锰超氧化物歧化酶基因多态性与精神分裂症的关系

探讨印度人群锰超氧化物歧化酶基因多态性与精神分裂的相互关系。方法：应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性方法,在６８例精神分裂症患者和６２例正常人中观察ＳＯＤ２基因多态性的分布。结论：在印度人群中,ＳＯＤ２基因多态性是否与精神分裂症相关联需进一步在以家系作对照的研究中证实。     

ACE基因多态性与OSAS及OSAS合并高血压的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因Ｉ／Ｄ多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ＯＳＡＳ）及ＯＳＡＳ合并高血压的相关性。方法 采用ＰＣＲ扩增方法,对８０例ＯＳＡＳ患者进行ＡＣＥ基因多态性检测及多导睡眠图监测。选择６０例健康人做对照。结果 正常人群中ＡＣＥ基因ＩＩ、ＩＤ、ＤＤ型的分布频率分别为２５％、５０％、２５％,ＯＳＡＳ患者为５２％、３８％、１０％,两组相比其构成有显著性差异（χ＾２＝１２．３１,Ｐ〈０．０５）。正常人群中Ｄ和Ｉ等位基因的频率均为５０％,ＯＳＡＳ患者为２９％和７１％,两组相比其分布有显著性差异（χ＾２＝４．８３,Ｐ〈０．０５）。单纯ＯＳＡＳ患者等位基因Ｄ和Ｉ的频率分别为３６％和６４％,ＯＳＡＳ合并高血压患者为２２％和７８％,其分布有显著性差异（χ＾２＝３．７９６,Ｐ〈０．０５）。ＯＳＡＳ合并高     

151个精神分裂症家系中多巴胺D3受体基因Ser9Gly多态的 …

目的：探讨多巴胺Ｄ３受体基因（ＤＲＤ３）第一外显子Ｓｅｒ９Ｇｌｙ多态性与精神分裂症的关系。方法：采集１５１个家系，每家有２名或２名以上符合ＩＣＤ－１０精神分裂症诊断标准的患病同胞父母存活且父母中至多只有一方有精神分裂症患病史，对ＤＲＤ３基因的Ｓｅｒ９Ｇｌｙ多态性进行检测。结果：（１）总体而言，基因的Ｓｅｒ９Ｇｌｙ等位基因频度和基因型频度在父母组、非患病同胞组和患病同胞组之间差异无显著性，在精神分裂     

创伤多器官功能不全综合征与HLA—DRB1相关性研究

目的 研究创伤后ＭＯＤＳ与ＨＬＡ－ＤＲＢ１相关性。方法 对ＰＣＲ对３７例创伤对３７例创作后ＭＯＤＳ患者１８例对ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因引物进行扩增,用ＥＬＩＳＡ进行ＩＬ－１０测定。结果 创作后ＭＯＤＳ患者ＤＲ２（ＤＲＢ１＊１５０１－ＤＲＢ１～１５０２）基因频率显著升高。ＤＲ２＾＋较ＤＲ２＾－的ＭＯＤＳ患者血浆ＩＬ－１０水平和病死率显著升高（Ｐ〈０．０１）。结论 创伤后ＭＤＤＳ与ＨＬＡ－ＤＲ２（ＤＲＢ１     

多巴胺D_2受体基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨多巴胺Ｄ＿２受体基因多态与精神分裂症的关系。方法：运用人为介入内切酶位点的ＰＣＲ技术，对１０５名精神分裂症患者及１０８名对照成员进行多巴胺Ｄ＿２受体（ＤＲＤ２）基因第３ｌｌ密码子Ｓｅｒ３１１→Ｃｙｓ３ｌｌ错义突变检测。结果：Ｓｅｒ３ｌｌ／Ｃｙｓ３ｌｌ基因型在患病组和对照组中出现比例经统计学检验无显著差异，Ｓｅｒ３１１／Ｃｙｓ３１１占低发病年龄组和有家族史组的比例略高于对照组。结论：ＤＲＤ２基因结构多态性可能与精神分裂症某些亚型相关。     

多巴胺D2受体基因启动子A—241G多态性在精神分裂症家系中的连锁不平衡传递

目的：探讨多巴胺Ｄ２受体基因（ｄｏｐａｍｉｎｅ Ｄ２ ｒｅｃｅｐｔｏｒ,ＤＲＤ２）启动子Ａ－２４１Ｇ多态性与精神分裂症的关系。方法：采集１０１个家系,每家有２名或２名以上符合ＩＣＤ－１０精神分裂症诊断标准患病同胞且父母存活。对ＤＲＤ２启动子的Ａ－２４１Ｇ多态性进行检测。结果：（１）ＤＲＤ２启动子的Ａ－２４１Ｇ等位基因频度和基因型频度在父母组、非患病同胞组和患病同胞组之间差异无显性,在３组不同性别之间以及在精神分裂症不同亚型之间基因型频度和等位基因频度的分布差异亦无显性,在３组不同性别之间以及在精神分裂症不同亚型之间基因型频度和等位基因频度的分布差异亦无显性;（２）传递不平衡检验发现在患病同胞（ｘ＾２＝０．９４,Ｐ〉０．０５,ＯＲ＝０．８３,９５％可信区间０．５７～１．２１）中未表现传递不平衡性,而在非患病     

多囊卵巢综合征与人类白细胞抗原相关性的研究

目的 探讨多囊卵巢综合征（ＰＣＯＳ）与人类白细胞抗原（ＨＬＡ）相关性。方法 采用多聚酶链反应和寡核酸探针杂交技术（ＰＣＲ－ＳＳＯ）对３０例汉族ＰＣＯＳ患者和１０６例汉族无亲缘关系健康个体的ＨＬＡ－ＤＱＡ基因进行研究。结果 ＰＣＯＳ组ＨＬＡ－ＤＱＡ１．２基因频率显著低于对照组,比数比（ＯＲ）值提示该基因为ＰＣＯＳ的抵抗（不易感）基因;ＰＣＯＳ组ＨＬＡ－ＤＱＡ１．１及３基因频率分布高于对照组,ＨＬＡ－     

磺脲类药物受体基因多态性与非胰岛素依赖型糖尿病的相关性

目的了解磺脲类药物受体（ＳＵＲ）基因与中国人非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）的相关关系。方法采用多聚酶链式反应限制性酶切片段长度多态性分析技术（ＰＣＲＲＦＬＰ）,对位于ＳＵＲ基因第２２外显子及第２４内含子的多态性位点同中国人ＮＩＤＤＭ的相关性进行了分子遗传学研究。结果ＳＵＲ基因第２４内含子的“ｃ”等位基因频率在中国人ＮＩＤＤＭ人群中显著增高（６８％比５５％,Ｐ＝０００７）,且“ｃｃ”纯合子基因型的频率亦在ＮＩＤＤＭ人群中显著增高（４１９％比２７７％,Ｐ＝００１３,ＯＲ＝４３９,ＣＩ：１５～１２７）。结论ＳＵＲ基因的多态性与不同人种的ＮＩＤＤＭ具有相关性,提示该基因在ＮＩＤＤＭ的发病中具有重要作用     

氯丙嗪对精神分裂症的疗效与D2受体基因的关系分析

目的：探讨与氯丙嗪对精神分裂症疗效有关的Ｄ２受体基因的基础型以及其它相关的因素。方法：抽取１０５例连续住院的精神分裂症患，给予氯丙嗪≥３００ｍｇ／ｄ治疗两个月，用ＰＡＮＳＳ量表评定氯丙嗪疗效，用多聚酶链式反应瓜增及限制片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰｓ）技术测定研究对象的基因型和等位基因。所得资料以ｘ＾２、ｔ检验及Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析。结果：氯丙嗪对精神分裂症的疗效屯总病程及Ｄ２受体基因的杂     

绝经后妇女维生素 D 受体基因多态性与骨密度的关系

目的：探讨广州市绝经后妇女维生素Ｄ受体（ＶＤＲ）基因多态性与骨密度关系,方法：选绝经后妇女１３８例,用分子生物学技术,限制性内切酶片段长度多态性（ＲＦＬＰ）检测ＶＤＲ基因,用双能Ｘ线骨密度仪（ＤＥＸＡ）测定其Ｌ２～４,颈、Ｗａｒｄ’Ｓ等部位的骨密度。结果：ＶＤＲ基因ＢＢ、ｂｂ、Ｂｂ分别占５．０７％、５３．６３％、４１．３０％。绝经后妇女ＶＤＲ基因型发生骨质疏松（ＯＰ）分别为：ＢＢ占８５．７％、ｂｂ     

锰超氧化物歧化酶基因多态性与精神分裂症的关系

目的 :探讨印度人群锰超氧化物歧化酶 (MnSOD/SOD2 )基因多态性与精神分裂症的相互关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR) 限制性片段长度多态性 (RFLP)方法 ,在 68例精神分裂症患者和 62例正常人中观察SOD2 基因多态性的分布。结果 :( 1)PCR产物的TaqI限制性酶切片段显示两个多态性位点 ,命名为位点A和B ;( 2 )SOD2 基因各等位基因与精神分裂症之间不存在任何关联 (P >0 .0 5 ) ;( 3 )精神分裂症患者显示B2 B2 纯合基因型显著增加 (P <0 .0 1)。结论 :在印度人群中 ,SOD2 基因多态性是否与精神分裂症相关联需进一步在以家系作对照的研究中证实。     

EFFECTS OF VITAMIN D RECEPTOR GENE POLYMORPHISMS ON SUSCEPTIBILITY TO TYPE 1 DIABETES MELLITUS

TYPE1diabetes mellitus ( T1DM) is now be-lieved to be an autoimmune disease mediatedmainly by autoreactive T cells·It is widely regar-ded that both genetic and environmental factors contributeto the immune pathogenesis of T1DM·Recently, it hasbeen found…     

MYO9B基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关联性分析

目的：探讨肌球蛋白9B（MYO9B）基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系,阐明精神分裂症发病的遗传学机制。方法：收集了427例中国北方汉族人群精神分裂症患者与439名健康对照者全血样品,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MYO9B基因rs2279007、rs8113494和rs1545620位点基因型和等位基因型。应用拟合优度χ2检验分析精神分裂症病例组和健康对照组研究对象各单核苷酸多态性(SNPs)位点的基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,各SNPs位点等位基因和基因型频数与精神分裂症及各种临床表型的关联性分析采用χ2检验。结果：病例组MYO9B基因各SNP位点等位基因、基因型频数分布与对照组比较差异无统计学意义（P>0.05）;临床表型分析,rs2279007位点基因型频数与幻觉妄想综合征有关联（χ2=4.160,P=0.041）;rs1545620位点基因型频数与意志缺乏有关联（χ2=10.768,P=0.013）。结论：MYO9B基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联,但可能与精神分裂症患者幻觉妄想综合征和意志缺乏的临床表型有关联。     

胆囊收缩素受体A基因与精神分裂症的关系

目的 :研究胆囊收缩素受体 A基因 ( CCK- AR)上的 1个 Pst 多态性位点与精神分裂症的关系。方法 :研究对象为 77例患者及其父母组成的核心家系及另外 32例患者 ,利用 PCR-RFLP的方法对每一例样本的 CCK- AR标记等位基因的基因型进行鉴定 ,通过关联分析确定胆囊收缩素受体 A的标记等位基因与精神分裂症的关联。结果 :拟合优度 χ2 检验显示 1 0 7例患者的基因型频率符合 Hardy- Weinberg平衡。有无钟情妄想患者的标记等位基因频率有显著性差别 ,等位基因关联的相对危险度 ( OR)为 4.5 87( 95 %CI1 .931 ,1 0 .895 ) ,可归因子为 0 .30 8。有无钟情妄想的患者的基因型具有显著性差别 ,基因型关联的 OR为 5 .2 76( 95 %CI1 .1 1 ,2 5 .0 8) ,可归因子为0 .34。单体型相对风险率 ( HHRR)检测显示在有钟情妄想症状患者的核心家系传递与未传递的等位基因频率有显著性差别 ,但对于其它症状的检测则无显著性差别。结论 :CCK- AR基因与钟情妄想症状关联 ,精神分裂症是临床异质性疾病 ,CCK- AR基因与该疾病的阳性症状有关     

第6号染色体短臂HLA-Ⅱ区基因多态性与精神分裂症的关联性

目的：探讨人类第6号染色体短臂HLA-DRB1、DQB1、DQA2和DQB2基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。 方法：采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对195例精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型进行检测,并利用遗传学统计方法进行传递不平衡检验（TDT）、单倍体相对风险（HRR）及单倍型分析。 结果：病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;HRR分析,DQA2基因的SNP(rs2239800:G/A碱基互换)等位基因频数在病例组和对照组中分布差异有显著性（χ²= 5.021,P=0.025）;TDT分析,杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%;单倍型分析,HLA-II区可能存在多个与精神分裂症相关联的易感位点。结论：DQA2基因rs2239800位点基因多态性与精神分裂症有关联。     

ARVCF基因多态性与精神分裂症的关系

目的 :探讨腭心面综合征中缺失的犰狳重复基因 ( ARVCF)的基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :在 1 1 6个汉族精神分裂症核心家系中 ,以 PCR和限制性片段长度多态 ( RFLP)方法对 ARVCF基因编码区序列第 3675碱基 A/G单核苷酸多态性 ( SNP)进行检测。结果 :父母组和患者组 ARVCF等位基因和基因型分布无差异 ;单体型相对风险分析 ( HRR)结果显示 ARVCF基因A/G多态性与精神分裂症无关联 ;传递不平衡检验 ( TDT)结果提示杂合子父母传递给患病子女致病等位基因频率没有偏离 5 0 %;ARVCF基因型与精神分裂症的阴性症状情感迟钝淡漠有关 ( χ2 =1 0 .386,P<0 .0 5 )。结论 :对于中国汉族精神分裂症患者来说 ,本研究尚不能确定 ARVCF基因多态性与精神分裂症有关联及连锁 ,但不能排除它在精神分裂症症状中所起的作用     

KLOTHO的3个SNP位点分布与几种疾病相关性的研究

目的分析汉族人群Klotho基因3个单核苷酸多态性位点（G-395A，F352V，C370S）与几种疾病的相关性。方法选择无亲戚关系的病人161例及正常健康人55例，提取血白细胞基因组DNA，采用等位基因特异性引物PCR技术检测Klotho基因3个SNP位点的基因型，并用SAS统计软件对所得数据进行分析。结果3个位点存在多态性，均出现2种基因型。G-395A与糖尿病有关（P〈0．002）；F352V与高血压和冠状动脉硬化性心脏病有关（分别为：P=0．0120和P〈0．0001）；C370S与冠状动脉硬化性心脏病有关（P〈0．0001）。G-395A多态性中的AA基因型可能易患高血压，GG基因型可能对患冠状动脉硬化性心脏病，糖尿病有保护性作用。F352V多态性中的VV和FF可能是高血压和冠状动脉硬化性心脏病的易患基因型，而FV基因型具有保护作用，VV基因型可能易患糖尿病。C370S基因型中，CC和SS是冠状动脉硬化性心脏病易患基因型，而CS基因型具有保护作用。结论该研究发现在中国汉族人群中，启动子区G-395A多态性中的AA基因型易患高血压，GG基因型可能对患冠状动脉硬化性心脏病，糖尿病有保护性作用。对于编码区的F-352V和C370S多态性，杂合子对患冠状动脉硬化性心脏病有保护作用。     

多巴胺受体D2基因TaqI位点多态性与帕金森病的关系

目的探讨多巴胺受体D2（DRD2）基因TaqI酶切位点多态性与帕金森病（Parkinson’s disease,PD）遗传易感性的关系。方法选择PD患者166例和正常对照170人,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析了TaqI位点A1/A1、A1/A2、A2/A2、B1/B1、B1/B2、B2/B2基因型在PD患者与正常对照组之间的分布情况。结果DRD2基因TaqI酶切位点在总体PD患者和总体对照组之间的分布差异无统计学意义（P〉0.05）;根据发病年龄和性别分组后,不管是早发还是晚发PD患者,无论男性还是女性,PD组和对照组的基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义（均P〉0.05）。结论DRD2基因TaqI多态性与PD的遗传易感性无关。     

HDAC8基因多态性与中国北方汉族精神分裂症的关联性分析

目的：探讨组蛋白去乙酰化酶8（HDAC8）4个标签SNPs（Tag SNPs）位点基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联性,为精神分裂症的诊断和治疗提供理论依据。方法：以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的208个核心家系(共计624例)作为研究对象,对HDAC8基因上的4个Tag SNPs位点（rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484）利用Sequenom Mass Array 质谱阵列技术进行基因型检测,应用遗传统计学方法对研究对象进行基于单倍型的单倍型相对风险分析(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果：HDAC8基因上的rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点基因型在患者组和父母双亲组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HHRR分析,父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);TDT分析,HDAC8基因上rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个等位基因概率未偏离50%( P>0.05)。结论：中国北方汉族人群中HDAC8基因rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484位点基因多态性与精神分裂症可能无关联。     

PCYT1A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨3号染色体PCYT1A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法：以115个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法对以上样品进行PCYT1A基因型检测,应用遗传统计方法进行传递不平衡检验（TDT）及基于单体型的单体型相对风险分析(HHRR)。结果：患者组和父母组中PCYT1A基因rs3772108位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;HHRR分析结果显示,父母传递和未传递给患者的等位基因C、T的频数分布差异无显著性（χ²=0.011,P>0.05）;TDT分析结果表明,杂合子父母双亲的两个不同等位基因传递概率没有偏离50%（χ²=0.010, P>0.05)。结论：3号染色体上的PCYT1A基因rs3772108位点基因多态性与精神分裂症无关联。