白细胞介素-22基因多态性与小儿支气管哮喘易感性的关系分析

目的 探究白细胞介素-22(IL-22)基因多态性与小儿支气管哮喘易感性的关系。方法 选择2019年6月至2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的86例支气管哮喘患儿(研究组)以及同期在该院体检的74例健康儿童(对照组)作为研究对象。两组对象均测定IL-22基因的3个SNP位点(rs1179251、rs2227484、rs2227485)多态性以及血清中IL-22、IL-22受体(IL-22R)、IL-10受体(IL-10R)水平,分析IL-22基因多态性与支气管哮喘易感性、血清指标以及临床表型(中性粒细胞表型、嗜酸性粒细胞表型)的关系。结果 研究组与对照组儿童rs1179251、rs2227484、rs2227485位点基因型频率分布符合Hardy-Weinbery平衡;研究组儿童rs1179251位点CC、CT基因型、rs2227485位点GG基因型检出率高于对照组(P<0.05);rs1179251位点CT基因型、T等位基因,rs2227485位点GA基因型可能与哮喘发病风险降低有关(OR=0.589,95%CI:0.378~0.918;OR=0.658,95%CI:0.456~0.950;OR=0.658,95%CI:0.466~0.929);研究组儿童血清IL-22、IL-22R水平高于对照组,rs1179251位点CC基因型、rs2227485位点GG基因型与血清IL-22、IL-22R水平有关(P<0.05);嗜酸性粒细胞表型组儿童rs1179251位点CC、CT基因型、rs2227485位点GG基因型检出率高于中性粒细胞表型组(P<0.05),血清IL-22、IL-22R水平高于中性粒细胞表型组(P<0.05)。结论 IL-22基因rs1179251位点、rs2227485位点多态性可能与小儿支气管哮喘易感、血清IL-22水平以及临床表型有关。     

瞬时受体电位香草酸亚型1基因多态性与小儿哮喘的关系

目的 分析瞬时受体电位香草酸亚型1（TRPV1）基因多态性与小儿哮喘的关系。方法 抽取2018年2～10月平顶山市第一人民医院收治的90例哮喘患儿为研究对象（哮喘组）,另选取同期50例体检的健康儿童作为对照（对照组）。均采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（CPCR-RFLP）方法分析TRPV1基因rs222747、rs222748、rs8065080位点的基因型与等位基因分布情况,并对小儿哮喘基因型的危险度进行分析。结果 在哮喘组、对照组中,rs222747、rs222748、rs8065080位点均可检出3种基因型（即rs222747基因型包括CC、GC、GG,rs222748基因型包括CC、TC、TT,rs8065080基因型包括CC、TC、TT）。哮喘组TRPV1基因rs222747位点的3种基因型及等位基因分布与对照组相比差异无统计学意义（P>0.05）,而rs222748、rs8065080位点的3种基因型及等位基因分布与对照组比较均存在差异（P<0.05）。在显性模型、隐性模型、共显性模型中均未发现rs222747位点与小儿哮喘有关联（P>0.05）。在显性模型、隐性模型中均未发现rs222748位点与小儿哮喘有关联（P>0.05）,在共显性模型下,rs222748位点携带基因型TT的小儿患哮喘的风险是携带基因型CC小儿的5.926倍（P<0.05）。在显性模型下,rs8065080位点携带基因型TC+TT的小儿患哮喘的风险是携带基因型CC小儿的5.233倍（P<0.05）;在共显性模型下,rs8065080位点携带基因型TT小儿患哮喘的风险是携带基因型CC小儿的7.058倍（P<0.05）。结论 TRPV1基因rs222748、rs8065080位点基因多态性可能与小儿哮喘的易感性有关,未发现rs222747位点多态性对小儿哮喘的易感性有影响。     

291例溃疡性结肠炎患者中溶质相关载体26A3基因多态性分析

目的 探讨溶质相关载体（SLC）26A3基因单核苷酸多态性（SNP）与溃疡性结肠炎（UC）的关系。方法 收集291例UC患者和380例正常对照者,采用多重SNaPshot技术检测SLC26A3 （rs7810937、rs7785539和rs2108225） 3个SNP位点的等位基因及基因型,并进行连锁不平衡和单倍型分析。结果 UC组中（rs2108225）突变等位基因（G）和基因型（AG+GG）的频率均高于对照组（65.46% vs 58.68%,P=0.011;87.29% vs 81.58%,P=0.045）。与轻中度UC患者相比,重度UC患者中（rs7785539）突变等位基因（C）和基因型（GC+CC）的频率均显著增高（15.79% vs 6.13%,P=0.003;26.32% vs 12.25%,P=0.020）。（rs7810937,rs7785539和rs2108225） 3个SNP位点彼此连锁,但UC和对照组中各单倍型差异无统计学意义（P>0.05）。结论 SLC26A3 （rs2108225）基因突变可能增加UC发病风险,rs7785539基因多态性与UC疾病严重程度相关,（rs7810937、rs7785539和rs2108225）构建的单倍型与UC发病风险无关。     

PLA2G4和ABCC1基因多态性与支气管哮喘患儿孟鲁司特疗效的研究

目的 探讨胞浆型磷脂酶A2（PLA2G4）基因和ATP结合盒亚家族C成员1（ABCC1）基因单核苷酸多态性（SNPs）与支气管哮喘儿童白三烯受体拮抗剂（LTRA）孟鲁司特疗效的关系。方法 选取2019年3月—2021年9月于中国人民解放军北部战区总医院诊治的121例哮喘患儿为研究对象，受试儿童均采用常规治疗+孟鲁司特方案治疗1个月。应用imLDR^TM技术检测受试儿童PLA2G4基因rs10157410、rs10489409、rs932476位点和ABCC1基因rs215066位点的SNPs，探究各位点不同基因型间治疗前后肺功能、炎症指标及哮喘症状控制水平分级的变化情况。结果 孟鲁司特治疗前后PLA2G4基因rs10157410、rs10489409、rs932476位点不同基因型间的肺功能指标比较，差异均无统计学意义（P >0.05）。孟鲁司特治疗后，PLA2G4基因rs10157410位点GC和GG基因型、rs10489409位点CT和TT基因型、rs932476位点GA和AA基因型及ABCC1基因rs215066位点的第1秒用力呼气容积占预计值百分比、第1秒用力呼气容积与用力肺活量比值、用力呼出50%和75%肺活量时的瞬时流量占预计值百分比均升高（P <0.05）。孟鲁司特治疗后，PLA2G4基因rs10489409位点CC基因型患儿嗜酸性粒细胞计数较治疗前改善不显著（P >0.05），PLA2G4、ABCC1基因各位点不同基因型的免疫球蛋白（IgE）、呼出气一氧化氮均较治疗前改善显著（P <0.05）。孟鲁司特治疗后，PLA2G4基因rs10157410位点GC基因型良好控制比例高于GG基因型，未控制低于GG基因型（P <0.05）；PLA2G4基因rs932476位点GA和AA基因型良好控制比例与GG基因型比较，差异有统计学意义（P <0.05）。Logistic回归分析结果显示，PLA2G4基因rs10157410位点GC基因型良好控制比例是GG基因型的5.639倍［O^R =5.639（95% CI：2.078，15.298）］，rs932476位点GG基因型良好控制比例是AA基因型的0.053倍［O^R =0.053（95% CI：0.006，0.430）］。结论 PLA2G4基因rs10157410位点GC基因型和rs932476位点AA基因型对孟鲁司特具有更好的敏感性。     

载脂蛋白M基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性分析

目的 探讨载脂蛋白M（apoM）基因单核苷酸多态性（SNP）与慢性阻塞性肺疾病（COPD）的相关性,以期为COPD高危人群的筛查、早期诊断及治疗提供依据。方法 采用碱基淬灭探针技术检测分析256例COPD患者（COPD组）和248例健康对照（对照组）的apoM基因rs805264、rs707922及rs707921多态性位点。结果 COPD组和对照组apoM基因rs805264、rs707922及rs707921位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P均>0.05）。COPD组rs805264位点的AA纯合子基因型频率低于对照组,GG+GA基因型频率高于对照组,差异有统计学意义（χ²=4.769,P=0.029）;COPD组rs707921位点的AA纯合子基因型频率低于对照组,CC+CA基因型频率高于对照组,差异有统计学意义（χ²=4.769,P=0.029）;两组rs707922位点的基因型频率分布差异无统计学意义（P>0.05）。COPD组和对照组apoM基因rs805264、rs707922及rs707921位点等位基因频率分布差异均无统计学意义（P均>0.05）。rs805264位点与rs707921位点及rs707922位点与rs707921位点呈强连锁不平衡（D''均>0.8,r²均>0.8）,rs805264位点与rs707922位点呈完全连锁不平衡（D''=1.000,r²=0.820）。结论 ApoM基因rs805264和rs707921位点SNP可能与COPD的易感性有关,而rs707922位点SNP可能与COPD无关。     

KCNA5基因多态性与特发性房颤的关系

目的 探讨KCNA5基因单核苷酸多态性（SNP）与特发性房颤（IAF）的关系。方法 选取2015年1月至2018年12月海南医学院第二附属医院收治的204例IAF患者（IAF组）作为研究对象,并以性别、年龄作为匹配因子收集200例体检健康者作为对照组。采用基因测序法检测两组研究对象KCNA5 SNP（rs3741930、rs1056468）的分布,基于不同基因型（rs3741930、rs1056468）将IAF患者分为两组,比较IAF患者不同基因型相关临床指标的差异。结果 ①KCNA5基因rs3741930位点CC、CT、TT在IAF组、对照组中实际分布与预期分布对比,差异均无统计学意义（P>0.05）,KCNA5基因rs1056468位点AA、AT、TT在IAF组、对照组中实际分布与预期分布对比,差异均无统计学意义（P>0.05）;②IAF组rs3741930位点CC基因型和等位基因C分布频率高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）,两组研究对象CT、TT基因型频率对比,差异无统计学意义（P>0.05）;IAF组rs1056468位点AA、AT、TT和等位基因A分布频率与对照组对比差异均无统计学意义（P>0.05）;③IAF患者rs3741930位点CC与CT+TT基因型年龄、舒张压、收缩压、心率、左心房内径、射血分数对比,差异均无统计学意义（P>0.05）,CC基因型患者体质量指数（BMI）高于CT+TT基因型,差异有统计学意义（P<0.05）;IAF患者rs1056468位点AA与AT+TT基因型年龄、舒张压、收缩压、心率、左心房内径、射血分数对比,差异均无统计学意义（P>0.05）,AA基因型患者BMI低于AT+TT基因型,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 KCNA5基因SNP rs3741930与IAF发病有关,C等位基因携带人群更易患病。     

IL-6基因多态性与帕金森病预后的关系

目的 探讨IL-6基因rs1800796多态性与帕金森病预后的关系。方法 收集2017年1月—2019年12月聊城市人民医院就诊的帕金森病患者80例作为帕金森病组;同期收集该院体检的健康志愿者50例作为对照组。检测患者IL-6基因C-572G位点（rs1800796）的多态性,比较两组研究对象基因型频率和等位基因频率的差异,分析IL-6不同基因型帕金森患者经美多巴治疗后的疗效差异。结果 帕金森病组IL-6基因C-572G位点（rs1800796）CC野生型和等位基因C频率低于对照组（均P <0.05）,而GG纯合型和等位基因G频率高于对照组（均P <0.05）。美多芭治疗前、后UPDRS、PDQ-39、MMSE和MoCA评分CC型最低,CG型次之,而GG型最高（P <0.05）。结论 IL-6基因C-572G位点（rs1800796）多态性与帕金森病预后均存在密切的关系,发生鸟嘌呤核苷酸（G）突变患者具有更为严重的病情。     

云南彝族Fetuin A基因多态性与2型糖尿病合并下肢动脉硬化的相关性研究

目的 研究云南彝族人群中Fetuin A基因rs4917、rs4918、rs1071592、rs2248690单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）的基因型、等位基因频率分布特征,及其与2型糖尿病合并下肢动脉硬化的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和等位基因特异引物-聚合酶链反应（ASP-PCR）技术检测120例健康对照组、61例2型糖尿病组、67例糖尿病合并下肢动脉硬化组Fetuin A基因4个位点的SNP。结果 Fetuin A基因rs1071592（C/A）位点的C/C型基因频率及C等位基因频率在2型糖尿病合并下肢动脉粥样硬化组高于健康对照组（P<0.01）;rs4917（C/T）、rs4918（C/G）、rs2248690（A/T）在3组中其基因型及等位基因频率差异无统计学意义（P>0.05）。Logistic回归分析显示糖尿病下肢动脉粥样硬化的发生与Fetuin A基因rs1071592位点CC基因型相关。结论 在中国楚雄地区彝族中存在Fetuin A基因rs4917（C/T）、rs4918（C/G）、rs1071592（C/A）、rs2248690（A/T）多态性。在云南彝族人群Fetuin A基因rs1071592位点CC基因型可能是糖尿病下肢动脉粥样硬化的危险因素。     

ESR1基因多态性与新疆胆石症相关性研究

目的 探讨雌激素受体1（estrogen receptor 1, ESR1）基因rs35396879多态性位点基因型与新疆维吾尔族、汉族胆石症之间的关系。方法 采用病例-对照研究方法,收集胆石症患者维吾尔族 87 例、汉族54例; 正常对照组维吾尔族56例,汉族45例,检测及比较其一般临床特征指标。同时采集外周静脉血,提取基因组DNA,运用Sequenom MassARRAY 单核苷酸多态性（SNP）基因型分析技术定量检测ESR1基因rs35396879 位点基因分型,分析基因型分布在维吾尔族、汉族胆石症组和健康对照组间的差异。结果 维吾尔族胆石症组低密度脂蛋白LDL显著高于对照组（P < 0.05）, 性别分布在汉族胆石症组和对照组之间差异有统计学意义（P < 0.05）,汉族人群胆石症组总胆固醇TC显著高于对照组（P < 0.05）;ESR1基因rs35396879 位点在维吾尔族胆石症患者中的基因型和等位基因分布频率与维吾尔族对照组和汉族胆石症组差异均有统计学意义（P < 0.05）。而汉族胆石症患者与汉族对照组、维吾尔族对照组和汉族对照组之间差异无统计学意义。结论 维吾尔族和汉族胆石症患者之间ESR1的rs35396879 位点基因型和等位基因频率分布有差异,这可能是两个民族具有不同胆结石临床表型的潜在分子机制。     

IL-10启动子区基因多态性与神经梅毒的相关性研究

目的 研究白细胞介素-10（IL-10）基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险的相关性。方法 随机选择2013年4月~2016年8月期间笔者医院收治的150例梅毒患者作为研究组,其中包括48例神经梅毒患者和102例非神经梅毒患者,另招募同期在笔者医院门诊处的健康体检者150例作为对照组。采用Sanger测序法检测IL-10基因启动子中-592和-1082位点的SNP基因型,并分析-592和-1082位点的基因型与IL-10水平和神经梅毒发病风险之间的相关性。结果 神经梅毒患者的CSF中IL-10水平明显比非神经梅毒患者高（7.94pg/ml vs 0.71pg/ml）,差异有统计学意义（P<0.05）。研究组患者与对照组IL-10启动子区-592位点各基因型各等位基因频率和-1082位点的G、A等位基因频率以及单倍体G/C和A/A频率之间的差异均有统计学意义（P<0.05）。神经梅毒组患者IL-10启动子区-592位点的CC基因型频率和-1082位点的GG基因型频率明显比非神经梅毒组患者高,差异有统计学意义（P<0.05）。-1082位点GG基因型携带者患有神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者（OR=10.21,95% CI：1.94~53.04,P=0.001）。非神经梅毒组的患者中1082位点AA基因型频率明显高于梅毒患者组,差异有统计学意义（P<0.05）。-592位点CC基因型的携带者患神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者（OR=7.65,95% CI：1.38~42.55,P=0.004）。-1082/-592 G/C单倍体具有很高的神经梅毒患病风险（OR=45.14,95% CI：2.34~421.15,P=0.000）。-1082位点GG基因型的患者的CSF中IL-10水平明显比A等位基因携带者高,差异有统计学意义（8.15pg/ml vs 0.81pg/ml,P=0.000）。-592位点CC基因型、CA基因型和AA基因型患者CSF中的IL-10水平之间的差异无统计学意义（1.24pg/ml、1.00pg/ml和0.82pg/ml,P>0.05）。结论 IL-10基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险相关,携带-592C和-1082G等位基因的患神经梅毒的风险更高,脑脊液中IL-10水平也更高。     

PD-L1基因多态性与肝癌易感性以及预后之间的关系

目的 研究PD-L1基因多态性与肝癌易感性以及患者预后之间的关系.方法 收集我院123例原发性肝癌患者和141例健康体检者的外周血淋巴细胞,应用直接测序法和PCR-SSCP检测PD-L1基因rs4143185,rs2890658和rs17718883三个位点的单核苷酸多态性.结果 rs2890658位点的AC基因型及rs17718883的CG基因型可以显著降低肝癌的发病风险(OR=0.43,P=0.035;OR=0.01,P＜0.001);而rs4143185的GG基因型可能增加肝癌的发病风险(OR=2.80,P=0.057).rs2890658位点AC+ CC和AA的中位生存时间分别为20个月和17个月(P =0.042);rs4143185位点的GC+ GG和CC中位生存时间分别为21个月和15个月,差异有统计学意义(P ＜0.001);COX回归分析显示rs4143185位点的突变基因型都可以获得好的预后,差异有统计学意义(HR＜1;且P＜0.05).结论 PD-L1基因rs2890658和rs17718883两个位点的SNP与肝癌的易感性有关,而rs2890658和rs4143185位点的SNP可能与肝癌的预后有关.     

KCNQ1基因多态性与高尿酸血症的关联研究

目的 探讨KCNQ1基因多态性与高尿酸血症发病的关联。方法 采用病例-对照研究和SNaPshot测序技术，对120例高尿酸血症患者（高尿酸血症组）和180例健康对照者（对照组）KCNQ1基因rs179785、rs2283228及rs2237892位点多态性进行分型，并结合其临床资料、生化指标进行关联分析。结果 与对照组比较，高尿酸血症组体重指数（BMI）、收缩压、舒张压、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、甘油三酯（TG）、尿素、肌酐（Cr）和尿酸（UA）水平较高（P <0.05），而高密度脂蛋白（HDL）水平较低（P <0.05）；两组的葡萄糖（Glu）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白（LDL）水平比较，差异无统计学意义（P >0.05）。两组rs2283228、rs2237892位点基因型分布频率比较，差异均有统计学意义（P <0.05）；与对照组比较，高尿酸血症组rs2283228位点AC基因型比例较高（P <0.017），而rs2283228位点CC基因型和rs2237892位点TT基因型比例较低（P <0.017）；两组rs179785位点基因型分布及3个位点等位基因频率比较，差异无统计学意义（P >0.05）。无论是否调整混杂因素，rs2283228位点AC基因型均会增加高尿酸血症的发病风险，调整后［R=4.027（95% CI：1.411，11.492），P <0.05］；rs2237892位点CT、TT基因型和T等位基因均会降低其发病风险，调整后［R=0.263（95% CI：0.094，0.738），P <0.05］、［R=0.125（95% CI：0.024，0.647），P <0.05］、［R=0.309（95% CI：0.147，0.652），P <0.05］。而rs179785位点多态性与高尿酸血症的关联无统计学意义（P >0.05）。结论 KCNQ1基因rs2283228位点AC基因型可能为高尿酸血症发病的危险因素，rs2237892位点CT、TT基因型和T等位基因可能为其发病的保护因素。     

STAT3基因多态性与AAV的关系

目的 探讨STAT3 rs2293152和rs744166基因多态性与中国广西汉族人群中原发性抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA) 相关性小血管炎(AAV)的关系.方法 采用PCR-RFLP方法鉴定中国汉族98例AAV患者(病例组)基因型,以213例年龄、性别相匹配的中国汉族健康人群(对照组)为对照,分析各基因型和基因频率的差异与AAV的关系,同时采用病例-对照研究方法对其血清等相关指标进行检测,分析各基因型与临床症状、实验室检验指标及病理指标的关联.结果 (1)病例组STAT3 rs2293152基因多态性3种基因型分布频率:GG(31.6%)、GC(45.9%)、CC(22.4%),等位基因分布频率:G(54.5%)、C(45.4%);对照组基因型分布频率:GG(37.6%)、GC(51.6%)、CC(10.8%),等位基因分布频率:G(63.4%)、C(36.6%),CC基因型(P=0.024)及C等位基因(P=0.046)出现频率病例组均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).病例组3种基因型间关节痛发生率的差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型关节痛发生率高于GG、GC基因型;实验室检验指标CRP水平的差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型CRP水平高于GG、GC基因型.(2)STAT3 rs744166基因多态性3种基因型分布频率:TT(20.4%)、TC(59.2%)、CC(20.4%),等位基因分布频率:T(50.0%)、C(50.0%);对照组基因型分布频率:TT(23.9%)、TC(56.3%)、CC(19.7%),等位基因分布频率:T(52.1%)、C(47.9%),基因型及等位基因分布频率在病例组与对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05).病例组3种基因型间咯血、血尿发生率的差异均有统计学意义(P<0.05),其中TT基因型咯血发生率高于TC、CC基因型,TC基因型血尿发生率高于TT、CC基因型.TC基因型肾脏病理学评分AI、CI均高于TT、CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05).结论 (1)中国广西汉族人群中STAT3 rs2293152基因多态性可能与AAV的遗传易感性相关;CC基因型和C等位基因频率分布可能与AAV患者关节痛发生率及CRP水平相关.(2)AAV患者中STAT3 rs744166基因多态性可能与临床上咯血、血尿发生率及病理学评分AI、CI相关,但可能与AAV的遗传易感性关系不大.     

Significance of -191G/C single nucleotide polymorphisms in the promoter region of ATP-binding cassette transporter gene in coronary artery disease]

OBJECTIVE: To investigate the effect of -191G/C single nucleotide polymorphisms (SNP) in the promoter region of ATP-binding cassette transporter A1(ABCA1) gene on plasma lipids and its significance in coronary artery disease (CAD). METHODS: By polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP), -191G/C SNP in the promoter region of ABCA1 gene was analyzed in 204 patients with CAD and 114 control subjects and the distribution of the -191G/C genotypes compared between the two groups and also between different clinical phenotypes of CAD. The clinical indexes associated with CAD were also compared between the patients with the three genotypes of CAD. RESULTS: The frequency distribution of GG, GC, and CC genotypes significantly differed between CAD group and the control group, and the former group had obvious higher CC genotype frequency and the C allele frequency (P<0.05 and P<0.01, respectively). In CAD patients, the frequency distribution of GG, GC, and CC genotypes varied significantly between those with acute coronary syndrome (ACS) and those with stable angina pectoris (SAP). The CC genotype showed obviously higher frequency in ACS group than in SAP group and the C allele was more frequent in the former group (P<0.05 and P<0.01, respectively). However, no significant difference was noted in the body mass index, total cholesterol, triglyceride, high-density lipoprotein, low-density lipoprotein, or very low-density lipoprotein cholesterols between the three genotypes. CONCLUSIONS: The -191G/C SNP in the promoter region of ABCA1 is associated with increased CAD and the C allele may relate to the stability of CAD without detectable changes in plasma lipids.     

KRT 19 基因多态性对化疗联合靶向治疗NSCLC 疗效的影响

目的 探讨细胞角蛋白19 片段（KRT 19）基因多态性与化疗联合靶向治疗非小细胞肺癌（NSCLC） 疗效的相关性。方法 对146 例接受化疗联合靶向治疗的晚期NSCLC 患者进行临床疗效评价,采用PCRRFLF 分析KRT 19（-99G>C）基因,分析不同基因型与化疗联合靶向治疗疗效的相关性。结果 KRT 19 （-99G>C）中GG 基因型患者与GC+CC 基因型患者的化疗联合靶向治疗的有效率比较,差异有统计学意 义（P <0.05）;携带C 基因型者对化疗联合靶向治疗的敏感性是T 基因型的1.897 倍[Ol ^ R=1.897（95%CI ： 1.103,3.647）P =0.001] ;KRT 19（-99G>C）等位基因C 携带者（GC+CC）的MST 短于GG 基因型携带者 （P <0.05）。Cox 模型分析显示,KRT 19（-99G>C）变异等位基因C 是影响晚期NSCLC 预后的独立危险因素, 其变异等位基因C 携带者（GC+CC）的OR 是GG 基因型携带者的2.014 倍（P <0.05）。结论 KRT 19（-99G>C） 位点基因多态性是影响晚期NSCLC 患者化疗联合靶向治疗预后的独立危险因素,且与化疗联合靶向治疗敏 感性相关。     

ABCA1基因rs363717与冠心病易感性的关联研究

[目的]探讨中国男性汉族人群冠心病易感性与三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因rs363717多态性位点基因型间的关联性。[方法]本文研究对象包括165例符合世界卫生组织制定的冠心病的定义以及诊断标准的冠心病患者(冠心病组)以及165例健康人(对照组),采用调查问卷等方式搜集两组受试者年龄、收缩压、舒张压、血总胆固醇水平、甘油三酯水平、高密度脂蛋白水平、低密度脂蛋白水平、空腹血糖以及是否合并高血压、糖尿病、吸烟及饮酒方面的基本信息;测定两组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的基因型并计算相应的等位基因型频率;测定冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的血脂水平;此外,分析ABCA1基因rs363717多态性基因型频率与冠心病患者冠状动脉病变程度的关联;两组受试者中等位基因频率是否满足群体代表性通过Hardy-Weinberg平衡来检验。[结果]冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的A等位基因频率(76.06%)高于正常对照组(66.67%),且差异存在统计学意义(P0.05);AA基因型与(AG+GG)基因型在血总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白以及低密度脂蛋白水平上均不存在显著差异(P0.05)。此外未发现血管病变支数与ABCA1基因rs363717多态性位点等位基因之间的关联性。[结论] ABCA1基因的rs363717位点多态性可能与冠心病易感性相关,G等位基因可能是冠心病的保护位点。