532例高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查的结果分析

目的:分析532例高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查的结果。方法:收集532例在我院进行妊娠中期唐氏筛查的高龄孕妇,其中观察组孕妇481例,对照组孕妇51例,对照比较两组孕妇唐氏筛查阳性率、唐氏初筛检出率、羊水穿刺结果和随访妊娠结局。结果:对照组孕妇唐氏初筛阳性率(9.0%)低于观察组(20.1%);对照组唐氏儿发生率(2.3%)低于观察组(9.9%);对照组染色体核型异常发生率也低于观察组;对照组唐氏初筛软件对唐氏儿的检出率低于观察组(P0.05);对照组不良妊娠结局发生率(3.5%)低于观察组(P0.05)。结论:高龄孕妇孕中期唐氏筛查,不仅能对高龄孕妇得唐氏综合征有很好的预防作用,而且还能降低高龄孕妇发生不良结局的风险。     

产前诊断与血清学筛查在高龄孕妇唐氏综合征中的应用比较

目的 :比较孕中期血清学筛查和产前诊断在预防高龄孕妇唐氏综合征等出生缺陷中的临床应用价值。方法 :选取2011~2013年间在南京医科大学附属无锡妇幼保健院行羊水穿刺产前诊断的506例孕中期单胎妊娠高龄孕妇为研究对象,分为两组:一组孕妇在诊断前知情同意后自愿进行了孕中期游离绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、甲胎蛋白等血清学指标检测,筛查均为高风险(筛查高风险组,136例,神经管缺陷高风险未计入内);另一组孕妇为≥35岁未行血清学筛查而直接行羊水穿刺产前诊断者(单纯高龄组,370例)。根据两组诊断结果及随访妊娠结局比较血清学筛查的临床应用价值。结果:506例高龄孕妇中,共诊断染色体异常25例,阳性率4.94%。筛查高风险组共确诊唐氏综合征9例(6.60%),其他染色体异常4例(3.0%);随访发现该组不良妊娠结局发生率4.41%(6/136)。单纯高龄组中检出唐氏综合征2例(0.50%),其他染色体异常10例(2.70%),不良妊娠结局发生率0.54%(2/367)。筛查高风险组对唐氏综合征的检出率和不良妊娠结局发生率均明显高于单纯高龄组(P<0.01)。结论 :孕中期血清学筛查,不仅在高龄孕妇唐氏综合征的预防中有较高应用价值,对评估高龄孕妇发生不良妊娠结局的风险也有较好作用。     

探讨妊娠中期唐氏综合症的产前筛查对优生优育的必要性

目的探讨妊娠中期唐氏综合症的产前筛查对优生优育的必要性分析。方法选取2015年11月至2017年2月我院收治的5473例妊娠中期妇女作为研究对象,采用全自动化学发光免疫分析进行绒毛膜促性限速激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)等水平进行检查评估,并结合孕妇基本临床资料,对唐氏综合征风险进行评估,并采用羊水细胞染色体核型分析诊断,跟踪调查孕妇生育结果。结果本组我院收治的5473例孕妇中,唐氏综合征筛查结果显示,唐氏综合征阳性率6.18%、OSB筛查阳性率1.13%、Trisomy18筛查阳性率0.02%。高风险唐氏综合征338例孕妇中,不良妊娠结局28.99%,显然高于低风险组5135例孕妇不良妊娠结局7.61%,(P0.05)差异有统计学意义。结论采用唐氏血清学筛查妊娠中期妇女,可有效预测胎儿异常、不良妊娠结局,同时联合产前羊水诊断具有对不良妊娠结局预防的重要意义。     

台山地区2 260例妊娠中期唐氏筛查及产前诊断的结果分析

目的:探讨本地区孕中期唐氏筛查结果对胎儿染色体异常及不良妊娠结局的影响。方法:对2018年1月-2019年6月2 260例来本院做产前检查的孕中期妇女(15～20~(+6)周)进行唐氏筛查,并对筛查结果高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析。观察不同年龄段孕妇检查结果以及羊水细胞异常染色体核型分布情况,并跟踪随访妊娠结局。结果:在受检的2 260例孕中期妇女中,高风险检出161例(7.12%),且21-三体综合征高风险检出率随着年龄的增加升高(字~2=34.364,P=0.000)。参与羊水细胞染色体核型分析检查的孕妇共171例,共检出异常染色体核型39例,检出率为22.81%。高风险组孕妇不良妊娠结局的发生率为16.77%,高于低风险组的1.19%,差异有统计学意义(字~2=15.629,P=0.000)。结论:唐氏筛查作为一种无创性的产前诊断方法,对异常染色体核型和不良妊娠结局的预估具有重要的作用。     

孕中期母血唐氏筛查分析与遗传咨询

目的探讨孕中期母血唐氏筛查及异常妊娠的临床价值。方法采集孕中期(16～20周)母血,以美国Zymed孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒检测血清AFP和β-HCG,结合母龄、孕周、体质量等,采用软件综合计算胎儿染色体病的发病风险。对高风险孕妇行羊水细胞或脐带血细胞核型分析以确诊,并跟踪到胎儿出生。同时,将孕妇分为≥35和﹤35周岁组,唐氏阳性和阴性组,分别对其筛查结果和不良妊娠进行分析。结果共筛查6000例,552例阳性,漏检1例,阳性率约9.2%,接受羊水或脐带血穿刺者463例(84%),胎儿有染色体异常者共27例,建议终止妊娠者14例,其余13例为染色体多态性变异。≥35和﹤35周岁两组孕妇筛查阳性率分别是95.5%和8.2%(P<0.0001),其胎儿染色体异常率分别是4.5%和2.9%(P>0.5);筛查阳性和阴性两组中妊娠不良结局发生率分别为5.6%和0.05%(P<0.0001),妊娠并发症发生率分别率分别为11.8%和3.7%(P<0.0001),胎儿染色体多态性发生率分别为2.8%和1.1%(P>0.5)。结论孕中期血清AFP和β-HCG联合检测,对于预测胎儿染色体病具有重要临床价值,可有效降低染色...     

唐氏综合征产前筛查及宣教价值分析

目的:通过回顾性调查探讨唐氏综合征的产前筛查及宣教价值。方法:回顾性调查与分析进行产前筛查的孕妇,抽取能有效追访到的孕妇580例的病历资料,对筛查统计结果进行分析。结果:通过病历的统计调查,580例唐氏筛查阳性24例,阳性率为4.1%。通过羊水穿刺阳性2例,阳性率为8.3%。羊水穿刺阳性产妇都进行了及时终止妊娠,产妇无严重并发症发生。结论:应加强高龄孕妇的唐氏综合征筛查和宣教服务,提高高龄孕妇的唐氏综合征产前诊断率。     

孕中期血清学唐氏筛查在高龄孕妇中的应用价值

目的探讨高龄孕妇(≥35岁)进行血清学唐氏筛查的价值及其在产前诊断中的意义。方法对19 813例15～20周孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)及游离雌三醇(uE3)浓度检测,并随访所有唐氏筛查孕妇的妊娠结局。结果唐氏筛查孕妇19 813例,检出高风险孕妇1 092例,筛查阳性率为5.51%,其中高龄高风险孕妇289例,筛查阳性率31.41%,高龄孕妇筛查阳性率明显高于适龄孕妇。随访妊娠结局,诊断唐氏儿16例,其中高龄孕妇9例(唐氏筛查结果均为高风险)。结论高龄孕妇行血清学唐氏筛查,根据筛查结果进行产前诊断,可以减少介入性产前诊断手术,减轻孕妇的紧张焦虑心理。     

孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义探讨

目的探讨唐氏筛查法在高龄孕妇中的应用意义。方法采用时间分辨荧光免疫分析法对2016年7月至2017年8月我院8011例孕中期(15~20周+6天)孕妇进行游离雌三醇(u E3)、绒毛促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)3项血清标志物指标进行检测,对检测结果为高风险的孕妇于孕16~22周行羊膜腔穿刺,进行胎儿羊水检查,并分析唐氏筛查法在高龄孕妇中的临床意义。结果 8011例孕妇中筛查结果提示高风险的906例,其中高龄孕妇组340例,适龄孕妇组566例,高龄孕妇组的高风险率明显高于适龄孕妇组(c2=34.65,P0.00);906例唐氏筛查法提示高风险的孕妇均行羊水穿刺培养和核型分析,发现11例唐氏综合征,4例18-三体综合征,6例NTD,显著高于低风险组中,P0.05。结论孕妇年龄对胎儿唐氏筛查高风险阳性率有很大影响,随着孕妇年龄增长,胎儿唐氏筛查高风险阳性率提高;唐氏筛查法提示高风险组的孕妇胎儿染色体异常发生率明显高于低风险组的发生率。孕中期唐氏筛查法是预测高龄孕妇异常胎儿的有效方法。     

孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析

目的：了解淄博市孕中期胎儿唐氏综合征的发生率,探讨孕中期血清学三联筛查策略仅仅针对唐氏儿的筛查效率,评价孕中期唐氏综合征三联筛查的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法对9061例孕中期妇女的血清AFP、Free-β-HCG、uE33项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用lifecycle 3.0软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1∶270作为高风险的切割值,并通过行无创产前检测、FISH或者羊水胎儿细胞染色体核型分析等技术对高风险孕妇给予确诊,对所有参与筛查孕妇的妊娠结局进行追访。结果①淄博市孕中期胎儿唐氏综合征发生率约为1/824,与文献报道活产新生儿唐氏儿发生率基本一致。②高龄孕妇(预产年龄≥35岁)怀有唐氏儿的机率较高约为1/172,不宜再进行产前筛查,应直接行无创产前检测或介入性产前诊断。③该筛查策略针对唐氏儿的检出率为72.7%,假阳性率为4.6%,筛查效率为1/53。结论该筛查策略在唐氏儿筛查方面临床应用价值较高,筛查软件中的参数适合淄博市孕中期妇女,但应结合增加筛查指标（NT、InhA）或者进行早中孕联合筛查的策略,进一步提高筛查效率。     

低龄与高龄孕妇在孕中期唐氏综合征产前筛查中的筛查效率比较

目的：比较低龄及高龄孕妇在孕中期唐氏综合征产前筛查中的筛查效率。方法整群收集该院2008年1月1日—2014年11月1日间55885例唐氏综合征产前筛查及随访数据,根据孕妇预产期年龄将其分为预产期年龄≥35周岁组以及预产期年龄<35周岁组,比较两组唐氏综合征的发病率,以及对唐氏综合征的检出率、特异度、阳性预测值及阴性预测值。结果高龄孕妇组唐氏综合征的发病率明显高于低龄孕妇组(28.70/万vs 3.14/万),而在唐氏综合征检出率(100% vs 60.00%)、特异度(78.61% vs 93.60%)、阳性预测值(3.70% vs 0.56%)及阴性预测值(100% vs 99.99%),两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论高龄孕妇组唐氏综合征的发病率明显高于低龄孕妇组,而在唐氏综合征检出率、特异度、阳性预测值及阴性预测值,两组差异无统计学意义。     

孕妇唐氏筛查阳性行羊水穿刺结果分析

目的对孕妇唐氏筛查阳性者羊水穿刺结果进行分析。方法选取孕14~21周1 000例孕妇作为本次研究的对象,时间为2015年1月30日至2017年1月30日,孕妇均进行唐氏筛查,若结果为阳性,则实施羊水穿刺,对其唐氏筛查结果以及羊水穿刺结果进行分析。结果唐氏筛查阳性率为5.60%,其中6例为18-三体综合征高风险者,唐氏综合征高风险率为4.20%,神经管缺陷高风险率为0.80%;36例唐氏综合征高风险者行羊水胎儿细胞染色体核型分析,其中2例唐氏胎儿,1例无脑儿,1例死胎,1例心脏畸形;6例唐氏综合征高风险者未接受羊水穿刺,后失访。8例神经管缺陷高风险者实施超声检查,显示1例无脑儿;6例18-三体综合征高风险者行羊水穿刺检查,结果显示正常。结论唐氏筛查可以对胎儿以及不良妊娠结局进行评估,降低出生缺陷率,而联合羊水穿刺检测,能够提高检测准确率。     

3195例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析

目的探讨孕中期唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3195例孕中期（14～20^＋6周）妇女进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标双标试剂盒检测，筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（clown’s syndrome，DS）风险切割值为1：250，当≥1：250时为DS高危孕妇，于孕20周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析，追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查3195例孕妇，筛查高危孕妇232例，阳性率为7．3％，其中唐氏综合征筛查阳性孕妇169例，假阳性率为5．2％。有147例接受脐血穿刺产前诊断，占筛查DS高危孕妇的63．3％。发现胎儿染色体异常19例。异常检出率为12．9％。其中3例唐氏综合征。1例18-三体，1例XXX体。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为30．2％和12．3％，差异有显著性（P〈0．05）。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

孕中期唐氏综合征筛查的临床意义

目的：探讨游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）三联筛查法在孕中期唐氏综合征筛查中的作用。方法：采用时间分辨荧光法检测孕妇外周血三个血清学指标,通过计算机软件分析孕妇唐氏综合征风险率。高风险孕妇在知情同意的原则下实行羊水穿刺进行产前诊断。结果：4116例唐氏筛查标本中检出高风险216例,阳性率为5.25%,经羊水产前诊断为唐氏儿6例,唐氏儿发生率为0.17%,假阳性率为5.11%,假阴性为0.026%。结论：孕妇实行唐氏三联法血清学筛查是预防唐氏儿出生的有效方法,能显著降低唐氏儿的出生率。     

无创产前筛查技术在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的应用

目的：探讨无创产前筛查技术（ NIPT ）在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床应用价值。方法通过比较高龄孕妇直接行羊水穿刺诊断（直接诊断）与先行NIPT阳性者再行羊水穿刺诊断（间接诊断）,观察两组间唐氏综合征检出率的差异。结果176例高龄孕妇先进行NIPT,高风险4例,羊水诊断确诊3例,检出率1.70％;296例高龄孕妇直接行羊水诊断发现染色体异常4例,检出率1．40％。两组间比较差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论与羊膜腔穿刺相比较,NIPT技术具有简便、安全、可靠等优点,且较易为孕妇所接受,为羊水诊断禁忌证或拒绝羊膜腔穿刺术的高龄孕妇提供了新的产前筛查方法。     

高龄孕妇唐氏综合征筛查与羊水穿刺结果分析

目的探讨高龄孕妇唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征缺陷儿中的作用,降低出生缺陷的发病率,提高优生优育。方法取孕14~21周孕妇静脉血3 ml,采用全自动化学发光法对其进行筛查后,采取回顾性分析的方法进行统计分析,对切割值1/380以下的孕妇采取羊水穿刺,进行核型分析。结果3 227例高龄孕妇唐氏筛查孕妇中:唐筛阳性者98例,占3.0%;唐筛阳性者行羊水穿刺75例,占76.5%,检出21-三体综合征2例,占2.6%;非正常病例经脐血穿刺诊断,没有1例误诊,均全部终止妊娠;未做羊水穿刺的孕妇23例,占23.4%;随访22例,1例胎儿出生后诊断为21-三体综合征;唐氏筛查阴性的孕妇中,随访2 588例,随访率80.2%,1例胎儿出生后诊断为21-三体综合征;未访到541例,占16.7%。结论唐氏综合征血清学筛查阳性的高龄孕妇进行羊水穿刺检查能更有效的甄别出唐氏综合征患儿,提高优生优育的质量,降低了出生后婴儿缺陷的发病率,对国家优生优育的政策起到了重要的维护作用。     

唐氏筛查在高龄孕妇中的应用价值探讨

目的：探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的临床意义。方法：采集2010年6月～2013年6月来我院进行产前诊断孕中期孕妇外周血9652例,检测血清生化标志物甲胎蛋白（ AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素（ F－βHCG）及游离雌三醇（ FE3）浓度,鉴别出高风险组孕妇,并对高风险孕妇进行随访。结果：来我院的9652例孕妇,共检出高风险孕妇401例,阳性率为4．15％,其中高龄孕妇121例（35．48％）,适龄孕妇280例（3．01％）。适龄组明显低于高龄组,并且数据表明高龄组行唐氏筛查唐氏综合征发生率为4．13％,2例孕妇拒绝产前诊断分娩唐氏儿,而适龄孕妇组唐氏综合征的发生率为1．07％,1例拒绝产前诊断分娩唐氏儿。2组比较,差异有统计学意义。结论：高龄孕妇进行孕中期血清学三联指标筛查能够提高对胎儿唐氏综合征的检出率,有效降低介入性产前诊断,在对高龄孕妇的筛查和监测方面发挥了越来越重要的作用。     

唐氏高风险胎儿孕中期超声筛查的研究分析

目的探讨孕中期超声筛查在诊断唐氏高风险胎儿中的作用和意义。方法对15~20周孕妇抽血进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)、β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)筛查,以1:300为切割值,对唐氏高风险者建议孕中期超声筛查及羊膜腔穿刺。结果血清筛查唐氏高风险682例,其中184例同意羊水穿刺,发现21三体4例,阳性率2.17%。孕中期超声筛查635例,发现胎儿异常标记37例,异常检出率5.83%。其中21例分娩,16例引产。结论孕中期超声筛查可检出胎儿结构畸形和软指标异常,联合血清标记物和羊水穿刺可有效减少唐氏儿的出生。     

分析孕中期唐氏血清学筛查高危对胎儿不良妊娠结局的价值

目的针对在孕中开展唐氏血清学筛查高危对胎儿不良妊娠结局的具体效果加以分析。方法 2012年至2017年期间在我院进行孕中期唐氏血清学筛查的孕妇1504例、所选孕妇的孕中期14-20+5周并且取孕妇外周血3-5 ml左右、随后对具有完整资料的孕妇进行随访。结果小于35岁的孕妇(1134例),高危孕妇出现不良妊娠结局4例(2.99%)、低危孕妇出现不良妊娠结局10例(1.00%)、总不良妊娠结局共14例;大于或等于35岁的孕妇(370例),高危孕妇出现不良妊娠结局4例(3.33%)、低危孕妇出现不良妊娠结局2例(0.80%)、总不良妊娠结局共6例。结论孕中期唐氏血清学筛查可一定程度的预测孕妇不良妊娠结局使高危孕妇进行有效的防御,临床运用价值较大,值得临床广泛应用。     

153例辅助生育患者孕中期唐氏筛查结果分析

目的：探讨孕中期唐氏筛查在辅助生育患者产前筛查中的意义。方法选择该院2011～2012年间辅助生育患者153例为辅助生育组,并取同期自然妊娠且单胎妊娠的孕妇150例为自然妊娠组,采用时间荧光免疫分辨法进行血清标志物孕妇甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（β‐HCG）、游离雌三醇（uE3）3项指标筛选孕中期唐氏综合征,对所有接受产前筛查的孕妇追踪妊娠结局。结果辅助生育组假阳性率高于自然妊娠组（5．26％vs．4．70％,P＜0．05）,β‐HCG值高于自然妊娠组（P＜0．05）。结论孕中期唐氏筛查在辅助生育患者中预测异常胎儿和不良妊娠结局有一定的意义,但假阳性率较自然妊娠患者高。     

苏州地区2010-2011年高龄孕妇孕中期产前筛查及妊娠结局

目的:评价苏州地区高龄孕妇于孕中期行产前血清学二联指标筛查的可行性.方法:分析苏州市立医院2010-2011年间自愿进行孕中期血清学二联指标筛查的高龄孕妇637例,对其妊娠结局进行随访,并与这段期间低龄组(至预产期时的年龄≤35岁)进行比较.结果:筛查的高龄孕妇中,随访成功473例,其中低风险383例,唐氏综合征(Down's syndrome,DS)高风险82例,爱德华氏综合征(Edward's syndrome,ES)高风险6例,神经管缺陷(neural tube de-fects,NTD)高风险2例.DS高风险中确诊DS和特纳综合征各1例.NTD高风险中1例死胎.筛查低风险孕妇中1例心脏超声异常行羊水产前诊断确诊为DS.较之低风险孕妇具有更高的筛查效率.结论:苏州地区高龄孕妇行孕中期血清学二联指标筛查,筛查效率高于低龄孕妇,可以有效地提高高龄孕妇妊娠胎儿患DS的检出率,降低羊膜腔穿刺率.因此,在知情同意的基础上,对苏州地区高龄孕妇采用个体化的胎儿产前筛查和诊断策略是可行的.