ADCY9基因与儿童支气管哮喘的易感性及环境交互作用分析

目的 研究腺苷酸环化酶9（adenylyl cyclase Ⅸ,ADCY9）基因rs1967309、rs2230739、rs2601814、rs2601825、rs2601796和rs2283497位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）及基因-环境交互作用与儿童支气管哮喘（简称哮喘）的关系。 方法 选取2019年3月至2021年9月就诊的哮喘儿童123例作为哮喘组,其中急性发作为轻中度84例（68.3%）,重度39例（31.7%）;124例健康体检儿童作为对照组。分析ADCY9基因6个位点SNPs及单倍型与儿童哮喘易感性的关系。同时采用广义多因子降维法分析基因-环境交互作用。 结果 哮喘组和对照组儿童ADCY9基因6个位点存在多态性,其中rs1967309位点基因型及等位基因在哮喘组和对照组间的分布差异有统计学意义（P<0.05）。单倍型TA、GG在哮喘组和对照组的分布差异无统计学意义（P>0.05）。广义多因子降维法分析显示,rs1967309位点与变应原接触间存在交互作用（P<0.05）,该位点与变应原接触的交互作用使哮喘患病风险增加（OR=1.585,P<0.05）。 结论 ADCY9基因rs1967309位点与儿童哮喘易感性相关,且该位点和变应原接触具有协同致哮喘的作用。 ［中国当代儿科杂志,2022,24（9）：1027-1035］     

儿童碳青霉烯类耐药肺炎克雷伯菌医院感染的危险因素分析：单中心配对病例-病例-对照研究

目的 调查儿童专科医院住院患儿碳青霉烯类耐药肺炎克雷伯菌（carbapenem-resistant Klebsiella pneumonia,CRKP）感染及死亡的危险因素,为该类细菌的感染防治提供参考依据。 方法 采用配对病例-病例-对照研究的方法。回顾性纳入昆明市儿童医院2019年1月至2021年10月的81例CRKP感染患儿,81例碳青霉烯类敏感肺炎克雷伯菌（carbapenem-sensitive Klebsiella pneumonia,CSKP）感染患儿,及162例对照儿童（住院期间未分离出CRKP及CSKP的患儿）,比较分析各组儿童的基础疾病、既往住院暴露及该次住院暴露情况与CRKP感染及死亡的关联性。 结果 与对照组比较,既往3个月内有住院史与CRKP、CSKP感染存在较高关联强度（分别OR=14.25、10.07,P<0.01）;CRKP感染患儿特异的危险因素包括既往3个月内有碳青霉烯药物治疗史（OR=16.54,P<0.01）及该次住院接受中心静脉置管（OR=33.03,P<0.01）。而既往3个月内有碳青霉烯药物治疗史（OR=28.33,P<0.01）及该次住院抗生素经验性用药（OR=14.50,P<0.01）是导致CRKP患儿死亡的危险因素。 结论 患儿既往3个月内有住院史、碳青霉烯类药物治疗史,以及入院后接受侵入性操作是影响CRKP感染及预后的主要原因。儿童专科医院有必要开展入院时CRKP主动筛查,规范使用抗生素,并加强医院感染监测,以控制CRKP感染的发生。 ［中国当代儿科杂志,2022,24（9）：1008-1013］     

运动康复训练对支气管哮喘儿童运动能力和生活质量干预效果的系统评价

目的 系统评价运动康复训练对支气管哮喘儿童运动能力和生活质量的干预效果。 方法 检索PubMed、Cochrane Library、Web of Science、EBSCO、中国知网、维普数据库、万方数据库等数据库从建库至2021年2月关于运动康复训练对支气管哮喘儿童影响的随机对照试验。采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。 结果 共纳入14项研究,共计990例受试者。Meta分析结果显示：（1）运动康复组运动能力优于常规治疗组：6 min步行试验的步行距离（MD=108.13,P<0.01）、自我疲劳感觉值（MD=-2.16,P<0.001）、峰值功率（MD=0.94,P=0.001）均显著优于常规治疗组;（2）在儿科哮喘生活质量问卷中,运动康复组生活质量总评分（SMD=1.28,P=0.0002）显著高于常规治疗组,活动受限评分（SMD=1.38,P=0.0002）、症状评分（SMD=1.02,P<0.001）、情感功能评分（SMD=0.86,P<0.001）均显著高于常规治疗组。 结论 运动康复训练对支气管哮喘儿童运动能力和生活质量具有一定的改善作用,但受纳入研究数量和质量的限制,作为指导临床应用还需进一步研究和验证。     

青少年抑郁情绪及自杀意念与父母教养方式之间的关联研究

目的 研究青少年抑郁情绪及自杀意念与父母教养方式之间的关系。 方法 采用整群抽样法,于2014~2018年抽取河南省新乡市6 195名初高中生进行调查研究。调查工具包括一般社会资料问卷、父母教养方式问卷及Kutcher青少年抑郁量表（11项）。采用多因素logistic回归分析评估青少年抑郁情绪及自杀意念与父母教养方式之间的关联。 结果 有效问卷为6 194份,其中男性2 586名（41.75%）,女性3 608（58.25%）;年龄（16.4±1.9）岁（范围：11~20岁）。在6 194名青少年中,1 333名（21.52%）青少年有抑郁情绪,508名（8.20%）青少年有自杀意念。青少年的抑郁情绪与母亲的控制（OR=1.059,P<0.001）和父亲的控制呈明显正关联（OR=1.061,P<0.001）,而与母亲的关爱（OR=0.937,P<0.001）和父亲的关爱（OR=0.917,P<0.001）呈明显负关联。青少年的自杀意念与母亲的控制（OR=1.110,P<0.001）和父亲的控制（OR=1.076,P<0.001）呈明显正关联,而与母亲的关爱（OR=0.895,P<0.001）和父亲的关爱（OR=0.914,P<0.001）呈明显负关联。 结论 父母的关爱可降低青少年抑郁情绪的发生风险,而父母控制性可增加青少年抑郁情绪及自杀意念的发生风险。 引用格式:     

儿童急性淋巴细胞白血病中E-钙黏蛋白甲基化对预后的影响

目的 通过Meta分析探讨在儿童及青少年成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤治疗中应用利妥昔单抗联合化疗的疗效与安全性,为更加合理地应用利妥昔单抗提供理论依据。 方法 检索PubMed、Embase、Cochrane Library、ClinicalTrials.gov、Web of Science、中国知网、万方、维普数据库的文献,共筛选出从建库至2022年6月公开发表的利妥昔单抗治疗儿童及青少年成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤的10篇文献,共计886例患儿。以3年无事件生存率、3年总生存率、完全缓解率、病死率和不良反应发生率作为结局指标,采用RevMan 5.4软件进行Meta分析、亚组分析、敏感性分析和发表偏倚分析。 结果 与单纯化疗组相比,利妥昔单抗联合化疗组3年无事件生存率显著提高（HR=0.38,95%CI：0.25~0.59,P<0.001）,3年总生存率显著提高（HR=0.29,95%CI：0.14~0.61,P=0.001）,完全缓解率显著提高（OR=3.72,95%CI：1.89~7.33,P<0.001）,病死率显著降低（OR=0.31,95%CI：0.17~0.57,P<0.001）。而两组的不良反应发生率差异无统计学意义（OR=1.28,95%CI：0.85~1.92,P=0.24）。 结论 在儿童及青少年成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤治疗方案中添加利妥昔单抗可带来明显的生存益处,且不会增加不良反应的发生。     

ADRB2基因调控区多态性与儿童哮喘易感性的相关性研究

目的 研究β2肾上腺素受体（β₂-drenergic receptor,ADRB2）基因调控区rs11168070、rs17108803、rs2053044、rs12654778、rs11959427和rs2895795位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）/单倍型与儿童哮喘的关系,从而进一步探索儿童哮喘的发病机制。 方法 前瞻性选取2016年10月至2020年10月就诊的哮喘儿童143例（哮喘组）,其中轻度61例（轻度组）,中重度82例（中重度组）;137例健康儿童作为对照组。采集两组儿童外周静脉血,应用SNaPshot SNP技术检测所有儿童ADRB2基因调控区rs11168070、rs17108803、rs2053044、rs12654778、rs11959427和rs2895795位点SNP并分析单倍型,比较哮喘组和对照组儿童ADRB2基因调控区6个位点SNP/单倍型与哮喘易感及病情程度的关系。 结果 哮喘组和对照组儿童ADRB2基因调控区6个位点存在多态性,其中rs2895795（-1429T/A）、rs2053044（-1023G/A）和rs12654778（-654G/A）位点基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义（P<0.05）。ADRB2基因调控区6个位点SNP存在连锁不平衡,构成的单倍型TATGCT、TATGGC和AGTGCT与儿童哮喘易感相关,其中TATGCT和TATGGC是儿童哮喘的危险因素（分别OR=1.792、1.946,P<0.05）,而AGTGCT是保护性因素（OR=0.523,P<0.05）。 结论 ADRB2基因调控区SNP/单倍型与儿童哮喘易感性相关,其构成的单倍型TATGCT和TATGGC是儿童哮喘的危险因素,AGTGCT是保护性因素。 引用格式:     

单胎濒死儿发生的围生期危险因素分析

目的 探讨单胎濒死儿发生的围生期危险因素,为濒死儿综合诊治提供依据。 方法 该研究为病例对照研究。选取2006年1月—2015年12月在复旦大学附属妇产科医院出生的154例胎龄≥28周、1 min Apgar评分为0~1分的单胎新生儿为病例组（濒死组）,按1∶4比例随机选取616例同期出生的单胎非濒死儿（1 min Apgar评分>1分）为对照组,采用单因素分析和多因素logistic回归分析评估濒死儿发生的围生期危险因素。 结果 濒死组胎龄和出生体重均显著低于对照组（P<0.05）。濒死组胎儿水肿、脐带脱垂、羊水Ⅲ度污染、胎盘早剥、臀位、重度子痫前期、母亲产时全麻、产前胎心监护异常、产前胎动减少发生比例显著高于对照组（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示母亲产时全麻（OR=34.520）、产前胎动减少（OR=28.168）、胎盘早剥（OR=15.641）、羊水Ⅲ度污染（OR=6.365）、产前胎心监护异常（OR=5.739）、臀位（OR=2.614）是濒死儿发生的危险因素（P<0.05）,胎龄较大（OR=0.686）是濒死儿发生的保护因素（P<0.05）。 结论 临床需对产前胎心监护异常、胎动减少、早产、胎盘早剥、臀位、羊水Ⅲ度污染、全麻手术的产妇引起重视,做好新生儿复苏准备,防范濒死儿的发生。     

重症监护室患儿心脏停搏后早期出现急性肾损伤的危险因素及预后分析

目的 探讨心脏停搏（cardiac arrest,CA）患儿发生急性肾损伤（acute kidney injury,AKI）的相关因素及预后的影响因素。 方法 回顾性收集2016年6月—2021年6月湖南省儿童医院儿童重症监护室发生CA患儿的病历资料。按CA恢复自发循环（return of spontaneous circulation,ROSC）48 h内是否发生AKI分为AKI组（n=50）和非AKI组（n=113）,AKI组按ROSC 7 d时预后情况分为存活组（n=21）和死亡组（n=29）。采用多因素logistic回归分析CA患儿早期发生AKI的相关因素及预后影响因素。 结果 CA后AKI发生率为30.7%（50/163）。AKI组7 d及28 d病死率分别为58.0%（29/50）、78.0%（39/50）,非AKI组为31.9%（36/113）、58.4%（66/113）。多因素logistic回归分析显示,心肺复苏时间长（OR=1.164,95%CI：1.088~1.246,P<0.001）、基线血清白蛋白低（OR=0.879,95%CI：0.806~0.958,P=0.003）、CA前应用肾上腺素（OR=2.791,95%CI：1.119~6.961,P=0.028）与CA后AKI发生密切相关;基线小儿危重病例评分低（OR=0.761,95%CI：0.612~0.945,P=0.014）、CA前应用肾上腺素（OR=7.018,95%CI：1.196~41.188,P=0.031）、CA前机械通气（OR=7.875,95%CI：1.358~45.672,P=0.021）与CA后AKI患儿死亡密切相关。 结论 CA后ROSC患儿应密切监测血清白蛋白,尤其是心肺复苏时间长、基线小儿危重病例评分低、CA前应用肾上腺素、CA前机械通气者应及早识别和干预,以降低AKI发生率和病死率。     

儿童造血干细胞移植后急性肾损伤相关危险因素的回顾性研究

目的 探讨造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation,HSCT）后急性肾损伤（acute kidney injury,AKI）的危险因素。 方法 回顾性研究2018年1月至2020年1月111例行HSCT患儿的临床资料。采用多因素logistic回归分析筛选出AKI发生的影响因素;采用Kaplan-Meier生存分析比较不同级别AKI患儿生存预后差异。 结果 111例HSCT患儿中,AKI发生率为52.3%（58/111）。移植物抗宿主病（Ⅱ~Ⅳ度）（OR=4.406,95%CI：1.501~12.933,P=0.007）、肝小静脉闭塞综合征（OR=4.190,95%CI：1.191~14.740,P=0.026）、血栓性微血管病（OR=10.441,95%CI：1.148~94.995,P=0.037）与HSCT患儿移植后AKI发生密切相关。AKI Ⅲ期患儿的1年生存率（28.6%±12.1%）低于NAKI（82.8%±5.2%）、AKI Ⅰ期（81.7%±7.4%）、AKI Ⅱ期（68.8%±11.6%）患儿（P<0.05）。 结论 患儿HSCT后发生Ⅲ期AKI具有较高的病死率;移植物抗宿主病、肝小静脉闭塞综合征、血栓性微血管病与HSCT后AKI发生密切相关。     

槐杞黄颗粒辅助治疗儿童支气管哮喘疗效的真实世界研究

目的 观察槐杞黄颗粒辅助治疗儿童支气管哮喘的疗效。 方法 采取多中心、前瞻性、登记注册的真实世界研究方法,于全国21家医院门诊依序纳入已明确诊断支气管哮喘、年龄2~5岁、采用以下两种治疗方案之一的患儿：使用哮喘长期控制药物,即吸入激素和/或白三烯受体拮抗剂,但未使用槐杞黄颗粒（控制治疗组,n=390）;使用哮喘长期控制药物,同时加用槐杞黄颗粒（联合治疗组,n=1 014）。收集所有患儿的个人及临床资料,于治疗后第4、8、12、20、28、36周进行门诊或电话随访。随访内容包括哮喘发作情况、鼻炎症状等,并对随访观察指标的变化进行统计学分析。 结果 入组前两组患儿哮喘发作次数、天数及鼻炎发作天数比较差异均无统计学意义（P>0.05）。经治疗后,联合治疗组患儿每月哮喘发作天数、重度哮喘发作次数及鼻炎发作天数均显著少于控制治疗组（P<0.05）。两组患儿不良反应发生率比较差异无统计学意义（P=0.667）。 结论 在使用哮喘长期控制药物治疗基础上加用槐杞黄颗粒能够改善支气管哮喘患儿的临床症状及伴发的鼻炎症状,提高哮喘控制水平,且在治疗过程中使用安全,无明显不良反应。 引用格式:     

支气管哮喘患儿亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血清免疫球蛋白E的关系

目的探讨支气管哮喘(哮喘)患儿亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677位点多态性与血清IgE水平的相关性。方法选择95例哮喘患儿作为病例组,均为急性发作期或临床缓解期哮喘患儿,患病前2周均未使用过肾上腺皮质激素及免疫调节剂。另选择健康儿童113例作为健康对照组。2组儿童年龄及性别比较差异均无统计学意义。采用PCR-限制性片段长度多态性分析法对病例组和健康对照组儿童外周血白细胞MTHFR基因C677位点基因多态性进行研究,应用双抗体夹心ELISA法检测2组儿童血清总IgE水平。结果健康对照组MTHFR 677C/T的3种基因型频率分别CC 35.4%、CT 45.1%、TT 19.5%,病例组分别为CC 24.2%、CT 40.0%、TT 35.8%,677C/T基因型分布频率在哮喘病例组和健康对照组间差异有统计学意义(χ2=7.556 5,P<0.05)。病例组T等位基因的频率为55.3%,健康对照组为42.0%,病例组较健康对照组显著增高,其患哮喘的危险度是健康对照组的1.71倍(χ2=7.254 7,P<0.01;95%CI:1.13～2.57)。病例组血清总IgE水平在各基因型患儿间比较差异有统计学意义(F=3.46,P<0.05),健康对照组血清总IgE水平在各基因型儿童间比较差异无统计学意义(F=0.13,P>0.05)。结论 MTHFRC677位点C→T的基因突变增加了患儿哮喘发病的危险度,TT基因型与哮喘的发生直接相关;哮喘患儿血清总IgE水平升高,该位点基因型并非导致血清总IgE水平升高的直接原因。     

ZNF365基因多态性与儿童支气管哮喘的相关性

目的 探讨我国中部湖北地区儿童ZNF365基因的两个SNP位点(rs2393903和rs10995251)的多态性与支气管哮喘及其临床特点的关系。方法 采用病例-对照的研究方法,选取湖北地区221例支气管哮喘患儿和243例同时期体检正常的儿童作为研究对象,利用限制性片段长度多态性分析的方法检测两个SNP位点的多态性分布。结果 哮喘患儿中SNP rs2393903位点的3种基因型(GG、GA、AA)分布及等位基因频率与正常对照组相比差异均无统计学意义;而SNP rs10995251位点的基因型(CC、CT、TT)以及等位基因频率与正常对照组相比差异有统计学意义(P< 0.05),C等位基因为风险因子(OR=1.380)。在哮喘患儿中SNP rs10995251位点CC基因型患儿血清免疫球蛋白E(IgE)的水平高于TT基因型患儿(P< 0.05)。结论 ZNF365基因SNP rs10995251位点的多态性与我国中部湖北地区儿童支气管哮喘的易感性相关;且该位点的多态性可能影响患儿血清IgE水平。     

MTHFR基因多态性与儿童原发性高血压的相关性研究北大核心CSCD

目的分析原发性高血压儿童亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性分布特征,探讨其与儿童H型高血压的相关性。方法回顾性选取2021年1~7月于心血管内科住院、初次诊断未经治疗的121例原发性高血压儿童为研究对象,按基因型分为CC型组(19例)、CT型组(51例)和TT型组(51例);按血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平分为H型高血压组(47例)和单纯高血压组(74例),比较各组间临床资料差异,分析MTHFR基因C677T多态性与儿童H型高血压的相关性。结果原发性高血压儿童T等位基因突变频率高于北京地区健康成年人群和中国汉族成年人群(P<0.001)。TT型组血清Hcy水平高于CC型组和CT型组(P<0.001)。H型高血压组血清Hcy水平高于单纯高血压组(P<0.001),且MTHFR基因C677T多为TT基因型,TT基因型与H型高血压的发生风险存在关联(OR=12.71,P<0.001)。H型高血压组和单纯高血压组间靶器官损伤发生率差异无统计学意义(P>0.05),但初次诊断时,H型高血压组即可存在多脏器受累情况,占11%(5/47)。结论原发性高血压儿童MTHFR基因C677T的T等位基因突变率高且与血清Hcy水平具有一定关联,TT基因型是儿童H型高血压的独立危险因素,与早期靶器官损伤严重程度可能相关。     

哮喘患儿ORMDL3基因多态性与溶血卵磷脂及载脂蛋白B的关系

目的 探讨哮喘患儿ORMDL3 基因多态性与溶血卵磷脂(Lyso-PC)及载脂蛋白B(apoB)的关系。方法 选取2010 年1 月至2012 年12 月诊断为支气管哮喘的300 例患儿为哮喘组,另选取同期诊断为上呼吸道感染的298 例患儿为对照组。ELISA 法检测两组患儿血清中Lyso-PC 和apoB 水平;TaqMan 探针法进行基因型分析。结果 哮喘组Lyso-PC、apoB 水平明显高于对照组(P<0.01);哮喘组ORMDL3 基因rs12603332 位点不同基因型患儿Lyso-PC、apoB 水平亦显著高于对照组(P<0.01);CC 基因型哮喘患儿Lyso-PC、apoB 水平明显高于CT和TT 基因型患儿(P<0.01)。结论 Lyso-PC 及apoB 可能干预哮喘发生的病理过程;血清中高Lyso-PC、apoB水平可能与哮喘易感基因ORMDL3 多态性rs12603332 位点共同作用导致儿童哮喘的发生。     

胞浆型磷脂酶A2多态性与儿童支气管哮喘发生及孟鲁司特疗效的相关性

目的 探究胞浆型磷脂酶A2（PLA2G4）基因rs932476位点多态性与儿童支气管哮喘发生及白三烯受体拮抗剂孟鲁司特治疗反应性的相关性。方法 收集支气管哮喘患儿128例为病例组,100例健康儿童为对照组。比较两组儿童PLA2G4基因rs932476位点基因型及等位基因分布。病例组患儿采用常规治疗+孟鲁司特方案治疗2个月。比较病例组患儿治疗前后血清白三烯B4（LTB4）及炎性因子白细胞介素-4（IL-4）、免疫球蛋白E（IgE）和γ-干扰素（IFN-γ）、肺功能和呼出气一氧化氮（FeNO）的水平。结果 PLA2G4基因rs932476位点基因型及等位基因频率在病例组和对照组之间及不同严重程度哮喘组之间的分布差异均无统计学意义（P > 0.05）。治疗后AA型患儿总有效率高于GG型,差异有统计学意义。与治疗前相比,治疗后各基因型患儿血清IgE和IL-4水平降低,IFN-γ水平升高（P < 0.05）。治疗后GG型患儿血清IL-4水平高于AA型,IFN-γ的水平低于AA型。治疗后,各基因型患儿的肺功能参数升高,其中AA型患儿显著高于GG型;而FeNO水平治疗后明显下降,其中AA型患儿明显低于GG型。病例组治疗前血清LTB4水平明显高于对照组（P < 0.05）。治疗后病例组血清LTB4水平明显降低（P < 0.05）,其中GG基因型患儿LTB4水平高于AA型（P < 0.05）。结论 PLA2G4基因rs932476位点多态性与儿童支气管哮喘的易感性及病情严重程度无关,但对白三烯受体拮抗剂孟鲁司特的疗效有一定的影响,其机制可能与影响LTB4水平有关。     

急性淋巴细胞白血病患儿亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与大剂量甲氨蝶呤不良反应的相关性

目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677位点多态性与大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)体内排泄及不良反应的相关性。方法 2008年3月-2010年2月在本院儿科中心和血液内科住院的完全缓解并接受HDMTX治疗的40例ALL患儿,在接受HDMTX治疗前应用PCR-限制性酶切片段长度多态性(RFLP)技术检测MTHFR基因C677T多态性,在HDMTX静脉输注开始后24 h、48 h应用荧光偏振免疫法(FPIA)测定其血浆MTX水平,密切观察ALL患儿HDMTX化疗后的不良反应,对化疗不良反应进行分级。对MTHFR677的基因多态性与MTX不良反应及HDMTX 48 h的MTX水平(MTX-48 h)的相关性进行分析。结果在有HDMTX相关不良反应的ALL患儿中,肝损害和骨髓抑制发生率最高。MTHFR C677T有肝脏损害的基因型分布频率由低到高为CC型40.0%,TT型60.0%,CT型80.0%,CT基因型者肝脏损害发生的风险是CC基因型者的6倍(OR=6.00,95%CI:1.05～34.32,P=0.044);677CT+TT基因型者肝脏损害发生的风险是CC基因型者的4.13倍(OR=4.13,95%CI:1.02～16.67,P=0.047)。MTHFR C677T基因型与骨髓抑制无明显相关性。携有MTHFR突变基因型(CT+TT)患者的48 hMTX血药质量浓度明显高于携带MTHFR野生型基因CC者(P=0.006)。结论 MTHFR 677位基因型可作为ALL患儿HDMTX化疗不良反应和药物体内排泄的有效预测指标。     

PI3K、NF-κB和STAT1在支气管哮喘儿童外周血单个核细胞的表达和临床意义

目的检测PI3K、NF-κB和STAT1在支气管哮喘儿童外周血单个核细胞(PBMC)中的表达,探讨其在哮喘发病机制的临床意义。方法选取30例急性发作期的支气管哮喘患儿作为哮喘组,随机选取同期健康儿童20例作为对照组。应用RT-PCR和Western blot方法检测PBMC中PI3K、NF-κB和STAT1的m RNA和蛋白表达,肺功能仪检测两组肺功能,并分析支气管哮喘儿童PI3K、NF-κB和STAT1的m RNA水平与其肺功能的相关性。结果哮喘组的PI3K、NF-κB和STAT1的m RNA和蛋白水平均高于对照组(P0.05)。与对照组相比,哮喘组FEV1%、FEV1/FVC、PEF%等肺功能指标均下降(P0.05)。哮喘儿童的PI3K、NF-κB和STAT1的m RNA表达水平与FEV1%、FEV1/FVC、PEF%均呈负相关(P0.05)。结论哮喘患儿的PI3K、NF-κB和STAT1表达上调并与肺功能呈负相关,三者可能共同参与儿童支气管哮喘的发生、发展。     

肠道病毒71型感染手足口病S100B基因多态性研究

目的研究S100B基因rs9722位点基因多态性与肠道病毒71型(EV71)感染手足口病(HFMD)的相关性。方法以124例EV71感染HFMD患儿为研究对象,56例健康儿童作为对照组,两组均进行S100B基因rs9722位点基因多态性检测;并且74例HFMD患儿进行血清S100B蛋白检测。结果 S100B基因rs9722位点检出3种基因型:CC型、CT型和TT型,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。与对照组比较,HFMD组患儿S100B基因rs9722位点TT基因型频率和T等位基因频率明显增高(P0.01)。重症EV71感染相关HFMD患儿TT基因型频率和T等位基因频率均明显高于普通型患儿(P0.05)。与痊愈组比较,HFMD不良预后组的S100B基因rs9722位点TT基因型频率和T等位基因频率明显增高(P0.05)。74例HFMD患儿各基因型的血清S100B蛋白水平以TT基因型最高,CC型最低(P0.01)。结论 S100B基因rs9722位点T等位基因可能是EV71感染HFMD发展为重症的危险因素。     

白细胞介素-4基因启动子多态性与广西壮族支气管哮喘患儿易感性和血清总免疫球蛋白E水平的相关性

目的研究IL-4基因启动子区域-589C/T和-33C/T位点多态性在广西壮族儿童中的分布及与壮族儿童支气管哮喘(哮喘)易感性及血清总IgE水平的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对健康儿童102例和哮喘患儿72例IL-4基因-589位点和-33位点进行分析,ELISA方法检测2组血清总IgE水平。采用SPSS 14.0软件进行统计学分析。结果1.IL-4-589位点在健康对照组中基因型分布频率为CC 5.9%、CT 23.5%、TT 70.6%,哮喘组为CC 2.8%、CT 19.4%、TT 77.8%;健康对照组等位基因频率为C 17.6%、T 82.4%,哮喘组为C 12.5%、T 87.5%。2.IL-4-33位点在健康对照组和哮喘组中基因型分布和等位基因频率与IL-4-589位点频率分布一致,连锁不平衡值△=0.978。3.哮喘组与健康对照组之间基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义(Pa>0.05)。4.哮喘组血清总IgE水平较健康对照组明显增高(P<0.01);各组不同基因型间血清总IgE水平比较差异均无统计学意义(Pa>0.05);3种相同基因型不同组间比较哮喘组血清总IgE水平均较健康对照组高(Pa<0.05)。结论在广西地区壮族儿童人群中,IL-4基因启动子-589位点和-33位点存在多态性,两位点存在连锁不平衡,其多态性与壮族儿童哮喘的易感性无关联,与血清总IgE水平无相关性。     

以胸闷为主诉的不典型支气管哮喘患儿激发试验前后的肺功能特点

目的 了解以胸闷为主诉的不典型支气管哮喘患儿在支气管激发试验前后的肺功能特点。方法 选取2010 年1 月至2013 年12 月在我院肺功能室进行支气管激发试验的不典型哮喘患儿34 例为研究对象(不典型哮喘组),同期选取典型哮喘患儿34 例为对照,检测不典型哮喘组患儿支气管激发试验前后的肺功能,以及典型哮喘组患儿发作期和缓解期肺功能。结果 不典型哮喘组激发前肺功能指标用力肺活量(FVC)、第1 秒最大呼气量(FEV1)、FEV1/FVC、呼气峰流速(PEF)、用力呼气25 %、50 %、75%肺活量时的呼气峰流速(FEF25、FEF50、FEF75)、最大呼气中期流量(MMEF75/25)分别为105%±12%、104%±12%、100%±7%、88% ±13%、90% ±14%、81% ±17%、73% ±25%、80%±17%,明显高于典型哮喘组患儿发作期肺功能各指标(PP>0.05)。不典型哮喘组激发后肺功能各指标与典型哮喘组发作期相比差异无统计学意义(P>0.05),但均低于典型哮喘组缓解期和不典型哮喘组激发前水平。结论 支气管激发试验有助于不典型哮喘患儿的诊断。