XPC､XPD､XPG 基因多态与膀胱癌及其病理参数的相关性研究

目的:探讨 XPC(rs2228000?rs2228001?rs2470352)?XPD(rs13181)?XPG(rs17655)3个基因的5个多态性位点的基因型与膀胱癌及其病理参数的相关性?方法:采用病例对照研究,采用Massarray SNP检测技术对287 例膀胱癌患者和 282例正常人XPC?XPD?XPG基因的5个基因多态性位点的基因型分布进行分析?采用Logistic回归模型分析各基因型与膀胱癌发病的关系并比较不同基因型与膀胱癌及其病理参数的关系?结果:XPC rs2228000位点在病例及对照组中分布有显著性差异(χ2 = 21.949,P < 0.001),其中CT及TT基因型在病例组中的频率显著高于对照组,差异有统计学意义(CT vs CC:OR = 2.01,95% CI 1.41~2.88;TT vs CC:OR=3.06,95%CI 1.70~5.49);T等位基因携带者在病例组中的分布频率亦高于对照组,差异有统计学意义(CT/TT vs CC:OR=2.16,95%CI 1.58~3.11)?rs17655?rs2228000及rs2228001位点的基因型分布频率在不同分化程度的肿瘤中差异有统计学意义(rs17655:χ2 = 10.013,P = 0.040;rs2228000:χ2 = 13.836,P = 0.008;rs2228001:χ2 = 14.315,P = 0.006),rs2228000位点的基因型分布频率与远端转移差异有统计学意义(rs2228000:χ2 = 12.204,P = 0.002)?结论:XPC rs2228000位点与膀胱癌的发病相关,含T等位基因个体膀胱癌的相对风险高,且与膀胱癌的肿瘤分化程度及淋巴结远端转移相关?rs2228001及XPG rs17655位点的基因多态性与肿瘤的分化程度相关?     

叶酸代谢相关酶单核苷酸基因多态性与乳腺癌的相关性研究

目的 :探讨5个叶酸代谢相关酶基因多态性位点(MTRR,rs1801394;MTR,rs1805087;MTHFR,rs1801133;FHTFD,rs2002287;FTHFD,rs2276731)与中国女性乳腺癌发病风险及病理特征的相关性。方法:采用病例对照研究,选取298例女性乳腺癌患者为病例组及298例正常女性为对照组,采用Massarray技术检测5个多态性位点的基因型,采用Logistic回归法分析不同基因型与乳腺癌发生及病理特征的关系。结果:rs1801394位点的各基因型在2组中分布差异有统计学意义(χ~2=9.900,P=0.007)。AG基因型在乳腺癌组中的频率(28.52%)显著低于对照组(38.59%)。结论:MTRR rs1801394位点AG基因型与乳腺癌的发生相关,且受乳腺癌病理参数和肿瘤组织标本中雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)及原癌基因人类表皮生长因子受体2(human epidermalgrowth factor receptor-2,HER2,也称erb B-2)水平等因素影响。     

乳腺癌组织微阵列HER-2/neu,ER,PR相关性的研究

目的构建乳腺癌组织微阵列,研究HER-2/neu,雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progestogen receptor,PR)在原发性乳腺癌中的表达及其相关性.方法应用组织微阵列仪制作乳腺癌组织微阵列(tissue mieroarray).用免疫组织化学方法检测HER-2/neu,ER,PR在180例乳腺癌中的表达.结果180例乳腺癌肿瘤组织中HER-2/neu,ER,PR阳性率分别为37.8,38.3和47.2,HER-2/neu表达与激素受体(hormone receptor,HR)呈负相关,而与ER,PR无明显相关性.在激素受体和HER-2/neu均阳性的患者中,HER-2/neu与HR蛋白表达水平也呈负相关.结论乳腺癌细胞HER-2/neu表达及表达水平与HR表达及表达水平负相关.同时检测HER-2/neu,ER,PR对乳腺癌的辅助治疗具有重要意义及实用价值.     

雌激素受体基因单核苷酸多态性与复发性自然流产的关系

目的 分析雌激素受体α和β基因4个单核苷酸多态性位点(ERα:rs2234693、rs9340799,ERβ:rs1256049、rs4986938)与宁夏回族自治区汉族女性复发性自然流产(RSA)的关系。方法 采用TaqMan探针基因分型法,比较ER基因4个SNPs位点基因型及等位基因频率在RSA患者(病例组95例)和正常女性(对照组190例)的分布情况。结果 ERα基因rs2234693位点等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异有统计学意义(P<0.05),且隐性模型下,CC+CT和TT基因型在两组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。ERα基因rs9340799位点的基因型及ERβ基因rs1256049、rs4986938 2个位点的基因型及等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 ERα基因rs2234693位点单核苷酸多态性与RSA有关,携带T等位基因的基因型可能会增加宁夏回族自治区汉族女性RSA的发病风险;ERβ基因单核酸多态性与RSA无明显关联。     

TLR-9 基因多态性与膝骨关节炎的易感性研究

目的研究Toll样受体9(TLR9)基因rs187084和rs5743836位点单核苷酸多态性,探讨其与膝骨关节炎易感性之间的联系。方法采用直接测序法分析145例膝骨关节炎患者和145名健康对照组的TLR9基因rs187084-1486TC和rs5743836-1237CT位点单核苷酸多态性。结果rs187084位点C等位基因是膝骨关节炎发生保护因素(OR=0.599,95%CI=0.424-0.847,P=0.002)。rs5743836位点基因型频率在研究组和对照组之间差异无统计学意义(χ~2=5.14,P=0.08)。TLR9基因rs187084位点单核苷酸多态性与年龄、膝骨关节炎严重程度相关,rs5743836位点单核苷酸多态性与年龄、膝骨关节炎严重程度不相关。结论 TLR9基因rs187084-1486TC位点单核苷酸多态性与膝骨关节炎易感性相关,rs5743836-1237CT位点单核苷酸多态性与膝骨关节炎易感性不相关。     

FGFR2基因rs2981579多态性与中国汉族女性乳腺癌患病风险及临床病理特征的关系

目的研究成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因rs2981579单核苷酸多态性与中国汉族女性乳腺癌患病风险及临床病理特征的关系。方法抽取321例汉族女性乳腺癌患者和330名健康女性对照组外周血,抽提基因组DNA,采用聚合酶链反应连接酶检测反应（PCR-LDR）检测FGFR2 rs2981579基因多态性,比较基因型分布和患病风险及临床病理特征的关系。结果 rs2981579低频等位基因频率在病例组和对照组分别为46.9%和46.3%。以CC基因型为参照,CT或TT基因型没有显著提高乳腺癌的患病风险,其中携带CT基因型患病风险为OR=0.972,95%CI：0.648～1.458;携带TT基因型患病风险为OR=1.042,95%CI：0.668～1.626。rs2981579单核苷酸多态性与发病年龄、淋巴结转移、雌孕激素受体状态等临床病理参数无相关性。结论 FGFR2基因rs2981579多态性不是中国汉族女性乳腺癌患病风险因子和预后预测因子。     

雌激素受体β及ABCC11基因单核苷酸多态性与腋臭发病的相关性

目的：研究激素受体基因及其他相关基因的单核苷酸多态性与腋臭发病之间的相关性。方法：收集219名腋臭患者及159名正常人全血,提取全基因组DNA,使用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱等相关技术对49个候选基因位点的单核苷酸多态性进行检测并分析。结果：雌激素受体β基因rs1256061位点及ABCC11基因的rs17822931,rs16945916和rs62058521三个位点的单核苷酸基因多态性在腋臭患者和正常人中的差异有统计学意义(均P<0.01)。81.1%的腋臭患者携带rs1256061位点G等位基因,而正常人只有63.2%携带了该位点的G等位基因;96.3%的腋臭患者携带 rs17822931位点G等位基因,而正常人只有4.4%携带该位点的G等位基因;28.6%的腋臭患者携带rs16945916位点G等位基因,而正常人组只有0.6%携带该位点的G等位基因;28.0%的腋臭患者携带rs62058521位点G等位基因,而正常人组只有0.6%携带该位点的G等位基因。结论：雌激素受体β基因位点rs1256061的单核苷酸多态性与腋臭的发病有关;ABCC11基因多个位点的单核苷酸多态性均与腋臭的发病相关,它们分别是rs16945916,rs62058521和rs17822931。     

PAK1基因多态性与乳腺癌内分泌治疗的关系

目的 研究p21激活激酶1 (PAK1)基因多态性和乳腺癌内分泌治疗的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对105例接受乳腺癌内分泌治疗患者的PAK1基因rs2298793 T→C多态位点和rs2844327 C→T多态位点进行基因分型,并综合考虑患者的年龄、月经状态、肿瘤大小、病理、手术情况、分期、雌激素受体、孕激素受体、Her-2、内分泌治疗药物等多种影响预后因素,用Cox模型分析PAK1基因型对内分泌治疗至肿瘤进展时间(TTP)的影响.结果 rs2298793C→T多态位点的CT基因型TTP较TT基因型显著缩短(P＜0.05);rs2844327 T→C多态位点的TT基因型TTP生存时间较CC基因型明显下降(P＜0.05).结论 PAK1基因的单核苷酸多态性和乳腺癌内分泌治疗至TTP有关,可以作为预测疗效的指标.     

PAK1基因多态性与乳腺癌内分泌治疗的关系

目的研究p21激活激酶1(PAK1)基因多态性和乳腺癌内分泌治疗的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对105例接受乳腺癌内分泌治疗患者的PAK1基因rs2298793 T→C多态位点和rs2844327 C→T多态位点进行基因分型,并综合考虑患者的年龄、月经状态、肿瘤大小、病理、手术情况、分期、雌激素受体、孕激素受体、Her-2、内分泌治疗药物等多种影响预后因素,用Cox模型分析PAK1基因型对内分泌治疗至肿瘤进展时间(TTP)的影响。结果rs2298793 C→T多态位点的CT基因型TTP较TT基因型显著缩短(P<0.05);rs2844327 T→C多态位点的TT基因型TTP生存时间较CC基因型明显下降(P<0.05)。结论PAK1基因的单核苷酸多态性和乳腺癌内分泌治疗至TTP有关,可以作为预测疗效的指标。     

乳腺癌新辅助治疗疗效的相关因素探究

目的探究乳腺癌新辅助治疗疗效的相关因素。方法回顾分析我院2012年2月-2012年12月58例接受新辅助治疗的乳腺癌患者,免疫组化法检测患者的雌激素受体（estrogen receptor,ER）、孕激素受体（progesterone receptor,PR）、人表皮生长因子受体（human epidermal growth factor receptor-2,HER-2）表达情况,讨论乳腺癌患者TNM分期、ER、PR、HER-2表达与月经状况、原发肿瘤大小对新辅助治疗疗效的相关性。结果统计显示TNM分期越早,病理完全缓解率愈高,ER阴性、PR阴性、HER-2低表达的患者化疗有效率高,差异有统计学意义（P〈0.05）,而月经状况、原发肿瘤大小对治疗的有效率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 TNM分期越早,ER阴性、PR阴性、HER-2低表达的乳腺癌患者新辅助治疗的疗效更好,病理完全缓解率高。     

pEGFP-N1-Fcy::Fur重组质粒的构建及其在卵巢癌细胞中的表达

目的:构建携带融合型自杀基因Fcy::Fur的荧光真核表达质粒pEGFP-N1-Fcy::Fur,并观察其在卵巢癌细胞中的表达.方法:应用基因重组技术,将pORF-Fcy::Fur中的Fcy::Fur目的基因亚克隆到荧光真核表达载体pEGFP-N1,以酶切1和测序鉴定重组质粒的正确性.应用脂质体介导的转染技术将该质粒导入SKOV3细胞,24 h后观察绿色荧光蛋白(Green fluorescent protein,GFP)瞬时表达情况,用Western blot方法检测Fcy::Fur表达.结果:酶切和测序鉴定证实插入片段正确.细胞转染24 h后,荧光显微镜下观察到GFP表达.60%转染细胞发出绿色荧光.Western-blot检测到Fcy::Fur表达.结论:成功构建pEGFP-N1-Fcy::Fur荧光真核表达质粒,并可在卵巢癌细胞中有效表达,为卵巢癌基因治疗提供实验基础.     

鼻腔胚胎型横纹肌肉瘤6例并文献复习

<正>横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)是最常见的软组织恶性肿瘤之一,好发于儿童和青少年,主要发生于头颈部、腹膜后和泌尿生殖系统。成人横纹肌肉瘤很少见[1],而胚胎型横纹肌肉瘤(embryonalrhab-domyosarcoma,ERMS)是最常见的亚型,占横纹肌肉瘤的50豫~60豫,而成人鼻腔ERMS临床上更为罕     

舒巴哌酮钠与头孢噻肟钠随机对照治疗细菌性感染的临床评价

舒巴哌酮钠为头孢哌酮与舒巴坦以１：１配制的联合制剂。我们以头孢噻肟钠作为对照药,进行随机对照及开放临床试验,共治疗细菌性感染４３例,以评价其安全性及有效性。实验结果表明：试验药与对照药总的痊愈率、有效率及细菌清除率分别为８０％．９６％．１００％,５５．６％．８８．９％．９３．５％,两组对比无显著差异（Ｐ＞０．０５）。临床分离３５株致病菌药敏试验结果表明：１００％对试验药高度敏感,７１．４％对对照药高度敏感,有统计学显著差异（Ｐ＜０．０１）。试验药与对照药不良反应发生率分别为４％和５．６％,无统计学显著差异（Ｐ＞０．０５）。     

视路诱发电位联合检测及临床应用

采用南京医科大学开发的视诱发电位检测系统，联合检测模式翻转机诱发电位、模式翻转视网膜电图和闪光视网膜电图。建立了本室选定的物理参数下的正常值，并对眼科常见疾病青光眼、白内障、黄斑区病变等进行检测，结果证明本检测法对上述疾病的诊断具有重要参考作用。     

一个遗传性耳聋伴前庭功能障碍家系的分子病因学研究

目的:对1个遗传性耳聋伴前庭功能障碍家系进行遗传方式?表型特征及致病基因的分析,以研究其分子病因?方法:对门诊1例遗传性聋伴眩晕患者进行家系调查?病史收集及相应的听力学和前庭功能检查?利用目标基因捕获和大规模平行测序技术,对家系先证者进行可能致病突变筛查,包括靶向104种与遗传性听力损失相关的基因和3个microRNA分子?进一步对获得的候选突变基因进行编码区序列验证分析?结果:目标基因捕获测序结果发现先证者COCH基因第11外显子上存在c.1458C>G(p.T352S)的杂合突变?进一步对家系中所有患者和有血缘关系的正常个体进行了遗传共分离分析,发现该杂合突变在该家系中仅有Ⅰ2?Ⅱ1?Ⅱ5?Ⅱ9?Ⅱ13和Ⅳ1存在相同的杂合突变,而Ⅱ11和Ⅲ1表现为该突变的纯合子,表明该杂合突变不存在共分离现象,因此可以排除其为该家系致病突变的可能性?对先证者Ⅲ14 COCH基因全部12个外显子的序列测定结果未发现其他突变?结论:此家系为常染色体显性遗传性非综合征型耳聋伴前庭功能障碍,但初步筛查结果未发现已知耳聋相关基因,包括COCH基因的可疑致病突变?因此,该家系的分子病因可能存在一新基因的突变?     

精神分裂症患者姻状况与预后的关系

对８８例病程５年以上的精神分裂症患者进行了社会功能缺陷量表（ＳＤＳＳ）和大体评定量表（ＧＡＳ）评定。结果发现，已婚者ＳＤＳＳ评分显著低于未婚者（Ｐ＜０．００１）；已婚者ＧＡＳ评分显著高于未婚者（Ｐ＜０．００１）．提示婚姻状况对精神分裂症患者的预后有一定影响，即已婚的精神分裂症患者预后较未婚者好。本文对婚姻状况与精神分裂症预后的关系进行了简要讨论。     

铂掺杂对氧化锡超微粒子薄膜表面结构及气敏特性的影响

用直流气体放电活化反应蒸发法制备了氧化锡超微粒子薄膜（Ｉ），再用直流平面磁控溅射法掺杂Ｐｔ。Ｐｔ的掺入使Ｉ的晶粒增多，电导下降，还使薄膜的气敏特性到显著改善，讨论了Ｐｔ掺杂对薄膜灵敏度影响的机理。     

逆转录病毒介导Fcy::Fur融合基因联合5-FC治疗裸鼠体内胶质瘤实验研究

目的:构建含融合自杀基因Fcy::Fur重组逆转录病毒,用自杀基因治疗系统Fcy::Fur/5-氟胞嘧啶(5-FC)对裸鼠胶质瘤进行体内抑瘤作用的实验研究.方法:扩增Fcy::Fur基因并构建Fcy::Fur基因重组逆转录病毒载体:载体转染包装细胞获得高滴度病毒并转染鼠胶质瘤细胞C6,筛选并鉴定阳性转基因克隆;构建稞鼠荷胶质瘤动物模型,腹腔注射5-FC,观察裸鼠肿瘤重量变化及电镜、流式细胞仪(FCM)检测肿瘤的凋亡.结果:PCR法扩增出全长Fcy::Pur基因,经测序证实序列正确;构建了PLXSN-Fcy::Fur逆转录病毒载体,裁体转染包装细胞PT67,获得滴度为3.5×106 CFU/ml的逆转录病毒:转染C6获转基因阳性克隆C6-Fcy::Fur,检测C6-Fcy::Fur有Fcy::Fur基因的mRNA表达;裸鼠前肢背部接种转基因细胞,成瘤后腹腔注射5-FC,转基因肿瘤的生长较对照组明显抑制.FCM法检测到凋亡峰,电镜观察到转基因肿瘤细胞有凋亡小体.结论:AdE1CMVCD与5-FC联合在体内对胶质瘤有明显的抑制作用,为临床胶质瘤基因治疗提供了可靠的理论及应用依据.     

介入栓塞治疗难治性头颈部出血的疗效研究

目的:分析难治性头颈部出血的造影特征并评价介入栓塞治疗的安全性及有效性?方法:2009年1月—2015年3月,48例难治性头颈部出血患者在本院接受介入栓塞治疗?回顾性分析其临床资料,根据良恶性病因?造影的阳性和阴性结果等指标,分类评价介入栓塞治疗难治性头颈部出血的有效性及并发症情况?结果:48例患者中恶性病变15例,良性病变33例;造影阳性36例,造影阴性12例,恶性病变与良性病变造影阳性率无统计学差异(P=0.106)?12例造影阴性患者中特发性鼻出血占8例,其余病因者4例,特发性鼻出血造影阴性率高于其余病因(P=0.001)?46例患者成功止血,1例术后出现视野缺损并发症,5例复发,恶性病变组与良性病变组或造影阳性组与阴性组之间出血复发率无统计学差异(P=0.339和P=0.785)?结论:介入栓塞治疗难治性头颈部出血安全有效;特发性鼻出血患者造影阴性率高,进行双侧蝶腭动脉经验性栓塞同样有较好的止血效果?     

Diagnosis and treatment of pancreatic somatostatinoma:

Ppancreatic somatostatinoma represents a rare group of neuroendocrine tumors, which was first reported by Ganda and Larsson in 19771 Less than 50 cases have been reported to the present. We treated a case of pancreatic somatostatinoma at our hospital.