COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

微血管减压术治疗原发性三叉神经痛的疗效观察

目的 总结微血管减压术（MVD）治疗原发性三叉神经（PTN）的经验。方法 回顾性分析2016年1月至2017年12月MVD治疗的90例PTN的临床资料。结果 术中发现，65例为单纯动脉压迫（动脉组），17例动静脉共同压迫（混合组），8例单纯静脉压迫（静脉组）。术后1 d、6个月、1年、2年，治愈率分别为82.2%、87.8%、90.0%、87.8%；其中动脉组治愈率分别87.7%、92.3%、93.9%、93.9%、85.3%；混合组分别为70.6%、 76.5%、82.4%、76.5%；静脉组分别为62.5%、75%、75%、62.5%。三组治愈率均无统计学差异（P>0.05）。结论 MVD治疗PTN效果良好。     

肿瘤患者康复中的气功锻炼与音乐治疗

肿瘤患者康复的最终目标应是癌症的完全根治,心理、生理和体能完全恢复,能胜任各项工作。然而由于肿瘤的特殊性,完全达到这个目标具有一定的难度。因此,实际上肿瘤康复主要是针对癌症所导致的原发性或继发性残疾,通过医学、社会、心理、体能、教育、职业等综合性手段,使患者尽可能改善或恢复,提高生活和生存质量。     

连续性护理对原发性高血压患者自我保健意识及血压的影响

目的观察连续性护理在原发性高血压患者治疗中的应用效果。方法将2016年4—9月商丘市第一人民医院收治的原发性高血压患者25例作为对照组,2016年10月至2017年3月商丘市第一人民医院收治的原发性高血压患者25例作为观察组。比较两组患者自我保健意识及血压控制情况。结果护理干预后观察组患者各方面自我保健意识高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05);干预后观察组患者SBP和DBP低于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论将连续性护理用于原发性高血压患者可有效增强其自我保健意识,并较好地控制患者血压,有利于提高临床治疗效果。     

尼群地平联合雷米普利治疗原发性高血压的临床效果

目的探讨尼群地平联合雷米普利治疗原发性高血压(EH)的效果。方法选取2017年6月至2018年6月原阳县中心医院收治的126例EH患者,按随机数表法分为对照组和观察组,各63例。给予对照组患者雷米普利治疗,给予观察组患者尼群地平联合雷米普利治疗。比较两组不良反应发生率,治疗前后血压[收缩压(SBP)、舒张压(DBP)],内皮功能指标[内皮素(ET)、一氧化氮(NO)、血栓素A_2(TXA_2)]水平。结果治疗后,两组患者SBP、DBP水平均低于治疗前,观察组患者SBP、DBP水平均低于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。治疗后,两组患者血清NO水平高于治疗前,血清ET、TXA_2水平均低于治疗前,差异有统计学意义(均P<0.05)。治疗后,观察组患者血清NO水平高于对照组,血清ET、TXA_2水平均低于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论尼群地平和雷米普利联合应用有助于降低EH患者的血压,改善血管内皮功能。     

数据挖掘法探讨周珉教授治疗原发性肝癌用药规律及经验总结

[目的]数据挖掘法分析周珉教授治疗原发性肝癌的中医用药规律,探讨相关病机并进行经验总结。[方法]收集2016年2月—2018年5月周珉教授门诊期间治疗原发性肝癌的方剂,运用"中医传承辅助系统(V2.50)"进行数据挖掘,并结合周珉教授临床经验,进行原发性肝癌病机探讨及用药规律分析。[结果]共收集治疗原发性肝癌方剂176首,涉及中药235种,列出方剂中的高频药物及组合规律。[结论]总结原发性肝癌以"湿热痰毒、气阴两伤"为基础病机,"清热化湿、健脾养阴"治则贯穿原发性肝癌治疗始末,同时,根据疾病不同发展阶段及治疗措施,权衡"扶正"与"祛邪"的主次分配,斟酌应用"攻毒散结""行气化瘀"等治法,以达到改善患者生活质量、延缓疾病进展的目的。     

原发性骶尾部脊索瘤的CT分型及征象

目的对治疗前原发性骶尾部脊索瘤(PSC)CT图像分型,并分析其CT征象,为诊断和个性化治疗提供依据。方法回顾性分析101例PSC患者治疗前的CT图像,包括肿瘤的部位、范围、大小、密度、肿瘤与邻近结构的关系。按照肿瘤的部位由上及下分为Ⅰ~Ⅳ型,并根据肿瘤侵犯的范围从小到大分为a^d亚型。采用Kruskal-Wallis H检验比较PSC各亚型的占比,并对各亚型之间进行两两比较。采用R×C列联表精确概率检验比较分型和亚型肿瘤钙化的发生率。采用单因素方差分析及LSD-t检验对各分型和亚型肿瘤的大小和密度进行分析、比较。结果101例PSC中,Ⅰ~Ⅳ型的发生率分别为17.8%、30.7%、36.6%、14.9%,a^d亚型的占比分别为9.9%、25.7%、58.4%、5.9%。各亚型的占比差异具有统计学意义(P=0.012)。c亚型明显高于a亚型(P=0.039),d亚型明显低于a亚型(P=0.036),其余各型之间无明显差异。各分型肿瘤内钙化的差异无统计学意义(P=0.233);各亚型肿瘤内钙化的差异有统计学意义(P=0.003),a^d亚型肿瘤钙化的比率逐渐增加。Ⅰ型肿瘤的左右径及上下径明显大于Ⅱ~Ⅳ型(P<0.05)。a亚型与b亚型肿瘤之间前后径的差异无统计学意义(P=0.102),b^d亚型之间前后径的差异均有统计学意义(P<0.05);不同亚型肿瘤之间的左右径、上下径之间的差异均有统计学意义(P<0.05),a亚型径线最小,d亚型径线最大。结论101例PSC中,Ⅱ、Ⅲ型最多见,肿瘤较少累及第一骶骨;各亚型中,a型较少见,c亚型最多见,d亚型最少见。肿瘤的密度与分型无关,肿瘤内钙化与亚型有关。Ⅰ型肿瘤侵犯的范围较Ⅱ~Ⅳ型广泛,a^d亚型肿瘤的径线逐渐增大,CT分型有利于判断肿瘤的范围。PSC诊断延迟现象比较明显,但很少发生远处侵犯和转移。CT图像可对治疗前PSC分型,为诊断和个性化治疗提供依据。