中国罕见病用药现状研究

目的 分析我国罕见病和孤儿药领域的用药现状及目前存在的问题.方法 查阅检索国内罕见病及孤儿药相关诊治、卫生服务可及性的文本文献,对比分析美国等对罕见病和孤儿药的界定及配套政策,梳理中国罕见病卫生服务可及性.结果 截至2016年3月16日,美国已上市的商品名孤儿药共431个,其中172个品种(39.9％)在我国有注册批准信息;93个品种(54.07％)被遴选进入《国家基本医疗保险和工伤保险药品目录》,其中甲类药品品种22个,报销比例较高,乙类药品品种71个,报销比例低;有79个品种(45.93％)未列入医保或医保不覆盖罕见病适应证.我国孤儿药的可负担性较差,极易使患者及其家庭陷入贫困.结论 目前我国对于罕见病的诊断和治疗还处于起步阶段,急需推动立法并设立专门机构,鼓励孤儿药研发、仿制,并进行相应协调,提高罕见病医疗及社会保障水平.     

国际环境下我国罕见病医疗保险的问题及对策分析

随着我国全民医疗保障体系的基本建立,保障罕见病患者这一弱势群体的医疗权利已成为一项重大课题,而医疗保险正是医疗保障制度的主要实现形式。本文主要分析了我国目前罕见病医疗保险所存在的问题及其所产生的原因,并对其他国家和地区罕见病医疗保险模式进行探究。本文认为由于罕见病定义的缺失、产业激励政策的缺乏以及医保药品遴选标准不适用等是罕见病难以进医保的主要原因。要解决这一问题,需要从罕见病界定标准、医保药品目录、罕用药的供应与价格方面入手,并结合基本医疗保险、商业保险和社会救助等形成多方共付机制,以切实解决我国罕见病患者的看病及用药问题。     

日本罕用药制度及其对中国的启示——基于对日本罕用药可及性的评价

以日本罕用药制度为参考蓝本,在系统解析日本罕用药制度的基础上,从审批前资格认证、审批上市过程以及上市后监管等方面剖析日本罕用药制度,并对其进行评价。研究表明,日本较为完备的一套罕用药制度收效甚好,有效地促进了罕用药的研发及其可及性的提高,由此为我国罕用药制度的构建提供借鉴意义和理论依据。     

市场经济条件下罕见病医药卫生政策的伦理选择

在市场经济条件下,罕见病低的发病率与低的商业开发价值使得罕见病患者经常面临缺医少药的困境.在有限卫生资源下,卫生政策制定者如何认识罕见病患者的个体生命健康、医药事业道德责任和社会整体利益的最大化之间的关系,成为我国罕见病患者能否获得倾斜性资源分配的关键问题.笔者从功利主义与平等主义制度伦理思想与生命伦理原则,解析医药卫生政策应向罕见病倾斜的伦理选择之国际经验与理由.     

英国罕见病用药纳入报销体系的主要途径及对我国的启示

为我国建立合理且多元化的罕见病用药纳入报销体系制度提供经验及启示,本研究通过查阅英国国家卫生与临床优化研究所(National Institute for Health and Care Excellence,NICE)与英国国民健康保障体系(National Health Service,NHS)官网,收集英国有关罕见病用药纳入报销体系的资料,归纳并分析相关文献,对罕见病患者药品的可及性进行理论研究。在NHS体系中,英国罕见病用药纳入报销体系主要可以通过7种途径:由NICE负责评估的3种途径(多技术评估MTA、单一技术评估STA、高度专业化技术评估HST)与NHS直接管理的4种途径(专项购买服务、肿瘤药物基金CDF、个人资金申请IFRs、对缺乏临床数据项目的评估购买计划CtE)。通过分析英国罕见病用药纳入报销体系的7种主要途径及英国在实施多种纳入报销途径中出现的问题,对我国罕见病用药的报销制度的建立有一定借鉴意义。     

消化系统少见病与罕见病

现代医学通俗地将疾病划分为两大类,即常见病(多发病)和罕见病(少见病).对罕见病的认识和处理能力,反映着一个社会对罕见病的应急处理能力,以及一所医院和一名医生医疗技术水平的高低.     

医学术语集在罕见病诊疗中的应用

介绍和分析了与罕见病相关的主流术语集、知识库、协作网及决策支持系统。人类表型术语集（HPO）等术语集不仅有利于医学领域知识的表达、沉淀及复用,而且有利于各医疗机构间诊疗信息的互联互通及语义互操作,因此可将其作为医疗信息化的标准应用于罕见病协作网。     

我国罕见病患者社会支持研究

罕见病是指发病率低、比较少见的一类疾病.罕见病患者不仅个人身心痛苦,也给家庭及社会带来了沉重负担.当前我国罕见病患者在医疗服务、教育、就业、心理及社会保障等方面均面临着较大的问题.广泛、完善的社会支持对缓解上述问题具有重要作用.我国亟需从宏观、中观和微观3个层面来完善罕见病患者的社会支持系统,以缓解其面临的困境.     

国际

欧洲投资研究罕见病 2013年2月28日“罕见病目”时,欧盟宣布,将投入1．44亿欧元支持26项研究项目,在2020年前为罕见病提供200种新疗法,以改善3000万患有罕见病的欧洲人生活。     

腹股沟原发性ALK阳性间变大细胞淋巴瘤一例

ALK阳性间变大细胞淋巴瘤是临床上少见的疾病,特别是原发性的病例更是罕见,笔者在临床实践中诊治1例腹股沟原发性ALK阳性间变大细胞淋巴瘤1例,报道如下： 1病例简介 患者男性,49岁,因“发现右腹股沟包块10年,发热、腹痛、腹胀10＋d”于2010年2月11日入院。患者十多年前无明显诱因下出现右腹股沟一包块,为球形,当时直径约2 cm,未予注意,一直以来肿物逐渐增大,但是非常缓慢。10＋d前患者出现右下腹部疼痛,发热,体温最高达40℃,在某一市医院就诊,考虑“阑尾周围脓肿”,     

原发性十二指肠恶性肿瘤的诊断与治疗：附9例报告

目的：探讨原发性十二指肠恶性肿瘤的诊治方法。方法：通过回顾性分析9例病人临床资料,并结合有关文献分析原发性十二指肠恶性肿瘤的发病情况、病理类型和诊治方法。结果：临床症状主要为上腹痛、黄疸、黑粪等、病理类型中腺癌最多,术前最有效的诊断方法为纤维胃镜和X线消化道钡餐检查,结论：对有上腹痛、黄疸、消瘦、黑粪及腹块症状和体征的患者应想到本病,以免误诊。     

急性心肌梗死并发心房梗死4例报告

急性心肌梗死并发心房梗死较为少见,现将我院1990年1月～1998年12月所见4例,报告如下。1　病例报告例1,男性,30岁,饮酒后,突觉恶心、心前及上腹部剧痛,并倒卧于厕所中,神志丧失瞬间,既往体健,速送至本院急诊。体检:神清、血压正常、HR96/min,可闻及频发早搏,无器质性杂音...     

闭孔疝18例误诊分析

闭孔疝在临床上罕见,由于缺乏外在表现,术前确诊率低,多数延误治疗,死亡率高。1978年至1997年我院共收治21例,术前有18例发生误诊,现就误诊原因分析如下。1　临床资料　　本组18例,男2例,女16例。年龄最小51岁,最大86岁,平均72岁。病史最长9d,最短2d,平均5d。全部病例均为...     

中国罕见病非营利组织发展的特点和困境

罕见病的防治和患者关爱对于中国仍然是一个新鲜而边缘的话题。先于政府和社会的关注,中国罕见病非营利组织早已在这方面做出了自己的贡献。然而,由于各方面条件的限制,中国罕见病非营利组织现阶段面临着不少问题和困境。本文对中国罕见病非营利组织发展的特点进行了分析,对其面临的困境展开了研究,并在基础上提出了推动其进一步发展的建议。     

成骨不全症治疗新药研究进展

成骨不全症是以骨骼脆性增加、反复骨折为主要临床表现的遗传性骨病,属于诊断及治疗均面临挑战的罕见病,目前尚缺乏有效的针对病因的治疗策略.近年来研究显示双膦酸盐,甲状旁腺素氨基端片段,针对核因子KB受体活化因子配体、骨硬化素和转化生长因子-B等的单克隆抗体药物,有望增加骨密度、改善骨骼微结构且降低骨折风险.本文综述成骨不全症的治疗新药研究进展.     

罕见病研究与孤儿药研发

孤儿药缺乏一直是罕见病治疗中的瓶颈问题,孤儿药市场具有极高的商业潜力.目前全球范围内多个国际组织合作简化孤儿药专利申请过程,推动孤儿药研发、上市加速发展.中国国家罕见病注册系统(NRDRS)队列研究项目采用队列研究方法,可最大程度地为孤儿药临床试验提供便利.罕见病发病机制的研究将为孤儿药的研发提供新的策略和切入点,尤其是孤儿药中的基因治疗和酶替代疗法,其作用靶点极大依赖于对罕见病致病机制的了解.除此之外,罕见病机制的研究也将推动常见疾病药物适应证拓展,使部分常见疾病药物重定位为孤儿药.相应地,罕见病致病机制也可能为常见疾病的新药开发提供新的作用靶点.对于经过临床试验验证治疗效果、但作用机制尚不清晰的新药,罕见病致病机制也可提供新的思路,从而有助于解释其作用机制.此外,由于孤儿药批准、上市速度远优于常见疾病药物,许多药物最初作为孤儿药上市,但后期适应证拓展使其同样可用于治疗常见疾病,有力推动了制药产业的发展.在精准医学思想的指导下,随着中国NRDRS的建立及完善,罕见病基因型与表型之间的关系将日趋分明,这将有效助力孤儿药的研发,进而推动中国医药产业的整体迈进.