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1.
目的 了解孕中期妇女产前筛查对胎儿染色体异常及神经管畸形(NTD)的临床应用价值.方法 采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对孕中期妇女进行血清二联法产前筛查,筛查结果应用Risks 2T分析软件计算唐氏综合征(DS)风险.DS和NTD的风险切割值为1∶270,18三体综合症的风险切割值为1∶350,筛查结果为DS高风险者,建议进一步做产前诊断.结果 在23 447例孕中期妇女中筛查出高危孕妇1 504例,总阳性率为6.41%,在随访的932例筛查高风险孕妇中,发现胎儿染色体异常14例,其他异常25例,总检出率4.18%.在随访的18008例筛查为低风险的孕中期妇女中,发现胎儿染色体异常6例,其他胎儿异常162例,总检出率0.93%.血清学筛查结果为高风险的孕中期妇女,其检出DS或其他异常胎儿的发生大于低风险孕中期妇女,两者差异有统计学意义(P<0.01).结论 孕中期妇女血清二联筛查对产前筛查胎儿染色体异常和NTD有实用性价值,但在随访过程中,应注意假阴性和假阳性的解释工作.  相似文献   

2.
目的:探讨孕中期孕妇血清绒毛膜促性腺激素( HCG)、甲胎蛋白( AFP)两联生化指标对唐氏综合征( DS)和神经管缺陷( NTD)等先天缺陷疾病的临床诊断价值。方法采集孕周14~27周的孕中期孕妇1320例的静脉血,用酶联免疫吸附试验( ELISA )检测血清AFP、β-HCG的浓度,对DS、NTD的风险系数进行评估,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查和/或B超检查,新生儿随访检查确认。结果1320例孕妇中,DS筛查高风险66例(5.0%),NTD高风险6例(0.45%)。产前诊断确诊DS 3例,NTD 1例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现DS 1例,低风险孕妇追踪随访发现DS 2例。结论孕中期筛查孕妇血清AFP、β-HCG结合其他产前筛查技术可提高胎儿缺陷发现率。  相似文献   

3.
目的 了解杭州市余杭区孕中期产前筛查工作运行情况,探讨孕中期血清标志物的筛查对发现胎儿染色体异常和神经管畸形的意义。 方法 采用时间分辨荧光法(DELFIA)检测2006—2011年杭州市余杭区5所医院内知情同意并自愿参加的孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoproprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free β human chorionic gonadotropin,Free-β-hCG)浓度,利用Risks 2T计算机分析软件对唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险度进行评估,对唐氏综合征、爱德华综合征高风险孕妇行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析,对神经管缺陷高风险孕妇进行3D彩色多普勒超声检查。 结果 产前筛查率逐年上升;产前诊断绝对数逐年递增,羊水穿刺和脐带血穿刺人数的比例逐年下降,产前诊断率下降;在44 410例孕中期妇女中筛查出高风险1 945例,总阳性率4.38%(1 945/44 410),确诊21-三体综合征10例,18-三体综合征6例,神经管畸形(NTD)13例,其他胎儿异常39例。低风险孕妇中有4例21-三体综合征和9例NTD,未检出18-三体综合征。 结论 血清学产前筛查工作取得进展,免费产前筛查是提高产前筛查率的有效措施;孕中期推广应用二联产前筛查结合产前诊断是降低出生缺陷儿的有效途径。   相似文献   

4.
孕中期血清致畸三联筛查产前诊断2875例临床分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:探讨孕中期血清致畸三联筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法:应用Beckman公司Access全自动化学发光仪对2875例孕中期14~21周的孕妇血清进行游离雌三醇、总β绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白产前三联的测定,并用Beckman公司提供的配套分析软件计算出胎儿染色体病的风险率。唐氏综合征高风险切割值为1∶380,18-三体高风险孕妇以风险值≥1∶334为准,≥1∶1000为神经管缺陷(NTD)高风险切割值。追踪胎儿和孕妇的妊娠结局。结果:产前筛查2875例孕妇,筛查出高危孕妇182例,阳性率为6.3%,其中,筛查出唐氏综合征高风险孕妇66例,18-三体高风险孕妇20例,神经管缺陷(NTD)高风险孕妇96例。共有45例接受了羊水、脐血穿刺行有创性产前诊断,占高风险孕妇的24.7%。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为6.6%,其中,唐氏综合征1例,染色体平衡易位1例。结论:孕中期进行母体血清致畸三联筛查可显著降低需要进行创伤性产前诊断孕妇的比例,也可为低龄孕妇的胎儿做出染色体病的产前预报,是临床预测染色体异常的有效指标,再结合产前诊断及超声检测对防止先天缺陷有临床实用性价值。  相似文献   

5.
《中国现代医生》2020,58(16):59-62+66
目的 分析嘉兴地区12 718例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法 对12 718例来自嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查高风险孕妇进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果。结果 筛查出高风险560例,高风险阳性率为4.4%,21-三体高风险428例,阳性率为3.37%;18-三体高风险57例,阳性率为0.45%;NTD高风险75例,阳性率为0.59%。发现21-三体阳性率随着孕妇年龄的增加也逐步升高。21~34岁年龄组21-三体筛查阳性率为2.88%(342/11855);≥35岁年龄组21-三体筛查阳性率为17.47%(83/475),远远大于整体高风险阳性率4.4%及≤20岁低龄组21-三体筛查阳性率。≥35岁高龄组18-三体阳性率2.95%(14/475)也明显高于其他年龄组(P=0.0007)。孕15周、16周唐氏综合征筛查阳性率较高,与其他孕周组比较,差异有统计学意义(P=0.002)。检出21一三体综合征4例、18-三体综合征1例,其他染色体异常11例。结论 中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,孕妇年龄是唐氏综合征高风险的一个重要影响因素,重视产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常。  相似文献   

6.
3195例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析   总被引:10,自引:0,他引:10  
目的探讨孕中期唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3195例孕中期(14~20^+6周)妇女进行血清标记物(AFP+free-β-HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征(clown’s syndrome,DS)风险切割值为1:250,当≥1:250时为DS高危孕妇,于孕20周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析,追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查3195例孕妇,筛查高危孕妇232例,阳性率为7.3%,其中唐氏综合征筛查阳性孕妇169例,假阳性率为5.2%。有147例接受脐血穿刺产前诊断,占筛查DS高危孕妇的63.3%。发现胎儿染色体异常19例。异常检出率为12.9%。其中3例唐氏综合征。1例18-三体,1例XXX体。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为30.2%和12.3%,差异有显著性(P〈0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。  相似文献   

7.
目的:探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值。方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术(Wallac Auto DELFIA)对2617例孕中期(14~20^+6周)妇女进行血清标记物(hAFP+Free HCGβ+uE3)三项指标多标试剂盒检测,筛查结果应用LifeCycle^TM with Elipse软件计算唐氏综合征风险和唐氏综合征(DS)风险切割值为1/270,当≥1/270时为DS高危孕妇,于孕20周以后抽羊水或胎儿的脐血进行胎儿染色体核型分析.追踪胎儿的情况。结果:产前筛查2617例孕妇,筛查高风险孕妇186例,阳性率为7.11%,其中唐氏综合征筛查高风险孕妇152例。高风险孕妇中有143例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的76.88%。发现胎儿染色体异常19例,异常检出率为13.29%。其中,唐氏综合征3例,18-三体1例,NTD2例。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为35.47%和8.16%,差异有显著性(P〈0.05)。结论:孕中期血清标记物三项联合检测的产前筛查是预测唐氏综合征的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值和意义。  相似文献   

8.
孕中期唐氏综合征2175例血清筛查和产前诊断回顾分析   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查方法在早期诊断胎儿缺陷方面的意义和作用。方法应用时间分辨荧光法对2175例孕14—20周“的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP、β-HCG、uE3,应用Multi—cal软件计算唐氏综合征风险,风险切割值(Cutoff)为1:250,高风险者建议其进行介入性产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果共筛查2175例孕中期孕妇,其中高危孕妇181例,阳性率为8.32%,181例中105例接受抽取羊水进行产前诊断,占唐筛高危孕妇的58%,神经管缺陷(NTD)筛查阳性65例,经超声确诊的4例。结论孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,孕妇年龄不能作为唯一的筛查唐氏综合征的标准。  相似文献   

9.
目的探讨辽宁丹东地区孕中期血清学二联指标筛查与唐氏综合征检出的关系。方法用时间分辨免疫荧光分析法对孕妇血清AFP和free-β—HCG行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,采用配套软件估算风险概率。结果筛查的13997例孕妇中,21-三体综合征高危者815例,占5.82%;18-三体综合征高危者75例,占0.54%;NTD高危者195例,占1.39%。其中489例孕妇行产前诊断,查出唐氏儿3例。结论孕妇血清学标记物产前筛查方法可在孕中期有效地检出DS高危患儿,为她们进一步作羊膜腔穿刺行染色体检查提供依据,该方法不仅简单方便、安全,而且能显著降低进行创伤性产前诊断的孕妇比例。可以作为产前筛查的常规手段。  相似文献   

10.
目的探讨孕中期DS产前血清学筛查在早期诊断胎儿缺陷方面的作用。方法应用微粒子捕捉免疫发光技术对我院2006年1月-2008年6月共8230例孕15周~20周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18三体风险率,唐氏综合征风险切割值(Cutoff)为1∶274,≥1∶274为高危,18三体风险率≥1∶100为高危。建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果产前共筛查8230例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇948例,阳性率为11.51%,其中DS高风险孕妇806例,18三体高风险21例。8230例中确诊21三体5例,18三体2例,神经管缺陷1例,漏筛2例,异常胎儿的检出率为0.097%。结论孕中期血清学产前筛查是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。  相似文献   

11.
《中国现代医生》2017,55(7):49-52
目的对丽水地区孕中期产前筛查与诊断的结果进行分析,探讨产前筛查和产前诊断在高龄孕妇中的应用价值。方法对2014年4月~2016年4月在丽水市妇幼保健院产前诊断中心进行孕中期产前筛查的33 695例孕妇(孕15~20~(+6)周)血清样本进行检测分析,用Lifecyle3.0软件计算胎儿患21-三体综合征(DS)、18-三体综合征(ES)、神经管畸形(NTD)的风险率,并对高风险孕妇进行遗传咨询和羊水的细胞遗传学分析。结果 33 695例孕妇中,筛选出高风险1574例,高风险率4.67%(DS 1442例、ES 14例、NTD 118例)。各个年龄组高风险率随着年龄的增高逐渐增加,差异有统计学意义(P0.05)。低龄组(年龄35岁)高风险率为4.29%,高龄组(年龄≥35岁)高风险率为13.39%,且两组差异有统计学意义(P0.05)。1456例高风险中(21-三体综合征、18-三体综合征高风险)811例接受了羊水穿刺,穿刺率55.70%。确诊染色体异常27例,总阳性率3.33%。高龄组核型异常率(8.42%)明显高于低龄组(2.65%),差异有统计学意义(P0.05)。结论年龄对唐氏筛查高风险阳性率及核型异常发生率有很大的影响,随着年龄的增高,高风险阳性率及核型异常逐渐增高。对于高龄(年龄≥35岁)孕妇可以进行产前筛查,应加强高龄高风险的诊断率。  相似文献   

12.
目的 探讨妊娠中期(孕14~20周)检测血清绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)联合甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)对筛查唐氏综合征(down syndrome,DS)的价值.方法 选取2015年1月至2017年6月在重庆市綦江区妇幼保健院开展产前筛查的孕14~20周非高龄孕妇共5 053例,进行血清HCG和AFP检查.结合孕妇一般资料,利用筛查软件确定DS高风险孕妇,所有孕妇均持续追踪至妊娠结局.结果 筛查结果显示,DS高危孕妇281例,占5.56%,≥30岁孕妇的筛查阳性率明显高于<30岁孕妇.DS高危孕妇中确诊DS 4例,低危孕妇中确诊DS 2例.HCG和AFP联合检查方案的灵敏度66.7%,特异度94.51%,假阳性率5.49%,假阴性率33.3%,阳性预测值1.42%,阴性预测值99.96%.结论 孕中期血清HCG和AFP能够有效筛查出DS高风险孕妇,对降低DS胎儿出生率有一定价值.但其筛查灵敏度及特异度均有所欠缺,可能仍需探寻更可靠的产前筛查方案.  相似文献   

13.
目的探讨唐氏筛查法在高龄孕妇中的应用意义。方法采用时间分辨荧光免疫分析法对2016年7月至2017年8月我院8011例孕中期(15~20周+6天)孕妇进行游离雌三醇(u E3)、绒毛促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)3项血清标志物指标进行检测,对检测结果为高风险的孕妇于孕16~22周行羊膜腔穿刺,进行胎儿羊水检查,并分析唐氏筛查法在高龄孕妇中的临床意义。结果 8011例孕妇中筛查结果提示高风险的906例,其中高龄孕妇组340例,适龄孕妇组566例,高龄孕妇组的高风险率明显高于适龄孕妇组(c2=34.65,P0.00);906例唐氏筛查法提示高风险的孕妇均行羊水穿刺培养和核型分析,发现11例唐氏综合征,4例18-三体综合征,6例NTD,显著高于低风险组中,P0.05。结论孕妇年龄对胎儿唐氏筛查高风险阳性率有很大影响,随着孕妇年龄增长,胎儿唐氏筛查高风险阳性率提高;唐氏筛查法提示高风险组的孕妇胎儿染色体异常发生率明显高于低风险组的发生率。孕中期唐氏筛查法是预测高龄孕妇异常胎儿的有效方法。  相似文献   

14.
周成中 《当代医学》2021,27(30):131-132
目的 分析孕妇孕中期血清学唐氏筛查结果,探讨血清学唐氏筛查的意义.方法 回顾性分析2019年1月至2020年6月于本院行产前检查的4108例孕中期(15~20+6周)孕妇的临床资料,根据孕妇年龄分为20~24岁组(n=369)、25~29岁组(n=2264)、30~38岁组(n=1475).检测血清甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)水平,并结合孕妇年龄、孕周、体质量情况进行风险评估,分析血清学唐氏筛查结果.结果 随着年龄增加,DS高风险、DS临界风险占比随之升高,且30~38岁组孕妇高于25~29岁组、20~24岁组,差异有统计学意义(P<0.05);ES高风险、ES临界风险占比随着年龄增加而升高,但组间比较差异无统计学意义;3组孕妇NTD高风险占比比较差异无统计学意义.DS高风险组、DS临界风险组、ES高风险组、ES临界风险组孕妇流产、早产、足月小样儿等不良妊娠结局发生率与对照组比较差异无统计学意义,而NTD高风险组孕妇流产、早产、足月小样儿等不良妊娠结局发生率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 孕妇孕中期血清学唐氏筛查有利于早期诊断并干预高风险胎儿,减少新生儿出生缺陷情况,提高人口素质.  相似文献   

15.
目的 :比较孕中期血清学筛查和产前诊断在预防高龄孕妇唐氏综合征等出生缺陷中的临床应用价值。方法 :选取2011~2013年间在南京医科大学附属无锡妇幼保健院行羊水穿刺产前诊断的506例孕中期单胎妊娠高龄孕妇为研究对象,分为两组:一组孕妇在诊断前知情同意后自愿进行了孕中期游离绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、甲胎蛋白等血清学指标检测,筛查均为高风险(筛查高风险组,136例,神经管缺陷高风险未计入内);另一组孕妇为≥35岁未行血清学筛查而直接行羊水穿刺产前诊断者(单纯高龄组,370例)。根据两组诊断结果及随访妊娠结局比较血清学筛查的临床应用价值。结果:506例高龄孕妇中,共诊断染色体异常25例,阳性率4.94%。筛查高风险组共确诊唐氏综合征9例(6.60%),其他染色体异常4例(3.0%);随访发现该组不良妊娠结局发生率4.41%(6/136)。单纯高龄组中检出唐氏综合征2例(0.50%),其他染色体异常10例(2.70%),不良妊娠结局发生率0.54%(2/367)。筛查高风险组对唐氏综合征的检出率和不良妊娠结局发生率均明显高于单纯高龄组(P<0.01)。结论 :孕中期血清学筛查,不仅在高龄孕妇唐氏综合征的预防中有较高应用价值,对评估高龄孕妇发生不良妊娠结局的风险也有较好作用。  相似文献   

16.
目的探讨孕中期血清学产前筛查的临床意义。方法随机抽取孕15~20周的行孕中期血清学产前筛查的738例孕妇,对其进行血清学三联筛查,并进行6个月的随访。结果接受孕中期血清学产前筛查738例孕妇中,DS高风险者共25例(3.38%)、18-三体高风险者共5例(0.67%)、NTDs高风险者共2例(0.27%)。随访结果显示32例高风险孕妇中胎盘异常、静脉导管血流异常者共7例,706例低风险孕妇中胎盘异常、静脉导管血流异常者共45例,差异存在统计学意义(P0.05)。32例高风险孕妇经羊水穿刺和超声检测,最终被确诊为唐氏综合症1例,脊柱裂1例,于22周前自愿终止妊娠。结论加强对孕中期孕妇进行血清学产前筛查,有助于降低创伤性产前诊断的几率,避免创伤性产前诊断对孕妇造成的伤害,有助于预测不良妊娠结局,降低出生人口缺陷率,提高出生人口质量。  相似文献   

17.
目的:探讨孕中期血清学产前筛查联合超声检测的临床应用及价值。方法对188例发生不良妊娠结局的孕妇,将其在孕中期进行的血清学产前筛查结果联合超声检测进行回顾性分析。进行孕中期产前筛查孕妇共3912例,其中包括高风险孕妇176例,低风险孕妇3728例。结果188例发生不良妊娠结局的孕妇中有59例在孕中期进行产前筛查时为高风险孕妇,占所有高风险孕妇的33.52%(59/176),129例为低风险孕妇,其不良妊娠结局发生率占低风险孕妇的3.46%(129/3728),产前血清学筛查高风险孕妇不良妊娠结局的发生率明显高于低风险孕妇,两者比较差异有统计学意义(P<0.01),产前血清学筛查高风险联合超声检测对不良妊娠结局的阳性预测值为79.59%,而单独应用血清学检测或超声检测对不良妊娠结局的阳性预测值较低。结论血清学产前筛查联合超声检测在预测不良妊娠结局方面有重要的临床意义。  相似文献   

18.
《陕西医学杂志》2014,(10):1335-1336
目的:探讨中孕期产前筛查对出生缺陷的干预作用。方法:对1269例孕1420+6周的单胎妊娠孕妇,应用罗氏Cobas6000、Cobas601检测仪及配套的试剂、电化学发光方法检测血清中AFP、Freeβ-HCG浓度,通过罗氏配套软件评估胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险值,设定每种疾病的风险截断值,对高风险孕妇进行遗传咨询,在知情选择后行产前诊断。结果:1269例孕妇中筛查出42例高危,占3.31%,其中包括DS高危35例,ES高危3例,NTD高危4例,最后确诊了DS 4例,ES 0例,NTD 2例。结论:中孕期二联产前筛查、产前诊断对预防和减少DS、ES、NTD这3种出生缺陷的发生有重要的临床和社会意义。  相似文献   

19.
庞春玉  吴学礼 《海南医学》2016,(20):3307-3309
目的:探讨妊娠中期孕妇血清三联生化标记物在出生缺陷筛查中的应用价值。方法选择我院2014年12月至2015年12月收治的妊娠中期(15~20+6周)孕妇5922例,对所有孕妇进行甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离雌三醇(uE3)等血清生化指标检测,利用产前筛查软件评估其出生缺陷及危险性。结果血清学筛查孕妇中高风险共473例,其中21-三体综合征高风险416例,18-三体综合征高风险5例, NTD高风险52例;不同年龄区间高风险的分布比较差异无统计学意义(P>0.05);21-三体高风险、18-三体高风险及NTD高风险检出数集中分布于孕周16~19周,检出数分别为416例、5例、52例,三组检出数比较差异无统计学意义(P>0.05);筛查高风险组妊娠结局异常率3.38%(16/473),明显高于筛查低风险组的0.99%(54/5449),差异具有统计学意义(P<0.05);年龄在20~34岁孕妇出生缺陷异常率为2.03%(118/5812),低于35~41岁孕妇异常率的4.55%(5/110),差异具有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠中期孕妇血清三联生化标记物作为21-三体综合征、18三体综合征及NTD等重要出生缺陷筛查指标,能有效降低胎儿出生缺陷发生率,对提高人口素质具有积极意义。  相似文献   

20.
目的 探讨超声检测孕中期胎儿肱骨股骨长度对产前筛查唐氏综合征的临床价值.方法 对2004年1月至2008年10月在本院行产前血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇201例胎儿行超声测量其肱骨长度(HL)、股骨长度(FL),所有胎儿经超声引导下取脐带血行染色体核型分析.结果 201例血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇,经超声引导下脐带穿刺取脐血行染色体核型分析,诊断为唐氏综合征11例,染色体正常胎儿190例.唐氏综合征胎儿的81%(9/11)HL、72%(8/11)FL较同孕龄染色体正常胎儿短2SD以上.结论 胎儿HL、FL短对产前超声筛查唐氏综合征具有临床价值,如能结合血清生化指标综合分析判断唐氏综合征风险,将会减少不必要的创伤性产前诊断手术.  相似文献   

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