应用TaqMan探针定量检测孕妇血清胎儿游离DNA

目的:探讨应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应(Real timequantitativePCR)技术检测孕妇血清中胎儿游离DNA含量变化的可行性。方法:选择孕21三体男胎的妇女5例为实验组,对照组为孕正常男胎的妇女18例,孕正常女胎的妇女17例,提取其外周血血清中游离DNA,应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应技术检测Y染色体上的DYS14基因,以此确定母体血清中的胎儿游离DNA含量,并同时检测代表母体与胎儿总游离DNA的βactin基因作为对照。结果:孕21三体男胎组血清胎儿游离DNA含量明显高于孕正常男胎组,它们分别为90.7基因当量(genomeequivalents,GE)/ml及42.8GE/ml(P<0.01),孕21三体男胎组血清中的胎儿游离DNA含量为孕正常男胎组的2.1倍,孕正常女胎组血清中未检测到Y染色体上的DYS14基因。结论:TaqMan探针实时定量聚合酶链反应技术是一种敏感、特异、高效的检测方法,胎儿游离DNA含量变化有可能成为产前筛查唐氏综合征的候选指标。     

多囊卵巢综合征与心血管疾病的研究进展

多囊卵巢综合征 (ＰＣＯＳ)是育龄期妇女的一种常见疾病[1] ,临床上常伴有月经稀发或闭经、不孕、多毛和肥胖等症状 ,双侧卵巢呈多囊性增大 ,生化指标出现紊乱 ,如血清睾酮增多 ,黄体生成素水平及胰岛素水平增高等。接近 2 0 %的生育年龄妇女在超声下可以扫描到多囊卵巢[2 ] ,接近 10 %的妇女有与诊断ＰＣＯＳ相一致的症状。已知肥胖和代谢异常是普通人群中发生缺血性心脏病的高危因素 ,而这些人中往往能查出ＰＣＯＳ的临床表现 ,应引起注意的是妇女发生心血管疾病的危险性与此综合征的关系[3] 。现就ＰＣＯＳ患者发生缺血性心脏病的危险性…     

孕妇血浆及血清中胎儿游离DNA及RNA的研究进展

当今,无创伤性产前诊断越来越受到人们的关注,许多学者利用孕妇血中胎儿细胞进行产前遗传疾病的研究,但由于孕妇外周血中的胎儿细胞数量稀少,必须通过复杂的富集分离技术,但价格昂贵,因此限制了其临床推广应用。近来孕妇血浆及血清中的胎儿游离DNA及RNA的发现为无创伤性产前遗传病诊断开辟了一个新的天地。由于胎儿游离DNA及RNA具有含量较高且产后很快被清除等优点,使之成为未来最具潜力的无创伤产前诊断方法。     

采母体外周血应用PCR技术产前检测胎儿性别初探

建立一种对性连锁遗传病胎儿进行非侵入性产前诊断的快速,实用的方法。方法用套式聚合酶链反应技术对１８例孕周为１８－４０周,年龄为２２－３０岁的初产妇外周血男性单拷贝的ＤＹＳ１４基因进行特异性扩增。     

应用脐带血中的胎儿有核红细胞诊断胎儿性别及囊性纤维化状态

应用母体血中胎儿细胞进行产前诊断可避免对母儿的创伤,有利于样本采集。现在许多工作都用于分离极少量的胎儿细胞,主要为胎儿有核红细胞,但对稀少的胎儿细胞进行基因型的分型也十分重要。目前,荧光PCR是一种相对便宜且敏感的诊断手段,该法可较广泛地用于检测单基因缺陷和/或非整倍体病。它已应用于包括单细胞的植入前诊断等     

孕妇血清中胎儿游离DNA产前筛查Down's综合征初探

目的应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应(Real-time quantitative PCR)技术检测孕妇血清中胎儿游离DNA含量,探讨以其含量变化作为Down's综合征产前筛查新指标的可行性.方法选择42例孕中期(16～19周)的妇女作为研究对象,其中7例为孕21三体男胎的妇女,18例为孕正常男胎的妇女,17例为孕正常女胎的妇女,提取其外周血血清中游离DNA,应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应技术检测Y染色体上的DYS14基因,以此确定母体血清中的胎儿游离DNA含量,并同时检测代表母体与胎儿总游离DNA的β-actin基因作为对照.结果孕21三体男胎组血清胎儿游离DNA含量明显高于孕正常男胎组,它们分别为94.5基因当量(genome equivalents,GE)/ml及42.8GE/ml(P《0.01),孕21三体男胎组血清中的胎儿游离DNA含量为孕正常男胎组的2.2倍.孕正常女胎组血清中未检测到Y-染色体上的DYS14基因.结论胎儿游离DNA可能成为产前筛查Down's综合征的候选指标.     

孕妇血浆中胎儿游离DNA检测在唐氏综合征产前诊断中的应用

唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征,是新生儿最常见的先天性染色体病,其发病率约为1/600～1/800,高龄产妇多发.新生儿出生后多智力低下,给社会和家庭带来了极大的负担,本研究采用实时定量PCR技术,测定正常孕妇及妊娠唐氏综合征患儿的孕妇血浆中胎儿游离DNA水平的变化,旨在寻找一种非创伤性、快捷、经济的产前筛查唐氏综合征的新指标.     

不同受精方式对体外受精一胚胎移植妊娠早期血清绒毛膜促性腺激素水平的影响

目的 通过比较常规体外受精(IVF)周期及胞质内单精子注射(ICSI)周期妊娠妇女血清绒毛膜促性腺激素(HCG)水平,探讨ICSI是否影响妊娠早期HCG水平.方法 选择934个妊娠周期,其中536个常规IVF周期及398个ICSI周期,根据血清HCG水平、B超及生后随访结果将妊娠妇女分为7组,生化妊娠组(A),胚胎停育组(B),宫外孕组(C),单胎妊娠组(D),双胎妊娠组(E),三胎妊娠组(F),宫外孕合并宫内孕组(G),比较7组不同妊娠结局中常规IVF周期及ICSI周期新鲜胚胎移植14 d及21 d的血清HCG浓度变化.结果 ICSI周期与常规IVF周期比较,只有生化妊娠组移植14 d血清HCG的浓度差异有统计学意义(P=0.032),其余各组差异均无统计学意义.结论 ICSI受精可能对移植14 d生化妊娠结局中的HCG水平有影响,接受常规IVF与ICSI体外受精后临床妊娠者(除外生化妊娠)血中HCG浓度差异无统计学意义.     

融胚胎移植与新鲜胚胎移植多胎妊娠率的比较及相关因素分析

目的 比较冻融胚胎移植(FET)与新鲜胚胎移植的多胎妊娠率,分析多胎妊娠的相关因素,探讨移植不同数目的 胚胎对冻胚移植周期临床妊娠率的影响.方法 对经FET获得的1235例临床妊娠与经新鲜胚胎移植获得的1561例临床妊娠中的多胎妊娠进行回顾性分析.结果 多胎妊娠与移植周期(FET或新鲜胚胎移植)无关,而与女方的年龄、移植胚胎数、以及卵裂期胚胎或囊胚移植密切相关.在相同年龄段移植相同数目卵裂期胚胎时,FET 与新鲜胚胎移植的多胎妊娠率差异无统计学意义,增加移植胚胎数主要是增加了三胎妊娠率.＜35岁的妇女移植2个冻融胚胎的临床妊娠率可达36.1%.结论 多胎妊娠率与冻胚移植或新鲜胚胎移植无关.＜35岁的妇女移植2个冻融胚胎可以取得较好的妊娠率,同时可以降低FET周期的三胎妊娠率.     

肝豆状核变性合并晚期妊娠1例

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)也称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病 ,本病特点是肝硬变、基底节变性、角膜色素环和肾损害。患此病的妇女生育能力极差 ,是因为并发的慢性肝损害会导致内分泌紊乱 ,出现月经失调、闭经和流产。尚有学者认为子宫组织中铜含量增多 ,也会阻止着床 ,有类似含铜宫内节育器的作用。我科曾于 1998年收治患该病孕妇 1名 ,报道如下。患者 2 9岁 ,孕 1产 0 ,因双上肢震颤 3年 ,停经 8个半月 ,下肢水肿 5个月 ,于 1998年 11月 9日入院。 15岁月经初潮 ,周期 3～ 5个月不等。 3年前发现双上肢有轻微震颤并…