枕叶癫痫

枕叶癫痫是一组有特征的癫痫综合征,由于以往对其认识不足常将枕叶癫痫误诊为其他类型的癫痫或多发性抽动症及行为障碍等。随着近年来诊断水平的提高和诊断技术的不断发展,对枕叶癫痫的报道有所增多。本文围绕枕叶癫痫的分类,临床表现和神经影像方面的新进展作一综述。     

癫痫的分子遗传学研究进展

国内外大量的研究证明,遗传因素在癫痫(epilepsy,EP)的发病机制中占有重要的地位,由于EP表型的异质性以及遗传性癫痫遗传方式的复杂性,使得对癫痫基因水平的认识一直停滞不前.以分子生物学技术为基础的反向遗传学技术的创立使EP的分子生物学研究获得了突破性进展,该技术以染色体上具有高度多态性限制性片断(RFLP)、数目可变的串联重复序(VNTR)及核苷酸的串联重复序(VNDR)作为遗传标志,用连锁分析等方法已将6种癫痫及癫痫综合征的致病基因定位.研究证实一些"癫痫基因"可导致离子通道或受体功能的异常、脑发育障碍、进行性神经变性及脑能量代谢障碍[1].     

癫痫猝死的研究进展

癫痫患者可在没有任何结构性病理改变的情况下发生猝死，大多数癫痫猝死（SUDEP）可能与癫痫发作有关。其发生率在癫痫患者群体中为〈1／1000人年，难治性癫痫组其猝苑发生率达1／250人年。潜在危险因素包括癫痫发作未得到控制、治疗和监护不当等因素。其发病机制与呼吸和循环方面的异常有关，通过有效的监护可改善其呼吸状况。快速和过缓性心律失常，停搏在癫痫发作时并不少见，其基因易感性与SUDEP的潜在关系有待进一步深入研究。     

额叶癫痫

<正>额叶癫痫是一组起源于额叶的具有特征性表现的癫痫综合征。早在20世纪50年代,Penfield就提出额叶癫痫的概念,随着神经电生理、神经影像的不断发展,人们对额叶癫痫有了更进一步的认识,并于1998年将其列入“国际癫痫与癫痫综合征分类”。“额叶”是仅次于“颞叶”易产生癫痫的第二脑区,由于额叶的神经结构、功能复杂,决定了其临床表现复杂多样;同时由于额叶解剖的特性,临床常规头皮脑电描记特异性、敏感性差,所以临床上“额叶癫痫”常常被误诊、漏诊。充分了解额叶癫痫的临床表现谱、电生理特点以及额叶癫痫的相关疾病,将给临床的诊断和鉴别诊断带来帮助。     

Brugada综合征误诊为癫痫一例

患者 男,40岁,因"发作性晕厥十余年,加重1 d"于2010年7月7日住进湘雅医院神经内科.患者十余年前开始出现反复晕厥,发作前感上腹部不适,继而迅速出现黑朦,并晕厥倒地.发病时面色苍白,口唇发绀,大汗淋漓,牙关紧闭,肌张力高,双肘关节屈曲,无口吐白沫、四肢抽搐及大小便失禁,每次持续约1～2min,清醒后感四肢乏力、心慌,无头痛头晕,大约每2～12个月发作一次,并曾摔伤过头部.3年前神经内科门诊首诊,拟诊"癫痫".患者间隔2年后再发晕厥2次,入院前1 d再次晕厥5次,发作情况同前.家族中患者哥哥有夜间睡眠时猝死史,3兄妹有过类似晕厥发作史.     

年龄依赖性癫痫性脑病治疗进展

年龄依赖性癫痫性脑病(ADEE)包括大田原综合征(OS)、婴儿痉挛症(WS)、Lennox-Gastaut综合征(LGS),治疗困难,预后不良,传统抗癫痫药物疗效均不理想。近年来随着新型抗癫痫药物应用临床及手术等治疗方法的开展,ADEE的治疗已取得长足进展。本文介绍了近年来其治疗方面的进展。     

Turner综合征伴枕叶癫痫一例

患者女性,16岁。主因眼前闪光2年余、加重伴头晕5d,于2013年8月5日入院。2年前无明显诱因出现眼前闪光,呈持续性,未予重视,之后（约2011年1月）于夜间睡眠中出现四肢强直、双眼上翻、口吐白沫和牙关紧闭等症状,偶有舌咬伤情况。发作时神志不清,每次发作约持续数分钟,当地医院诊断为“癫痢”,     

国际抗癫痫联盟分类和名词委员会推荐的癫痫和癫痫综合征的分类(1989)

一、与部位相关 (局灶性、限局性和部分性 )的癫痫和综合征1 特发性 (与年龄有关 ) :具有中央、颞区棘波的良性小儿癫痫 ;具有枕叶爆发的小儿癫痫 ;原发性阅读性癫痫。2 症状性 :小儿慢性进行性部分性癫痫状态 (Ｋｏｊｅｗｎｉｋｏｗ综合征 ) ;以特殊状态诱发发作为特征的综合征 ;颞叶癫痫 ;额叶癫痫 ;顶叶癫痫 ;枕叶癫痫。3 隐源性癫痫。二、全身性癫痫及综合征1 特发性 (与年龄有关 ) :良性家族性新生儿惊厥 ;良性新生儿惊厥 ;良性婴儿肌阵挛癫痫 ;儿童失神癫痫 ;青少年失神癫痫 ;青少年肌阵挛癫痫 ;具有大发作的癫痫 ;醒觉时具有大发作 …     

以癫痫为首发症状的Ramsay-Hunt综合征一例

1 病例报告患者女,35岁.主因间断性抽搐15年,头、四肢不自主抖动5年,走路不稳1个月,于2000-07-08入院.患者于1985-09上班时突发意识丧失,双眼上视,四肢强直性抽搐. 2 min后抽搐停止,意识恢复.脑电图检查显示各导联均有多棘波、棘慢波形,诊断为"癫痫 " .服用氯硝基安定1 mg, 3次/d.以后5年未发作.1990、1991年因生气复发2次.1996年因停药再次抽搐,意识恢复后出现头及四肢的不自主抖动,加服丙戊酸钠0.1 g, 3次/d,抖动减轻.2000-06因其母亲去世,抽搐再次发作.清醒后头及四肢抖动加重,并出现走路不稳,言语不畅.追问家庭史:其母亲、哥、姐妹均有类似的头及四肢不自主抖动.查体:神清,分节语言,记忆力差,计算力差,余颅神经无异常;额肌、面肌、四肢肌呈短促的、快速的、同步性的、不停顿的跳动,每次跳动约为1～2 s;有意向性震颤;面部无毛细血管扩张;四肢肌力V级,肌张力低,腱反射(+);指鼻、轮替动作明显笨拙;跟-膝-胫试验(+) ;Romberg征睁闭眼均站立不稳;走路步态不稳,辨距能力差.头颅CT及MRI检查显示小脑萎缩.确诊为Ramsay-Hunt综合征.     

慢波睡眠期持续性棘慢波的癫痫综合征

慢波睡眠期持续性棘慢波 (CSWS)的癫痫综合征在儿童期发病 ,主要在夜间出现部分性或全面性发作 ,脑电图显示广泛的棘慢波放电 ,PET和SPECT发现局灶的脑功能异常 ,丙戊酸、乙琥胺、拉莫三嗪等治疗有效 ,预后良好。     

获得性癫痫性失语综合征的临床特点分析

目的 研究中国人获得性癫痫性失语(Landau-Kleffner Syndrome,LKS)的临床、脑电图及治疗特点.方法 对中国大陆地区报道的文献中71例LKS患儿的临床资料进行回顾总结,并结合文献进行探讨.结果 获得性癫痫失语均发作于儿童期,临床均有失语及脑电图癫痫样放电,其中以混合性失语及腩电图棘-慢复合波为多见.多数临床有癫痫发作,听力均无异常,多数伴有精神行为异常.癫痫发作用抗癫痫药物控制良好,经皮质激素及免疫球蛋白的治疗,失语大多能改善.结论 中国儿童获得性癫痫性失语主要临床表现为获得性失语和癫痫发作,多伴有其它精神行为症状.EEG常见颞区的限局性放电,失语表现为听觉失认.早期诊断并采取包括抗癫痫药物和皮质激素应用的综合治疗,患者的预后总体良好.     

获得性癫痫失语症(附7例报告)

目的:本文通过对7例获得性癫痫失语症(Landau-Kleffner综合征)患者的临床表现、脑电图特点和临床疗效的观察,结合文献进行探讨。结果:7例患者均有不同类型的癫痫发作,智力明显低下,伴有进行性失语。7例患者均接受免疫球蛋白和口服强的松治疗,激素治疗后平均2个月起效,8～12月4名患者发音明显改善,能较流利的对话,癫痫发作减少。3例治疗不理想,原因为激素应用时间短和病程太长。结论:Landau-Kleffner综合征只要能够早期诊断,尽早进行有效积极治疗,丧失的言语理解力可有不同程度的恢复,总体预后良好。     

肌阵挛发作癫痫共济失调

患者男性,16岁。发作性意识丧失伴肢体抽搐4年、双上肢抖动2年、加重2个月,于2013年9月4日人院。患者于4年前玩游戏时出现双眼反复眨眼,随即意识丧失、呼之不应,伴四肢抽搐、双眼上翻、面部发紫,无大小便失禁和舌咬伤,每次发作持续约2min后自行缓解。当地医院诊断为“癫痫”,     

几种癫痫综合征的免疫发病机制研究动态

本文通过对儿童较为常见的几种癫痫综合征,如Ｒｅａｓｍｕｓｓｅｎ综合征、Ｌａｎｄａｕ－Ｋｌｅｆｆｅｎｅｒ综合征、Ｗｅｓｔ综合征、Ｌｅｎｎｏｘ－Ｇａｓｔａｕｔ综合征免疫发病机制的研究,证明自身免疫性机制可能与某些癫痫的发生密切相关。     

Panayiopoulos癫痫综合征1例脑电图的演变过程

Panayiopoulos综合征是一种与年龄相关的特发性癫痫综合征，最早于20世纪80年代由Panayiopoulos提出。其表现为局灶性发作，主要是自主神经发作和自主神经癫痫持续状态。该综合征具有较为典型的临床发作特征及脑电图特点，但由于多种原因，未能被很好的认识。本中心近期接诊的1例癫痫患儿，3年来辗转于多家医院就诊，其发作均未能得到较准确的分类，疗效欠佳。现报道如下，与同道共飨。     

24小时动态脑电图监测Tourette综合征癫痫样放电

目的：探讨Ｔｏｕｒｅｔｔｅ综合征（ＴＳ）癫痫样脑波的是临床意义。方法：利用动态脑电图仪对８６例ＴＳ患儿作２４小时监测。结果：８６例ＴＳ患儿中有１３例（１５．１％）监测到ＥＥＧ癫痫样放电。其中５例（６％）合并癫痫,８例（９．３％）无癫痫发作。结论：ＴＳ的癫痫样波一部分与癫痫有关,另一部分意义未明,可能遗传有关。     

原发性全面性癫痫综合征与氯离子通道

原发性全面性癫痫综合征(IGEs)与遗传因素关系密切,编码钾、钠、钙、氯等离子通道的基因突变可引起不同形式的痫性发作,而电压门控氯离子通道2编码基因(CLCN2)突变与原发性全面性癫痫综合征主要亚型(儿童失神性癫痫、青少年肌阵挛性癫痫、青少年失神性癫痫、觉醒性癫痫大发作)相关。CLCN2定位于染色体3q26,2003年Haug在IGE家系发现了3类CLCN2基因的杂合突变,人们开始对此区域不断进行研究以探索原发性癫痫的发病机制。     

复杂部分性癫痫持续状态

本文对CPSE的临床症状、分型、脑电图改变、诊断及鉴别诊断,治疗及预后作了全面介绍.CPSE为一种电临床综合征,临床表现为精神异常,可持续存在或交替出现.脑电图有局灶性放电或由局灶泛化为普遍性放电,要注意与其他精神异常及AS鉴别.     

癫痫与睡眠呼吸暂停综合征的关系

本研究的目的是探讨癫痫是否易合并睡眠呼吸暂停综合征 (ＳＡＳ)、ＳＡＳ对癫痫的影响及持续正压气道通气 (ＣＰＡＰ)对癫痫合并ＳＡＳ患者的疗效。资料和方法 :随机选择癫痫患者 2 4例 ,男性 18例 ,女性6例 ,年龄 2 5～ 5 3岁 ,平均 31岁。以 1985年第一届全国癫痫学术会议上制定的分类方法进行分类。入选患者均为原发性癫痫 ,其中部分性发作 10例 ,全身性发作 14例。入选患者均作 16导脑电图及多导睡眠图检查。 3例癫痫合并ＳＡＳ的患者应用ＣＰＡＰ治疗 ,并记录癫痫发作情况。对所有数据进行统计学处理。结果 :在癫痫合并ＳＡＳ与未合并…