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1.
脑梗死患者基质金属蛋白酶-9基因C1562T多态性   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 探讨基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)基因C1562T多态性与中国人脑梗死易感性的关系.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测70例脑梗死患者(脑梗死组)与60例正常人(对照组)血浆MMP-9水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性(polymerase chain reac-tion-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术分析MMP-9基因中C1562T基因多态性,比较各组的基因型和等住基因频率.结果 脑梗死组血浆MMP-9水平明显高于对照组(P<0.01),脑梗死组MMP-9基因CT基因型频率以及T等位基因频率均高于对照组,差异有显著性(P<0.05),C1562T位点CT/TT基因型患者血浆MM P-9水平高于CC基因型患者(P<0.01).结论 MMP-9基因C1562T多态性与中国人脑梗死有关,1562T等位基因可能是脑梗死遗传易感性的基因标记之一.  相似文献   

2.
目的探讨白三烯C4(LTC4)合成酶基因启动子区rs730012(-444A/C)位点多态性与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及凝胶电泳技术,检测IS组和与其性别及年龄相匹配的健康对照组LTC4合成酶基因启动子区rs730012位点多态性,并比较两组基因型、等位基因频率的差异。采用Logistic回归去除传统危险因素的影响,分析其基因型、等位基因频率与IS发病相关性。结果IS组rs730012位点非携带C等位基因(AA基因型)人群患IS的风险约是携带C等位基因(AC+CC基因型)人群的1.6倍(OR=1.636,P<0.05)。结论 LTC4合成酶基因rs730012位点多态性可能与IS发病相关,等位基因A可能是其风险等位基因。  相似文献   

3.
目的 探讨白细胞介素-10(IL-10)基因rs1800872位点多态性与宁夏地区人群自发性早产(SPTD)的相关性。方法 收集确诊为SPTD患者401例,另有正常足月分娩产妇418例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对研究对象IL-10基因rs1800872位点多态性进行检测,比较各组的基因型及等位基因频率,并分析其与SPTD的相关性。结果 宁夏地区人群SPTD组与对照组IL-10基因rs1800872位点的基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。按照新生儿出生时的孕周大小分为早期SPTD组和中晚期SPTD组,早期SPTD组与对照组相比,CC和AC基因型频率相似(P>0.05),AA基因型频率低于对照组(P<0.05),C等位基因的频率高于对照组(P<0.05),A等位基因的频率低于对照组(P<0.05);中晚期SPTD组与对照组IL-10基因rs1800872位点的基因多态性分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 携带AA基因型的个体发生早期SPTD的风险显著降低,IL-10基因rs1800872位点多态性可能与...  相似文献   

4.
徐金瑞  杨易  周晶  孙晶莹 《重庆医学》2012,41(25):2575-2576,2580
目的对宁夏回族人群Tim-4基因rs7700944位点多态性与类风湿关节炎(RA)的关联性进行分析,旨在为RA的早期预防提供理论依据。方法采用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对宁夏回族210例RA患者(RA组)和198名健康个体(对照组)Tim-4基因rs7700944位点进行基因型检测及分析。结果在对照组及RA组间,基因型频率(χ2=29.051)及等位基因频率(χ2=14.106)的分布差异均有统计学意义(P<0.01);等位基因A的频率在对照组中显著高于RA组,OR(95%CI)为0.549(0.400~0.752);而等位基因G的频率在对照组中显著低于RA组,OR(95%CI)为1.823(1.330~2.498)(P<0.01)。结论 Tim-4基因rs7700944位点多态性与宁夏回族人群RA的发生具有关联性,其中等位基因G为宁夏回族人群易患RA的危险因子,而等位基因A为保护因子。  相似文献   

5.
目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T位点多态性与血管性认知障碍(VCI)发生发展的相关性。方法 选取脑梗死后伴发认知障碍病人120例(VCI组)、脑梗死后认知功能正常病人100例(NoCI组)和健康体检者100例(对照组)进行病例对照研究。应用PCR-RFLP技术测定eNOS基因G894T位点单核苷酸多态性,分析各基因型与VCI发生发展的关系。结果 各组间eNOS基因G894T位点各基因型和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(χ2=12.11、11.61,P<0.01)。与对照组相比,VCI组、NoCI组病人T等位基因频率较高(19.17%、19.00%vs 8.50%,OR=2.553、2.525,P<0.01);但VCI组与NoCI组T等位基因频率比较差异无统计学意义(OR=1.011,P>0.05)。结论 eNOS基因G894T位点多态性与VCI和脑梗死存在相关性,T等位基因可能是其易感基因。推测eNOS基因G894T位点多态性是通过影响脑梗死而间接影响认知功能。  相似文献   

6.
基质金属蛋白酶-9基因多态性与冠心病的关系   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的 研究中国南方汉族人群基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因C1562T多态性与冠心病的关系.方法 对经冠状动脉造影证实的急性冠状动脉综合征患者150例(ACS组)、稳定性心绞痛患者110例(SAP组)和同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的患者70例(对照组)进行研究.采用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定血浆MMP-9水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)技术分析MMP-9基因中C1562T基因多态性.比较各组的基因型和等位基因频率.分析基因型与MMP-9水平的关系.结果 ACS组血浆MMP-9水平(98.32±31.48)μg/L明显高于SAP组(73.42±18.47)μg/L(P<0.05)和对照组(59.65±16.47)μg/L(P<0.01),而SAP组与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05).ACS组MMP-9基因CT基因型频率(32.0%)、CT TT基因型频率(35.3%)以及T等位基因频率(19.3%)均高于对照组(8.6%、12.8%、8.6%)(P<0.05)和SAP组(11.8%、16.3%、10.5%)(P<0.01),但SAP组与对照组之间各基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05).C1562T位点CT/TT基因型患者血浆MMP-9水平显著高于CC基因型患者(P<0.01).结论 MMP-9基因C1562T多态性可能与中国南方汉族人群ACS有关,1562T等位基因是动脉粥样硬化斑块不稳定性的易感基因.  相似文献   

7.
目的探讨甘肃汉族人群溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法,随机选取甘肃116例2型糖尿病患者(2型糖尿病组)及80例体检者(对照组)进行SLC30A8基因rs13266634C/T单核苷酸多态性检测,比较两组间基因型频率和等位基因频率及相关性;以稳态模型胰岛B细胞分泌功能指数评估胰岛B细胞功能,胰岛素抵抗指数评估胰岛素抵抗。结果 2型糖尿病组CC基因型频率明显高于对照组,而TT基因型频率低于对照组。2型糖尿病组CC基因型频率与TT基因型频率比较,有显著性差异(P<0.01);C风险等位基因患2型糖尿病的风险是T等位基因者的2.40倍,有显著性差异(P<0.01);CC基因型的胰岛B细胞分泌功能指数、空腹胰岛素显著低于TT基因型,差异有统计学意义P<0.05)。CC、CT、TT3种基因型的胰岛素抵抗指数,差异无统计学意义。结论甘肃汉族人群存在SLC30A8基因rs13266634多态性,rs13266634多态性与甘肃汉族2型糖尿病的发生相关;SLC30A8基因rs13266634的C等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因。SLC30A8基因增加2型糖尿病的易感性可能与胰岛B细胞功能下降有关,与胰岛素抵抗无明显相关性。  相似文献   

8.
目的:研究基质金属蛋白酶9(MMP-9)-1562C/T基因多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病视网膜病变的关系.方法:采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测了180名健康对照者和400例2型糖尿病患者(其中单纯2型糖尿病患者180例、糖尿病视网膜病变患者220例)的MMP-9基因型,比较各组之间基因型及等位基因频率的差别.结果:MMP-9-1562C/T正常对照组,糖尿病组,糖尿病视网膜病变组三组C、T等位基因频率分别为8.3%,91.7%;7.8%,92.2%;91.4%,8.6%,三组等位基因频率间差异有统计学意义(χ2=790.09,P=0.000).三组C/C,C/T,T/T基因型频率分别为0%,16.7%,83.3%;2.2%,11.1%,86.7%;84.1%,14.5%,1.4%,三组基因型频率之间差异无统计学意义(χ2=470.16,P=0.000),其中正常对照组与糖尿病视网膜病变组之间差异有统计学意义(P<0.01);正常对照组与糖尿病组之间差异无统计学意义(P>0.01);糖尿病组与糖尿病视网膜病变组之间差异无统计学意义(P<0.01).与T等位基因型相比,C等位基因可能会增加2型糖尿病视网膜病变的发病风险.结论:MMP-9基因-1562C/T多态性可能与2型糖尿病视网膜病变的发生有关,T等位基因可能是2型糖尿病视网膜病变的保护基因.  相似文献   

9.
STAT5 基因rs2272087 和rs6503694 位点多态性与哮喘相关性研究   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的探讨信号转导子和转录激活子5(STAT5)基因rs2272087和rs6503694位点多态性与哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-直接测序法(PCR-SBT)技术检测哮喘组与对照组STAT5基因rs2272087和rs6503694位点多态性。结果 rs2272087位点基因型频率AA、AG和GG在哮喘组分别为0.600、0.412和0.167,在对照组分别为0.430、0.200和0.367;等位基因A、G频率在哮喘组分别为0.903和0.390,在对照组分别为0.656和0.097;2组的基因型频率及等位基因频率比较差别有统计学意义(P<0.05)。rs6503694位点基因型频率TT、TC和CC在哮喘组分别为0.683、0.383和0.100,对照组分别为0.583、0.167和0.083;等位基因T、C频率在哮喘组分别为0.844和0.138,对照组分别为0.866和0.124;2组的基因型频率及等位基因频率比较差别无统计学意义(P>0.05)。结论 STAT5基因rs2272087位点多态性可能是影响哮喘的重要候选基因。  相似文献   

10.
高雪梅  周萍  王瀚  朱一麟  贺漪 《广西医学》2014,(11):1520-1521
目的研究尾加压素基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测GDM患者120例、正常孕妇100例的尾加压素基因rs228648位点。结果 GDM组患者尾加压素基因rs228648位点的A/A基因型频率为12.50%,均明显低于对照组的28.00%(P<0.05),A基因型频率为38.75%,均明显低于对照组的63.50%(P<0.05);GDM组患者尾加压素基因rs228648位点G基因型频率为61.25%,高于对照组的36.50%(P<0.05)。结论尾加压素基因rs228648位点多态性与GDM的遗传易感性有关联,rs228648位点的A型纯合子可能是GDM的重要保护因素。  相似文献   

11.
目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因位点多态性与阿尔茨海默病的关系。方法采用病例对照研究方法,选取201例
AD患者为AD组,选取年龄及性别相匹配的非AD健康体检者257例为对照组。运用PCR扩增及飞行时间质谱(MALDI-TOF
MS)技术分别检测ACE基因的rs4291、rs4309、rs4343位点,然后分析比较AD组和对照组的基因型、等位基因频率以及单体型
频率的差异。结果AD组rs4291位点基因型频率及等位基因型频率与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05);AD组的rs4309
位点基因型频率和等位基因型频率与对照组之间差异均有统计学意义,AD组C等位基因频率显著升高(OR=1.917,95% CI=
1.431-2.568,P<0.05);AD组rs4343位点基因型频率与对照组之间差异无统计学意义,但等位基因频率差异有统计学意义,AD
组A等位基因频率显著降低(OR=0.714,95% CI=0.532-0.957,P=0.024);rs4291、rs4309、rs4343位点连锁不平衡性检测结果显
示:该三个位点两两之间D’值均大于0.65,单体型分析显示其内部构成ATA、ACA、TCA、TCG、TTG五个单体型,其中ATA单体
型可能与AD发病负相关(OR=0.558,95% CI=0.420-0.741,P<0.05);ACA、TCA 单体型可能与AD发病正相关(ACA:OR=
4.883,95% CI=2.267-10.518,P<0.05;TCA:OR=2.269,95% CI=1.083-4.754,P<0.05)。结论ACE基因rs4291位点基因多态性
可能与AD的发病无关;ACE基因rs4309、rs4343位点多态性可能与AD的发病相关;ACE基因rs4291/rs4309/rs4343 SNPs位点
构成的ATA、ACA、TCA单体型可能与AD的发病相关。
  相似文献   

12.
目的探讨MDS1-EVI1基因SNP rs6774994多态性与云南鼻咽癌之间的相关性研究.方法采用TaqMan-PCR方法检测MDS1-EVI1基因rs6774994基因型与等位基因频率.结果 (1)鼻咽癌组和对照组MDS1-EVI1基因rs6774994各基因型(P=0.843)和等位基因频率(P=0.784)组间分布差异无统计学意义(P>0.05);(2)鼻咽癌患者MDS1-EVI1基因rs6774994,有家族遗传史患者GG基因型携带者高于无家族遗传史患者(P<0.01),且病理分化类型为非低分化鳞癌的患者GG基因型携带者高于低分化鳞癌患者(P<0.01).结论 MDS1-EVI1基因rs6774994可能不增加云南人罹患鼻咽癌的风险.MDS1-EVI1基因rs6774994GG等位基因可能与家族遗传史和病理分化类型有一定相关性.  相似文献   

13.
目的 探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因rs17576多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系.方法 收集2006年1月-2011年4月在湘雅医院就诊的418例脑出血患者和206例健康体检者的外周静脉血提取DNA,采用SNaPshot和DNA直接测序相结合的方法检测rs17576多态性,比较其基因型及等位基因在两组人群中的分布情况及其对血压水平的影响.结果 MMP-9基因rs17576多态AA、AG、GG基因型在脑出血组与对照组中频率分别为:0.112、0.439、0.449和0.163、0.332、0.505;A/G等位基因频率分别为0.332/0.668和0.329/0.671,脑出血组基因型频率分布与对照组差异有统计学意义(P =0.023).在对照组中rs17576多态AA、AG和GG基因型之间收缩压、平均动脉压水平整体差异有统计学意义(P<0.05);但在脑出血组中,rs17576多态3种基因型亚组之间收缩压、舒张压及平均动脉压水平差异均无统计学意义.结论 MMP-9基因rs17576多态与长沙地区汉族人群脑出血发病存在关联,其很可能是通过影响血压以外的途径来增加脑出血的易感性.  相似文献   

14.
目的探讨胰岛素诱导基因1(INSIG1)基因rs9769826位点单核苷酸多态性(SNPs)与青岛地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)关系。方法采用频数匹配病例对照研究方法,选取125例T2DM病人和125例正常对照者,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测技术,对其INSIG1基因rs9769826多态性进行基因分型,比较两组基因型频率和等位基因频率。结果 T2DM组INSIG1基因rs976982位点AA、AG、GG基因型频率分别为58.4%、37.6%和4.0%,对照组分别为76.8%、20.0%和3.2%,两组比较差异具有显著性(χ2=9.964,P<0.01);两组间G等位基因频率分别为22.8%、13.2%,病例组高于对照组(χ2=7.805,P<0.01)。多因素非条件Logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,携带突变位点G的基因型(AG+GG)与T2DM有关(OR=3.220,95%CI=1.550~6.686)。结论 INSIG1基因rs9769826位点多态性与青岛地区汉族人群T2DM有关。  相似文献   

15.
目的 研究突触小体相关蛋白-25(SNAP-25)基因3端翻译区单核苷酸多态性(SNP)位点rs8636与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性技术,检测300例精神分裂症患者(患者组)和300例正常对照(对照组)的基因型及基因频率.分析SNAP-25基因多态性与精神分裂症的相关性.结果 ①患者组与对照组rs8636多态性位点的等位基因和基因型的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(X~2=2.69,v=1,P>0.05;X~2=2.52,v=1,P>0.05).②患者组与对照组SNAP-25基因rs8636多态性位点的基因型和等位基因频率的总体分布差异有统计学意义(X~2=6.454,P<0.05;X~2=7.033,P<0.05);③患者组C/C基因型频率(65.0%)和C等位基因频率(79.7%)高于对照组,差异有统计学意义(X~2=5.848,P<0.05;OR=1.50);患者组T/T基因型频率(5.7%)略低于对照组,差异无统计学意义(X~2=2.453,P>0.05).结论 SNAP-25基因rs8636多态性位点与精神分裂症可能存在关联.C/C基因型和C等位基因可能是精神分裂症发病的危险因素.  相似文献   

16.
目的探讨福建地区汉族女性基质金属蛋白酶9基因(MMP9)的单体型标签单核苷酸多态性位点(htSNP)与乳腺癌遗传易感性的关系。方法采取以自然人群为基础的病例对照研究设计,选取福建地区经组织学确诊的汉族女性乳腺癌患者251例和年龄频数匹配的女性健康对照者255例。采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱或聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法对MMP9的5个htSNP(rs17576、rs2250889、rs3787268、rs17577和rs3918254)进行基因分型。非条件Logistic回归模型被用以估计各SNP基因型与乳腺癌发病风险、临床病理特点的关系,单体型分析则采用R软件的Haplo.Stats程序包进行。结果 MMP9基因rs17577的A等位基因型携带者增加了乳腺癌的发病风险(OR=1.581,95%CI 1.082~2.310),GA+AA基因型的携带者发生乳腺癌的风险是GG基因型携带者的1.6倍(OR=1.668,95%CI 1.098~2.533);其余4个位点的基因型与等位基因型频率分布在乳腺癌组和正常对照组之间无显著性差异(P>0.05)。含有rs17577危险等位基因型A的单体型GCGCA携带者发生乳腺癌的风险是单体型GCACG携带者的1.5倍(OR=1.543,95%CI1.018~2.337)。而且rs3918254位点CT+TT基因型携带者发生高级别乳腺癌的风险是CC基因型患者的2.6倍(OR=2.632,95%CI 1.331~5.204)。结论 MMP9基因rs17577多态性位点与乳腺癌的遗传易感性显著相关;而rs3918254的CT+TT基因型有可能成为乳腺癌不良预后的分子指标。  相似文献   

17.
目的 探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因rs1386494和G1463A单核苷酸多态性与云南地区汉族抑郁症患者的关联关系.方法 采用病例对照的方法,选取云南地区102例汉族抑郁症患者为研究对象,102例汉族健康者为正常对照,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测TPH2基因该两位点单核苷酸多态性,并结合汉密尔顿抑郁量表(HAMD)症状评分分析两位点多态性与云南汉族抑郁症症状特点的关系.结果 1.rsl386494位点的基因型频率和等位基因频率在患者组和对照组中差异有统计学意义(分别为X~2=4.300,P=0.038;X~2=4.067,P=0.044);A等位基因在对照组中的出现频率高于患者组(P=0.044).2.在所有样本中均未观察到G1463A多态性现象.3.rs1386494位点基因型与HAMD总分比较,差异无统计学意义(F=2.461,P=0.120).结论 TPH2基因rs1386494多态性可能与云南地区汉族抑郁症的发病有关联,A等位基因可能是抑郁症的保护基因.  相似文献   

18.
目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)病人性激素结合球蛋白(SHBG)基因Asp327Asn(rs6259)位点多态性及其意义。方法选择116例PCOS病人(PCOS组),根据口服糖耐量试验(OGTT)及胰岛素释放试验(IST)结果分为糖耐量正常无高胰岛素血症组(NIR组)53例、糖耐量正常伴高胰岛素血症组(HI组)34例和糖代谢异常组(AGM组)29例,以148例正常育龄妇女作为对照组。采用多聚酶链反应(PCR)技术及基因型检测方法进行SHBG基因Asp327Asn位点多态性分析。结果经检测SHBG基因Asp327Asn位点有GG、GA、AA等3种基因型。PCOS组Asp327Asn位点GA/AA基因型频率(23.3%)与对照组(35.1%)比较,差异有显著意义(χ2=4.362,P<0.05);PCOS组Asp327Asn位点A等位基因频率(13.8%)与对照组(19.9%)比较,差异有统计学意义(χ2=4.134,P<0.05)。携带Asp327Asn A等位基因的个体患PCOS的风险是携带G等位基因个体的61%(OR=0.61,95%CI=0.32~0.96,P<0.05)。PCOS组3个亚组间等位基因频率和基因型分布差异无显著意义。结论在汉族人群中,SHBG基因Asp327Asn位点A等位基因可能与低PCOS患病风险相关;SHBG基因Asp327Asn位点基因型、等位基因频率与PCOS糖代谢异常发生、进展可能无关。  相似文献   

19.
《新乡医学院学报》2019,(12):1137-1140
目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与急性脑梗死的相关性。方法选择2016年4月至2017年8月新乡医学院第二附属医院神经内科收治的86例脑梗死患者为研究对象(脑梗死组),另选择同期健康体检者92例为对照组。采用序列特异性引物和聚合酶链式反应(PCR)、限制性内切酶酶切技术检测2组受试者血液中IL-1β(-511) C/T、TNF-α(-238) G/A基因多态性。结果 2组受试者IL-1β(-511)位点基因型频率和TNF-α(-238)位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0. 05)。脑梗死组患者IL-1β(-511)位点TT基因型频率高于对照组(OR=2.059,95%可信区间:1.087~3.899,P <0.05);脑梗死组患者IL-1β(-511)位点C等位基因频率低于对照组(OR=0.486,95%可信区间:0.256~0.920,P <0.05)。2组受试者TNF-α(-238)位点基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。其中AA基因型在全部研究对象中未检出,G等位基因见于全部研究对象。结论 IL-1β(-511) C/T多态性可能与脑梗死有关,TNF-α(-238) G/A多态性可能与脑梗死无关。  相似文献   

20.
目的通过检测脑梗死患者及对照人员的β纤维蛋白原基因-455G/A多态性,探讨该多态性与脑梗死发病的关系,寻找脑梗死发病的遗传性危险因素。方法脑梗死患者40例,对照组4例(排除有冠心病及外周血管血栓疾病者)。利用PCR-RFLP(多聚酶链-限制性片段长度多态性)法检测受试者β纤维蛋白原-455基因多态性,由SPSS11.5软件分析数据。结果①脑梗死组中β纤维蛋白原-455A等位基因频率显著高于对照组;②脑梗死组中β纤维蛋白原-455GA和AA基因型携带者频率显著高于对照组。结论β纤维蛋白原-455A等位基因可能是脑梗死发病的遗传性危险因素。  相似文献   

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