血管紧张素转化酶基因多态性与冠心病及冠状动脉狭窄程度的关系

目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与冠心病(CHD)及冠状动脉狭窄程度的关系.方法 提取CHD患者及正常对照组外周血白细胞DNA,多聚酶链反应检测ACE插入(I)/缺失(D)多态性;计算冠脉造影积分,比较不同ACE基因型与CHD及冠状动脉病变狭窄程度之间的关系.结果 CHD组80例患者ACE基因I/D多态性结果 为,缺失型(DD)27例;杂合子型(DI)39例;插入型(Ⅱ)14例.分布频率分别为:0.34、0.49、0.18,等位基因D和I的分布频率为:0.56和0.44;80例正常对照,DD型12例,DI型42例,Ⅱ型26型.分布频率分别为:0.15、0.53和0.33.等位基因D和l的分布频率为:0.41和0.59.CHD患者DD型分布较对照组明显增高,Ⅱ型分布显著减少.CHD组不同基因型患者病变冠脉积分、冠脉病变积分差异显著.结论 在研究人群中,血管紧张素转化酶基因I/D多态性与CHD及冠状动脉狭窄程度相关.     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病及其冠状动脉粥样硬化病变程度的关系

目的：研究汉族人血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与冠状动脉造影确诊的冠心病及其冠状动脉粥样硬化病变程度的关系。方法：应用聚合酶链反应技术和遗传学方法，测定169例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和168例汉族正常人的ACE基因插入／缺失（I／D）多态性。比较ACEI／D多态性与冠心病及其冠状动脉病变支数和冠状动脉积分的关系。砖杲：①汉族正常人和冠心病患者的ACE基因型频率观察数与期望数差异均无显著性（P均〉0．05）；②冠心病患者ACEDD基因型频率显著高于正常人（0．296vs0．161，P〈0．01）；③冠心病患者冠状动脉单支、双支、多支病变组比较，ACE基因型与等位基因频率差异均无显著性（P均〉0．05）；④冠心病患者的冠状动脉积分在ACE基因型间差异无显著性（P〉0．05）。砖论：ACE基因缺失多态性与冠心病有关，与冠状动脉粥样硬化病变程度无关。     

住院回族和汉族患者冠心病危险因素与冠脉病变程度的对比分析

目的探讨回族和汉族冠心病(CHD)患者危险因素及及冠脉病变的关系。方法连续收集经冠脉造影确诊的CHD患者701例,回族CHD组92例和汉族CHD组609例。分析比较2组CHD危险因素(吸烟、高血压、糖尿病、家族史、高胆固醇、高甘油三酯、高水平低密度脂蛋白-胆固醇、低水平高密度脂蛋白-胆固醇)与冠脉病变的特点。结果回族CHD组血总胆固醇(TC)水平与汉族组比较差异有统计学意义(P<0.05),血低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平与汉族组比较有统计学意义(P<0.05);回族组冠脉病变部位及支数与汉族组差异无统计学意义(P>0.05),但回族组冠脉病变狭窄严重程度的定量分析Gensini积分高于汉族组(P<0.05)。结论尽管回族CHD患者TC和LDL-C者低于汉族组,但冠状动脉病变部位及支数与汉族无明显不同,冠脉病变严重程度有着明显差异。     

冠心病患者血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性分析

目的 :研究冠心病患者血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1 R)基因A1 1 6 6 /C多态性分布特点及与冠脉病变严重程度的关系。方法 :对 1 30例冠心病患者进行冠状动脉 (冠脉 )造影 ,判定冠脉病变支数和危险记分。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测冠心病组和健康对照组 (90例 )AT1 R基因多态性。结果 :检测出AA和AC型 2种基因型 ,冠心病组基因型及等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ,但AC基因型患者冠脉病变支数和冠脉危险记分显著高于AA基因型患者 (P <0 .0 5 )。结论 :AT1 R基因A1 1 6 6 /C多态性与冠心病的发生无关 ,但与冠脉病变严重程度显著相关     

中国广东潮汕地区汉族人对氧磷脂酶1(PONl)L55M基因多态性与冠心病伴高血糖的关系

目的 观察广东省潮汕地区汉族人群对氧磷脂酶1(PONl)L55M基因多态性与冠心病(CHD)合并空腹血糖升高(FHG)及2型糖尿病(T2DM)的相关关系,及与冠状动脉血管病变数和病变范围的相关关系.方法 284例受检者据空腹血糖和冠状动脉造影结果分正常对照组(90例)、CHD组(86例)、CHD+FHG组(62例)、CHD+T2DM组(46例),进行SNPs序列测定人选人群PONl L55M基因并分析.结果 广东地区汉族人群PONl L55M基因存在多态性,L等位基因频率为0.86.3种基因型(LL,LM,MM)在4组中无明显差异.L等位基因在冠心病病变血管数目和病变范围中无明显差异(x2=0.56,P:0.758;x2=0.11,P=0.743).结论 中国广东潮汕地区汉族人群中存在PONl L55M基因多态性,等位基因频率以L型为主.PONl L55M基因多态性与是否发生空腹血糖升高或糖尿病以及冠状动脉病变严重程度无明显相关性.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性和急性冠脉综合征的关系

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因位点G894T多态性与急性冠脉综合征(ACS)的关系.方法:采用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法.对260例ACS患者(急性心肌梗死120例,不稳定型心绞痛140例)和248例同期住院且都经冠脉造影排除冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的患者,进行eNOS基因位点G894T多态性的分析,比较各基因型及等位基因的频率在两组患者中差别,并分析其与不同血管病变支数之间的关系.结果:GT TT基因型频率及T等位基因频率在ACS组(23.46%,14.42%)显著高于对照组(9.27%,5.24%)(P＜0.01).GT TT基因型频率及T等位基因频率在ACS亚组急性心肌梗死(AMI)组和不稳定型心绞痛(UAP)组之间无统计学差异,且与血管病变支数无关(P＞0.05).结论:eNOS基因G894T多态性的T等位基因可能是ACS的重要遗传危险因素,但与ACS不同临床类型(AMI和UAP)及血管病变的严重程度无关.     

汉族人群RAGE基因多态性与非糖尿病性冠心病严重程度的关联研究

目的探讨汉族人群中晚期糖基化终产物受体（RAGE）基因G82S、-429T/C和-374T/A多态性与非糖尿病性冠心病及其严重程度的相关性。方法以冠状动脉造影证实的112例健康个体（正常对照组）和270例非糖尿病性冠心病患者（冠心病组）为研究对象进行病例对照研究,冠心病严重程度采用冠脉病变支数进行评估,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测RAGE基因G82S、-429T/C和-374T/A的多态性。结果汉族人群RAGE基因G82S、-429T/C和-374T/A多态性的分布与高加索人群有显著差异（均P〈0.05）,这三个多态性的基因型分布和等位基因频率在正常对照组和冠心病组之间差异无统计学意义（均P〉0.05）,在冠脉病变支数分组间差异也无统计学意义（均P〉0.05）。结论 RAGE基因G82S、-429T/C和-374T/A多态性的分布具有种族差异,这三个多态性与汉族人群非糖尿病性冠心病及其严重程度无相关性。     

Chitinase 3-like 1基因-329 G/A多态性与冠心病相关性的研究

目的:探讨Chitinase 3-like 1基因-329 G/A多态性(rs10399931)与中国汉族人群冠心病的相关性。方法:收集189例冠心病患者的临床资料,应用连接酶检测反应(LDR)分析rs10399931各基因型,并与230例非冠心病者(对照组)进行比较。冠心病组按照发病年龄分为早发冠心病组(男性<55岁,女性<65岁)与非早发冠心病组,按照冠状动脉狭窄≥50%的支数分为1、2、3支血管病变亚组进行分析。结果:冠心病组与对照组rs10399931均存在CC、CT和TT 3种基因型;冠心病组与对照组CC、CT和TT基因型频率分别为39.7%、46.0%、16.3%及43.0%、43.9%、13.0%,C、T等位基因频率分别为62.7%、37.3%和65.0%、35.0%,两组间各基因型及等位基因频率差异无统计学意义(均P>0.05)。早发冠心病组、非早发冠心病组及对照组间rs10399931各基因型及等位基因频率差异无统计学意义(均P>0.05)。1、2、3支冠状动脉病变亚组间rs10399931各基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:Chitinase 3-like 1基因-329 G/A多态性与汉族冠心病发病无相关性。     

ACE2基因多态性与厄贝沙坦降压疗效差异的相关性

目的研究原发性高血压患者ACE2基因G9570A多态性与厄贝沙坦降压疗效的相关性。方法395例患者口服厄贝沙坦150～300 mg/d,进行为期8周的降压治疗,用PCR-RFLP法检测所有患者的ACE2基因G9570A多态性,按性别分为两个亚组,比较不同基因型患者之间的降压效果。结果经过8周厄贝沙坦治疗,各亚组血压明显下降(P<0.01)。A等位基因的男性患者服药后的SBP下降幅度高于G等位基因组,DBP下降幅度低于G等位基因组,但两者之间差异无显著性(P>0.05),而在女性患者中,GA基因型的患者服药后,SBP及DBP下降的幅度均大于GG,AA基因型的患者,但差异也无显著性(P>0.05)。结论本研究没有发现ACE2基因型与ARB降压疗效相关,其结果尚需进一步研究。     

冠状动脉病变程度与左心功能关系的临床研究

目的:探讨冠心病患者冠状动脉病变程度与左心功能的关系.方法:133例接受冠状动脉造影的患者,根据造影结果分为冠脉病变组(冠心病组)和冠脉正常组(对照组).冠心病组以冠状动脉狭窄程度进行积分,计数病变支数;应用超声心动图测量左室舒张末内径(LVDD)、左室收缩末内径(LVDA)、射血分数(EF)、A峰值速度(A峰)、E峰值速度(E峰)、峰值速度比值(A/E).观察冠状动脉病变支数、病变严重程度对左心结构和功能的影响.结果:冠心病组与对照组比较,病变积分、LVDD、LVDA、EF、A峰、A/E差异有统计学意义;LVDD、LVDA、A峰、A/E与病变积分和病变支数呈正相关,EF与病变积分和病变支数呈负相关.结论:冠心病患者左心功能和冠状动脉病变支数及严重程度明显相关,冠心病患者病变支数越多,病变狭窄程度越重,心脏功能受损越明显.     

Association of Polymorphisms in Angiotensin-converting Enzyme and Type 1 Angiotensin Ⅱ Receptor Genes with Coronary Heart Disease and the Severity of Coronary Artery Stenosis

To explore the relation of angiotensin-converting enzyme (ACE) and angiotensin Ⅱ type 1 receptor (AT1R) gene polymorphism with coronary heart disease (CHD) and the severity of coronary artery stenosis, 130 CHD patients who underwent coronary angiography were examined for the number of affected coronary vessels (≥75% stenosis) and coronary Jeopardy score. The inser- tion/deletion of ACE gone polymorphism and ATIR gene polymorphism (an A→C transversion at nucleotide position 1166) were detected by using polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP) in CHD patients and 90 healthy serving as controls. The re- sults showed that DD genotype and of ACE were more frequent in CHD patients than that in control group (38.5% vs 14.4%, P<0.001). The frequency of the AT1R A/C genotypes did not differ between the patients and the controls (10% vs 13.1%, P0.05). The relative risk associated with the ACE-DD was increased by ATIR-AC genotype. Neither the number of affected coronary vessels nor the coro-nary score differed among the ACE I/D genotypes (P0.05). But the number of affected coronary vessels and the coronary score were significantly greater in the patients with the AT1R-AC genotype than in those with the AA genotype (P<0.05). In conclusion, DD genotype may he risk factor for CHD and MI in Chinese people, and is not responsible for the development of the coronary artery stenosis. The AT1R-C allele may increase the relative risk associated with the ACE-DD genotype, and may be involved in the development of the stenosis of coronary artery.     

Association of Polymorphisms in Angiotensin-converting Enzyme and Type 1 Angiotensin Ⅱ Receptor Genes with Coronary Heart Disease and the Severity of Coronary Artery Stenosis

To explore the relation of angiotensin-converting enzyme （ACE） and angiotensin Ⅱ type 1 receptor （AT1R） gene polymorphism with coronary heart disease （CHD） and the severity of coronary artery stenosis, 130 CHD patients who underwent coronary angiography were examined for the number of affected coronary vessels （≥75% stenosis） and coronary Jeopardy score. The insertion/deletion of ACE gene polymorphism and AT1R gene polymorphism （an A→C transversion at nucleotide position 1166） were detected by using polymerase chain reaction （PCR） and restriction fragment length polymorphism （RFLP） in CHD patients and 90 healthy serving as controls. The resuits showed that DD genotype and of ACE were more frequent in CHD patients than that in control group （38.5% vs 14.4%, P〈0.001）. The frequency of the ATIR A/C genotypes did not differ between the patients and the controls （10% vs 13.1%, P〉0.05）. The relative risk associated with the ACE-DD was increased by AT1R-AC genotype. Neither the number of affected coronary vessels nor the coronary score differed among the ACE I/D genotypes （P〉0.05）. But the number of affected coronary vessels and the coronary score were significantly greater in the patients with the AT1R-AC genotype than in those with the AA genotype （P〈0.05）. In conclusion, DD genotype may be risk factor for CHD and MI in Chinese people, and is not responsible for the development of the coronary artery stenosis. The AT1R-C allele may increase the relative risk associated with the ACE-DD genotype, and may be involved in the development of the stenosis of coronary artery.     

Association of polymorphisms in angiotensin-converting enzyme and type 1 angiotensin II receptor genes with coronary heart disease and the severity of coronary artery stenosis

Summary To explore the relation of angiotensin-converting enzyme (ACE) and angiotensin II type 1 receptor (AT1R) gene polymorphism with coronary heart disease (CHD) and the severity of coronary artery stenosis, 130 CHD patients who underwent coronary angiography were examined for the number of affected coronary vessels (⩾75% stenosis) and coronary Jeopardy score. The insertion/deletion of ACE gene polymorphism and AT1R gene polymorphism (an A→C transversion at nucleotide position 1166) were detected by using polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP) in CHD patients and 90 healthy serving as controls. The results showed that DD genotype and of ACE were more frequent in CHD patients than that in control group (38.5% vs 14.4%, P<0.001). The frequency of the AT1R A/C genotypes did not differ between the patients and the controls (10% vs 13.1%, P>0.05). The relative risk associated with the ACE-DD was increased by AT1R-AC genotype. Neither the number of affected coronary vessels nor the coronary score differed among the ACE I/D genotypes (P>0.05). But the number of affected coronary vessels and the coronary score were significantly greater in the patients with the AT1R-AC genotype than in those with the AA genotype (P<0.05). In conclusion, DD genotype may be risk factor for CHD and MI in Chinese people, and is not responsible for the development of the coronary artery stenosis. The AT1R-C allele may increase the relative risk associated with the ACE-DD genotype, and may be involved in the development of the stenosis of coronary artery.     

ACE2基因多态性与厄贝沙坦降压疗效差异的相关性研究

摘要 目的 研究原发性高血压患者ACE2基因G9570A多态性与厄贝沙坦降压疗效的相关性。 方法 395例患者口服厄贝沙坦150-300mg/日,进行为期8周的降压治疗,用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切方法检测所有患者的ACE2基因G9570A多态性,按性别分为两个亚组。按照基因型对患者治疗前后及治疗过程中的收缩压(SBp)和舒张压(DBp)等进行监测,以比较不同基因型患者之间的降压疗效。结 果 经过8周厄贝沙坦治疗,各亚组收缩压、舒张压及脉压有明显的下降（p<0.01）。A等位基因的男性患者服药后的SBP下降幅度高于G等位基因组,DBP下降幅度低于G等位基因组,但两者之间无显著性差异(P>0.05),而在女性患者中,GA基因型的患者服药后,SBP及DBP下降的幅度均大于GG、AA基因型的患者,但差异也无统计学意义(P>0.05)。结 论 本研究没有发现ACE2基因型与ARB降压疗效相关,其结果尚需进一步研究。     

血管紧张素转换酶、内皮型一氧化氮合酶和载脂蛋白E基因多态性与冠心病的相关性

 [目的]研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性和载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的关系.[方法]应用基因芯片技术分析133例冠心病患者和122例对照者ACE、eNOS和ApoE基因多态性,对比两组基因型及等位基因频率.[结果]冠心病组ACE DD基因型频率比对照组显著升高,28.6% vs 13.1%,P＜0.01,ACE基因多态性与冠心病危险性相关.两组eNOS和ApoE基因型频率差异无统计学意义（P＞0.05）,eNOS和ApoE基因多态性与冠心病危险性无明显相关.[结论]ACE基因多态性可能是中国人冠心病的危险因素,基因芯片技术可能是研究多种易感基因与冠心病相关性的一种高效、敏感的方法.     

海南汉族人群AGT基因多态性与冠心病的相关性

目的:探讨AGT基因T174M和M235T多态性与海南汉族冠状动脉性心脏病(CHD)的关系。方法:应用等位基因特异性PCR技术,对334例海南地区汉族CHD患者和193例海南汉族正常对照组中AGT基因T174M、M235T多态位点进行了检测,分析两组基因型频率及等位基因频率。结果:M235T多态位点的等位基因在海南汉族正常对照组和CHD患者组之间存在差异(χ2=4.314,P=0.038);T174M多态位点的基因型在汉族正常对照组和CHD患者组之间也存在差异(P=0.047,Fisher确切概率法)。结论:AGT基因T174M、M235T多态性与海南汉族人群CHD均相关,M235T多态位点235M等位基因是海南汉族人群CHD的易感基因,T174M多态位点174TT和174MM基因型可使海南汉族人群CHD的患病危险性增加。     

可溶性环氧化物水解酶基因多态性与冠心病的相关性

目的：研究中国浙江籍汉族人群中可溶性环氧化物水解酶（EPHX2）基因rs2271001位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与冠心病的相关性.方法：176例冠心病患者（至少1支冠状动脉血管内径狭窄≥50％）为冠心病组,选取同期179例冠脉造影正常者作为对照组.采用PCR和基因测序方法,检测rs2271001位点的SNP.结果：在rs2271001位点上检测到3种基因型,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.冠心病组EPHX2基因rs2271001位点的AG、GG、AA基因型及G、A等位基因分布频率均高于对照组（均P＜0.05）.结论：EPHX2基因rs2271001位点A/G多态性与冠心病发病存在相关性,G等位基因可能是中国浙江籍汉族人群冠心病患者患病的危险等位基因.     

乙醛脱氢酶2基因多态性与冠心病严重程度的相关性研究

目的 探讨中国北方汉族人群中,乙醛脱氢酶2 (AL-DH2)基因多态性与冠心病严重程度之间的关系.方法 本研究共纳入505例患者,包括375例冠心病患者及明确排除的130例非冠心病患者,通过Sanger测序法对ALDH2基因的多态性进行分析,比较冠心病组与非冠心病组间ALDH2基因型的分布;同时,将以上患者分为非冠心病组、单支病变组、多支病变组,比较三组之间ALDH2各基因型别的分布;并对野生型和突变型的所有病变血管进行Gensini评分,比较Gensini评分有无差异.结果 ALDH2基因型的分布在冠心病和非冠心病组中,差异无统计学意义;在不同病变支数之间的ALDH2基因型分布以及野生型、突变型两组的 Gensini评分,均差异无统计学意义.结论 ALDH2基因多态性与中国北方汉族人群冠心病严重程度之间无明显相关性.     

ABCA1基因rs363717与冠心病易感性的关联研究

[目的]探讨中国男性汉族人群冠心病易感性与三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因rs363717多态性位点基因型间的关联性。[方法]本文研究对象包括165例符合世界卫生组织制定的冠心病的定义以及诊断标准的冠心病患者(冠心病组)以及165例健康人(对照组),采用调查问卷等方式搜集两组受试者年龄、收缩压、舒张压、血总胆固醇水平、甘油三酯水平、高密度脂蛋白水平、低密度脂蛋白水平、空腹血糖以及是否合并高血压、糖尿病、吸烟及饮酒方面的基本信息;测定两组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的基因型并计算相应的等位基因型频率;测定冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的血脂水平;此外,分析ABCA1基因rs363717多态性基因型频率与冠心病患者冠状动脉病变程度的关联;两组受试者中等位基因频率是否满足群体代表性通过Hardy-Weinberg平衡来检验。[结果]冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的A等位基因频率(76.06%)高于正常对照组(66.67%),且差异存在统计学意义(P0.05);AA基因型与(AG+GG)基因型在血总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白以及低密度脂蛋白水平上均不存在显著差异(P0.05)。此外未发现血管病变支数与ABCA1基因rs363717多态性位点等位基因之间的关联性。[结论] ABCA1基因的rs363717位点多态性可能与冠心病易感性相关,G等位基因可能是冠心病的保护位点。