ADRB2基因调控区多态性与儿童哮喘易感性的相关性研究

目的 研究β2肾上腺素受体（β₂-drenergic receptor,ADRB2）基因调控区rs11168070、rs17108803、rs2053044、rs12654778、rs11959427和rs2895795位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）/单倍型与儿童哮喘的关系,从而进一步探索儿童哮喘的发病机制。 方法 前瞻性选取2016年10月至2020年10月就诊的哮喘儿童143例（哮喘组）,其中轻度61例（轻度组）,中重度82例（中重度组）;137例健康儿童作为对照组。采集两组儿童外周静脉血,应用SNaPshot SNP技术检测所有儿童ADRB2基因调控区rs11168070、rs17108803、rs2053044、rs12654778、rs11959427和rs2895795位点SNP并分析单倍型,比较哮喘组和对照组儿童ADRB2基因调控区6个位点SNP/单倍型与哮喘易感及病情程度的关系。 结果 哮喘组和对照组儿童ADRB2基因调控区6个位点存在多态性,其中rs2895795（-1429T/A）、rs2053044（-1023G/A）和rs12654778（-654G/A）位点基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义（P<0.05）。ADRB2基因调控区6个位点SNP存在连锁不平衡,构成的单倍型TATGCT、TATGGC和AGTGCT与儿童哮喘易感相关,其中TATGCT和TATGGC是儿童哮喘的危险因素（分别OR=1.792、1.946,P<0.05）,而AGTGCT是保护性因素（OR=0.523,P<0.05）。 结论 ADRB2基因调控区SNP/单倍型与儿童哮喘易感性相关,其构成的单倍型TATGCT和TATGGC是儿童哮喘的危险因素,AGTGCT是保护性因素。 引用格式:     

波生坦治疗新生儿持续性肺动脉高压有效性及安全性的Meta分析北大核心CSCD

目的系统评估波生坦用于新生儿持续性肺动脉高压(persistent pulmonary hypertension of the newborn,PPHN)的有效性及安全性。方法计算机全面检索中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、万方数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library等数据库中关于波生坦治疗PPHN的文献,检索时间从建库至2021年8月31日。结果纳入8篇随机对照试验进行Meta分析。Meta分析结果示:波生坦组治疗失败率比对照组低[相对危险度(relative risk,RR)=0.23,P<0.001];肺动脉压力下降幅度大于对照组[均数差(mean difference,MD)=-11.79,P<0.001];氧分压(MD=10.21,P=0.006)及血氧饱和度(MD=8.30,P<0.001)上升幅度均高于对照组;住院时间短于对照组(MD=-1.35,P<0.001)。描述性分析提示波生坦组治疗后三尖瓣反流程度小于对照组;波生坦治疗的主要不良反应包括肝功能异常、贫血和水肿。对治疗方案、研究地域、药物剂量进行分层分析,结果显示与未分层前一致。结论波生坦治疗对PPHN是有效的,但使用波生坦治疗时要注意肝功能异常等不良反应。     

ADCY9基因与儿童支气管哮喘的易感性及环境交互作用分析

目的 研究腺苷酸环化酶9（adenylyl cyclase Ⅸ,ADCY9）基因rs1967309、rs2230739、rs2601814、rs2601825、rs2601796和rs2283497位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）及基因-环境交互作用与儿童支气管哮喘（简称哮喘）的关系。 方法 选取2019年3月至2021年9月就诊的哮喘儿童123例作为哮喘组,其中急性发作为轻中度84例（68.3%）,重度39例（31.7%）;124例健康体检儿童作为对照组。分析ADCY9基因6个位点SNPs及单倍型与儿童哮喘易感性的关系。同时采用广义多因子降维法分析基因-环境交互作用。 结果 哮喘组和对照组儿童ADCY9基因6个位点存在多态性,其中rs1967309位点基因型及等位基因在哮喘组和对照组间的分布差异有统计学意义（P<0.05）。单倍型TA、GG在哮喘组和对照组的分布差异无统计学意义（P>0.05）。广义多因子降维法分析显示,rs1967309位点与变应原接触间存在交互作用（P<0.05）,该位点与变应原接触的交互作用使哮喘患病风险增加（OR=1.585,P<0.05）。 结论 ADCY9基因rs1967309位点与儿童哮喘易感性相关,且该位点和变应原接触具有协同致哮喘的作用。 ［中国当代儿科杂志,2022,24（9）：1027-1035］     

FLG基因单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘的相关性研究

目的:探讨丝聚蛋白(FLG)基因单核苷酸多态性(SNPs)与儿童支气管哮喘(哮喘)的发生及相关临床指标的关系。方法:本研究为病例-对照研究。采用非随机抽样方法,选取2019年3月至2021年3月北部战区总医院诊治的101例哮喘患儿为病例组,同期在北部战区总医院体检正常的健康儿童77名为对照组。应用SNaPshot测序技...     

儿童难治性肺炎支原体肺炎危险因素分析及风险评估模型建立

目的 分析儿童难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)的危险因素,建立风险评估模型,为临床诊断及治疗提供准确的风险分层工具.方法 选取北部战区总医院(沈河院区)自2015年9月至2019年9月收治的351例肺炎支原体肺炎患儿为研究对象.根据最终疾病转归将患儿分为RMPP组和普通肺炎支原体肺炎(GMPP)组.记录两组患儿的各项临...     

PLA2G4和ABCC1基因多态性与支气管哮喘患儿孟鲁司特疗效的研究

目的 探讨胞浆型磷脂酶A2（PLA2G4）基因和ATP结合盒亚家族C成员1（ABCC1）基因单核苷酸多态性（SNPs）与支气管哮喘儿童白三烯受体拮抗剂（LTRA）孟鲁司特疗效的关系。方法 选取2019年3月—2021年9月于中国人民解放军北部战区总医院诊治的121例哮喘患儿为研究对象，受试儿童均采用常规治疗+孟鲁司特方案治疗1个月。应用imLDR^TM技术检测受试儿童PLA2G4基因rs10157410、rs10489409、rs932476位点和ABCC1基因rs215066位点的SNPs，探究各位点不同基因型间治疗前后肺功能、炎症指标及哮喘症状控制水平分级的变化情况。结果 孟鲁司特治疗前后PLA2G4基因rs10157410、rs10489409、rs932476位点不同基因型间的肺功能指标比较，差异均无统计学意义（P >0.05）。孟鲁司特治疗后，PLA2G4基因rs10157410位点GC和GG基因型、rs10489409位点CT和TT基因型、rs932476位点GA和AA基因型及ABCC1基因rs215066位点的第1秒用力呼气容积占预计值百分比、第1秒用力呼气容积与用力肺活量比值、用力呼出50%和75%肺活量时的瞬时流量占预计值百分比均升高（P <0.05）。孟鲁司特治疗后，PLA2G4基因rs10489409位点CC基因型患儿嗜酸性粒细胞计数较治疗前改善不显著（P >0.05），PLA2G4、ABCC1基因各位点不同基因型的免疫球蛋白（IgE）、呼出气一氧化氮均较治疗前改善显著（P <0.05）。孟鲁司特治疗后，PLA2G4基因rs10157410位点GC基因型良好控制比例高于GG基因型，未控制低于GG基因型（P <0.05）；PLA2G4基因rs932476位点GA和AA基因型良好控制比例与GG基因型比较，差异有统计学意义（P <0.05）。Logistic回归分析结果显示，PLA2G4基因rs10157410位点GC基因型良好控制比例是GG基因型的5.639倍［O^R =5.639（95% CI：2.078，15.298）］，rs932476位点GG基因型良好控制比例是AA基因型的0.053倍［O^R =0.053（95% CI：0.006，0.430）］。结论 PLA2G4基因rs10157410位点GC基因型和rs932476位点AA基因型对孟鲁司特具有更好的敏感性。