报道了3个染色体位点与疾病基因连锁，但直到目前疾病基因仍未被找到和证实。要最终克隆BFIC疾病基因首先要对BFIC疾病基因进行定位和位点异质性研究。目的：研究BFIC家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系并检测是否存在疾病基因位点异质性。设计：以5个BFIC家系成员的基因型为研究对象，回顾性观察对比研究。单位：一所大学的细胞生物学与医学遗传学研究室。对象：本研究于2001—07月／2003—07在郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室完成。共采集5个BFIC家系(图1—5)，分别来自河南省新乡、南阳、周口、鹤璧四地区，受试者共70例，其中BBIC患者28例，非BFIC患者42例。纳入标准：①符合国际抗癫痫联盟颁布的癫痫发作分类的标准确诊者；排除标准：脑电图、脑CT、磁共振检测结果有异常以及有中毒、脑外伤病史者。方法：应用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术得到家系成员的基因型。从BFIC家系成员外周血中抽提DNA，选择D19S245，D19S250，D16S3131，D16S3133，D2S399和D2S2330等6个基因短片段重复序列(STR)作为DNA标记，检测家系成员的基因型。将基因型信息输入计算机由LINKAGE软件包中的MLINK程序完成连锁分析边。最后，由LINKAGE软件包中的MLINK程序检测疾病基因位点异质性。主要观察指标：家系成员基因型的连锁分析结果和异质性检测结果。结果：连锁分析结果显示，在常染色体显性遗传(AD)模式下，标记位点D19S250处，家系2，3，5在重组率为0．000，外显率为90％时，获得最大两点检测限(LOD)值总和为2．151；标记位点D16S3131处，家系2，5在重组率为0．085，外显率为70％，60％时，获得最大两点LOD值分别为1．056，1．155；提示这两个位点与疾病基因可能存在连锁关系。在其它位点处未获得提示连锁关系的信息。异质性检测显示，可能与D16S3131存在连锁关系的家系占39．8％，可能与D19S250存在连锁关系的家系占41．3％，而与这两个标记位点均不存在连锁关系的家系占18．8％。BFIC家系之间存在位点异质性。结论：本研究发现了BFIC致病基因可能与D19S250或D16S3131存在连锁关系，BFIC存在位点异质性，从而为精确定位BFIC疾病基因提供了重要信息。     

全面性癫伴热性惊厥附加症及其相关基因γ-氨基丁酸A型受体γ_2亚单位基因变异研究进展

全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS )是常染色体显性遗传且具有遗传及表型异质性。近年来利用聚合酶链反应(PCR)、单链构型多态性分析(SSCP)等多种方法研究发现,其与γ-氨基丁酸A型(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)变异密切相关,通过不同途径,最终导致癫的发生。     

发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症52例临床分析

目的 探讨发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症(PKC)的临床特点及对药物治疗的反应.方法 对52例PKC患者临床表现、实验室资料及治疗经过进行分析.结果 52例患者发病年龄6～21岁,病程2个月～24年,79%为男性.临床表现为发作性一侧或双侧肢体、头面部、躯干不自主运动,诱发因素为突然运动、紧张、惊吓.持续时间一般为数秒.发作时无意识障碍,发作间歇期完全正常.对抗癫(癎)药物有良好反应. 结论 PKC是一种由运动诱发的、短暂的发作性局部或全身不随意运动,癫(癎)药治疗效果好.     

拉莫三嗪治疗各型癫痫的疗效分析

目的 观察拉莫三嗪治疗各型癫(痫)的疗效.方法 用开放性试验的方法对135例癫(痫)患者进行了添加、添加转单药以及首诊单药的拉莫三嗪治疗,观察其疗效及不良反应.结果 总有效率77.0%,控制率49.6%,对各型癫(痫)均有效.不良反应出现率28.9%.结论 拉莫三嗪是一种安全、有效的抗癫(痫)药物,对各型癫(痫)均有效.     

左乙拉西坦添加治疗难治性癫痫的临床疗效

目的观察添加左乙拉西坦（LEV）治疗难治性癫痫的疗效。方法收集80例经多种抗癫痫药物（AEDs）治疗仍不能控制发作的难治性癫痫患者,比较不同癫痫发作类型及癫痫综合征、发作频率、病程、年龄,观察左乙拉西坦的疗效。结果11例（13．75）无发作,27例（33．75）有效,38倒（47．5％）无效,4例（5％）发作加重,总有效率为47．5％。结论左乙拉西坦对难治性癫痫有较好的疗效,治疗发作频率少、病程短、全面性发作疗效较发作频率、病程长和部分性发作患者疗效好。     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1B基因的突变筛查

目的 分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型,并检测其SCN1B基因突变情况.方法 收集先证者及家系成员临床资料及外周血,提取基因组DNA,设计引物,进行PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行双向测序.结果 该家系临床表型包括FS、FS+伴失神发作,通过PCR对所有SCN1B的所有外显子进行扩增,所有患者和50例正常对照者的测序结果与基因组序列相对比,均未发现碱基改变.结论 GEFS+是一种复杂综合征,具有表型异质性,在本家系中未发现SCN1B基因突变,表明GEFS+具有遗传异质性.     

拉莫三嗪替换传统药物治疗癫痫的临床观察

目的服用传统抗癫痫药物,发作得不到有效控制的癫痫患者,使用拉莫三嗪添加和替换治疗,观察疗效及不良反应。方法挑选75例服用苯妥英钠、丙戊酸、卡马西平而发作得不到有效控制的癫痫患者,加用抗癫痫新药拉莫三嗪治疗,加至目标剂量后逐渐减去原用药物,观察疗效及不良反应。结果替换至拉莫三嗪单药治疗后,75名患者中,发作完全控制17例（22.7%）,显效22例（29.3%）,有效17例（22.7%）,无效16例（18.6%）,恶化3例（2.9%）。仅有8例出现药物不良反应,但不影响药物使用。结论拉莫三嗪是替换传统抗癫痫药物治疗的安全有效药物。     

拉莫三嗪添加和替换治疗癫痫的疗效

目的探讨服用传统抗癫痫药物,发作得不到有效控制的癫痫患者,使用拉莫三嗪添加和替换治疗,观察疗效及不良反应。方法挑选75例服用苯妥英钠、丙戊酸或卡马西平发作得不到有效控制的癫痫患者,加用抗癫痫新药拉莫三嗪治疗,加至目标剂量后逐渐减去原用药物,观察疗效及不良反应。结果替换至拉莫三嗪单药治疗后,75例患者中,发作完全控制17例（22．7％）,显效22例（29．3％）,有效17例（22．7％）,无效16例（18．6％）,恶化3例（2．9％）。仅有8例出现药物不良反应,但不影响药物使用。结论拉莫三嗪是替换传统抗癫痫药物治疗的安全有效药物。     

中风病人言语障碍的康复治疗

中风病人有的突然失去语言交流的能力,常给病人带来忧虑和烦恼,甚至出现攻击性行为。欲使病人完全康复,语言治疗是不可缺少的。具体作法应根据患者失语的类型和程度不同而分别采取相应的措施。