汉族酒依赖高发家系醇醛脱氢酶基因多态性的对照研究

目的 了解醛脱氢酶ＡＬＤＨ２和醇脱氢酶ＡＤＨ２、ＡＤＨ３基因多态性在中国汉族酒依赖高发家系中的分布特点，研究其对酒依赖发病的影响作用。方法 采用美国酒精中毒遗传学研究协作组织提供的半定式酒精中毒评定量表，以９个汉族酒依赖高发家系４９个成年人体（酒依赖者２３例）及与酒依赖高发家系相配对的８个正常对象，采用ＤＮＡ扩增结合等位基因特异性寡核苷酸探针杂交方法，对样本进行ＡＤＨ２、ＡＤＨ３和ＡＬＤＨ２基因多     

惊恐障碍与广泛性焦虑障碍的临床对比及血乳酸,胆碱脂酶测定

对３０例惊恐障碍（ＰＤ）与３０例广泛性焦虑障碍（ＧＡＤ）病人进行对比研究，结果：ＰＤ病人起病急、多无明显诱因、且呼吸及心血管系统症状较突出；５０．０％病人有综合医院急诊史，半数以上伴广场恐怖症（ＡＧＰ），４０．０％伴发抑郁症（ＳＤ）。家系调查结果显示：ＰＤ病人的精神疾病（包括精神分裂症和抑郁症）家庭史阳性率（２３．３％）较ＧＡＤ病人（０．０％）高（Ｐ＜０．０１）。实验室检查及心理测验结果：两组病人     

脑出血后并发睡眠呼吸暂停综合征12例报告

睡眠呼吸暂停综合征（ＳＡＳ）是一种睡眠期疾病，指睡眠时频繁发作呼吸停止，暂停时间较长。近来我们遇到脑出血后睡眠呼吸暂停综合征１２例，现报告如下：1 临床资料1．１ 一般资料 本组男１０例，女２例，年龄５０～７５岁，平均6２．３岁，均符合１９９５年全国第四届脑血管病会议制定的诊断要点，并经头颅ＣＴ检查证实，发病时出血量３０ｍｌ以下５例，３０～5０ｍｌ４例，５０ｍｌ以上３例；基底节区出血６例，丘脑出血破入脑室者４例，脑叶出血２例，昏迷者５例，出现ＳＡＳ均在发病后１周内．1．２ 临床表现 本组９例为睡眠时舌体后…     

精神分裂症患者及一级亲属染色体脆性位点的研究

在发现精神分裂症（ＳＰ）患者常染色体某些脆性位点（ＦＳ）表达率明显增高基础上，旨在观察ＳＰ患者的一级亲属ＦＳ表达情况，并研究ＳＰ与ＦＳ间的连锁关系。采集１１个ＳＰ家系的１１例患者和３０例一级亲属的末梢血作淋巴细胞体外ＴＣ１９９培养，检测其染色体ＦＳ，并以３０名无血缘关系的正常健康人为对照组。应用家系Ｌｏｄｓ法进行ＳＰ与ＦＳ连锁分析。结果显示，患者和亲属两组的ＦＳ表达率均明显高于对照组（Ｐ＜０．０１），１ｐ３１、３ｐ２１、４ｑ３１、６ｐ２１和１７ｑ１２的表达率在前两组中均无显著性差异（Ｐ＞０．０５），且两组均有相同ＦＳ表达。家系连锁分析显示，最大Ｌｏｄｓ值１ｐ为０．０１８０，３ｐ为０．０８２０，６ｐ为－０．００６０，１７ｑ为０．７０１２。提示ＦＳ在ＳＰ患者和一级亲属中似乎是一种共存现象，ＳＰ与ＦＳ之间尚无显著连锁存在，但均不否定连锁关系，有待扩大家系样本，对同类标记Ｌｏｄｓ值继续累加，方可定论     

良性家族性婴儿惊厥疾病基因定位的初步研究

目的 对１个良性家族性婴儿惊厥（ｂｅｎｉｇｎ ｆａｍｉｌｉａｌ ｉｎｆａｎｔｉｌｅ ｃｏｎｖｕｌｓｉｏｎｓ,ＢＦＩＣ）家系进行疾病基因的染色体１９ｑ１２．０￣１３．１区域定位研究。方法 应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）,就性聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＡＧＥ）和银染技术,采用ＬＩＮＫＡＧＥ软件包,选择位于１９ｑ１２．０￣１３．１区域的５个微卫星ＤＮＡ标记Ｄ１９Ｓ４９、Ｄ１９Ｓ２５０、Ｄ１９Ｓ４１４Ｄ１９Ｓ４１６、Ｄ１９Ｓ２４５对该家系主要成员行单体型分析及连锁分析。结果 本ＢＦＩＣ家系单体分析及连锁分析结果示Ｄ１９Ｓ４９、Ｄ１９Ｓ４１６、Ｄ１９Ｓ２４５最大两点ＬＯＤ值位于Ｄ１９Ｓ４１６,重组率为０．３时,最大值为０．５２;当重组率为０时,ＬＯＤ值均为－∞,当重组率为０．１时,ＬＯＤ值均小于０。Ｄ１９Ｓ２５０、Ｄ１９Ｓ４１     

少年多发性硬化

少年多发性硬化周松综述黄德仁审校多发性硬化（ＭＳ）患者多为中青年人，其发病年龄约２／３在２０～４０岁，平均年龄为３０岁，１０岁前和６０岁以后发病者少见，发病年龄的跨度相当大［１］，本文阐述的少年ＭＳ是指１６岁以前发病的ＭＳ，临床上较少见，现将其有关问...     

格林—巴利综合征是中国急性软瘫的常见类型：北京郊区流…

采用病例监测方法，于１９９３年１月１日至１２月３１日在北京市平谷县和通县进行格林－巴利综合征（ＧＢＳ）和急性软瘫（ＡＦＰ）的流行病学调查。根据ＮＩＮＤＳ的标准，１９９３年该两县确诊为ＧＢＳ者１３例，年发病粗率１．３／１０万人口，发病年龄专率高峰见于５０￣５９岁（３．６／１０万）。７￣９月发病者占５４％。全部患者临床和／或电生理表现均符合周围神经脱髓鞘为主的特点。ＡＦＰ分类构成以ＧＢＳ最多，占５７％     

吡拉西坦治疗慢性精神分裂症自身对照研究

以慢性精神分裂症患者３０例为研究对象。符合ＣＣＭＤ－２－Ｒ诊断标准；年龄２３～６０岁，平均３８．７±１０．４岁；病程＞５年，平均１１．６±７．１年；均存在某些阳性或阴性症状，社会功能缺损；ＢＰＲＳ＞３０分，ＳＡＮＳ＞５０分；无严重躯体疾患；近６月未用...     

高发情感性障碍的遗传方式探讨

目的 探讨４５个高发情感性障碍的家系的遗传方式。方法 按中国精神疾病分类方案与诊断标准第二版（ＣＣＭＤ－２）及美国精神障碍诊断和统计手册第三版修订本（ＤＳＭ－Ⅲ－Ｒ）的情感障碍诊断标准，均符合者选为样本进行家系调查。结果 其遗传方式为多基因遗传，其加权平均遗传率为１３２．２７％，结论 认为本病可能具有一个显性主基因的多基因遗传。     

单纯栓塞治疗脑动静脉畸形结果分析

材料与方法 １．男性２５例：女性１５例,年龄９～６０岁,平均２７．２岁。采用 ＤＳＡ复查（２５例）及信访（１５例）二种方法。随访期１月～７年,平均２．３４年。栓塞材料为ＮＢＣＡ（氰丙烯酸正丁酯）与ＭＣｇｉｃ导管配用。 ２．首诊症状员现为,蛛网膜下腔出血及颅内血肿３０例．癫痫１０例,其它神经功能障碍９例。 ３．全部病人术前均ＣＴ或ＭＲＩ及ＤＳＡ检查．ＡＶＭ位于大脑皮层２１例．辟部（基底节）６例,胼胝体５例,脑干３例,小脑５例,其中ＡＶＭ的大小以ＤＢＡ片上的血管团的最长直径计算,小于３ｃｍ１１例,３ｃｍ…     

肝豆状核变性RFLP连锁分析的建立及症状前诊断和杂合子检出的研究

ＲＢ１基因位于ＤＩ３ｑ１４－２１，与Ｗｉｌｓｏｎ氏病基因紧密连锁，遗传距离为４．４ｃｍ（ｃｅｎｔｉｍｏｒｇａｎ），其３＇端第１７号内含子中ｐ６８ＲＳ２．０标记的等位片段与白种人相同，但基因频率存在差异，杂合子频率为４３％。应用该标记对１１个ＷＤ家系进行ＲＦＬＰ连锁分析，检出３名症状前患者，１１名杂合子及３名正常纯合子，证实ｐ６８ＲＳ２．０标记可用于Ｗｉｌｓｏｎ氏病的症状前诊断及杂合子筛选。     

阿尔茨海默病患者早老素-1基因内含子多态性分布的研究

目的 探讨早老素－１（ＰＳ－１）基因第８外显子３’端内含子等位基因多态性在散发性阿尔茨海默病（ＳＡＤ）发病机制中的作用。方法 应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法检测７５例ＳＡＤ患者（ＳＡＤ组）和７３例正常老年人（对照组）的ＰＳ－１基因第８外显子３’端内含子等位基因多态性分布。结果 ＳＡＤ组１等位基因频率明显高于对照组（Ｐ〈０．０１,ＲＲ＝１．８３）,２等位基因频率明显低于对照组（Ｐ〈０．０１,ＲＲ＝０．５５）;ＳＡＤ组２／２基因型频率低于对照组（Ｐ〈０．０５,ＲＲ＝０．３２）。结论 ＰＳ－１基因多态性与ＳＡＤ发病有关,ＳＡＤ发病与ＰＳ－１基因２等位基因呈明显负关联,与１等位基因呈明显正关联。ＰＳ－１基因２等位基因对ＳＡＤ发病可能有保护作用,１等位基因可能是ＳＡＤ发病的危险因素之一。     

老年人慢性硬膜下血肿若干问题探讨

报道１２０例经ＣＴ或ＭＲＩ证实的６０岁以上老年人慢性硬膜下血肿（ＣＳＤＨ），占同期ＣＳＤＨ病人２８６例的４１．９％。男１１０例，女１０例，年龄６０～８９岁。６３．３％有明确外伤史。临床表现不典型，仅２１．６％有颅高压症状，６１．８％有各种精神症状。除２例拒绝手术治疗外，经钻孔血肿冲洗引流１０６例，开瓣血肿清除１２例，均取得良好效果。本文就老年人生理特点对ＣＳＤＨ的病因、发病机理、诊断、治疗和预后等若干问题进行了探讨。     

产后精神障碍的临床与随访

按ＩＣＤ－１０重度产褥期伴发精神障碍的诊断标准，我院于１９９５～１９９７年期间有与之符合的住院患者２４例。产前均无精神异常史。发病年龄为２０～３０岁，平均２５．２±２．４岁；精神症状于产后３～４２天，平均１０．８±１１．８天发生，产后一周内１８例，２...     

替尼泊甙治疗恶性脑胶质瘤的远期结果

报道替尼泊甙－ＣＣＮＵ治疗恶性脑胶质瘤９６例随诊１～１０年的远期结果．男性６６例、女性３０例．年龄５～７４岁，平均３９．７岁。治疗周期总数４４８个，平均５个／例．远期结果计：ＣＲ１８例、ＰＲ２１例，ＲＲ率４０．７％；ＳＤ１９例、ＰＤ３７例、ＥＤ１例．存活率为：１年８５％、３年２６％、５年１４．６％、１０年１％。目前仍存活之１４例中已逾５年者５例．平均有效时限为ＣＲ组２１２周、ＰＲ组１２１周、ＳＤ组４６周、ＰＤ组１２周。平均存活时限为ＣＲ组２４１周、ＰＲ组１３３周、ＳＤ组５７周、ＰＤ组１８周。     

格林-巴利综合征是中国急性软瘫的常见类型──北京郊区流行病学调查报告

采用病例监测方法，于１９９３年１月１日至１２月３１日在北京市平谷县和通县进行格林－巴利综合征（ＧＢＳ）和急性软瘫（ＡＦＰ）的流行病学调查。根据ＮＩＮＤＳ的标准，１９９３年该两县确诊为ＧＢＳ者１３例，年发病粗率１．３／１０万人口，发病年龄专率高峰见于５０～５９岁（３．６／１０万）。７～９月发病者占５４％。全部患者临床和／或电生理表现均符合周围神经脱髓鞘为主的特点。ＡＦＰ分类构成以ＧＢＳ最多，占５７％。这些特征与世界其他国家和地区的脱髓鞘ＧＢＳ相仿，提示中国ＡＦＰ的常见类型是脱髓鞘ＧＢＳ，不是急性运动轴索神经病。     

蛛网膜下腔出血后影响脑血管痉挛的因素分析

本文分析了本院内科３年内３０例临床资料较为齐全的ＳＡＨ的病人,发现ＤＣＶＳ １１例,本文就发生ＤＣＶＳ的临床有关因素进行分析。１临床资料与分析１．１一般资料自病例先取于 １９９７年 １月至 １９９９年 １２月我院住院病人,经腰穿、头颅ＣＴ确诊［１］的ＳＡＨ３０例,发现ＤＣＶＳ１１例,发生率为３６．６％,略高于国内其他作者的报告。将发生ＤＣＶＳ的１１例患者设为ＤＣＶＳ组,未发生ＤＣＶＳ的１８例患者为非ＤＣＶＳ组。１．２ ＤＣＶＳ的诊断包括三个方面（１）临床症状：１１例发现有ＤＣＶＳ的ＳＡＨ患者再次出现意…     

缺血性脑血管病患者载脂蛋白E基因多态性分布

为研究中国汉族缺血性脑血管病（ＩＶＣＤ）患者ＡｐｏＥ基因主等位基因分布状况、随机选择ＩＶＣＤ患者９３例，平均年龄６３．９岁；并选择同龄非ＩＣＶＤ受检者１００例进退这构象多态性（ＳＳＣＰ）技术检测ＡｐｏＥ基因型。主要结果如下：（１）ＩＣＶＤ患者组ＡｐｏＥε３／３频率明显低于同龄对照组，（２）中年组ＩＣＶＤ患者中ε３／３为５６．７８％，明显低且之７３．０７％，ε４／２频率（３１．３７％）较同龄对照组（     

189例恢复期精神分裂症患者的SCL－90和SDS检测

１８９例恢复期精神分裂症患者的ＳＣＬ－９０和ＳＤＳ检测何德喜作者调查１９９４年３月～１９９５年３月在两个病科的全部住院恢复期精神分裂症患者２００例，符合ＣＣＭＤ－２诊断标准，病情稳定，精神症状消失，自知力基本恢复，ＢＰＲＳ＜３０分为调查对。，符合要求...     

大幅度减药对慢性精神分裂症住院患者的影响

大幅度减药对慢性精神分裂症住院患者的影响伍业光作者观察２０例符合ＣＣＭＤ—２—Ｒ诊断标准的精神分裂症男性住院患者，病程均＞５年，近半年内病情无明显波动。年龄３０～６７岁，平均４４．６±１１．３岁；病期２２．３±１１．３年；持续住院３．２±２．８年。在...