肥厚型心肌病患者血管紧张素转换酶基因缺失多态性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ＿多态必瑟肥厚型心肌病（ＨＣＭ）发病的关系。方法 应用ＰＣＲ技术扩增ＡＣＥ基因目的片段检测基因多态性。结果 ＨＣＭ患者与正常对照组的Ｄ等位基因频率及ＤＤ基因型分布有显著性差异（Ｐ〈０．０１,Ｐ〈０．０５）,ＤＤ基因型ＨＣＭ患者心脏事件发生率及左室壁厚度明显大于２、ＩＤ基因型ＨＣＭ患者（Ｐ〈０．０５,Ｐ〈０．０１）,家族性肥厚型心肌病（ＦＨＣ     

肥厚梗阻型心肌病诊治进展

肥厚梗阻型心肌病 (ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｏｂｓｔｒｕｃｔｉｖｅｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ ,ＨＯＣＭ)是以心室间隔的上部呈非对称地向左心室突出的肥厚为特征的原因不明的心肌肥厚 ,表现为多样的临床症状。其取决于左心室流出道的压力阶差的程度。是青少年 ,特别是运动员猝死的常见原因。呈家族性发生 ,也可呈散发性发病。遗传方式以常染色体显性遗传最常见。1　ＨＯＣＭ临床诊断1 1　基因诊断　应用ＰＣＲ ＳＳＯ方法对肥厚型心肌病可能的致病基因或易感基因在染色体上的位置进行定位分析 ,发现与ＨＬＡ ＤＱＡ1 和ＨＬＡ ＤＱＢ…     

肥厚型和扩张型心肌病患者β肌球蛋白重链基因错义突变的研究

肥厚型和扩张型心肌病患者β肌球蛋白重链基因错义突变的研究徐军，李运有，张寄南，马文珠，王敬良近年来，β肌球蛋白重链（βＭＨＣ）基因突变是心肌疾病研究的焦点之一，有研究认为βＭＨＣ基因中的点突变是家族性肥厚型心肌病（ＦＨＣＭ）的重要发病原因［１］。本研...     

家族性肥厚型梗阻型心肌病诊治体会

家族性肥厚型梗阻型心肌病诊治体会（２２１００８）江苏徐州华东输油管理局职工医院内三科孟庆明，冯德秀家族性肥厚型梗阻型心肌病（ＰａｍｉｌｉａｌＨｙ－ｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃＤｂｓｔｒｕｃｔｉｖｅＣａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙＦＨＯＣＭ）是原发性心肌病中的一种...     

扩张型心肌病HLA—DQA1等位基因多态性研究

目的　探讨扩张型心肌病 (ＩＤＣ)的遗传背景及免疫学发病机制。方法　采用聚合酶链反应 序列特异性引物 (ＰＣＲ ＳＳＰ)技术对38例ＩＤＣ患者、5 0例病因明确的心力衰竭 (ＨＦ)患者及 10 0例正常对照进行ＨＬＡ ＤＱＡ1等位基因分型 ,研究其多态性。结果　ＩＤＣ组ＨＬＡ ＤＱＡ1 0 5 0 1基因频率 (2 8次 )显著高于ＨＦ组 (14次 )及正常对照组 (2 2次 ) (Ｐ <0 .0 5 ) ,该趋势随射血分数降低而愈趋明显 ;ＨＦ组ＨＬＡ ＤＱＡ1 0 30 1也有较其他两组增高趋势 (Ｐ >0 .0 5 ) ;而对照组ＨＬＡ 0 2 0 1及 0 10 3基因频率分别高于ＩＤＣ及Ｈ…     

遗传性非息肉病性大肠癌患者癌组织的临床分子病理学特征

遗传性非息肉病性大肠癌 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ,ＨＮＰＣＣ)是一种显性遗传性综合征 ,又称Ｌｙｎｃｈ综合征。其诊断标准为 :(1)家族中至少有 2代至少 3人发生结直肠癌 (ＣＲＣ) ,其中 1人为其他 2人的一级亲属 ,除外家族性多发性肠息肉病 ;(2 )家族中至少 1人发病年龄小于 5 0岁。该病的错配修复基因 (ｈＭＳＨ2、ｈＭＬＨ1、ｈＭＳＨ6、ｈＭＳＨ3、ｈＰＭＳ1及ｈＰＭＳ2 )突变是致病基础。ｈＭＳＨ2和ｈＭＬＨ1基因突变占ＨＮＰＣＣ家系突变的 71%～ 90 % [1 2 ] 。Ｌｙｎｃｈ…     

三例艾滋病患者的人类免疫缺陷病毒易感基因型分析

近年来的研究表明 ,人类免疫缺陷病毒 (ＨＩＶ)易感基因ＣＣＲ5、ＣＣＲ2和ＳＤＦ1等基因位点的突变可干扰艾滋病的发病进程[1,2 ] 。其中ＣＣＲ5 △ 32基因突变似乎是最重要的因素 ,它的纯合子突变可降低ＨＩＶ传播的危险性 ,杂合子突变可以延缓艾滋病的发病进程 ,ＣＣＲ2 6 4Ｉ和ＳＤＦ1 3′Ａ基因突变也可延缓艾滋病的发病 ;而甘露糖结合蛋白 (ｍａｎｎｏｓｅ ｂｉｎｄｉｎｇｌｅｃｔｉｎ ,ＭＢＬ)的纯合子突变则增加个体对ＨＩＶ的易感性。因此 ,有关ＨＩＶ易感基因的研究成为艾滋病领域中的热点课题。我们在以往研究[3 ,4 ] 的基础上…     

利用PCR技术构建GM—CSF／Fcγ2融合蛋白载体

目的：构建 Ｇ Ｍ Ｃ Ｓ Ｆ／ Ｆｃγ２ 融合蛋白载体。方法：利用 Ｐ Ｃ Ｒ技术,将人 Ｇ Ｍ Ｃ Ｓ Ｆ基因与人免疫球蛋白 Ｉｇ Ｇ２ 的 Ｆｃ 段基因联接,构建融合基因ｈ Ｇ Ｍ Ｃ Ｓ Ｆ Ｈ Ｖ２;并将此片段定向克隆到真核表达质粒ｐ Ｒｃ／ Ｃ Ｍ Ｖ２ 载体。结果：琼脂糖凝胶电泳结果显示 Ｐ Ｃ Ｒ扩增出了 １．３ ｋｂ 的融合基因片段;限制性内切酶图谱分析,成功地完成了 Ｇ Ｍ  Ｃ Ｓ Ｆ／ Ｆｃγ２ 融合蛋白载体的构建。结论：（１）经 Ｐ Ｃ Ｒ 扩增技术由质粒 Ｐ Ｃ Ｄｈ Ｇ Ｍ Ｃ Ｓ Ｆ和 Ｐ Ｓ Ｖ Ｖ Ｎ Ｐ Ｈ Ｖ２ 分别扩增到了所需的ｈ Ｇ Ｍ Ｃ Ｓ Ｆ ｃ Ｄ Ｎ Ａ 片段和 Ｉｇ Ｇ２ 从绞链区到 Ｃ Ｈ３ 的基因组 Ｄ Ｎ Ａ 片段。（２）利用 Ｐ Ｃ Ｒ介导,扩增出了融合基因片段ｈ Ｇ Ｍ Ｃ Ｓ Ｆ Ｈ Ｖ２。（３）构建了真核细胞表达载体ｐ Ｒｃ／ Ｃ Ｍ Ｖ２／ｈ Ｇ Ｍ Ｃ Ｓ Ｆ Ｈ Ｖ２ 。     

肥厚型心肌病心电图的临床意义

肥厚型心肌病（ＨＣＭ）是遗传性心肌病之一，临床上相对少见，临床症状及心电图无特异性，诊治困难，预后差，且易发生较严重心律失常，约５０％病人发生猝死（ＳＤ）［１，２］。故临床医生应加强对ＨＣＭ的认识，提高诊断水平，改善预后。１　病因与病理生理１－１　病因　多数学者认为本病是常染色体显性遗传性疾病。若同时伴高血压时，高血压可能仅为触发因素而非病因［３，４］。ＨＣＭ可能是导致幼年儿童及青年运动员ＳＤ的主要原因，应对其直系亲属进行随访，因为发生在ＨＣＭ多是致命性的。由于ＨＣＭ的典型超声心动图（ＵＣＧ）表…     

小鼠造血干细胞因子基因克隆及在 C H O 细胞中的表达

目的： 克隆造血干细胞因子（ Ｓ Ｃ Ｆ）并在 Ｃ Ｈ Ｏ 细胞中表达。方法： 采用 Ｐ Ｃ Ｒ 方法从ｐ Ｒ Ｃ／ Ｃ Ｍ Ｖ（含 Ｓ Ｃ Ｆｃ Ｄ Ｎ Ａ）中钓取 Ｓ Ｃ Ｆ ｃ Ｄ Ｎ Ａ 膜外段活性区,克隆入真核表达载体ｐｃ Ｄ Ｎ Ａ３,转染入 Ｃ Ｈ Ｏ 细胞;用 Ｒ Ｔ－ Ｐ Ｃ Ｒ 方法检测 ｍ Ｒ Ｎ Ａ 水平表达及通过协同刺激骨髓细胞集落形成来检测转染细胞上清的生物活性。结果：转染 Ｓ Ｃ Ｆｃ Ｄ Ｎ Ａ 的 Ｃ Ｈ Ｏ 细胞可表达 Ｓ Ｃ Ｆｍ Ｒ Ｎ Ａ,其细胞培养上清可协同 Ｇ Ｍ － Ｃ Ｓ Ｆ刺激骨髓细胞形成集落数比 Ｇ Ｍ － Ｃ Ｓ Ｆ 单独作用高 ２ 倍,转染外源基因对细胞周期没有明显影响。结论：转染 Ｓ Ｃ Ｆｃ Ｄ Ｎ Ａ 在 Ｃ Ｈ Ｏ 细胞中表达,转染细胞上清协同 Ｇ Ｍ － Ｃ Ｓ Ｆ 刺激骨髓细胞集落的形成,而本身对集落的形成没有影响。     

肥厚型心肌病42例临床分析

肥厚型心肌病 (ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ ,ＨＣＭ )是一种以不明原因的心肌非对称性肥厚为特征的原发性心肌病 ,其临床表现多样 ,无特异性 ,容易被误诊。为了提高对该病的认识 ,我们回顾性分析了 1991～ 2 0 0 2住院的 4 2例肥厚型心肌病患者的临     

β-受体阻滞剂在扩张型心肌病致心衰中的应用

1975年瑞典学者Ｗａｎｇｓｔｅｉｎ首先报道了用 β -受体阻滞剂治疗 7例扩张型心肌病 (ｄｉｌａｔｅｄｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙＤＣＭ )所引起的慢性心力衰竭 (ｃｈｒｏｎｉｃｈｅａｒｔｆａｉｌｕｒｅＣＨＦ) ,收到了良好效果。本文通过在常规用药的基础上 ,加用氨酰心安 ,观察其对ＤＣＭ所致的ＣＨＦ的疗效。1　资料与方法1 1　一般资料 :为 1996年 5月～ 1999年 10月因ＣＨＦ住院 ,超声诊断为ＤＣＭ的病例。按 1994年美国心脏学会纽约分会标准委员会的分级标准[1] ,把心功能分为 4级。其中Ⅰ级19例 ,Ⅱ级 2 7例 ,Ⅲ级 32例 ,Ⅳ级 8…     

多普勒检查可识别早期肥厚型心肌病

美国学者的一项研究表明 ,一种简单的显像技术可识别携带有致肥厚型心肌病 (ＨＣＭ)基因的高危患者。ＨＣＭ可导致心肌肥厚患者的早期猝死。该研究结果发表在 6月 3日在线出版的Ｃｉｒｃｕｌａｔｉｏｎ上。ＨＣＭ是一种常染色体显性遗传疾病 ,只要双亲中一方是患病基因的携带者 ,其子女就可患病。ＨＣＭ是年轻患者猝死最常见的原因 ,每 5 0 0人中就有 1人患此病 ,包括职业运动员。该病的特点是左心室扩大。目前已发现引起ＨＣＭ的 14 0余种基因变异 ,涉及 10个基因。其中最常见的基因变异发生在 β肌球蛋白重链 ,它是心肌的重要组成成分。肌…     

非小细胞肺癌血管生成因子与耐药相关基因的关系及其临床意义

肿瘤细胞对化疗药物产生原发或继发耐药是化疗失败的主要原因之一 ,研究表明非小细胞肺癌 (ｎｏｎ ｓｍａｌｌｃｅｌｌｌｕｎｇｃａｎｃｅｒ,ＮＳＣＬＣ)耐药不仅与耐药相关基因蛋白表达有关 ,亦涉及血管生成因子[1] 。本文应用ＲＴ ＰＣＲ和免疫组织化学技术检测ＮＳＣＬＣ中多药耐药基因 (ＭＤＲ1)、多药耐药相关蛋白(ＭＲＰ)、肺耐药蛋白 (ＬＲＰ)及血管内皮生长因子 (ＶＥＧＦ)、碱性成纤维细胞生长因子 (ｂＦＧＦ)的表达并探讨它们之间关系 ,以便深入理解ＮＳＣＬＣ耐药机制并指导其综合治疗。一、材料与方法1 临床资料 :96例ＮＳＣＬ…     

氧化修饰高密度脂蛋白对培养人动脉平滑肌细胞原癌基因c—fo …

动脉平滑肌细胞（ｓｍｏｏｔｈ ｍｕｓｃｌｅ ｃｅｌｌ,ＳＭＣ）的增殖在动脉粥样硬化（ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓ,ＡＳ）的形成过程中极其重要利用体外培养的人主动脉ＳＭＣ,观察了天然高密度脂蛋白（Ｎａｔｉｖｅ ｈｉｇｈ ｄｅｎｓｉｔｙ ｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ ＮＨＤＬ）及氧化修饰ＨＤＬ（ＯＸ－ＨＤＬ）对培养的人主动脉ＳＭＣ原癌基因ｃ－ｆｏｓ及ＰＤＧＦ受体基因转录表达的影响。     

心肌疾病粒细胞—巨噬细胞集落刺激因子的检测

小儿心肌疾病以病毒性心肌炎（ＶＭＣ）和扩张型心肌病（ＤＣＭ）多见，它们的发病机制目前仍不清。粒细胞巨噬细胞集落刺激因子（ＧＭＣＳＦ）是一种活跃的细胞因子，在体内有着广泛的免疫活性。目前，对ＧＭＣＳＦ与ＶＭＣ和ＤＣＭ的关系尚无明确的结论。自１９９...     

肥厚型心肌病患者血管紧张素转换酶基因缺失多态性与左室肥厚的关系

目的 探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失多态性在肥厚型心肌病（ＨＣＭ）发病及心肌肥厚中的作用。方法 对４５例ＨＣＭ患者、５６名正常对照人群进行超声心动图检查,测定左室重量指数（ＬＶＭＩ）,并用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）检测ＡＣＥ基因第１６内含子的插入／缺失多态性。结果 ＨＣＭ组ＡＣＥ基因ＤＤ基因型频率显著高于正常对照组（ｘ＾２＝４．２２,Ｐ〈０．０５）,Ｄ等位基因频率亦显著高于正常对照组（     

肥厚型心肌病伴左心室扩张的临床分析

肥厚型心肌病 (ＨＣＭ )是一种心室肥厚、心室腔缩小伴舒张功能障碍的原发性心肌病 ,其预后差别较大 ,部分患者后期可发生左心室扩大及左心衰竭 ,类似扩张性心肌病(ＤＣＭ)。本组资料总结我院 1988年以来ＨＣＭ的超声检测结果 ,以了解ＨＣＭ远期发展成心室扩大的情况 ,并结合文献复习进行探讨。资料及方法我院 1988年 1月～ 2 0 0 2年 5月共诊断ＨＣＭ 10 4例。其中随访 2年以上者 34例 ,平均随访 (4.88± 3.4 1)年 ;男14例 ,女 2 0例 ;年龄 2 7～ 83岁 ,平均为 (5 8.2 6± 16 .0 1)岁。 34例中 4例发展成肥厚性心肌病扩张期 (11.76 % ) ,另…     

超声观察扩张期肥厚型心肌病

超声观察扩张期肥厚型心肌病内江市第一人民医院（６４１０００）蒋华勤郑远明倪卫韩正军有学者报告，长期随访观察约１０％的肥厚型心肌病（ＨＣＭ）患者可演变成酷似扩张型心肌病（ＤＣＭ）〔１〕，我院近年来共收治３例较典型的扩张期的肥厚型心肌病（ｄ－ＨＣＭ），现...     

血脂、粘附分子与冠心病

近年来冠心病 (ＣＨＤ)发病机制的研究有了长足的进展 ,但其确切机制复杂。病理学研究证实在粥样硬化斑块区的脂质核心及破裂斑块的“肩区”均有大量炎症细胞的浸润 ,提示炎症反应参与了ＣＨＤ的发生发展过程[1] 。炎症细胞与血管内皮细胞 (ＶＥＣ)发生粘附是炎症反应的关键步骤。这一过程是双方细胞膜表面黏附分子 (ｃｅｌｌａｄｈｅｓｉｏｎｍｏｌｅｃｕｌｅｓ,ＣＡＭｓ)介导的[2 ,3 ] ,因此ＣＡＭｓ在ＣＨＤ发病机制中有重要作用。血脂异常是ＣＨＤ的重要危险因素 ,血脂异常与ＣＡＭｓ间有无必然的联系成为目前研究的热点。1　ＣＡＭｓ概…