温州地区孕中期产前筛查先天缺陷的分析

目的：了解孕中期产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以降低出生缺陷。方法：应用时间分辨荧光免疫法对60900例孕15-20周孕妇血清AFP和β-hCG进行产前筛查,并与B超、羊水、新生儿检查结果对照。结果：筛查60900例孕妇,高风险孕妇2921例,阳性率为4.80％。其中唐氏高风险2179例,18三体高风险278例,神经管畸形高风险464例。高风险孕妇行羊水染色体检查1061例,发现异常核型41例。结论：产前筛查结合产前诊断对预防染色体异常和其他先天畸形儿的出生,具有重要作用。     

超声结合母体血清联合筛查孕早、中期胎儿神经管畸形的研究

目的探讨超声结合母体血清联合筛查在产前诊断胎儿神经管畸形中的价值.方法对孕10～17周及18～22周的孕妇进行血清及超声检查,可疑者进行染色体核型分析.结果 159例孕妇中共检出胎儿畸形26例,检出率为16.35%,其中,神经管畸形22例,检出率为13.83%,149例做了母体血清筛查,胎儿神经管畸形高风险36例,筛查阳性率为24.16%,经超声及产后随访证实有12例神经管畸形,其敏感性为92.30%,特异性为82.35%.超声共检出胎儿神经管畸形22例(9例未做母血筛查),其对神经管畸形的敏感性和特异性100%.结论超声结合母体血清联合筛查是诊断胎儿神经管畸形的首选方法,通过产前筛查,可及早发现胎儿神经管畸形,降低畸形儿的出生.     

母血三联指标筛查胎儿神经管畸形和染色体异常的研究

①目的探讨检测孕娠中期母血清三联指标甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(Freeβ-hCG)和游离雌三醇(μE3),筛查胎儿神经管畸形及染色体异常的临床意义。②方法对来我院进行产前检查的518例孕妇,在知情同意情况下(签定协议书)进行超声及血清标记物筛查,总计筛查96例。采用化学发光法测定AFP、Freeβ-hCG和μE3水平,用随机中文筛查软件计算风险值,对高风险孕妇再进行羊水细胞染色体核型分析并给予确诊。随访所有孕妇至胎儿出生。③结果96例孕妇中,有高危因素者22例,筛查出4例18-三体综合征高风险孕妇,但羊水细胞核型均为正常,其中3例已经分娩,无异常胎儿。未筛查的422例孕妇中,发生死胎1例,新生儿先天性直肠阴道瘘1例,先天性心脏病1例。④结论广泛宣传并开展胎儿神经管畸形及染色体异常的产前筛查,可以降低围生儿死亡率及出生缺陷率。     

先天畸形新生儿染色体核型与孕妇高危因素的相关性

目的探讨先天畸形新生儿染色体核型与孕妇高危因素之间的相互关系。方法采用G显带对74例畸形新生儿进行染色体核型检测，根据检测结果分为正常核型组和异常核型组。同期选择93例正常新生儿作为对照组，分别从孕妇年龄、不良妊娠史、羊水过多过少、胎儿窘迫及早产发生率、新生儿出生时体重各种因素进行比较分析。结果74例畸形新生儿染色体核型正常33例，异常41例，其中21三体31例、18三体8例、1q^＋1例、5p^＋1例，染色体异常发生率为55．4％。与对照组比，异常核型组孕妇年龄、早产发生率及正常核型组有不良妊娠史的比例显著升高；两组胎儿窘迫、羊水过多或过少发生率及小于胎龄儿比例显著升高，而出生体重显著下降。结论胎儿染色体核型异常是先天畸形的重要病因。临床上与孕妇年龄、不良妊娠史、羊水过多过少、胎儿窘迫、宫内发育迟缓及早产均具有明确的相关性。     

常州地区1 632例唐氏筛查与诊断分析

目的 探讨检测孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(Free-β-hCG)对孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常的产前筛查效果.方法 利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行上述两项血清生化指标物检测,通过风险计算,结果为高风险孕妇,经遗传咨询,在孕妇知情的情况下选择产前诊断.对每例孕妇追踪随访至胎儿出生.结果 筛查的1 632例孕妇中,检出各类高危人群126例,确诊神经管缺陷3例、染色体异常5例.结论 孕中期妇女血清生化指标物检测,是筛查胎儿神经管缺陷、染色体异常的有效方法之一.     

妊娠期胎儿血染色体核型分析

目的 分析胎儿血染色体核型结果,探讨染色体异常与各种穿刺指征间的关系.方法 收集2005年8月至2008年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心因各种原因进行胎儿血染色体核型分析的孕妇178例(其中169例可供分析).在超声引导下,经母腹穿刺脐静脉或胎儿心脏(对胎儿畸形者)获取胎儿血,进行染色体核型分析.结果 169例胎儿血染色体标本中,染色体异常核型检出17例(10.1%),其中染色体数目异常12例(7.1%),染色体结构异常5例(3.0%).超声检查提示胎儿畸形52例,染色体异常核型检出10例(19.2%),超声检查未提示胎儿畸形117例,染色体异常核型检出7例(6.3%),两者染色体异常检出率比较差异有统计学意义(P<0.01).未发现血清学筛查风险高低、孕妇年龄等与胎儿血染色体异常有关系.结论 胎儿畸形与胎血染色体异常有明显关系;对产前超声检查发现胎儿异常者,建议进行胎儿染色体核型分析.     

维吾尔族TLBW胎盘组织中EGFR异常表达的研究

目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)在维吾尔族足月低出生体重儿(TLBW)的胎盘组织中表达的分子病理学意义,为维吾尔族TLBW的发病学及优生优育提供重要的分子生物学指标,为预防和治疗TLBW提供有意义的科学依据.方法应用免疫组化法检测40例维吾尔族TLBW的胎盘组织,各20例维吾尔族正常儿及巨大儿胎盘组织中的EGFR的表达强度及变化规律,并对比其差异.结果①三组中孕妇年龄及孕周无显著差异,胎盘重量TLBW组显著低于正常组和巨大儿组(P<0.01),而正常组又低于巨大儿组,差异有显著性(P<0.01).②EGFR在TLBW组中表达密度较正常组与巨大儿组增强,差异有显著性(P<0.01),而正常组与巨大儿组间差异无显著性(P>0.05).③EGFR与体重显著相关(P<0.01).结论①维吾尔族新生儿体重与胎盘重量呈显著正相关,而与年龄、孕周无密切关系.②EGFR与胎盘发育及胎儿生长发育密切相关,它们的异常表达可能是导致胎盘功能不良,造成足月低出生体重儿发生的重要原因之一.     

新生儿畸形2926例资料分析

本文统计分析了全国34个单位35年来新生儿尸检畸形2926例资料。历年来新生儿尸检率平均为23.6％,尸检畸形检出率为24.7％;畸形检出率以心血管系统(27.9％)和消化系统(24.6％)最高,平均每一例畸形有1.7例次畸形。畸形新生儿与出生低体重和母分娩年龄有一定关系。主要死亡原因依次为感染、致死性畸形、窒息、心衰及出血。我国南北片畸形新生儿的检出率、畸形的组成和致死原因有所差别。     

围生儿死因的临床与病理对照分析(附141例报告)

为了解围生儿死亡原因及其相关因素,对141例围生儿临床与尸检的病理资料进行对照分析。发现围生儿病理解剖前5位死因依次为致死性畸形、出血性疾病、肺透明膜病、感染性疾病、窒息;临床前5位死因依次为窒息、致死性畸形、感染性疾病、硬肿症、出血性疾病,临床与病理诊断顺位显著不一致(P<0.01)。孕龄<37周,体质量<2500 g的早产儿死因以窒息、肺透明膜病、颅内出血、肺出血为多;死胎死产的主要原因为致死性畸形和窒息。羊水过多胎儿畸形的发生率高,羊水过少窒息的发生率高。分析认为做好围生期管理,提高产前诊断,及时采取相应措施,对优生优育至关重要。     

8968例孕产妇中胎儿及新生儿出生缺陷的分析

目的 通过对10年来引产的胎儿畸形及分娩的新生儿出生缺陷进行分析,为减少出生缺陷及降低新生儿死亡率提供参考.方法 对孕13周后行中晚期引产的胎儿(死胎引产、治疗性引产)和产科住院分娩的28周至生后7天的所有围产儿(活产、死胎、死产)8968例中的56例胎儿畸形、125例出生缺陷的新生儿进行分析.结果 10年出生缺陷发生率为20.18‰.前5年出生缺陷发生率为14.6％,后5年为23.8‰(P＜0.01).常见畸形发生率依次顺位为:先天性心脏病(29.8％),骨骼畸形(19.5％),泌尿生殖器官异常(14.6％),神经管畸形、脑积水(12.7％)及头颈部畸形(10.7％)等.引产胎儿畸形以神经管畸形、脑积水最常见(29.8％),而生后出生缺陷儿中以先天性心脏病居首位(41.9％).孕产妇年龄＜20岁,或＞35岁的出生缺陷发生率明显高于20～35岁孕产妇(P＜0.02).流动人口孕产妇发生出生缺陷率(2.9％)明显高于本市户口孕产妇(1.3％),P＜0.001,且引产孕周较晚.结论 应提高产前筛查率,发现严重畸形及时引产,可减少新生儿死亡及致残率.对孕产妇尤其流动人口孕产妇应加强管理,改善生活条件,预防感染及普及口服叶酸等措施,以减少出生缺陷的发生.