SCN1A、SCN2A基因多态性对癫痫儿童丙戊酸钠治疗效果的影响研究

目的：分析SCN1A、SCN2A基因多态性对丙戊酸钠治疗癫痫患儿的疗效影响。方法：采用PCR和Sanger测序法检测128例丙戊酸钠规范治疗的癫痫患儿（有效组76例、无效组52例）外周血SCN1A（rs10188577、rs2298771、rs3812718、rs1813502）、SCN2A（rs2304016、rs17183814）多态性。采用非条件Logistic回归分析基因型、等位基因频率与丙戊酸钠疗效的关系,分析不同基因型患者丙戊酸钠血药浓度的差异。结果：SCN1A基因rs3812718位点多态性与丙戊酸钠治疗效果有关。携带GA和AA基因型的患者用丙戊酸钠治疗有效（GG vs GA：OR=1.186,95%CI 0.965~2.304,P=0.015;GG vs AA：OR=1.252,95%CI 1.007~3.254,P=0.002）。有效组SCN1A基因rs3812718位点A等位基因频率明显高于无效组（OR=1.452,95%CI 1.052~2.695,P=0.010）。其余基因位点组间比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论：SCN1A基因rs3812718位点多态性可能与丙戊酸钠抗癫痫效应有关。     

高频超声检查在小儿杜氏型肌营养不良中的辅助诊断价值

目的：探讨高频超声在小儿杜氏型肌营养不良（DMD）疾病中的辅助诊断价值。方法：将8例DMD患儿作为DMD组,10例健康儿童作为对照组,用高频超声检测所有研究对象的股直肌肌肉回声及腓肠肌与比目鱼肌间隔。结果：与对照组相比,DMD组股直肌及腓肠肌回声增强,且肌肉纤维排列紊乱,两侧腓肠肌与比目鱼肌的间隔均明显增宽（P<0.05）。结论：使用高频超声检测肌肉形态的变化可为DMD的诊断提供依据。     

培菲康和思密达联合治疗小儿腹泻病的临床观察

小儿腹泻病是儿科临床常见的多发病之一．其中因喂养方式不当、抗生素的不合理使用、生活环境的改变等原因使小儿肠内微生态平衡失调而致腹泻占较大比例。我科近1年来采用微生物调节剂和肠粘膜保护剂联合治疗腹泻．取得了良好的疗效，现报告如下：     

不同环境温度下粉尘螨致敏哮喘患儿炎性反应细胞及其因子相关性研究

目的：探讨不同环境温度条件下粉尘螨致敏哮喘患儿血清炎性反应细胞及其因子的相关性。方法选取上海交通大学医学院附属新华医院崇明分院2010年11月至2013年10月收治的粉尘螨致敏哮喘患儿102例,包括缓解期75例、急性发作期27例。采用酶联免疫吸附法检测患儿血清巨噬细胞移动抑制因子（M IF ）、嗜酸性粒细胞阳离子蛋白（EC P ）及白介素-13（IL-13）的水平,并进行外周血嗜酸性粒细胞计数。记录每次采血前30 d的环境平均温度。将检测前30 d平均环境温度小于16℃的患儿（39例）纳入A组,平均环境温度大于或等于16℃的患儿（63例）纳入B组。比较不同病期、不同环境温度条件下血清MIF、ECP、嗜酸性粒细胞计数及IL-13检测结果,并分析其相关性。结果急性发作期患儿血清MIF、ECP、IL-13及嗜酸性粒细胞水平均明显高于缓解期患儿（P＜0．05）。102例患儿血清MIF与ECP、嗜酸性粒细胞计数、IL-13水平均呈正相关（P＜0．05）。A组与B组患儿血清MIF与ECP、IL-13、嗜酸性粒细胞水平呈正相关（P＜0．05）。结论血清MIF与粉尘螨致敏哮喘发病机制密切相关;在不同病期、不同环境温度等条件下,M IF均可作为病情判断的指标。     

难治性支原体肺炎患儿血清穿透素3水平改变及临床意义

目的探讨难治性支原体肺炎(RMPP)患儿血清穿透素3水平改变及临床意义。方法我院住院治疗的支原体肺炎患儿166例,分为RMPP组(n=66)和MPP组(n=100)。观察急性期和恢复期血清PTX3水平改变。利用受试者工作特征曲线(ROC)分析PTX3水平对RMPP患者疾病诊断的价值。利用约登指数分析最佳切点PTX3数值。应用Pearson和Speaman线性相关和单因素回归分析PTX3与RMPP的关系。结果在RMPP和MPP患儿急性期血清PTX3和CRP水平明显高于对照组(P0.05)。RMPP组患儿血清PTX3水平明显高于MPP患者(P0.05)。重症肺炎组和非重症肺炎组患儿急性期血清PTX3和CRP水平明显高于对照组(P0.05)。重症肺炎组患儿血清PTX3水平明显高于非重症肺炎组患儿(P0.05)。通过Pearson和Speaman相关性分析后发现,PTX3水平与RMPP呈正相关(r=0.417,P=0.015)。对RMPP的诊断价值方面,PTX3表现出中等诊断价值,AUC为0.762(P=0.011)。结果发现PTX3(是否大于47.7)(OR=3.33,95%CI 1.94-6.45,P0.05)为RMPP发生的独立因素。结论 RMPP患者血清PTX3水平明显升高,是诊断RMPP的潜在生物学标记物。     

运动康复对儿童变应性鼻炎病情及嗜酸性粒细胞炎症的影响

目的 探讨运动康复对变应性鼻炎患儿病情及嗜酸性粒细胞炎症表达的影响。方法 选取2019年1月至2021年12月上海健康医学院附属崇明医院儿科门诊变应性鼻炎患儿63例,简单随机分为治疗组(n=31)和对照组(n=32)。对照组给予变应性鼻炎的常规治疗,治疗组在对照组基础上再给予运动康复治疗。比较两组患儿随访3个月、1年及高发季节的鼻炎症状评分、鼻炎视觉模拟评分(VAS)、鼻炎急性发作或加重次数,以及与变应性鼻炎相关的症状如经常头痛、经常口臭等情况;比较两组患儿随访1年嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)、嗜酸性粒细胞计数(EOS)、白细胞介素-13(IL-13)及粉尘螨特异性IgE(DF-sIgE)水平。结果 (1)在随访的3个月、1年及高发季节,治疗组鼻炎症状评分低于对照组(t值分别为2.177、2.687、3.619,P<0.01);治疗组鼻炎VAS评分低于对照组(t值分别为2.308、2.593、2.994,P<0.01)。(2)随访1年,治疗组的鼻炎急性发作次数较对照组减少(t=5.862,P<0.01);变应性鼻炎合并副鼻窦炎引起的经常头痛、经常口臭的发生比例,治疗组明显低于对照组(χ^(2)值分别为5.028、4.630,P<0.05)。(3)随访1年,治疗组血ECP、EOS、IL-13及DF-sIgE水平较对照组降低(t值分别为2.222、2.421、2.365、2.101,P<0.05)。结论 运动康复治疗有助于缓解变应性鼻炎患儿的症状,改善与变应性鼻炎有关的并发症症状,并减轻变应性鼻炎患儿嗜酸性粒细胞相关炎症因子的表达。