ADRB2基因调控区多态性对SABA治疗儿童哮喘急性发作疗效的影响

目的 探究ADRB2基因调控区多态性对短效β2受体激动剂（SABA）治疗儿童哮喘急性发作疗效的影响。方法 选取2016年10月-2020年10月就诊于中国人民解放军北部战区总医院的急性轻中度发作且接受SABA治疗7 d的支气管哮喘患儿127例,检测其基因型分布,比较不同基因型患儿治疗后肺功能指标的改善情况和疗效,并考察基因多态性高阶交互作用对疗效的影响。结果 127例患儿中,rs2895795位点TT、TA、AA型分别有80、44、3例,rs11168070位点CC、CG、GG型分别有93、32、2例,rs12654778位点GG、GA、AA型分别有41、64、22例,均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。治疗后,rs2895795位点TA型患儿的最高呼气流量占预计值百分比（PEF%pred）、用力呼气75%肺活量时的瞬间流量占预计值百分比（FEF75%pred）改善率均显著低于TT型（P<0.05）;rs11168070位点CG型患儿的PEF%pred、FEF75%pred改善率均显著低于CC型（P<0.05）;rs12654778位点GA、AA型...     

ADCY9基因与儿童支气管哮喘的易感性及环境交互作用分析

目的 研究腺苷酸环化酶9（adenylyl cyclase Ⅸ,ADCY9）基因rs1967309、rs2230739、rs2601814、rs2601825、rs2601796和rs2283497位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）及基因-环境交互作用与儿童支气管哮喘（简称哮喘）的关系。 方法 选取2019年3月至2021年9月就诊的哮喘儿童123例作为哮喘组,其中急性发作为轻中度84例（68.3%）,重度39例（31.7%）;124例健康体检儿童作为对照组。分析ADCY9基因6个位点SNPs及单倍型与儿童哮喘易感性的关系。同时采用广义多因子降维法分析基因-环境交互作用。 结果 哮喘组和对照组儿童ADCY9基因6个位点存在多态性,其中rs1967309位点基因型及等位基因在哮喘组和对照组间的分布差异有统计学意义（P<0.05）。单倍型TA、GG在哮喘组和对照组的分布差异无统计学意义（P>0.05）。广义多因子降维法分析显示,rs1967309位点与变应原接触间存在交互作用（P<0.05）,该位点与变应原接触的交互作用使哮喘患病风险增加（OR=1.585,P<0.05）。 结论 ADCY9基因rs1967309位点与儿童哮喘易感性相关,且该位点和变应原接触具有协同致哮喘的作用。 ［中国当代儿科杂志,2022,24（9）：1027-1035］     

硝苯地平致逆行射精一例

1临床资料患者(男性,42岁)因发作性胸痛、胸闷4个月,在当地服用硝酸异山梨酯(消心痛)等药疗效不佳,1990年7月2日就诊。有冠心病史2年。既往性生活正常,育1男1女。查体:血压18/10 kPa(135/75     

FLG基因单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘的相关性研究

目的:探讨丝聚蛋白(FLG)基因单核苷酸多态性(SNPs)与儿童支气管哮喘(哮喘)的发生及相关临床指标的关系。方法:本研究为病例-对照研究。采用非随机抽样方法,选取2019年3月至2021年3月北部战区总医院诊治的101例哮喘患儿为病例组,同期在北部战区总医院体检正常的健康儿童77名为对照组。应用SNaPshot测序技...     

PLA2G4和ABCC1基因多态性与支气管哮喘患儿孟鲁司特疗效的研究

目的 探讨胞浆型磷脂酶A2（PLA2G4）基因和ATP结合盒亚家族C成员1（ABCC1）基因单核苷酸多态性（SNPs）与支气管哮喘儿童白三烯受体拮抗剂（LTRA）孟鲁司特疗效的关系。方法 选取2019年3月—2021年9月于中国人民解放军北部战区总医院诊治的121例哮喘患儿为研究对象，受试儿童均采用常规治疗+孟鲁司特方案治疗1个月。应用imLDR^TM技术检测受试儿童PLA2G4基因rs10157410、rs10489409、rs932476位点和ABCC1基因rs215066位点的SNPs，探究各位点不同基因型间治疗前后肺功能、炎症指标及哮喘症状控制水平分级的变化情况。结果 孟鲁司特治疗前后PLA2G4基因rs10157410、rs10489409、rs932476位点不同基因型间的肺功能指标比较，差异均无统计学意义（P >0.05）。孟鲁司特治疗后，PLA2G4基因rs10157410位点GC和GG基因型、rs10489409位点CT和TT基因型、rs932476位点GA和AA基因型及ABCC1基因rs215066位点的第1秒用力呼气容积占预计值百分比、第1秒用力呼气容积与用力肺活量比值、用力呼出50%和75%肺活量时的瞬时流量占预计值百分比均升高（P <0.05）。孟鲁司特治疗后，PLA2G4基因rs10489409位点CC基因型患儿嗜酸性粒细胞计数较治疗前改善不显著（P >0.05），PLA2G4、ABCC1基因各位点不同基因型的免疫球蛋白（IgE）、呼出气一氧化氮均较治疗前改善显著（P <0.05）。孟鲁司特治疗后，PLA2G4基因rs10157410位点GC基因型良好控制比例高于GG基因型，未控制低于GG基因型（P <0.05）；PLA2G4基因rs932476位点GA和AA基因型良好控制比例与GG基因型比较，差异有统计学意义（P <0.05）。Logistic回归分析结果显示，PLA2G4基因rs10157410位点GC基因型良好控制比例是GG基因型的5.639倍［O^R =5.639（95% CI：2.078，15.298）］，rs932476位点GG基因型良好控制比例是AA基因型的0.053倍［O^R =0.053（95% CI：0.006，0.430）］。结论 PLA2G4基因rs10157410位点GC基因型和rs932476位点AA基因型对孟鲁司特具有更好的敏感性。