ALOX5AP基因SG13S114A/T多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的:通过检测动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)患者ALOX5AP基因SG13S114A/T多态性,探讨ALOX5AP基因SG13S114A/T的多态性与ACI的关系,以及SG13S114A等位是否为ACI的易感基因.方法:用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析法,分析412例确诊的ACI和368例同时与其基础疾病相匹配的非ACI者的ALOX5AP基因SG13S114A/T的多态性,比较两组间该基因多态性的差异.结果:ACI组ALOX5AP基因SG13S114AA基因型频率以及A等位基因均高于对照组,但是两组的差异没有统计学意义(P>0.05).结论:ALOX5AP基因SG13S114A/T的多态性与ACI的发生没有明确的关系,也不能得出该基因的A等位基因为ACI的易感基因的结论.     

ALOX5AP基因多态性与缺血性脑卒中的相关性

目的了解5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因的SG13S114和SG13S32两个位点基因多态性与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法采用病例-对照研究及聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法,检测440例IS病人和486例与其年龄、性别相匹配的健康体检者(对照组)SG13S114T/A和SG13S32C/A两个位点基因多态性,比较两组基因型及等位基因频率之间的差异。采用多因素Logistic回归分析方法,分析基因型、等位基因与IS的相关性。结果 IS组病人SG13S114AA基因型及A等位基因频率高于对照组,差异有显著意义(χ2=7.86、15.68,P0.01,OR=1.48,95%CI=1.22～1.81);SG13S32C/A基因型及等位基因频率差异无显著意义(P0.05)。结论 ALOX5AP基因SG13S114T/A多态性与IS相关,A等位基因增加IS的发病风险。     

ALOX5AP基因SG13S114T/A多态性与急性心肌梗死的相关性

目的:探讨中国苏南地区汉族人群5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因SG13S114T/A多态性与急性心肌梗死(AMI)的相关性. 方法:以300例AMI患者(AMI组)和415例非冠心病患者(对照组)作为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ALOX5AP基因SG13S114T/A多态性. 结果:(1) 与对照组相比,AMI患者TT和AT基因频率均明显升高,且频率分布都有统计学意义(P分别为0.027,0.032);T等位基因频率分布差异无统计学意义(59.50%和64.82%,P=0.324).(2)亚组分析:男性AMI患者的AA,AT,TT基因型和T等位基因频率均无统计学差异,而女性TT基因型与AMI的发生存在相关性(P=0.042).对多个危险因素行多元Logistic回归分析显示ALOX5AP基因SG13S114T/A AT和TT基因型与AMI的发生密切相关(P值分别为0.000,0.001).T等位基因频率具有统计学意义(P=0.038).AT和TT基因型与男性和女性AMI的发生均存在相关性(男性P值分别为0.010,0.040;女性P值分别为0.010,0.004),T等位基因与女性AMI的发生也有关联(P=0.026),而T等位基因与男性AMI的发生无相关性(P=0.285). 结论:在中国苏南地区汉族人群中,ALOX5AP基因SG13S114T/A TT和AT基因型可能是苏南地区汉族人群AMI的易感基因型,T等位基因可能是AMI发病的重要遗传危险因素,并与女性AMI的发病存在相关性.     

ALOX5AP基因多态性与吸烟交互作用对缺血性脑卒中影响

目的研究5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因SG13S114位点多态性与吸烟在中国汉族人群缺血性脑卒中发病中的交互作用。方法采用聚合酶链反应限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术及非条件Logistic回归模型,分析基因型、吸烟情况与缺血性脑卒中的关系。结果病例组AT+AA基因型频率高于对照组,差异有显著性(χ2=5.986,P<0.05)。AA和AT基因型增加了缺血性脑卒中的发病风险(OR=1.994、1.391)。在调整混杂因素后,单独携带AA+AT基因型者OR值为1.663(95%CI=1.048～2.640),单独吸烟暴露者OR值为2.672(95%CI=1.630～4.382),吸烟和携带AA+AT基因型同时存在者OR值为5.050(95%CI=3.031～8.414),其交互作用系数为1.647。结论 ALOX5A基因SG13S114A/T多态性与吸烟的交互作用增加了缺血性脑卒中的发病风险。     

缺血性脑卒中ALOX5AP基因SG13S114T/A和SG13S89G/A多态性研究

目的探讨5-脂氧合酶激活蛋白基因的SG13S114T/A和SG13S89G/A的多态性与缺血性脑卒中的关系及性别差异。方法对确诊的100例缺血性脑卒中和100例对照者从外周静脉血提取DNA,经聚合酶链反应-单核苷酸多态性方法(PCR-PLFP)检测SG13S114T/A和SG13S89G/A位点酶切多态性。结果(1)ALOX5AP的SG13S114A等位基因频率在缺血性脑卒中男性患者的出现率(35.7%)明显高于对照组(28.4%);(2)SG13S114AA明显增加男性缺血性脑卒中的发病风险1.59倍;(3)SNPSG13S89G/A与缺血性脑卒中的易感性不相关。结论ALOX5AP基因SG13S114的AA基因型和A等位基因频率增加了本地区男性缺血性脑卒中的发病风险。     

5-脂氧合酶激活蛋白及磷酸二酯酶4D基因多态性与脑梗死易患性的分子流行病学研究

目的: 分析5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)及磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因多态性与脑梗死(CI)易患性的分子流行病学特征。方法: 收集CI患者396例作为病例组, 另选取300名健康体检者作为对照组, 运用PCR检测技术和基质辅助激光解析分析2组受检者ALOX5AP基因中SG13S89、SG13S114和PDE4D基因中SNP83的多态性, 分析ALOX5AP及PDE4D基因多态性与CI的关系。结果: 病例组SG13S89中AG基因型、A等位基因频率均高于对照组(P< 0.05)。多元logistic逐步回归分析显示, 调整年龄、高血压及糖尿病等因素的影响后, SG13S89中AG基因型是增加CI发生的危险性因素(P< 0.05);AT型及SAD型CI患者SG13S89基因中的基因型及基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);年龄分层后分析发现, 女性是增加SG13S89基因中的AG基因型发生脑卒中的危险因素(P< 0.05)。结论: SG13S89中的AG基因型和A等位基因使得CI的频率高于其他等位基因, 可能的机制是通过介导的血管炎性反应实现, 而未发现SG13S114及SNP83基因的多态性与CI有关。     

ALOX5AP基因多态性及肥胖与缺血性脑卒中相关性

目的探讨5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因SG13S32C/A多态性及其与肥胖交互作用和缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法采用病例对照研究的方法,以357例IS病人(IS组)和300例与其年龄、性别相匹配的健康体检者(对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测SG13S32C/A位点基因多态性,比较两组基因型及等位基因的差异。用多因素Logistic回归去除混杂因素的影响,分析基因型、等位基因与IS的相关性,并分析其与肥胖的交互作用。结果 IS组与对照组SG13S32AA基因型、A等位基因比较差异有显著性(χ2=6.887、4.753,P<0.01);AA基因型合并肥胖增加IS的发生率(χ2=16.868,P<0.01)。结论 ALOX5AP基因中SG13S32C/A多态性与IS相关,A等位基因增加IS的发病风险。SG13S32变异基因型AA与肥胖在IS的发生中可能存在协同作用。     

ALOX5AP的SNPs与我国北方汉族脑梗死的关联研究

目的 探讨5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP)与脑梗死免疫遗传相关性.方法 采用双脱氧末端终止法(dideoxy chain termination method)基因测序技术分析方法,对29例脑梗死(CI)患者和41例性别、年龄相匹配健康人的脂肪氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP)的SNPs进行了检测分析.结果 各组ALOX5AP基因5个SNPs的检测结果表明:① CI病例组ALOX5AP基因SG13S100的杂合型(A/G)出现频率与对照组比较,差异显著(χ2=3.542,P<0.05);②CI病例组ALOX5AP基因SNPs位点SG13S114(A/T)和SG13S32(A/C)频率高于对照组,差异不显著(P>0.05);③CI病例组男女间SG13S100(A/G)分布差异显著,男性患者SG13S100(A/G)频率明显高于女性(P<0.05).结论 认为 ALOX5AP基因上的部分SNPs位点SG13S100的杂合子(A/G)基因型可能与我国北方汉族人的男性脑梗死相关.SG13S100的变异(A/G)可能改变了FLAP的活性,从而造成动脉粥样硬化而致病.     

PDE4D、ALOX5AP与缺血性脑卒中的相关性研究

目的 探讨磷酸二酯酶4D(PDE4D)单核苷酸多态性(SNP45)、5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)单核苷酸多态性(SG23S114)基因突变与缺血性脑卒中的关系.方法 选取50例急性脑梗死患者为病例组,52例正常对照组,采用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳技术、限制性内切酶进行酶切以及直接测序分析两组单核苷酸多态性PDE4D基因的SNP45和ALOX5AP SG13S114基因,比较两组数据并进行分析.结果 SNP45采用MaeⅢ GTNAC-限制性内切酶进行酶切后,结果显示对照组中42例能够被切成分子量不同的条带,病例组中38例,病例组和对照组中的大部分人是能被酶切开的,经统计学分析,脑卒中患者SNP45位点的突变率为24%,正常对照组为19%,两组的突变率并没有统计学意义.病例组出现ALOX5AP基因SG13S114杂合型(A/T)的(13例,占26%)频率高于正常对照组(11例,占21%),但是两组的差异没有统计学意义(P＞0.05).结论 急性脑梗死患者PDE4D基因SNP45基因多态性与缺血性脑卒中的发生无关.急性脑梗死患者ALOX5AP基因SG13S114基因多态性与缺血性脑卒中的发生无明显相关性.     

ALOX5AP、COX2和MMP9基因多态性与缺血性脑卒中相关性

目的探讨5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)、环氧化酶2(COX2)和基质金属蛋白酶9(MMP9)基因单个位点、单倍型及基因-基因间的相互作用与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法检测302例IS病人及308例健康查体者(对照组)ALOX5AP89G/A、COX2-765G/C、COX2-1195G/A以及MMP9-1562C/T的基因多态性,并对各基因位点及COX2基因两个位点的单倍型进行分析。用广义多因子降维(GMDR)方法检测基因与基因之间的相互作用。结果COX2-765GC基因型和COX2-1195GA基因型均与IS的患病风险相关(校正后OR=2.650、1.565),COX2-765C等位基因和COX2-1195G等位基因增加IS患病风险(OR=2.142、1.344);IS组单倍型C-765A-1195和G-765G-1195较对照组高(OR=1.872、1.289),而单倍型G-765A-1195较对照组低(OR=0.649);IS组和对照组ALOX5AP89G/A和MMP9-1562C/T位点等位基因、基因型的频率差异均无显著性(P>0.05)。GMDR检测显示,COX2基因和MMP9基因间相互作用有统计学意义,但多元Logistic回归没有进一步证实这种相互作用。结论汉族人群IS可能与COX2基因多态性有关,ALOX5AP基因和MMP9基因多态性与IS可能无关;IS病人COX2基因和MMP9基因间可能没有相互作用。     

IL-13基因多态性与喉癌遗传易感性的关联研究

目的:探讨白细胞介素-13(interleukin-13,IL-13)基因单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)与喉癌遗传易感性的关系?方法:通过病例-对照研究设计,以111例经病理确诊的喉癌患者和340例健康对照者为研究对象,选取IL-13基因3’-UTR的SNP位点rs1295685,采用TaqMan探针方法进行多态性检测,应用Logistic回归计算OR值及其95%CI,比较不同基因型与喉癌发病风险的关联?结果:病例组与对照组中rs1295685(IL-13C870T)位点基因型分布存在统计学差异,在调整年龄?吸烟?饮酒及肿瘤家族史因素后发现,与CC基因型相比,携带TT/CT基因型者喉癌发病风险显著增高(调整OR值为2.00,95%CI为1.23~3.27,P值为0.005)?与CC基因型相比,携带TT/CT基因型在年龄≤62岁?吸烟?饮酒?无肿瘤家族史各亚组中表现出更高的喉癌患病风险(OR = 2.72,95%CI:1.40~5.28; OR = 2.07,95%CI:1.19~3.58;OR = 1.96,95%CI:1.03~3.73;OR = 2.01,95%CI:1.18~3.41)?吸烟?饮酒均与TT/CT基因型存在协同作用(OR = 6.48,95%CI:2.77~15.14和OR = 7.35,95%CI:3.15~17.12)?而基因型分布在肿瘤分期?分级中未见显著差异?结论:IL-13基因rs1295685位点的单核苷酸多态性与喉癌遗传易感性有关联?     

维生素D受体基因ApaⅠ、BsmⅠ、Tru9Ⅰ位点多态性与中国人群骨质疏松症关联性的Meta分析

目的:运用Meta分析的方法探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与中国人群骨质疏松症(OP)关联性。方法:计算机检索Pub Med、EMbase、CNKI、CBM、VIP及Wan Fang数据库中有关VDR基因多态性与中国人群OP发病风险的病例—对照研究和队列研究,检索截止日期为2015年10月10日。由2名研究者按纳入和排除标准独立筛选文献、提取数据,采用Rev Man 5.3软件进行统计分析。结果:最终纳入12个病例—对照研究。Meta分析结果显示:VDR基因ApaⅠ位点多态性与OP发病风险有关(AA vs.Aa+aa:OR=0.38,95%CI=0.19~0.77;AA+Aa vs.aa:OR=0.44,95%CI=0.29~0.64;AA vs.aa:OR=0.31,95%CI=0.15~0.63;Aa vs.aa:OR=0.48,95%CI=0.31~0.73;A vs.a:OR=0.47,95%CI=0.34~0.64);VDR基因BsmⅠ位点多态性与OP发病风险无关(BB vs.Bb+bb:OR=0.66,95%CI=0.12~3.70;BB+Bb vs.bb:OR=0.90,95%CI=0.63~1.28;BB vs.bb:OR=0.68,95%CI=0.11~4.21;Bb vs.bb:OR=0.95,95%CI=0.66~1.38;B vs.b:OR=0.92,95%CI=0.68~1.23);VDR基因Tru9Ⅰ位点多态性与OP发病风险有关(TT vs.Tt+tt:OR=0.39,95%CI=0.17~0.91)。结论:当前的证据显示VDR基因ApaⅠ位点A等位基因及Tru9位点TT基因型可能降低中国人群OP患病风险,而BsmⅠ位点多态性与OP发病风险没有关联性。     

MDM2-309T/G基因多态性与食管癌易感性关系的Meta分析

目的探讨MDM2基因多态性与食管癌易感性关联性。方法计算机检索PubMed、中国生物医学期刊网、中国知网、万方、维普数据库,收集有关双微体基因2(MDM2)基因多态性与食管癌易感性关系的病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组MDM2各种模型的比值比(OR)为效应指标,Egger's检验和Bggerg检验发表偏倚。结果共7篇研究符合纳入标准,累计病例组2 206例,对照组3 327例。荟萃分析结果显示:与野生型纯合子(309T/T)基因型个体相比,变异纯合子(309G/G)与杂合子(309G/T)基因型个体中食管癌风险增高且有统计学意义[GG vs.TT:OR=11.64,95%CI10.17~13.31;GT vs.TT:OR=11.07,95%CI10.02~12.22]。在隐性遗传模型中(GG vs.GT/TT)食管癌风险增高有统计学意义[GG vs.GT/TT:OR=1.17,95%CI 1.03~1.32],但在显性遗传模型中(GG/GT vs.TT)发病率风险增高无统计学意义[GG/GT vs.TT:OR=1.02,95%CI0.94~1.11]。在按地区分组的亚组分析中,Meta分析结果显示:MDM2-309T/G基因多态性与中国人群食管癌风险显著相关[GG vs.TT:OR=10.77,95%CI9.35~I2.42,P=0.000;GTvs.TT:OR=10.11,95%CI9.11~11.23,P=0.000;GG vs.GT/TT:OR=7.03,95%CI6.44~7.67,P=0.000;GG/GT vs.TT:OR=5.86,95%CI5.12~6.69,P=0.000]。结论MDM2-309T/G基因多态性与中国人群食管癌风险显著相关,MDM2-309G/G基因型个体食管癌患病风险可能增高。     

中国汉族人群Semaphorin 5A基因多态性与帕金森病易感性的关联研究

目的 探讨Semaphorin 5A(SEMA5A)基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系.方法 选择244例帕金森病患者和174名正常对照,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测中国汉族人群中SEMA5A基因的两个基因多态性位点(SNP)和帕金森病易感性的关系,并用基因测序验证结果.结果 SEMA5A基因的多态性位点rs7702187和rs3798097(rs7702187:OR(基因型AT)=0.95,95%CI 0.61～1.48,OR(基因型AA)=1.84,95% CI 0.85～3.99,OR(基因型AT+AA)=1.21,95%CI 0.82～1.77,P>0.05;rs3798097:OR(基因型CT)=1.06,95% CI 0.62～1.79,OR(基因型TT)=0.72,95% CI 0.10～5.18,OR(基因型CT+TT)=1.01,95%CI 0.62～1.67,P>0.05)与PD易感性之间无关联性;与最常见的单倍型TC相比,AC单倍型,TT单倍型均与PD易感性无关(AC单倍型:OR=1.19,95%CI 0.84～1.69,P>0.05;TT单倍型:OR=0.99,95% CI 0.59～1.70,P>0.05).结论 中国汉族人群中,SEMA5A基因与PD发病无相关性.     

S100B基因rs881827多态性与缺血性脑卒中的遗传易感性研究

目的探讨星形胶质源性蛋白(S100B)基因单核苷酸多态性(SNP)rs881827与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法采用单碱基延伸的PCR技术(SBE-PCR)和DNA测序法对396例IS患者(病例组)及398例体检者(对照组)的S100B基因rs881827位点进行基因分型;用非条件Logistic回归计算比值比(OR)、95%置信区间(95%CI)、显性模型(TT/CT vs.CC)、隐性模型(CT/CC vs.TT)和超显性模型(CC/TT vs.CT),从而分析rs881827多态性与IS的发病风险。结果两组间基因型和不同遗传模型比较结果显示,rs881827位点SNP可能与IS的遗传易感性无关(CT vs.TT:OR=0.79,95%CI 0.54~1.15,P=0.22;TT vs.CC:OR=0.65,95%CI 0.38~1.09,P=0.10;TT/CT vs.CC:OR=0.75,95%CI0.53~1.07,P=0.12;CT/CC vs.TT:OR=0.74,95%CI 0.46~1.19,P=0.22;CC/TT vs.CT:OR=0.90,95%CI 0.64~1.26,P=0.53)。结论 S100B基因rs881827位点SNP可能与IS的遗传易感性无关。     

EXT2基因多态性与南方人2型糖尿病的相关性研究（英文）

目的:探讨EXT2基因多态性与2型糖尿病及其代谢指标的相关性.方法:研究对象均来自于上海地区,其中糖尿病患者共286例,正常人300例.RFLP法检测基因位点rs3740878, rs11037909 和 rs1113132的多态性.Hardy-Weinberg平衡法检测基因型的频率,同时对糖尿病组和正常组的代谢指标进行比较.结果:对于rs3740878 位点:2型糖尿病组A等位基因和AA基因型的频率分别为71%,53.5%,显著高于正常组(65.3%, 47.3%,P<0.01或P<0.05),A等位基因携带者患2型糖尿病的风险是G等位基因携带者的1.30倍(OR=1.30, 95% CI:1.017-1.665,P=0.036),AA基因型患糖尿病的风险是GG基因型的1.68倍(OR=1.68, 95% CI:1.022-2.773, χ2=4.233,P=0.04);同样对于位点rs11037909:2型糖尿病组TT基因型的频率为56.70%显著高于正常组46.3%(χ2=18.262, P<0.000 1),2型糖尿病组T基因的频率74.7%显著高于正常组65.7%(χ2=20.467, P<0.000 1).杂合体CT基因型和纯合体TT基因型患2型糖尿病的风险分别是CC基因型的1.9倍(OR=1.9, 95%CI:1.063-3.405, χ2=4.776, P=0.029)和 2.497倍(OR=2.497, 95%CI:1.419-4.369, χ2=10.482, P=0.001).但是并没有发现这两个基因位点多态性与代谢指标之间有相关性,同样对于rs1113132位点来说,基因型与等位基因的分布在正常组和糖尿病组并没有显著的统计学差异.结论:基因EXT2两个多态性位点(rs3740878) 和(rs11037909)中的等位基因A和T与中国南方人的2型糖尿病有显著的相关性,而位点rs1113132的多态性可能与中国南方人的2型糖尿病无关.     

多药耐药基因C3435T单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的探讨多药耐药基因1(MDR-1)C3435T基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)的相关性。方法收集2012年1~12月包头市中心医院呼吸科门诊及住院就诊并确诊为COPD患者98例(COPD组)和88例正常人(对照组)血样。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)的方法检测基因型,比较COPD组和对照组中的基因型和等位基因频率分布情况,计算各等位基因的例数、基因型风险比和95%CI。结果 COPD组中C3435T位点基因型为CC型19例(19.39%)、CT型44例(44.90%)、TT型35例(35.71%);对照组中CC型62例(70.45%)、CT型20例(22.72%)、TT型6例(6.82%)。两组CC、CT、TT基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.01),CT+TT基因型患COPD的风险是CC基因型的9.207倍(OR=9.207,95%CI 4.707~18.006);两组等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.01),T等位基因患COPD的风险是C等位基因的6.256倍(OR=6.256,95%CI 3.884~10.077)。结论 COPD的发生与MDR1 C3435T位点多态性之间密切相关。T等位基因是COPD的易患基因。     

脂联素基因标签单核苷酸多态性与非酒精性脂肪肝病的相关性

目的探讨脂联素基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)遗传易感性的关系。方法从2005年及2009年广东省汉族人群NAFLD流行病学调查的人群中筛选出2次调查均为NAFLD的119例患者为NAFLD组,2次调查均正常的350例为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测脂联素7个标签单核苷酸多态性:rs182052、rs16861205、rs822396、rs7627128、rs1501299、rs2241767、rs3774261,用多因素logistic回归分析危险因素,并用SHEsis软件进行单体型分析。结果 rs2241767的GG基因型是NAFLD患病的危险因素(OR=7.471,95%CI为2.836～19.684,P<0.001),rs1501299的TT基因型是NAFLD患病的危险因素(OR=5.040,95%CI为1.919～13.236,P=0.001),rs3774261的GG基因型是NAFLD患病的危险因素(OR=3.546,95%CI为1.402～8.972,P=0.008),单体型分析结果显示,ATA单体型是NAFLD的保护因素(OR=0.144,95%CI为0.037～0.558,P=0.001),GGA单体型是NAFLD的危险因素(OR=12.086,95%CI为2.422～60.302,P<0.01),GTG单体型是NAFLD的危险因素(OR=15.355,95%CI为3.946～59.748,P<0.001)。结论 rs2241767、rs1501299、rs3774261基因多态性与NAFLD遗传易感性相关。     

TCF7L2基因rs7903146、rs12255372多态性与妊娠期糖尿病的Meta分析

目的:系统评价TCF7L2基因rs7903146、rs12255372多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法:通过Pub Med数据库、Wiley数据库、Elsevier数据库、中国生物医学文献数据库、万方数据库、重庆维普网、中国知网数据库查全关于TCF7L2基因rs7903146、rs12255372与GDM的研究,采用State11.0软件对纳入的文献进行Meta分析。结果:共纳入13篇关于rs7903146与GDM的研究。Meta分析结果显示rs7903146(TT+TC)/CC:OR=1.642,95%CI:1.493~1.806,P<0.001;T/C:OR=1.498,95%CI:1.392~1.612,P<0.001,且亚组分析欧洲、亚洲人群中差异有统计学意义,美洲人群中差异无统计学意义。关于rs12255372研究共纳入7篇与GDM的研究。Meta分析结果显示rs12255372(TT+TG)/GG:OR=1.569,95%CI:1.108~2.222,P=0.011;T/G:OR=1.491,95%CI:1.144~1.942,P=0.003。结论:TCF7L2基因rs7903146 TT+CT基因型、rs12255372 TT+GT基因型是GDM患者发病的危险因素;rs7903146等位基因T以及rs12255372等位基因T均是GDM患者发病的危险因素。     

中国汉族人群基质金属蛋白酶-9 C1562T基因多态性与冠心病关系的荟萃分析

目的综合评价中国汉族人群基质金属蛋白酶-9(MMP-9)C1562T基因多态性与冠心病之间的关系。方法全面检索1998年5月13日～2018年5月13日万方数据库、重庆维普数据库、中国期刊全文数据库以及优秀硕博论文库及中国重要会议论文全文数据库中关于汉族人群MMP-9 C1562T多态性与冠心病相关性的病例对照研究,制定严格的纳入标准。分析含有突变基因T的(TT+CT)基因型个体相对于CC基因型个体发生冠心病的风险以及T等位基因相对于C等位基因的风险(通过OR及95%CI)。采用stata11.0进行统计,计算相应的效应指标。结果 15个相关研究共计纳入冠心病患者2831例,对照人群2522例。Meta分析结果提示,(TT+CT)基因型个体罹患冠心病的风险显著高于CC基因型个体(随机效应模型,OR=1.75,95%CI=1.45～2.11,P0.01);T等位基因相对C等位基因其风险亦较高(随机效应模型,OR=1.69,95%CI=1.41～2.03,P0.01)。结论 MMP-9 C1562T基因多态性与我国汉族人群冠心病的发生密切相关,携带突变基因T的个体其发生冠心病的风险较高,提示携带突变基因T可能是发生冠心病的危险因素之一。