EXT2基因多态性与南方人2型糖尿病的相关性研究（英文）

目的:探讨EXT2基因多态性与2型糖尿病及其代谢指标的相关性.方法:研究对象均来自于上海地区,其中糖尿病患者共286例,正常人300例.RFLP法检测基因位点rs3740878, rs11037909 和 rs1113132的多态性.Hardy-Weinberg平衡法检测基因型的频率,同时对糖尿病组和正常组的代谢指标进行比较.结果:对于rs3740878 位点:2型糖尿病组A等位基因和AA基因型的频率分别为71%,53.5%,显著高于正常组(65.3%, 47.3%,P<0.01或P<0.05),A等位基因携带者患2型糖尿病的风险是G等位基因携带者的1.30倍(OR=1.30, 95% CI:1.017-1.665,P=0.036),AA基因型患糖尿病的风险是GG基因型的1.68倍(OR=1.68, 95% CI:1.022-2.773, χ2=4.233,P=0.04);同样对于位点rs11037909:2型糖尿病组TT基因型的频率为56.70%显著高于正常组46.3%(χ2=18.262, P<0.000 1),2型糖尿病组T基因的频率74.7%显著高于正常组65.7%(χ2=20.467, P<0.000 1).杂合体CT基因型和纯合体TT基因型患2型糖尿病的风险分别是CC基因型的1.9倍(OR=1.9, 95%CI:1.063-3.405, χ2=4.776, P=0.029)和 2.497倍(OR=2.497, 95%CI:1.419-4.369, χ2=10.482, P=0.001).但是并没有发现这两个基因位点多态性与代谢指标之间有相关性,同样对于rs1113132位点来说,基因型与等位基因的分布在正常组和糖尿病组并没有显著的统计学差异.结论:基因EXT2两个多态性位点(rs3740878) 和(rs11037909)中的等位基因A和T与中国南方人的2型糖尿病有显著的相关性,而位点rs1113132的多态性可能与中国南方人的2型糖尿病无关.     

卵泡刺激素受体及酪氨酸羟化酶基因多态性与子痫前期的关系

目的 探讨卵泡刺激素受体基因(FSHR)rs1394205多态性和酪氨酸羟化酶基因(TH)rs2070762多态性与子痫前期(PE)发病的关系.方法 采用TaqMan探针法,对105例PE患者和103例正常妊娠妇女的FSHR rs1394205多态性和TH rs2070762多态性位点进行基因型分析.结果 PE组FSHR rs1394205的基因型频率CC、CT、TT分别为23.8%、50.5%、25.7%,等位基因频率C、T分别为49.0%,51.0%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为23.3%、52.4%、24.3%,等位基因频率C、T分别为49.5%,50.5%,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05);PE组TH基因rs2070762基因型频率CC、CT、TT分别为18.1%、56.2%、25.7%,等位基因频率C、T分别为46.2%,53.8%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为14.6%、42.7%、42.7%,等位基因频率C、T分别为35.9%、64.1%,两组比较PE组TT基因型频率和等位基因T频率明显低于对照组(P＜0.05).rs1394205和rs2070762均与PE疾病严重程度差异不明显.结论 TH基因rs2070762多态性(基因型,TT和等位基因T)可能是PE的保护性因素,FSHR基因rs1394205多态性与PE发病无关,2个SNP位点与PE的发病程度均无关.     

FTO基因rs9939609单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病风险的相关性研究

目的 探讨FTO基因rs9939609单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病风险的相关性。方法 选取2018年3～9月期间我院收治的30例妊娠期糖尿病(Gestational diabetes mellitus,GDM)患者(GDM组,n=30)及30例健康孕妇(对照组,n=30)为研究对象,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法测定两组孕妇FTO基因多态性rs9939609位点基因型,计算等位基因频率并进行比较。结果 GDM组孕妇TT基因型频率低于对照组,TA、AA基因型频率高于对照组(P0.05)。GDM组孕妇T等位基因频率低于对照组,A等位基因频率高于对照组(P0.05)。结论 FTO基因rs9939609单核苷酸多态性位点A等位基因与妊娠期糖尿病发病风险增加相关。     

ERCC基因多态性与骨肉瘤的生存相关性

目的探讨骨肉瘤患者及正常人群 (excision repair cross-complementing, ERCC) 基因ERCC1Asn118Asn (rs11615) 和ERCC1 Gln504Lys (rs3212986) , ERCC2Asp312Asn (rs1799793) 和ERCC2Lys751Gln (rs13181) 单核苷酸多态性与骨肉瘤患者对顺铂的反应和生存状况的关系.方法 2011年1月至2015年12月住院收治的骨肉瘤患者161例及正常人群163例, 静脉血2 m L, 用实时逆转录聚合酶链式反应方法 (real time quantitative polymerase chain reaction, RT-PCR) 比较骨肉瘤患者及正常人群ERCC1Asn118Asn (rs11615) 和ERCC1 Gln504Lys (rs3212986) , ERCC2Asp312Asn (rs1799793) 和ERCC2 Lys751Gln (rs13181) 基因型及等位基因分布频率.对骨肉瘤患者按不同的临床因素 (年龄、性别、病理类型、肿瘤部位、Enneking外科分期、肿瘤转移及治疗方法) 进行分组, 比较各组基因型频率及等位基因频率, 分析基因多态性与各临床因素的关系.结果 (1) ERCC1Asn118Asn (rs11615) 和ERCC1 Gln504Lys (rs3212986) , ERCC2Asp312Asn (rs1799793) 和ERCC2Lys751Gln (rs13181) 基因型有CC、CT、TT型, 骨肉瘤患者及正常人群基因型频率 (CC、CT、TT) 及等位基因频率 (C、T) 比较差异均无统计学意义 (P=0.590, P=0.544) ; (2) 对于ERCC1 Asn118Asn, 与野生型C/C相比, 突变型T/T与较高的无病生存率显著相关, 校正OR值 (95%CI) 0.37 (0.150.85) .ERCC2 751 A/A基因型表现为骨肉瘤患者生存率增加 (HR=0.45, 95%CI 0.110.88) .没有证明ERCC1 Gln504Lys与ERCC2Asp312Asn的多态性和骨肉瘤预后相关.结论 ERCC基因ERCC1 Asn118Asn118T/T和ERCC2 Lys751Gln A/A多态性与骨肉瘤无病生存率 (SFS) 相关, 可以用作顺铂治疗的骨肉瘤患者临床预后的标志物.而ERCC1 Gln504Lys (rs3212986) 、ERCC2 Asp312Asn与骨肉瘤无病生存率 (SFS) 无相关性.     

白介素-16基因多态性与广西地区鼻咽癌遗传易感性的研究

目的研究广西地区人群白介素-16(IL-16)基因多态性与鼻咽癌(NPC)遗传易感的相关性。方法对来自广西地区的75例鼻咽癌患者和75例健康体检者采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及酶联免疫吸附法,分析IL-16基因的3个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs11556218T/G、rs4778889T/C、rs4072111C/T)多态性与NPC的相关性。结果 IL-16基因rs11556218位点在NPC患者中TG基因型分布频率(49.3%)显著高于健康对照组(34.7%)(P=0.037)。NPC组IL-16-rs11556218G等位基因频率为32.7%,高于正常对照组的21.3%(P=0.027),并且G等位基因携带者的血清IL-16水平明显高于TT基因型(P=0.00)。携带GTT和GCC单倍型的个体罹患鼻咽癌风险性是携带TTC单倍型者的2.95倍和2.73倍。结论 IL-16基因rs11556218位点的基因多态性与广西地区鼻咽癌的遗传易感性有关,TG基因型可能是NPC发生的易感基因型,携带G等位基因的个体患NPC风险增高。     

CD24分子基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的:研究CD24基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs52812045与中国汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法:采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对54例SLE患者及70例健康对照者CD24SNP位点rs52812045进行多态性检测。结果:CD24基因位点rs52812045可以检测到T/T、T/C、C/C 3种等位基因分布;系统性红斑狼疮患者和健康对照者CD24基因型T/T的频率分别为29.6%和11.5%,CD24的杂合基因型T/C的分布分别为51.9%和31.4%,基因型C/C的频率分别为18.5%和57.1%。统计学分析,SLE组CD24基因rs52812045位点T等位基因携带者显著高于正常对照组[分别为73.1%和42.9%,χ2=9.318,P<0.05,OR=2.182(1.068-4.458)],T等位基因频率显著高于对照组(分别为44.4%和27.1%,χ2=8.056,P<0.05)。结论:CD24SNP位点rs52812045与中国汉族人群SLE的发病具有显著相关性;CD24SNP位点rs52812045的T等位基因可能是SLE的易感基因之一。     

壮族家系Krüppel样因子6基因多态性与肝癌易感性的关系

目的 探讨Krüppel样因子6(KLF6)基因rs7634位点多态性与壮族人群肝细胞癌(HCC)易感性的关系.方法 选取广西扶绥县壮族人群10个正常对照家系(40例)及20个肝癌家系(79例),后者包括HCC患者20例及其未患HCC的直系亲属59例.运用质谱方法检测KLF6基因rs7634位点基因型及等位基因的分布频率;应用非条件logistic回归分析不同基因型及等位基因与HCC发病的关系.结果 在肝癌患者、肝癌家系亲属和正常家系人群中,KLF6基因rs7634位点TT基因型的分布频率分别为40.00％、54.24％和87.50％,TA基因型的分布频率分别为60.00％、42.37％和12.50％,AA基因型的分布频率分别为0、3.39％和0,T等位基因的分布频率分别为70.00％、75.42％和93.75％,A等位基因的分布频率分别为30.00％、24.58％和6.25％.在肝癌患者及正常家系人群中,携带TA基因型个体发生肝癌的风险是TT基因型个体的10.5倍(P＜0.05),携带A等位基因个体发生肝癌的风险是T基因型个体的6.429倍(P＜0.05);在肝癌患者及肝癌家系直系亲属中,携带TA基因型个体发生HCC的风险是TT基因型个体的1.667倍,携带A基因型个体发生肝癌的风险是T基因型个体的1.257倍,但差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 KLF6基因rs7634多态性与壮族家系肝癌易感性关系密切,携带TA基因型或A等位基因可能是HCC发生的危险因素.     

甘肃汉族人群溶质载体家族30成员8基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨甘肃汉族人群溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法,随机选取甘肃116例2型糖尿病患者(2型糖尿病组)及80例体检者(对照组)进行SLC30A8基因rs13266634C/T单核苷酸多态性检测,比较两组间基因型频率和等位基因频率及相关性;以稳态模型胰岛B细胞分泌功能指数评估胰岛B细胞功能,胰岛素抵抗指数评估胰岛素抵抗。结果 2型糖尿病组CC基因型频率明显高于对照组,而TT基因型频率低于对照组。2型糖尿病组CC基因型频率与TT基因型频率比较,有显著性差异(P<0.01);C风险等位基因患2型糖尿病的风险是T等位基因者的2.40倍,有显著性差异(P<0.01);CC基因型的胰岛B细胞分泌功能指数、空腹胰岛素显著低于TT基因型,差异有统计学意义P<0.05)。CC、CT、TT3种基因型的胰岛素抵抗指数,差异无统计学意义。结论甘肃汉族人群存在SLC30A8基因rs13266634多态性,rs13266634多态性与甘肃汉族2型糖尿病的发生相关;SLC30A8基因rs13266634的C等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因。SLC30A8基因增加2型糖尿病的易感性可能与胰岛B细胞功能下降有关,与胰岛素抵抗无明显相关性。     

电压门控性钾通道Q亚家族成员1基因多态性与淮海地区2型糖尿病的关联研究

目的探讨电压门控性钾通道Q亚家族成员1(KCNQ1)基因多态性与中国淮海地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)的关系。方法选取2010年12月—2011年7月徐州医学院附属医院内分泌科住院及门诊的T2DM患者200例为病例组,另选取同时期同地区体检中心筛选的健康人群200例作为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法对两组受检者进行基因多态性检测。结果 (1)对照组中KCNQ1 rs2237892位点CC、CT、TT基因型分别占36.0%(72/200)、51.0%(102/200)和13.0%(26/200),C、T等位基因频率分别为61.5%(246/400)和38.5%(154/400);病例组中CC、CT、TT基因型频率分别为47.5%(95/200)、44.0%(88/200)和8.5%(17/200),C、T等位基因频率分别为69.5%(278/400)和30.5%(122/400)。两组受试者KCNQ1rs2237892位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)对照组及病例组KCNQ1rs151290位点基因型分布及C、A等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 KCNQ1 rs2237892位点多态性可能与中国淮海地区汉族人群T2DM的发病有关;而rs151290位点多态性可能与中国淮海地区汉族人群T2DM的发病无关。     

过氧化小体增殖物激活受体γ C161T基因多态性和动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 探讨过氧化小体增殖物激活受体γ(PPARγ)C161T基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的关系.方法 筛选168例ACI患者及165名健康人群为研究对象.采用聚合酶链式限制性片段长度多态性方法检测PPARγ基因C161T位点多态性.结果 PPAγC161T基因型CC、CT和TT在脑梗死患者组的分布频率分别为76.2%、21.4%和和2.4%,C等位基因频率为86.9%,T等位基因频率为13.1%;CC、CT和TT基因型在正常对照组中的分布频率分别为60.6%、36.4%和3.0%,C等位基因频率为78.8%,T等住基因频率为21.2%,除TT基因型外(例数少未统计分析),两组间其他各基因型频率及等位基因频率差异有显著性,正常时照组T等位基因携带者基因型(CT+TT)频率(39.4%)明显高于脑梗死组(23.8%),CC型明显低于脑梗死组.结论 PPARγC161T基因多态性与脑梗死的发病有关,T等住基因携带者可能发生脑梗死的风险低.     

1＋1〈2

两个水性不佳的年轻人在河边练习游泳，突然，他们同时听到河中心有孩子落水呼救。其中一个毫不犹豫地朝河心游去，另一个大喊“我帮你”!紧随其后奋臂追赶。     

PAI-1和ET-1在维持性血液透析患者动脉硬化中的作用

目的：探讨纤溶成分中I型纤溶酶原激活物抑制因子(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)、组织型纤溶酶原激活因子(tissue-type plasminogen activator,t-PA)与内皮素-1(endothelin-1,ET-1)在慢性肾衰竭维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者动脉硬化病变过程中所起的作用。方法：采用免疫组织化学与图像分析方法检测19例慢性肾衰竭MHD患者与11例对照组髂内动脉的血管壁病理改变与钙化程度,检测PAI-1,t-PA和ET-1在血管壁的表达情况;其中病例组按年龄分为40岁以上组(11人)和40岁以下组(8人),对照组均为40岁以下。收集所有研究对象的临床资料,包括年龄、性别、血液透析时间、血压、血尿素氮(blood urea nitrogen,BUN)、血肌酐(serum creatinine,SCr)等。结果：MHD患者与正常对照组比较,髂内动脉血管壁中膜厚度增加,中膜厚度/内径、中膜面积/内腔面积值均增大(P<0.05),钙化程度增加(P<0.05);在MHD患者不同年龄组间比较,40岁以上组比40岁以下组动脉血管壁中膜厚度增加,中膜厚度/内径值、中膜面积/内腔面积值均增大(P<0.05));血管壁中膜厚度与年龄、血压呈正相关(P<0.01);PAI-1,t-PA,ET-1在MHD患者髂内动脉管壁中较正常对照组的表达上调(P<0.05);PAI-1和ET-1在40岁以上组较40岁以下组的表达上调(P<0.05),t-PA在两组中的表达差异无统计学意义;PAI-1或ET-1的表达与年龄或血压呈正相关;t-PA的表达与年龄、血压无相关性(P>0.05)。PAI-1或ET-1的表达与中膜厚度或钙化程度呈正相关(P<0.05或P<0.01)。血液透析时间与血管壁中膜厚度、中膜厚度/内径、中膜面积/内腔面积值、钙化程度、PAI-1、t-PA以及ET-1的表达无相关性。结论：1)MHD患者存在动脉硬化;40岁以上的MHD患者动脉硬化程度较40岁以下者更为严重;且随着血压的增高,动脉硬化程度加重。2)PAI-1和ET-1的异常表达在MHD患者动脉硬化进程中起重要作用, t-PA在MHD患者动脉硬化进程中作用不明显。3)PAI-1或ET-1的表达与中膜厚度或钙化程度呈正相关,提示二者可能有助于临床上对MHD患者动脉硬化程度的判断。4)血液透析治疗时间可能不是加速动脉硬化的潜在因素。     

锰超氧化物歧化酶基因TaqI多态性与精神分裂症有关联吗？

目的 探讨印度人群锰超氧化物歧化酶（ＭｎＳＯＤ／ＳＯＤ２）基因ＴａｑＩ多态性与精神分裂症的相互关系。方法 应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）。方法 在６８例精神分裂症患者和６２例健康人群中观察了ＳＯＤ２基因多态性的分布。     

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该文试图阐述衔接手段在阅读教学中的重要性,并分析在阅读教学中怎样利用衔接手段帮助学生进行有效的阅读。该文分三部分来进行讨论,首先讨论阅读是一个相互作用的过程,然后提出衔接手段在阅读教学中的重要性,最后提出了如何利用衔接手段来指导学生进行外语阅读。     

临床输液反应诸因素分析及对策

输液反应是临床护士在治疗操作中常遇到的问题,我院内科病区在１９９８年共发生输液反应１７例。现将引起输液反应的一些因素分析如下。１临床资料我院内科病区１９９８年共发生输液反应１７例,其中男性９例,女性８例。给药途径：１２例经手背、足背静脉用一次性头皮针...