皮肤纹理与遗传病

目的探讨皮肤纹理与遗传病的关系和皮肤纹理在遗传病诊断中的作用。方法对有关遗传病的特殊皮肤纹理的资料进行总结和归纳。结果发现皮纹与某些遗传病特别是染色体病有相关性,故皮纹分析可作为遗传病的辅助诊断手段。结论大多遗传病具有特殊的皮肤纹理,在遗传病群体普查时,也可作为一种参考指标。     

生物芯片技术及其在遗传病研究中的应用

生物芯片技术是一项发展迅速的高新技术。本文阐述了生物芯片的基本概念。其在医学领域有很重要的应用价值,特别是在遗传病研究方面,生物芯片技术现在已开始被应用于在遗传病致病基因定位、遗传病诊断、遗传病基因表达谱研究方面。在不久的将来,生物芯片技术必将成为遗传病诊断的主要技术。     

基于Bayes概率模型的单基因遗传病复发风险估计与分析

遗传咨询是在一个家庭范围内预防遗传病患儿出生的最有效的措施,其中遗传病复发风险的估计为遗传病咨询的核心内容。正确估计遗传病,特别是单基因病遗传病的复发风险,对遗传病的预防具有重要的指导作用。基于Bayes理论（条件概率模型）的遗传病复发风险估计,使得遗传病咨询及遗传病诊断更趋定量化。本文就Bayes概率模型应用于单基因遗传病复发风险估计的原理和方法进行了简要的阐述和分析。     

我国神经遗传病的过去、现在和展望

在临床医学各科的遗传性疾病中,神经系统遗传病的地位举足轻重。但上世纪50年代以来,由于受各种因素的干扰,我国神经系统遗传病的研究极其滞后。近20年来,通过国内学者的共同努力,神经遗传病的研究取得了长足进步,特别是肝豆状核变性、假肥大型肌营养不良、遗传性共济失调等单基因病,以及线粒体遗传病和朊蛋白感染的研究成果最为显著。面临世纪之交的人类基因组计划的巨大挑战,我们应抓住机遇,充分利用我国丰富的遗传资源和各种新技术,加快发展我国神经遗传病的研究。今后研究的方向应是：1．建立神经遗传病的基因库;2．加快神经系统多基因遗传病的研究;3．进一步加强神经遗传病的分子发病机制的研究,特别是蛋白质水平的研究;4．逐渐普及神经遗传病的基因诊断,提高诊断水平;5．系统地开展神经遗传病的预防工作;6．争取在干细胞治疗和基因治疗方面取得突破性进展。     

早期妊娠绒毛吸取(活检)技术应用与体会

关于遗传病的产前诊断以往是在妊娠16～22周,取孕妇羊水、羊水细胞或胎儿血,直接或经培养后进行生化分析和染色体核型分析。近些年来已发展到用早孕绒毛提取DNA,作基因病的诊断;用绒毛制备染色体,诊断染色体病;作绒毛中酶的分析来诊断代谢性疾病。总之,用绒毛作遗传病的产前诊断比用羊水、羊水细胞或胎儿血有较大的优越性,能使遗传病的产前诊断时间提前8～12周,诊断后要终止妊娠,可在门诊行吸宫术,既可节省人力物力,又能减少妊妇的出血量和痛苦,值得推广。其成功的关键是要取到绒毛10mg以上而又不致流产。这里就有关绒毛的吸取术,谈谈个人点滴体会。     

基因治疗概况及其研究进展

基因治疗(gene therapy)是把具有正常功能的基因或cDNA,通过载体或是机械方法引入患者的细胞里,取代功能异常的基因或补足失去的功能,使患者恢复正常水平上的功能,以达到治疗遗传病的目的.它是人类征服遗传病最有希望的手段,也是治疗获得性体细胞遗传病、特别是     

遗传病的诊断与防治

近年来遗传病的诊断与防治已取得很大进展。在诊断方面,通过产前诊断,已可使不少遗传病在胎儿期就作出诊断;通过杂合子检查,可以发现外表正常但带有致病基因的携带者;通过染色体检查,可以准确地诊断各种染色体畸变病;通过生化检验,又可早期诊断很多种遗传代谢病;再加上临床检查和家系调查,可使各种遗传病得到正确诊断。在防治方面,通过遗传咨询,可以减少或防止一些遗传病的发生;通过产前诊断和中止妊娠,可以防止某些严重遗传病的发生;通过各种药物、手术、调节饮食等措施,又可使一些遗传病的表现得到控制。七十年代出现的遗传工程学,更为根治遗传病带来了希望。     

早期产前筛查和诊断的现状及进展

分子生物学技术的快速发展使得对大量的遗传病、基因突变进行产前筛查和产前诊断成为可能，早期行产前遗传学诊断是当今国内外产科领域的一个热点课题，分子遗传时代的到来产生了许多新的伦理社会问题，现在急需发展一种新的遗传病筛奁及诊断模式。     

医用生物学学习辅导（第七章）

医学遗传学是医用生物学的重要组成部分，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是研究遗传病的遗传方式、病因、发病机理、诊断和防治的学科．遗传病是指十体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病，通常具有垂直传递和终生性的特征。     

常见神经遗传病的种类

<正> 临床神经遗传病学是医学遗传学的重要分支—临床遗传学的一部分。随着分子生物学、生物工程技术的发展.医学遗传学取得飞速发展。近几年来神经系统遗传病分子生物学研究,特别是神经遗传病的基因定位、基因诊断已成为研究热点。我国神经遗传学的研究起步晚,目前在各地的发展尚很     

遗传性疾病基因诊断的时机及前景

一、遗传病基因诊断的时机 基因诊断按照进行的时间,可以分为症状前诊断、产前诊断和着床前诊断。 1.症状前诊断:症状前诊断及携带者检测是遗传咨询的重要组成部分,对受检者的婚育有指导意义。有些遗传病象亨廷顿舞蹈病,患     

医学遗传学若干新进展

未来的医学是遗传医学,未来的保健是遗传保健[1]。承担这一历史史命的学科首推医学遗传学(ＭｅｄｉｃａｌＧｅｎｅｔｉｃｓ,ＭＧ)。因为ＭＧ是遗传学和医学相互结合、相互渗透的一门学科,是研究人类遗传病发病机理,遗传方式、以及诊断、治疗和预防等为主要内容,从细胞、分子水平揭示遗传病的发病机理;从个体水平探索遗传病的诊断和治疗;从家族或群体水平研究遗传病的预防策略,以最大限度提高整个民族的遗传素质。因此,ＭＧ大有兴国强邦、强身健体作用的学科。健康(Ｈｅａｌｔｈ),遗传学家认为,受人体遗传结构控制的代谢方式与人体周围环境之…     

生产病人的家庭

一、父母患有遗传病的家庭。由于遗传病可以传给下一代,所以父母一方或双方患有遗传病,其下代都有可能成为同种遗传病的患者或病态基因的携带者。     

医学遗传学讲座 第六讲 遗传病的治疗和预防

一、遗传病的治疗遗传病曾被一些人认为是“不治之症”,近年来,由于医学遗传学的发展,对遗传病的发病原理有了一定的认识,在诊断、治疗和预防上都提出了一些有效括施,为根治遗传病开辟了光辉的前景。图1表示一些单基因遗传病的发病过程。人体中任何遗传性状的形成都需要经过一系列的代谢过程才能实现,代谢过程的每一步都由基因控制的酶来催化。当某一基因发生突变后,由于遗传信息的改变,经过错误的表达(转录和翻译),由此基因所控制的     

遗传病的基本知识

随着急性传染病及营养缺乏性疾病逐渐得到控制 ,遗传病对人类健康的危害已引起人们的重视。我国每年的出生人口约 2千万 ,估计 6%患有不同的遗传病 ,其中 2 %将导致严重的躯体和 (或 )智力残疾。 2 1世纪将是分子医学的世纪 ,许多疾病从遗传学的角度有了新的含义 ,临床医生有必要了解遗传病的基本知识 ,在此基础上 ,根据该病的遗传方式 ,再发风险 ,以及有无产前诊断方法等 ,对遗传病进行防治。1　遗传性疾病的类型遗传性疾病简称遗传病 ,是指生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体或位于其上的基因 ,线粒体ＤＮＡ等发生畸变 (或突变 )所引起的…     

人类基因治疗研究进展

基因治疗是运用基因转移技术修补引起遗传病的有缺陷的基因,或者干脆导入有功能的正常基因替代缺陷基因发挥作用。人类遗传病的致病分子基础、诊断和治疗是遗传病研究的三个相互联系的方面,重组DNA技术的发展使其遗传病致病基因研究、基因诊断及基因治疗成为可能。为此,许多学者已作了大量研究,本文就基因治疗的策略、现状与前景作一简述。 1 基因治疗的策略 基因治疗的目的是恢复致病基因的正常功能。理论上,这可通过两个最基本的策     

25827例儿科住院病人的遗传病调查

我们调查了近十年来合肥地区两所主要医院儿科住院病人中遗传病的发病情况,现报告如下。材料来源和统计方法调查和统计了安医附院和安徽省立医院儿科的1973年1月至1982年8月的全部住院病人的住院病历,共25,827例。所有病人均以出院诊断为准,如患儿并非遗传病入院,但同时患有遗传病则作遗传病人统计,住院多次的,以一次计算。一人同时患有数种遗传病,则以主要的遗传病统计。诊断的主要依据为:临床症状和体征,各种临床实验室检查,放射学检查等,     

地中海贫血基因检测的研究进展

地中海贫血是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病。它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致。我国对地中海贫血的基因诊断和产前诊断始于20世纪80年代初,先后经历了DNA点杂交、限制性内切酶酶谱分析、限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析、寡核苷酸(ASO)探针杂交和PCR体外基因扩增等阶段,特别是PCR技术的不断发展和改进,使地贫基因诊断检测技术日趋成熟。目前,在应用于这种高度异质性遗传病的各种分子诊断方法中,快速简便的基因芯片技术引人注目。     

基因探针

应用同位素标记DNA,从而制成基因探针是遗传工程研究中一项重要的实验方法。它被用于鉴定重组质粒或带有真核DNA 序列的λ噬菌体。通过采用菌落或噬菌斑原位杂交,就可从大量的菌落或噬菌斑中挑选出含有特殊DNA 序列的重组体克隆。近几年来。基因探针又被用于传染病诊断,流行病学调查和遗传病的诊断。     

用宫颈脱落滋养层细胞进行产前诊断的研究进展

随着医学科学的发展,遗传病不断被研究、认识、诊断出来,在人类疾病中所占的比重明显上升。目前降低遗传病危害最有效的方法是在患儿出生前就做出遗传病的诊断即产前诊断,而行治疗性流产。遗传病的产前诊断主要从三方面进行:物理、生化、生物。物理方法指超声、胎儿镜等。化学方法包括羊水生化检查、孕妇血清甲胎蛋白浓度的测定等。生物学检查包括孕中期学水穿刺,孕早期绒毛取样等。产前诊断已取得了长足的进步,一些方法已成为围产医学监测的常规手段。但是临床