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1.
人类的额外小染色体问题   总被引:1,自引:0,他引:1  
额外小染色体(extra small chromo-some),也称超数染色体(supernume-rary chromosome),是指一类多于正常染色体数(2N)的小染色体,其起源及意义尚不十分清楚。关于人类额外小染色体的研究最早见于Ellis(1962)的论文。作  相似文献   
2.
性腺发育不全(gonadal dysgenesis)是一种先天性性器官发育不全的性畸形。核型为45,XO;46,XY和46,XX的个体都可以发生性腺发育不全症。我们报导的患者为XY型单纯性性腺发育不全,且Y染色体的大小超过了正常范围。病史摘要患者,社会性别女性,36岁,已婚,患者为第一胎足月生产,其五个兄弟表型全部正常,且大弟、三弟、四弟都已结婚并有了孩子,表型也未发现异常。患者主诉,18岁时个子很矮,约140cm,重34kg,20岁后因原发闭经就医,用雌激素和黄体酮,阴道有少量流血,停药后流血  相似文献   
3.
随着优生学的兴起,新生儿细胞遗传学的研究受到了国内外学者的普遍注意。作为人类遗传学的一项基础研究,无论在理论上或实际应用中都具有重要的意义。对此,Nielsen(1975)曾做了较为全面的探讨,将其研究目的归结为四个方面。  相似文献   
4.
心包囊肿是一种临床上常见的病变,因其无症状常被忽视,多数在纵隔内其他病变时发现,且易与纵隔内其他病变混淆。本文分析了心包囊肿B超、CT的常见表现,以期提高临床对本病的认识。 1影像学表现 1.1胸部X线片表现部位:多见于右心膈角区,其次为左心膈角区;位于前纵隔者占80%以上;多为单发,极少多发。形态:①密度均匀较淡的肿物阴影,介于肺与心脏之间;多轴位观察始终不能与心脏分离;  相似文献   
5.
染色体病中最常见的是先天愚型,尤其是21三体,占全部病例的92.5%。此外,还有易位型先天愚型占4.8%、嵌合体占2.7%。在易位型的先天愚型儿中,最多的是 t(Dq;21q)型,占易位型中的  相似文献   
6.
性腺发育不全综合征又称 Turner's综合征(杜纳氏综合征),患者染色体核型多为45,XO。随着染色体分带技术的发展,发现 Turner's 综合征有多种核型,且临床表现也有差异。1983年8~11月我们连续发现3例 Turner's 综合征的病人,  相似文献   
7.
遗传性肾炎(hereditary nephfitis)的临床特点,为反复发作性血尿、慢性进行性肾功能衰竭、部分患者可合并神经性耳聋及眼部疾患。作者在遗传病调查中,发现连续三代共13人发病(见家系图), 病例介绍: 1:先证者Ⅳ_(10),8岁。3岁时因全身浮肿就医,拟诊“肾炎”,给于对症治疗,愈后出院。此后,常于感冒、劳累、受寒后一天左右出现肉眼或镜下血尿(+~++++)、浮肿,而多次住院治疗。其大哥Ⅳ_8,亦于3岁开始反复出现血尿(+~肉眼)、蛋白尿(+~++),至10岁时因尿毒症治疗无效死亡。大舅Ⅲ_7,l岁时出现血尿,以后反复发作至34岁时,  相似文献   
8.
近年来,发现反复流产与染色体异常之间关系密切。我们在遗传咨询中发现一例7号染色体和11号染色体整臂易位的携带者引起连续自发流产二次,报道如下。  相似文献   
9.
用G带法,对300例新生儿染色体分析,我们发现一例47,ⅩⅩ+21;一例12号染色体长臂内倒位;一例17号染色体长臂末端断裂;一例Ⅹ-染色体长臂末端缺失。染色体畸变率为0.33%。  相似文献   
10.
我们调查了近十年来合肥地区两所主要医院儿科住院病人中遗传病的发病情况,现报告如下。材料来源和统计方法调查和统计了安医附院和安徽省立医院儿科的1973年1月至1982年8月的全部住院病人的住院病历,共25,827例。所有病人均以出院诊断为准,如患儿并非遗传病入院,但同时患有遗传病则作遗传病人统计,住院多次的,以一次计算。一人同时患有数种遗传病,则以主要的遗传病统计。诊断的主要依据为:临床症状和体征,各种临床实验室检查,放射学检查等,  相似文献   
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