携带同源重组修复相关基因突变的消化道肿瘤的临床特点

目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene，HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者，79例患者进行了血液标本HRR检测，53例患者进行了组织标本HRR检测，40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测，收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例（12.6%）有临床意义HRR突变，在53例患者组织标本检测中发现9例（17.0%）有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例（10.0%）、ATM突变3例（7.5%）、BRCA1突变2例（5.0%）。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例（76.9%）、APC突变5例（38.5%）、PIK3CA突变4例（30.8%）。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变，27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比，有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）为6.17(2.24～11.52)，而未携带HRR突变组TMB为0.4(0～3.75)，差异有统计学意义（P＜0.05）。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变，33例无HRR突变，血液检测中10例HRR有临床意义的突变，30例无HRR突变，一致性检验的Kappa值为0.333（P=0.031）。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高，血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。     

补充与替代疗法治疗肠易激综合征的研究进展

肠易激综合征是临床常见的功能性胃肠病之一。由于多数患者的症状经过一线药物治疗后仍不能得到较好改善，许多患者为获得更好的治疗效果，转向选择补充与替代疗法进行治疗。然而，由于研究质量和数量的限制，大部分治疗肠易激综合征的补充与替代疗法并未被相关共识和指南所推荐。本文从补充与替代疗法的分类入手，从天然产品、身心治疗、传统医药3个方面就目前国内外常用的补充与替代疗法治疗肠易激综合征的研究进行概述，以期为临床工作者和患者更好地了解和应用提供帮助。     

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益生菌在新生儿呼吸系统疾病临床治疗中的研究现状

新生儿呼吸系统疾病是新生儿常见疾病,也是导致新生儿死亡的常见原因。益生菌是通过定植在人体内,改变宿主某一部位菌群组成的一类对宿主有益的活性微生物。近年关于益生菌与新生儿呼吸系统疾病关系的研究,成为本领域研究热点。益生菌可增强肠道免疫功能,提高新生儿全身免疫力,从而对其呼吸系统疾病的各病理及病理生理功能产生阻遏作用,达到治疗该类疾病的目的。笔者拟就益生菌的定义及种类,新生儿临床应用的安全性及不良反应、治疗机制,以及对新生儿呼吸系统疾病治疗等最新研究现状进行阐述,旨在促进广大儿科医师更好地了解益生菌在治疗该类疾病中的作用。     

2035年中国入围科技期刊“世界第一方阵”:基础、差距与推进思路

【目的】 在“中国科技期刊卓越行动计划”实施三周年之际,有必要对我国科技期刊2035年迈入“世界第一方阵”目标的具体任务进行重新审视和预判,以进一步明确发展方向,动态调整推进思路。【方法】 采用国内外科技期刊、科技论文、科技期刊评价成果的系统性发展数据对科技期刊“世界第一方阵” 国家(或地区)在高水平科技期刊数量与质量层面的入围标准进行界定,在深入总结现有基础和优势的同时,对我国科技期刊综合实力与“世界第一方阵”国家(或地区)的现实差距进行逐一梳理和剖析,并对实现目标的可行性和推进思路进行研判和设计。【结果】 必须继续加强高水平英文科技期刊创办和培育力度、持续加大优秀中文科技期刊的建设强度、快速推进国内外科技期刊论文等质同效评价制度的建设与引导,并积极探索建立科学家和科研机构办好一流科技期刊的责任制度和贡献激励机制、创新发展编辑人才队伍培养与激励管理思路、深入实践灵活多样的期刊出版市场资本运作模式、稳步推进期刊出版市场机制和管理制度改革,为我国科技期刊事业的高质量发展提速增效。【结论】 虽然当前阶段目标任务艰巨,但迈入“世界第一方阵”未来可期。     

慢阻肺急性加重期患者延迟就医与家庭动力学的相关性研究

目的研究慢阻肺急性加重期患者延迟就医与家庭动力学的相关性,希望能够为慢阻肺急性加重期患者拟定护理措施提供科学依据。方法选取2017年1月-2019年12月我院240例诊断为慢阻肺急性加重期的患者为研究对象。根据患者入院就医的时间进行分组,时间≥24h的延迟就医的患者为观察组,时间<24h的及时就医患者为对照组。结果两组患者在文化水平、家庭年收入、在职状态、医疗保险和婚姻状况和APACHEⅡ评分比较(P<0.05)。观察组患者疾病观念、个性化、系统逻辑和家庭氛围得分比对照组高(P<0.05)。Pearman的相关性分析结果显示:慢阻肺急性加重期患者延迟就医时间与各个层面分数以及家庭动力总分呈现负相关性(P<0.05)。应变量为延迟就医为应变量,患者的一般资料为自变量,经Logistic回归分析结果表明:延迟就医的影响因素为文化水平、家庭动力评分、职业状态、家庭收入、婚姻状况和APACHEⅡ评分。结论慢阻肺急性加重期患者家庭动力总分与疾病观念、个性化、系统逻辑和家庭氛围得分与延迟就医时间呈现负相关性,患者延迟就医的影响因素是家庭动力学评分。     

参考文献引用技巧

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