脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

《全科护理》稿约

《全科护理》杂志是山西省卫生健康委员会主管,山西医科大学第一医院、山西省护理学会主办,由山西医学期刊社出版的国内外公开发行的护理类学术刊物。本刊以面向各级各类医院及社区医疗机构护士交流、推广护理新技术、新经验、新成果及护理新动态,促进护理学科的发展为宗旨。本刊为山西省一级(优秀)期刊。1栏目设置辟有述评、论著、综述、临床研究、护理管理、调查研究、护理教育、健康教育、社区护理、国外护理见闻、专利及获奖产品应用、个案护理等栏目,欢迎全国护理工作者踊跃投稿。     

65岁老人教你把闲钱“拧出水”

<正>最近买点什么产品好?如果有人这么问一个看似专业的人,他可能还未了解你,就会回答:买点银行理财产品吧。这简直是个太懒惰的答案——如同被问及怎么穿衣服才搭配,银行理财产品就像正装配皮鞋一样,多数情况不会出错,但大多数人购买理财产品就像穿了正装挑选皮鞋,也有挑错的时候,因为总有几个款式并不适合自己的脚。在此之前,我们往往会花费太多冤枉的时间和钱才能找到     

尾侧入路腹腔镜右半结肠癌CME术

主要步骤包括:(1)腹腔探查;(2)右结肠后间隙(RRCS)拓展:进入Told筋膜与结肠系膜间的天然外科平面。至结肠肝曲水平,同时向内侧暴露十二指肠,此为进入横结肠后间隙(TRCS)的标志。(3)中间入路结扎肠系膜血管:以回结肠血管(ICV,ICA)在肠系膜表面投影为解剖标志打开结肠系膜,可轻易与其后方已打开的RRCS间隙相汇合。以肠系膜上静脉(SMV)为主线,清扫外科干,进一步解剖Henle’s干及其分支。(4)幽门下淋巴结清扫;(5)消化道重建。本文对由外周入路和中间入路发展而来的尾侧联合中间入路进行了简要介绍,该术式技术上可行,术者操作相对简便,手术安全性高,可供结直肠外科医生参考。     

医疗器械口咽通气道产品注册的常见问题及改进建议

近年来,医疗器械口咽通气道产品的注册数量日益增加,针对该产品的相关咨询也逐渐增多。但该产品暂无相关的注册技术审查指导原则,以致该产品的注册申报资料经常出现一些共性问题。现根据医疗器械口咽通气道产品相关法规和标准,对日常工作中遇到的常见问题进行归纳,分析该产品注册申报中的技术审评要求及共性问题,并给出对策或建议。     

健康时尚广告有限公司

公司简介 山西运城健康时尚广告有限公司在《健康向志》杂志社广告部基础上经运城市工商局批准并注册的专业广告公司。专业策划、设计、制作发布国内报纸、杂志、电视、网络广告。以十余年的传媒广告经验和团结向上，开拓创新的精神，目前已建立起一支一流的专业创意策划队伍。具有丰富的医疗、医药、医疗器械、日化产品、电子产品、     

向管理要利润

回头看一看美容行业的发展轨迹，我们会发现这个行业的发展可分为几个阶段：行业发展的开始，由于产品的短缺，只要有产品企业都能生存下去随着产品逐渐增多到了过剩阶段，企业开始注重营销手段，五花八门的营销手段遍地开花：当产品和营销手段严重同质化的时候，企业开始从浮华中归于平静，把关注点放在了修炼管理内功上，这从当下很多企业提出“精耕细作做市场”的理念可以看出。因为“精耕细作”最核心的东西，就是加强细部的管理，对每个环节进行管理方面的规范化梳理，这样有利于市场的再发展。但是，企业如果为了管理而去谈管理，而忽略了做企业最本质的东西，那就本末倒置了，尤其现在美容行业各个环节的成本都在水涨船高的时候，     

ISO13485认证中关于无菌医疗器械专用要求的探讨

ISO13485：2003《医疗器械 质量管理体系用于法规的要求》被等同的采用为YY/T0287-2003，其中7.5.2.2是对无菌医疗器械的专用要求，ISO13485：2003的应用指南ISO/TR1969：2004《医疗器械-质量管理体系-ISO13485：2003应用的指南》中指出灭菌过程的认证应参照以下标准：（1）ISO11134《医疗保健产品灭菌-确认和常规控制要求-工业湿热灭菌》；     

松原市中心医院先进的医疗设备展示

核磁共振 最新引进的Magnetom Auanto 1.5T是西门子公司最新推出的首台具有Tim技术的高场强磁共振创新产品，具备一系列的优异特点，只需要对病人一次定位，就可以完成头部、劲部、胸部、腹部直至盆腔的大范围成像。     

近期在日本上市的产品

GSK公司的免疫抑制剂Imuran（azathioprine，硫唑嘌呤），在日本用于治疗类固醇依赖性Crohn氏病和类固醇依赖性溃疡性结肠炎。