叶酸代谢相关酶单核苷酸基因多态性与乳腺癌的相关性研究

目的 :探讨5个叶酸代谢相关酶基因多态性位点(MTRR,rs1801394;MTR,rs1805087;MTHFR,rs1801133;FHTFD,rs2002287;FTHFD,rs2276731)与中国女性乳腺癌发病风险及病理特征的相关性。方法:采用病例对照研究,选取298例女性乳腺癌患者为病例组及298例正常女性为对照组,采用Massarray技术检测5个多态性位点的基因型,采用Logistic回归法分析不同基因型与乳腺癌发生及病理特征的关系。结果:rs1801394位点的各基因型在2组中分布差异有统计学意义(χ~2=9.900,P=0.007)。AG基因型在乳腺癌组中的频率(28.52%)显著低于对照组(38.59%)。结论:MTRR rs1801394位点AG基因型与乳腺癌的发生相关,且受乳腺癌病理参数和肿瘤组织标本中雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)及原癌基因人类表皮生长因子受体2(human epidermalgrowth factor receptor-2,HER2,也称erb B-2)水平等因素影响。