ADRB2（rs1042713）基因多态性对抗胆碱能药物治疗难治性哮喘患儿疗效的影响

目的:研究ADRB2(rs1042713)基因多态性对抗胆碱能药物治疗难治性哮喘患儿疗效的影响。方法:选取2016年11月-2019年7月昆明市儿童医院门诊就诊的171例难治性哮喘患儿,统计其ADRB2(rs1042713)基因型分布及其抗胆碱能药物临床疗效[哮喘控制测试(C-ACT)评分、第1秒用力呼气量(FEV1)、用力肺活量(FVC)、最大呼气流量(PEF)、最大呼气中断流量(MMEF)],对不同基因型患儿使用抗胆碱能药物治疗的应答效果进行统计分析。结果:171例难治性哮喘患儿中,148例患儿给予抗胆碱能药物治疗,其中71例ADRB2(rs1042713)AA基因型患儿中50例有应答,77例ADRB2(rs1042713)GA基因型中36例有应答。统计结果分析表明,71例AA基因型患儿使用抗胆碱能药物治疗后C-ACT评分、FEV1、FVC、PEF、MMEF改善较大,与GA基因型患儿比较差异有统计学意义(P<0.05);AA基因型对抗胆碱能药物的应答率是GA基因型的2.71倍[OR=2.71,95%CI(1.38,5.34),P=0.005]。结论:ADRB2(rs1042713)基因多态性检测对抗胆碱能药物治疗难治性哮喘具有一定指导意义,其中AA基因型的应答较好。     

ADRB2 AA基因型对抗胆碱能药物治疗儿童哮喘的疗效影响

目的:研究ADRB2(rs1042713) AA基因型对抗胆碱能药物治疗儿童哮喘的应答相关性.方法:选取昆明市儿童医院2017年6月至2019年6月首次诊断的237例哮喘患儿中的80例ADRB2 (rs1042713) AA基因型患儿,随机分为试验组和对照组各40例.试验组患儿予以吸入性糖皮质激素联合抗胆碱能药物治疗,对照组患儿予以吸入性糖皮质激素联合长效β2受体激动剂治疗,分别于治疗前后比较两组患儿儿童哮喘控制测试(C-ACT)评分、肺功能、药物应答情况.结果:治疗后试验组较对照组C-ACT评分、肺功能[第1秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)、最大呼气流量(PEF)、最大呼气中段流量(MMEF)]改善较大,差异有统计学意义(P＜0.05);治疗后试验组39例哮喘患儿中18例有应答,对照组38例哮喘患儿中7例有应答,试验组药物应答率是对照组的3.8倍(P＜0.05,OR=3.80,95％ CI:1.35 ～ 10.68).结论:ADRB2(rs1042713)基因多态性对药物应答存在差异,且AA基因型对抗胆碱能药物应答较好.     

吸入用布地奈德混悬液联合硫酸沙丁胺醇气雾剂雾化吸入治疗小儿哮喘急性发作的临床分析

目的探讨小儿哮喘急性发作期给予吸入用布地奈德混悬液联合硫酸沙丁胺醇气雾剂雾化吸入治疗的临床效果及肺功能的改善情况。方法将我院确诊的支气管哮喘急性发作期患儿60例随机数字表法分为对照组和观察组,每组30例。对照组患儿单纯给予硫酸沙丁胺醇气雾剂进行雾化吸入治疗,观察组患儿给予吸入用布地奈德混悬液联合硫酸沙丁胺醇气雾剂进行雾化吸入治疗,对比2组患儿治疗后的临床效果、肺功能改善情况及并发症的发生率。结果观察2组患儿治疗后2h内喘息、呼吸困难、咳嗽和肺部哮鸣音等临床症状的缓解时间及住院时间明显短于对照组;2组患儿进行治疗后的FEV1、PEF、FVC明显高于治疗前,并且观察组患儿第1秒用力呼气容积(FEV1)、最大呼气流速峰值(PEF)、用力肺活量(FVC)的改善程度明显好于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。2组患儿均未发生明显的不良反应。结论支气管哮喘急性发作期的患儿给予吸入用布地奈德混悬液和硫酸沙丁胺醇气雾剂联合雾化治疗,能明显改善患者的临床症状和体征,明显改善患者的肺功能指标,并且未发现严重的不良反应,临床效果确切,安全可靠,值得广泛应用。     

GLCCI1基因rs37973位点多态性对ICSs治疗哮喘-慢性阻塞性肺疾病重叠效果的影响

目的 探讨GLCCI1基因rs37973位点多态性与哮喘-慢性阻塞性肺疾病重叠(ACO)患者使用吸入性糖皮质激素(ICSs)后应答反应的相关性。方法 纳入2019年4月1日至2020年12月31日就诊于上海市浦东新区人民医院并首次诊断为ACO的患者173例。所有患者均使用沙美特罗替卡松吸入粉雾剂，每天2次，持续24周。测定患者的rs37973位点基因型和肺功能指标[第1秒用力呼气容积(FEV1)、FEV1/用力肺活量(FVC)、FEV1占预计值百分比(FEV1%pred)]及肺功能改善情况(ΔFEV₁和ΔFEV₁%pre)。结果 共有111例患者完成了24周随访及肺功能检测，其中，GLCCI1基因rs37973位点AA型42例、AG型52例、GG型17例。治疗12、24周后，患者的肺功能指标总体情况均显著优于治疗前患者的基线肺功能指标(P<0.05)。治疗24周后，AA型、AG型患者的肺功能改善情况均显著优于GG型，且AA型患者的ΔFEV₁%pred显著优于AG型(P<0.05)。治疗12、24周后，吸烟史≤...     

ADRB2基因调控区多态性对SABA治疗儿童哮喘急性发作疗效的影响

目的 探究ADRB2基因调控区多态性对短效β2受体激动剂（SABA）治疗儿童哮喘急性发作疗效的影响。方法 选取2016年10月-2020年10月就诊于中国人民解放军北部战区总医院的急性轻中度发作且接受SABA治疗7 d的支气管哮喘患儿127例,检测其基因型分布,比较不同基因型患儿治疗后肺功能指标的改善情况和疗效,并考察基因多态性高阶交互作用对疗效的影响。结果 127例患儿中,rs2895795位点TT、TA、AA型分别有80、44、3例,rs11168070位点CC、CG、GG型分别有93、32、2例,rs12654778位点GG、GA、AA型分别有41、64、22例,均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。治疗后,rs2895795位点TA型患儿的最高呼气流量占预计值百分比（PEF%pred）、用力呼气75%肺活量时的瞬间流量占预计值百分比（FEF75%pred）改善率均显著低于TT型（P<0.05）;rs11168070位点CG型患儿的PEF%pred、FEF75%pred改善率均显著低于CC型（P<0.05）;rs12654778位点GA、AA型...     

呼出气一氧化氮测定与哮喘患者血EOS、IgE及FEV1/pred相关性分析

目的：观察哮喘患者呼出气一氧化氮（FeNO）的表达水平,探讨其与肺功能指标第1秒用力呼气量占预计值百分比（FEV1/pred）、外周血嗜酸性粒细胞（EOS）计数、血清总IgE之间的相关性及临床意义。方法选取30例支气管哮喘患者作为研究组,以及30例健康人作为对照组,观察FeNO、肺功能、外周血EOS计数及总IgE。结果哮喘组FeNO水平及外周血EOS计数、血IgE水平均明显高于健康对照组（P均〈0.05）;哮喘组FEV1/pred值显著低于健康对照组（P〈0.05）;FeNO与外周血EOS计数呈正相关（r=0.328, P〈0.05）;与IgE呈正相关（r=0.421, P〈0.05）;与FEV1/pred无明显相关性。结论 FeNO水平能够反映哮喘患者气道炎症,尤其是EOS炎症;结合肺功能指标更能全面反映哮喘疾病现况及控制水平。     

联合雾化吸入治疗儿童哮喘急性发作效果观察

目的:观察布地奈德和特布他林雾化联合吸入治疗儿童哮喘急性发作的疗效.方法:将64例哮喘患儿随机分为对照组和观察组各32例.对照组予以常规治疗;观察组则在常规治疗基础上加用布地奈德和特布他林混悬液高频雾化吸入,每天2次,共3d.结果:观察组1秒用力呼气容积(FEV1),1秒用力呼气容积/用力肺活量(FEV1/FVC)、呼...     

药物代谢酶细胞色素P450单核苷酸多态性影响哮喘儿童吸入皮质醇激素疗效研究

目的：探讨哮喘儿童及健康儿童细胞色素P450酶3A5(CYP3A5)基因rs776746和rs15524单核苷酸多态性（SNPs），阐明儿童哮喘易感性及不同基因型哮喘儿童吸入糖皮质激素（ICS）临床疗效间关系。方法：对2016年10月至2020年10月就诊于北部战区总医院东北地区符合纳入标准的79例汉族哮喘患儿（病例组）及100例健康儿童（对照组）行CYP3A5基因rs776746、rs15524位点多态性检测，并对基因型及等位基因分析，连锁分析。对病例组给予吸入用糖皮质激素雾化吸入3个月，于入组时及治疗后测定肺功能及呼出气一氧化氮（FeNO），在治疗后做哮喘控制评分C-ACT/ACT，从而比较不同基因型患病情况及以上检测指标评分差异。结果：rs776746及rs15524位点存在完全连锁不平衡。CYP3A5基因rs776746位点存在T/T、T/C和C/C 3种基因型。不同基因型在病例组与对照组间频存在统计学差异（χ2=9.121,P=0.010）,T/C型患哮喘概率是T/T型的6.345倍（P=0.007）,C/C型患哮喘概率是T/T型的3.864倍（P=0.04），变异型患哮喘概...     

慢性阻塞性肺疾病和支气管哮喘吸入布地奈德／福莫特罗的肺功能时间变化趋势研究

目的：观察 COPD 和支气管哮喘患吸入布地奈德/福莫特罗的肺功能时间变化趋势。方法选择35例支气管哮喘患者（哮喘组）和61例COPD患者（ COPD组）作为观察对象,所有患者均吸入布地奈德/福莫特罗治疗,采用全自动肺功能检测仪测定吸入前、吸入后5 min、吸入后10 min、吸入后20 min、吸入后30 min的肺功能指标,包括第1秒用力呼气容积、FEV1/预计值％、用力肺活量FVC、一秒率FEV1/FVC、深吸气量（ IC）、用力呼气25％肺活量的瞬间流量（ FEF25％）、用力呼气50％肺活量的瞬间流量（ FEF50％）、用力呼气75％肺活量的瞬间流量（ FEF75％）。结果哮喘组治疗后5 min、10 min、20 min、30 min FEV1、FVC、FEV1/预计值、FEV1/FVC、IC、FEF25％、FEF50％、FEF75％等指标均较治疗前明显升高,呈进行性增加趋势, COPD组治疗后5 min、10 min、20 min、30 min FEV1、FVC 、FEV1/预计值、IC、FEF25％、FEF50％、FEF75％等指标均较治疗前明显升高,FEV1/FVC和FEF25％在10 min、30 min有所下降,且FEV1/FVC下降至接近治疗前水平,其他指标呈进行性增加趋势,哮喘的FEV1、IC、FEF25％、FEF50％、FEF75％等肺功能改善情况优于COPD组,哮喘与COPD患者的ΔFVC改善程度明显优于ΔFEV1、ΔIC。结论布地奈德/福莫特罗治疗中重度COPD和支气管哮喘均可短时间改善肺功能指标,哮喘患者肺功能指标改善均呈进行性增加趋势,哮喘的肺功能改变程度优于COPD。     

三联雾化吸入治疗中重度哮喘的随机对照

目的：观察布地奈德＋特布他林＋利多卡因三联雾化吸入治疗中重度哮喘的效果。方法：采用随机、平行、对照设计，选择中重度支气管哮喘患者65例分为三联组33例和对照组32例．三联组用布地奈德＋特布他林＋利多卡因联合雾化吸入，对照组用布地奈德与特布他林雾化吸入。观察临床症状改善情况，测量肺活量（FVC）、1秒用力呼气量（FEV1）、呼气峰流速（PEF）。结果：治疗后两组临床症状均明显改善，以三联组改善更理想。治疗前后所有患者实测FEV1、PEF值均小于预计值（P〈0．01），治疗后两组FEV1、PEF均有大幅度提升，自身前后比较差异显著（P〈0．01），三联组提高幅度优于对照组（P〈0．05）。结论：布地奈德、特布他林与利多卡因三联雾化吸入治疗中重度哮喘效果更明显，尤其适合于难于控制的重度哮喘患者。     

布地奈德混悬液吸入治疗小儿咳嗽变异性哮喘63例

目的 观察吸入用布地奈德混悬液(普米克令舒)吸入治疗小儿咳嗽变异性哮喘的疗效.方法 选取患儿63例,给予吸入用布地奈德混悬液吸入治疗,其中2-7岁患儿200-400 μg/d,7-13岁患儿200～800 μg/d,分2～4次吸入,起效后减量.结果 63例患儿总有效率为98.41%;患者的各项肺功能指标均有明显改善(P<0.05),以第1秒用力呼气客积(FEV1)、呼气中期流速(FEF50%)更明显(P<0.01).结论 吸入用布地奈德混悬液吸入治疗具有操作方便、临床效果明显、副作用少、药物代谢速度较快、用药安全性较高等优点,值得临床推广.     

沙丁胺醇与布地奈德联合雾化吸入治疗支气管哮喘急性发作的临床效果观察

目的探讨沙丁胺醇与布地奈德联合雾化吸入治疗支气管哮喘急性发作的临床疗效。方法选取2010年3月～2013年2月在本院进行治疗的支气管哮喘急性发作患者154例,随机分为观察组和对照组,对照组给予常规治疗和沙丁胺醇雾化吸入治疗,观察组在对照组治疗的基础上,加用布地奈德雾化吸入进行治疗,比较两组的疗效。结果观察组显效率为67.53%,总有效率为94.80%,对照组显效率为44.16%,总有效率为83.12%,两组差异有统计学意义（P〈0.05）;观察组记录第1秒用力呼气容积（FEV1）、用力呼气肺活量（FVC）、呼气峰流量（PEF）显著高于对照组（P〈0.05）。结论沙丁胺醇与布地奈德联合雾化吸入治疗支气管哮喘急性发作,可显著增加治疗效果,提高患者肺功能。     

罗红霉素与布地奈德干粉吸入剂联用治疗哮喘的临床研究

目的：通过与单纯吸入布地奈德干粉吸入剂（普米克都保）组比较，观察口服罗红霉素联用布地奈德干粉吸入剂治疗哮喘的疗效及对血清可溶性IL-2受体（sIL-2R）、IL-8和血嗜酸性粒细胞（EOS）计数水平的影响。方法：选择门诊轻、中度急性发作哮喘患者45例，随机分组。治疗组口服罗红霉素联合吸入布地奈德干粉吸入剂，对照组吸入布地奈德干粉吸入剂，疗程4周。治疗前、治疗4周后检测肺功能、血sIL-2R、IL-8和EOS计数水平，并按临床症状记分。结果：40例完成了试验。治疗4周后临床症状记分、肺功能一秒钟用力呼气量（FEV1）、FEV1占预计值百分比（FEV1／pred％）、最大呼气流量（PEF）和PEF占预计值百分比（PEF／pred％）改善，血sIL-2R、IL-8和EOS计数水平较治疗前降低，且治疗组较对照组改善更为明显，两组副作用相似。结论：罗红霉素具有抗炎和免疫调节作用，罗红霉素与布地奈德干粉吸入剂联用可以提高疗效。     

苏黄止咳胶囊联合布地奈德雾化吸入治疗咳嗽变异性哮喘的临床观察

目的 观察苏黄止咳胶囊联合布地奈德雾化吸入治疗咳嗽变异性哮喘(CVA)的临床治疗效果.方法 2016年1-12月保定市第一中心医院收治的60例CVA患者随机分为对照组、观察组各30例,2组患者均给予常规西药药物及吸入用布地奈德雾化吸入治疗,观察组在对照组基础上加服苏黄止咳胶囊,观察4周后2组患者肺功能[肺活量(FVC)、峰流速仪记录最大呼气峰流速(PEF)、1秒率(FEV1/FVC)]、外周血嗜酸性粒细胞计数(EOS)及血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-5(IL-5)水平变化.结果 治疗前2组患者FVC、PEF、FEV1/FVC、EOS、TNF-α、IL-5比较,差异均无统计学意义(P>0.05).治疗4周后与对照组比较,观察组患者FVC、PEF、FEV1/FVC明显升高(P<0.05),EOS、TNF-α、IL-5水平均降低(P<0.05).观察组总有效率93.33%明显高于对照组73.33%(P<0.05).结论 苏黄止咳胶囊联合布地奈德雾化吸入治疗咳嗽变异性哮喘明显改善临床症状及肺功能,疗效显著.     

老年支气管哮喘患者检测呼出气一氧化氮（FeNO）的临床价值

目的探析呼出气一氧化氮（FeNO）测定在对老年人支气管哮喘治疗效果测评方面的作用。方法回顾性分析2011年3月-2012年1月在本院门诊接受治疗的44例支气管哮喘患者，其均伴有咳嗽、喘息及胸闷的症状。使患者规律吸入LABA／ICS后进行治疗，并在接受治疗后的第1、3、6月进行复诊，通过呼出气一氧化氮（FeNO）测定和肺功能（FEV1／FVC、FEV1／预计值）检测对疗效进行评价。同时，对12名健康老年人进行上述项目的测定。结果规律吸入治疗1个月后进行复查，FeNO及肺功能与治疗前相比有所改善；治疗3个月后，部分患者的肺功能正常，但偶尔哮喘仍会发作，FeNO值相对于正常水平较高；治疗6个月后，患者FeNO及肺功能水平恢复正常，不伴有明显哮喘症状。结论FeNO检测与肺功能检测相比，能更有效地评价老年人支气管哮喘的治疗情况。     

血清维生素 D水平和维生素 D受体基因多态性与肥胖型哮喘儿童的相关性分析

目的研究血清维生素 D水平和维生素 D受体( VDR)基因多态性与肥胖型哮喘儿童的相关性。方法前瞻性分析 2016年 10月至 2019年 10月在驻马店市第一人民医院小儿呼吸内科收治的非肥胖型哮喘 96例、肥胖型哮喘 45例、健康对照组儿童 54例，收集儿童的一般临床资料；酶联免疫吸附测定检测外周血中炎性因子白介素( IL)-4、IL-7、IL-10、IL-17、IL-33和 25羟维生素 D［25(OH)D］水平；检测受试者肺功能指标；全血基因组 DNA抽提及检测 VDR基因型 rs731236、rs1544410、 rs1168271和 rs2228570位点多态性； logistic回归模型分析影响肥胖型哮喘儿童发病的相关基因型。结果肥胖型哮喘组外周血中炎性因子 IL-4、IL-7、IL-10、IL-17和 IL-33与对照组比较均差异有统计学意义，肥胖型哮喘组外周血中 25(OH)D(18.6±3.2) μg/L低于非肥胖型哮喘组(23.1±3.5)μg/L和对照组( 35.6±6.5)μg/L(P<0.05)。三组间第 1秒用力呼气容积( FEV1)、用力肺活量(FVC)、一秒率、呼气流量峰值( PEF)和残气量 /肺活量( RV/TLV)比较均差异有统计学意义，且肥胖型哮喘组 FEV1一秒率低于非肥胖型哮喘组和对照组， RV/TLV高于非肥胖型哮喘组和对照组， FVC和 PEF低于对照组(均 P<0.05)。三组儿童、VDR基因型 rs2228570位点 AA、AG、GG基因型和 A、G基因频率分布差异有统计学意义。 rs2228570位点 AA基因型为肥胖型哮喘发病的危险因素( OR=1.365，95%CI:1.024~1.748，P=0.028)GG基因型为保护性因素( OR=0.351，95%CI:0.026~0.514，P=0.002)。结论 25(OH)D水平在肥胖型哮喘组中水平降低， VDR基，因 rs2228570位点 AA基因型为肥胖型哮喘的危险因素， GG基因型为保护性因素。     

单用布地奈德雾化吸入和并用孟鲁司特治疗儿童中重度哮喘的作用比较

目的 比较单用布地奈德雾化吸入和并用孟鲁司特治疗儿童中重度哮喘的临床效果.方法 将入住本院的76例中重度哮喘患儿随机分为对照组(38例)与观察组(38例),在常规治疗的基础上,对照组给予布地奈德雾化吸入治疗,观察组则应用布地奈德雾化吸入与孟鲁司特联合治疗.结果 观察组总有效率明显高于对照组(P < 0.05);观察组患者经治疗后日间及夜间症状的改善情况及临床指标(FVC、FEV1和PEF)明显优于对照组(P < 0.05);两组患儿治疗期间均无不良反应.结论 布地奈德雾化吸入联合孟鲁司特治疗儿童中重度哮喘临床疗效明显,可以在临床治疗中应用.     

布地奈德气雾剂吸入治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期的疗效观察

目的：观察吸入布地奈德气雾剂治疗慢性阻塞性肺疾病（COPD）急性加重期患者的疗效。方法：将71例COPD急性加重期患者随机分为治疗组（36例）和对照组（35例）。两组均给予氧疗、抗感染、祛痰、解痉等对症治疗。两组1个月内均未使用过糖皮质激素。治疗组在上述常规治疗基础上加用布地奈德气雾剂支气管吸入。观察治疗后患者喘息、气短、胸闷等症状缓解情况,治疗2周用肺功能测量仪测量1s用力呼气容积（FEV．）与用力肺活量（FVC）。结果：治疗组临床缓解有效率明显高于对照组,P〈0．01,治疗组1s用力呼气容积和用力肺活量较对照组明显改善（P〈0．01）。结论：吸入布地奈德气雾剂对慢性阻塞性肺疾病急性加重期有较好的疗效．能显著缓解胸闷、喘息、气短症状．有效改善肺功能。     

IL-17、IL-27和FeNO与支气管哮喘儿童肺功能的相关性及其对哮喘诊断的临床价值

目的检测哮喘患儿白细胞介素-17(IL-17)、白细胞介素-27(IL-27)和呼出气一氧化氮(FeNO)水平的变化,探讨这些指标与肺功能指标的相关性、诊断哮喘的临床价值。方法收集2019年5月—2020年5月在漯河市中心医院儿科接受治疗的64例哮喘患儿作为哮喘组,同期体检的30例健康儿童作为对照组。记录患者入院时的一般资料、外周血清中白细胞介素-17(IL-17)、白细胞介素-27(IL-27)、FeNO水平和肺功能检测结果。比较治疗前后哮喘患者IL-17、IL-27、FeNO和肺功能指标的变化,分析IL-17、IL-27、FeNO与肺功能指标的相关性。绘制ROC曲线,估测IL-17、IL-27、FeNO单独及联合检测对哮喘的诊断价值。结果入院时,哮喘组用力肺活量(FVC)、1秒用力呼气量(FEV1)、75%呼气中期流量(MEF75%)、50%呼气中期流量(MEF50%)、25%呼气中期流量(MEF25%)和最大呼气峰值流速(PEF)水平均明显低于对照组(P<0.05)。治疗后哮喘组FVC、FEV1、MEF75%、MEF50%、MEF25%和PEF均有所增加,差异具有统计学意义(P<0.05)。入院时哮喘组IL-17和FeNO水平高于对照组,IL-27低于对照组(P<0.05)。治疗后哮喘组IL-17和FeNO水平降低,IL-27水平增加,差异有统计学意义(P<0.05)。IL-17与肺功能指标FVC、FEV1和PEF均呈负相关(r=-0.660、-0.742、-0.889,P<0.05),IL-27与肺功能指标FVC、FEV1和PEF均呈正相关(r=0.664、0.712、0.726,P<0.05),FeNO与肺功能指标FVC、FEV1和PEF均呈负相关(r=-0.874、-0.817、-0.696,P<0.05)。IL-17、IL-27和FeNO单独检测均可诊断哮喘,但灵敏度和特异度均较低,三者联合检测后诊断哮喘的灵敏度和特异度均有所提高。结论哮喘患儿中IL-17、FeNO水平升高,IL-27水平降低,联合检测可提高诊断哮喘的灵敏度和特异度。     

SCN1A、SCN2A基因多态性对癫痫儿童丙戊酸钠治疗效果的影响研究

目的：分析SCN1A、SCN2A基因多态性对丙戊酸钠治疗癫痫患儿的疗效影响。方法：采用PCR和Sanger测序法检测128例丙戊酸钠规范治疗的癫痫患儿（有效组76例、无效组52例）外周血SCN1A（rs10188577、rs2298771、rs3812718、rs1813502）、SCN2A（rs2304016、rs17183814）多态性。采用非条件Logistic回归分析基因型、等位基因频率与丙戊酸钠疗效的关系,分析不同基因型患者丙戊酸钠血药浓度的差异。结果：SCN1A基因rs3812718位点多态性与丙戊酸钠治疗效果有关。携带GA和AA基因型的患者用丙戊酸钠治疗有效（GG vs GA：OR=1.186,95%CI 0.965~2.304,P=0.015;GG vs AA：OR=1.252,95%CI 1.007~3.254,P=0.002）。有效组SCN1A基因rs3812718位点A等位基因频率明显高于无效组（OR=1.452,95%CI 1.052~2.695,P=0.010）。其余基因位点组间比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论：SCN1A基因rs3812718位点多态性可能与丙戊酸钠抗癫痫效应有关。